Presentación
Esta breve revisión nos muestra la importancia en el conocimiento de la bioquímica y la fisiopatología que llevan a la disrupción en el metabolismo de un nutrimento esencial como el W para poder entender la complejidad de la presentación clínica de una [elsevier.es]
Por lo tanto, la presentación de cada tema incluye las diversas enfermedades producidas, así como las distintas características de cada una de ellas. [es.wikibooks.org]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
Se presenta como una enfermedad sin importancia con una fase de incubación con fiebre, síntomas respiratorios, dificultades en la deglución, nauseas, diarrea, dolor abdominal o síntomas como los de la gripe. [iqb.es]
Cara, cabeza y cuello
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Cara estrecha
Son niños de baja talla, con cara estrecha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas relativamente grandes, genitales pequeños, voz de tono alto, y manera de moverse rápida. [es.wikibooks.org]
Piel
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Fotosensibilidad
El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos,[1] retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con [es.wikipedia.org]
Aunque la mayoría de las personas no muestran síntomas, el principal síntoma es la fotosensibilidad. Este, con la ataxia y los cambios en el estado de ánimo, a menudo se presentan juntos. La incidencia es de 3 de cada 100.000 personas. [163.178.103.176]
Cuadro clínico El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos, [ 1 ] retraso mental, hiperaminoacidemia [esacademic.com]
La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos, pero en una minoría de pacientes fotosensibilidad de la piel y los síntomas neurológicos y psiquiátricos pueden afectar significativamente la calidad de vida. [queteso.info]
Es recomendable seguir una dieta alta en proteínas y evitar la exposición al sol, ya que uno de los mayores problemas es la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz). Especialidad médica que la trata Neurólogo; Psiquiatría; Pediatría. [grafelbergnoticias.blogspot.com]
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Erupción escamosa
escamosa roja, usualmente por exposición al sol. [es.wikipedia.org]
Se presentan en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja. El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5. [quimica.es]
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Exantema
Los síntomas son exantema, alteraciones del SNC, talla baja, cefalea y colapsos o desmayos. El diagnóstico se realiza por el alto contenido urinario de triptófano y otros aminoácidos. [msdmanuals.com]
Neurológico
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Ataxia
Enfermedad hereditaria que produce una dermatosis semejante a la pelagra con accesos de ataxia cerebelosa (trastornos del equilibrio) y en ocasiones retraso mental. [translate.academic.ru]
El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad características como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos,[1] retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con [es.wikipedia.org]
[…] en honor a la familia Hartnup, originaria de Londres donde fue descrita por primera vez en 1956 por Baron et al. 1, quienes en su manuscrito publicado en la célebre revista Lancet, la definen como: “Una dermatosis similar a la pelagra que cursa con ataxia [elsevier.es]
La ataxia cerebelosa intermitente, espasticidad, temblor retraso en el desarrollo motor y son los elementos más comunes. También se pueden producir dolores de cabeza e hipotonía. [queteso.info]
La exploración física mostraba ataxia cerebelosa leve. Por la presencia de estos síntomas crónicos el profesional que la atendió sospechó que tenía pelagra. [elsevier.com]
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Nistagmo
Se han documentado complicaciones oculares como fotofobia, nistagmo… … Diccionario de oftalmología Hartnup, enfermedad de — dermat. [translate.academic.ru]
Las manifestaciones oculares incluyen diplopia, nistagmo, fotofobia y estrabismo. [queteso.info]
Pueden producirse manifestaciones oculares (doble visión, nistagmo, fotofobia y estrabismo). En unos pocos pacientes se ha descrito déficit intelectual y estatura baja. [femexer.org]
También pueden presentar manifestaciones oculares (visión doble, nistagmo, fotofobia y estrabismo). En algunos afectados, se ha descrito déficit intelectual y estatura baja. [orpha.net]
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Dolor de cabeza
También se pueden producir dolores de cabeza e hipotonía. Las manifestaciones oculares incluyen diplopia, nistagmo, fotofobia y estrabismo. [queteso.info]
En general, los sujetos sintomáticos presentan fotosensibilidad cutánea (erupción cutánea tipo pelagra), síntomas neurológicos (ataxia cerebelosa intermitente, espasticidad, retraso del desarrollo motor, temblores, dolores de cabeza e hipotonía) y síntomas [orpha.net]
Diagnóstico
La información que aquí se presenta no debe ser utilizada para realizar diagnósticos o tratamientos de ninguna enfermedad o condición médica. [163.178.103.176]
Diagnóstico El diagnóstico de certeza se obtiene mediante un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. [ecured.cu]
