Presentación
«En este caso, la combinación de hepatoesplenomegalia [agrandamiento del hígado y el bazo], la línea de tiempo de presentación, trombocitopenia, ferritina elevada y membrana de colodión sugirieron enfermedad de Gaucher perinatal», escribieron. [pideundeseo.org]
Debido a variaciones en su presentación, la EG3 se puede subdividir en 3a, 3b y 3c. [redalyc.org]
Presentamos el caso de una paciente con EG tipo I diagnosticada en el embarazo (15 semanas) quien recibió TRE con Taliglucerasa desde la semana 27, en la Unidad de Alta Complejidad Obstétrica de la Fundación Valle de Lili en Cali, Colombia PRESENTACIÓN [scielo.cl]
Tipos Editar Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos. [es.m.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Palidez
Diagnóstico de Tip 2 y 3 La sospecha clínica se basa en la presencia de astenia, retraso en el crecimiento, retraso de la maduración sexual, palidez, petequias, equimo- HEMATOLOGÍA • Volumen 17 - Suplemento Enfermedad de Gaucher: 25 - 60, 2013 49 ARTÍCULO [doczz.es]
Cardiovascular
- Cardiomegalia
En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. [es.wikipedia.org]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal. [reumatologiaclinica.org]
Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. [es.m.wikipedia.org]
Métodos: Reporte de caso de gestante con diagnóstico de enfermedad de Gaucher diagnosticada durante el embarazo, con exacerbación de síntomas, quien presento severa pancitopenia y esplenomegalia. [sochog.cl]
Esplenomegalia palpable a las 15 semanas de gestación. Línea amarina interrumpida: bordes de bazo identificados por ecografía. [scielo.cl]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico definitivo requiere la demostración de un déficit de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa. [orpha.net]
Diagnóstico molecular de enfermedad de Gaucher. [docplayer.es]
[…] extra-articulares útiles para realizar un correcto diagnóstico, evitando falsos diagnósticos de enfermedades inflamatorias y/o autoinmunitarias. [reumatologiaclinica.org]
Diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher. ¡Sin sospecha clínica no hay diagnóstico que valga! [neuropediatra.org]
Suero
- Disminución de la actividad de la glucocerebrosidasa
El mecanismo patogénico que conduce al Parkinson en los portadores de alelos mutantes de GBA podría estar relacionado con el defectuoso procesamiento de proteínas tóxicas, agravada por la disminución de la actividad de la glucocerebrosidasa y acumulación [doczz.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento A fecha de hoy no hay tratamiento para esta forma grave de la enfermedad. [orpha.net]
Tratamiento de la EG Hasta hace aproximadamente veinte años, el tratamiento de la EG era exclusivamente sintomático, sin influencia en el pronóstico, mientras que en la actualidad gracias a un tratamiento eminentemente fisiopatológico, mediante el empleo [scielo.isciii.es]
En la actualidad, hay dos tratamientos específicos disponibles para la enfermedad de Gaucher, pero el tratamiento intravenoso sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa sigue siendo el tratamiento de elección indicado en los pacientes con los [mpsesp.org]
Es causada por mutaciones en el gen GBA.[1][3] El tratamiento depende del tipo específico y puede incluir terapia de reemplazo de enzimas, en que se dan suplementos de la proteína deficiente glucocerebrosidasa en la vena, o tratamiento de reducción de [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico. [neuropediatra.org]
El pronóstico para las personas con diabetes tipo 1 o tipo 3 de la enfermedad de Gaucher que reciben tratamiento es muy buena. [saludxdesarrollo.org]
La TRE es efectiva porque reduce las visceromegalias, aumenta los niveles de hemoglobina y plaquetarios y mejora el pronóstico 50. [scielo.org.co]
La TRE es efectiva porque reduce las visceromegalias, aumenta los niveles de hemoglobina y plaquetarios y mejora el pronóstico (50). [redalyc.org]
[…] presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo ( hepatoesplenomegalia ). [ 2 ] Características Editar La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico [es.m.wikipedia.org]
Etiología
Etiología La EG fetal es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una mutación en el gen GBA (localizado en 1q21) que codifica la glucocerebrosidasa, una enzima lisosomal. [orpha.net]
Etiología [ editar ] La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. [es.wikipedia.org]
Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados. [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Es muy poco frecuente con una incidencia de menos del 5% de todos los casos de EG. Descripción clínica Esta forma es particularmente grave. [orpha.net]
Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. [es.wikipedia.org]
Epidemiología Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher3. [scielo.isciii.es]
Epidemiología y clasificación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes. [scielo.org.co]
Epidemiología y clasiï¬cación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes. [redalyc.org]
Fisiopatología
Gaucher, Enfermedad de…, (Gaucher disease) - Gen GBA La enfermedad de Gaucher es el desorden más frecuente de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, ocasionadas por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas [ivami.com]
Fisiopatología En la actualidad, y a pesar de los numerosos avances en su estudio fisiopatológico, no ha sido posible establecer correlaciones fenotipo-genotipo certeras8. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología La EG es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, también llamada glucosilceramidasa, cuya función principal es convertir el glicolípido glicosilceramida o cerebrósido (componente de [scielo.org.co]
Prevención
Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica. [es.m.wikipedia.org]
La disminución de la mortalidad se debe tanto al avance de la neonatología como al mejor conocimiento y prevención de las complicaciones como ser la deshidratación por perdida transepidérmica de agua, las alteraciones electrolíticas, (hipernatremia, hipercalcemia [scielo.org.bo]
Dicha prevención tendrá lugar a través del consejo genético. [scielo.isciii.es]