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Enfermedad de Hartnup


Presentación

Fotosensibilidad
  • El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos,[1] retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con[es.wikipedia.org]
  • Aunque la mayoría de las personas no muestran síntomas, el principal síntoma es la fotosensibilidad. Este, con la ataxia y los cambios en el estado de ánimo, a menudo se presentan juntos. La incidencia es de 3 de cada 100.000 personas.[163.178.103.176]
  • El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción[medicina.ufm.edu]
  • Es recomendable seguir una dieta alta en proteínas y evitar la exposición al sol, ya que uno de los mayores problemas es la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz). Especialidad médica que la trata Neurólogo; Psiquiatría; Pediatría.[grafelbergnoticias.blogspot.com]
  • Cuadro clínico El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos, [ 1 ] retraso mental , hiperaminoacidemia[esacademic.com]
Erupción escamosa
  • escamosa roja, usualmente por exposición al sol.[es.wikipedia.org]
  • Se presentan en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja. El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5.[quimica.es]
Exantema
  • Los síntomas son exantema, alteraciones del SNC, talla baja, cefalea y colapsos o desmayos. El diagnóstico se realiza por el alto contenido urinario de triptófano y otros aminoácidos.[msdmanuals.com]
Ataxia
  • Enfermedad hereditaria que produce una dermatosis semejante a la pelagra con accesos de ataxia cerebelosa (trastornos del equilibrio) y en ocasiones retraso mental.[translate.academic.ru]
  • El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos,[1] retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico Análisis de orina para detectar niveles de aminoácidos Tratamiento Se puede tratar de manera efectiva el prurito (picor) y los síntomas de ataxia y psiquiátricos.[grafelbergnoticias.blogspot.com]
  • Este, con la ataxia y los cambios en el estado de ánimo, a menudo se presentan juntos. La incidencia es de 3 de cada 100.000 personas.[163.178.103.176]
  • Inicio Salud Diccionario médico Hartnup, enfermedad de Definición Enfermedad hereditaria que produce una dermatosis semejante a la pelagra con accesos de ataxia cerebelosa (trastornos del equilibrio) y en ocasiones retraso mental.[doctissimo.com]
Nistagmo
  • Se han documentado complicaciones oculares como fotofobia, nistagmo… … Diccionario de oftalmología Hartnup, enfermedad de — dermat.[translate.academic.ru]
  • Pueden producirse manifestaciones oculares (doble visión, nistagmo, fotofobia y estrabismo). En unos pocos pacientes se ha descrito déficit intelectual y estatura baja.[femexer.org]
  • También pueden presentar manifestaciones oculares (visión doble, nistagmo, fotofobia y estrabismo). En algunos afectados, se ha descrito déficit intelectual y estatura baja.[orpha.net]

Diagnóstico

  • La información que aquí se presenta no debe ser utilizada para realizar diagnósticos o tratamientos de ninguna enfermedad o condición médica.[163.178.103.176]
  • Diagnóstico El diagnóstico de certeza se obtiene mediante un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos.[ecured.cu]
  • El diagnóstico se realiza por el alto contenido urinario de triptófano y otros aminoácidos. La prevención consiste en administrar niacinamida o niacina; las crisis se tratan con nicotinamida.[msdmanuals.com]
  • Diagnóstico Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.[esacademic.com]
  • Diagnóstico Análisis de orina para detectar niveles de aminoácidos Tratamiento Se puede tratar de manera efectiva el prurito (picor) y los síntomas de ataxia y psiquiátricos.[grafelbergnoticias.blogspot.com]

Tratamiento

  • La información que aquí se presenta no debe ser utilizada para realizar diagnósticos o tratamientos de ninguna enfermedad o condición médica.[163.178.103.176]
  • Tratamiento Los suplementos con nicotinamida con frecuencia son el principal tratamiento. Con esto, se trata de manera efectiva la erupción y algunas veces la falta de coordinación y los síntomas psiquiátricos.[enfermedadhartnup.blogspot.com]
  • Tratamiento Evitar exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor. Tratamiento psiquiátrico Dieta alta en proteínas.[quimica.es]
  • Los tratamientos abarcan: Evitar la exposición al sol , en caso necesario, usar protectores solares. Consumir una dieta rica en proteínas . Tomar suplementos que contengan nicotinamida.[ecured.cu]
  • Tratamiento Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos. [ 2 ] La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden[esacademic.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La mayoría de las personas con esta enfermedad pueden esperar llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad.[enfermedadhartnup.blogspot.com]
  • Pronóstico La mayoría de las personas que presenten este trastorno pueden llevar una vida normal, en raras ocasiones ha habido informes de enfermedad del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.[ecured.cu]
  • […] en proteínas Tomar suplementos que contengan nicotinamida Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado anímico u otros problemas de salud mental Expectativas (pronóstico[trihealth.adam.com]
  • Expectativas (pronóstico) La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad.[clinicadam.com]
  • El pronóstico vital es bueno en la mayoría de pacientes. La progresión hacia la insuficiencia renal terminal ocurre entre la tercera y la quinta década de vida de un 30-80% de los varones afectos.[enfermeriadeciudadreal.com]

Etiología

  • También suele denominarse esta enfermedad como: Déficit de triptófano pirrolasa Alteración de Hartnup Síndrome de Hartnup Síndrome de Hart Síndrome de pelagra cerebelar, ataxia renal y aminoaciduria Causas - Etiología La enfermedad de Hartnup se debe[grafelbergnoticias.blogspot.com]
  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • IMAGEN 4 Etiología: La etiología es desconocida, aunque distintos estudios epidemiológicos sugieren que factores genéticos estarían involucrados en su patogénesis.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Etiología El trastorno de Hartnup es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLC6A19 (5p15.33).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 en 30.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es la afección metabólica más común asociada a aminoácidos. [ 1 ] Fisiopatología Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros.[esacademic.com]
  • Fisiopatología Se caracteriza por una menor absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos "neutros". El defecto se encuentra situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal.[ecured.cu]

Prevención

  • Enfermedad de Hartnup - Información general Información general Prevención Síntomas Tratamiento Definición: Trastorno metabólico hereditario del aminoácido triptófano .[163.178.103.176]
  • La prevención consiste en administrar niacinamida o niacina; las crisis se tratan con nicotinamida.[msdmanuals.com]
  • Prevención La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, una dieta rica en proteína puede prevenir las deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas. REFERENCIAS MEDLINE. Enciclopedia Médica. 2007[enfermedadhartnup.blogspot.com]
  • Prevención Consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas . Fuentes Enfermedad de Hartnup (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012.[ecured.cu]
  • Prevención La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas. Referencias Gibson KM, Pearl PL.[trihealth.adam.com]

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