Este defecto permite una concentración urinaria alta de aminoácidos neutros 8, uno de los criterios diagnósticos de la EH. Diagnóstico Históricamente, el diagnóstico de la EH ha sido clínico y bioquímico. [elsevier.es]
Los artículos no son de diagnóstico e incluyen hiperqueratosis, paraqueratosis, atrofia dérmica, hiperpigmentación de la capa basal y linfocítica dérmica superficial infiltrarse fácilmente. [queteso.info]
Diagnóstico Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética. [esacademic.com]
Tratamiento
Tratamiento Los suplementos con nicotinamida con frecuencia son el principal tratamiento. Con esto, se trata de manera efectiva la erupción y algunas veces la falta de coordinación y los síntomas psiquiátricos. [enfermedadhartnup.blogspot.com]
La información que aquí se presenta no debe ser utilizada para realizar diagnósticos o tratamientos de ninguna enfermedad o condición médica. [163.178.103.176]
Tratamiento Evitar exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor. Tratamiento psiquiátrico Dieta alta en proteínas. [quimica.es]
Los tratamientos abarcan: Evitar la exposición al sol, en caso necesario, usar protectores solares. Consumir una dieta rica en proteínas. Tomar suplementos que contengan nicotinamida. [ecured.cu]
Tratamiento Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos. [ 2 ] La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden [esacademic.com]
Pronóstico
Pronóstico La mayoría de las personas con esta enfermedad pueden esperar llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. [enfermedadhartnup.blogspot.com]
Ante estas pruebas el médico se debate ante un abanico con múltiples pronósticos a contemplar: alcaptonuria, beriberi, enfermedad de Hartnup, escorbuto o Síndrome de Stickler… La respuesta Finalmente las pruebas demostraron que la niña tenía enfermedad [elsevier.com]
Pronóstico La mayoría de las personas que presenten este trastorno pueden llevar una vida normal, en raras ocasiones ha habido informes de enfermedad del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno. [ecured.cu]
Campistol cree que existen pacientes con TEA afectados por enfermedades neurometabolicas no diagnosticadas: "Si seleccionamos la población infantil correcta y la sometemos a un cribado metabólico podríamos ofrecer pronóstico, consejo genético y tratamiento [cuidateplus.marca.com]
El pronóstico vital es bueno en la mayoría de pacientes. La progresión hacia la insuficiencia renal terminal ocurre entre la tercera y la quinta década de vida de un 30-80% de los varones afectos. [enfermeriadeciudadreal.com]
Etiología
También suele denominarse esta enfermedad como: Déficit de triptófano pirrolasa Alteración de Hartnup Síndrome de Hartnup Síndrome de Hart Síndrome de pelagra cerebelar, ataxia renal y aminoaciduria Causas - Etiología La enfermedad de Hartnup se debe [grafelbergnoticias.blogspot.com]
Tratamiento El conocimiento de la etiología y fisiopatología de la EH permite deducir el tratamiento racional de la misma. [elsevier.es]
La etiología es desconocida. [iqb.es]
IMAGEN 4 Etiología: La etiología es desconocida, aunque distintos estudios epidemiológicos sugieren que factores genéticos estarían involucrados en su patogénesis. [enfermeriadeciudadreal.com]
Sin identificación La incidencia de estas enfermedades es desconocida, pero "seleccionar una población diana con TEA sin etiología nos permitirá progresar". [cuidateplus.marca.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 en 30.000. [orpha.net]
Entre estas se ofrecen la introducción a la patología, sus causas, la relación química de la enfermedad, la epidemiología correspondiente, el cuadro clínico, las complicaciones que se pueden presentar, el tratamiento y las medidas preventivas. [es.wikibooks.org]
Fisiopatología
Tratamiento El conocimiento de la etiología y fisiopatología de la EH permite deducir el tratamiento racional de la misma. [elsevier.es]
Es la afección metabólica más común asociada a aminoácidos. [ 1 ] Fisiopatología Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. [esacademic.com]
El libro incluye revisiones minuciosas acerca de los principales sistemas corporales, con especial énfasis en su interacción, la homeostasis y la fisiopatología. [elsevier.com]
Fisiopatología Se caracteriza por una menor absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos "neutros". El defecto se encuentra situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal. [ecured.cu]
Prevención
Enfermedad de Hartnup - Información general Información general Prevención Síntomas Tratamiento Definición: Trastorno metabólico hereditario del aminoácido triptófano. [163.178.103.176]
Prevención La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, una dieta rica en proteína puede prevenir las deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas. REFERENCIAS MEDLINE. Enciclopedia Médica. 2007 [enfermedadhartnup.blogspot.com]
La prevención consiste en administrar niacinamida o niacina; las crisis se tratan con nicotinamida. [msdmanuals.com]
Prevención Consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas. Fuentes Enfermedad de Hartnup (en línea). Consultado: 14 de mayo de 2012. [ecured.cu]
Prevención La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas. Referencias Gibson KM, Pearl PL. [trihealth.adam.com]