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Enfermedad de Gaucher tipo colodión

Enfermedad de Gaucher, Tipo Colodión


Presentación

  • Tipos Editar Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática . Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos.[es.m.wikipedia.org]
Cardiomegalia
  • En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco , causando cardiomegalia . Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
Esplenomegalia
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia .[es.m.wikipedia.org]
  • La enfermedad de Gaucher de tipo 3, al igual que la de tipo 1, se asocia también con los signos clínicos y biológicos de la enfermedad sistémica, tales como la astenia frecuente, el retraso del crecimiento o de la pubertad, la esplenomegalia y la hepatomegalia[orpha.net]
  • En la exploración física destaca su hábito asténico, esplenomegalia de 5 cm y hepatomegalia de 4 cm.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico Editar El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas.[es.m.wikipedia.org]
  • El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores.[es.wikipedia.org]
  • Un problema importante es el diagnóstico diferencial con la osteomielitis, a veces difícil incluso con técnicas resolutivas como la RMN 10 .[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total. El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento de la EG Hasta hace aproximadamente veinte años, el tratamiento de la EG era exclusivamente sintomático, sin influencia en el pronóstico, mientras que en la actualidad gracias a un tratamiento eminentemente fisiopatológico, mediante el empleo[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento Editar Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia .[es.m.wikipedia.org]
  • Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.[medlineplus.gov]

Pronóstico

  • […] presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo ( hepatoesplenomegalia ). [ 2 ] Características Editar La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico[es.m.wikipedia.org]
  • […] de infusiones periódicas de la enzima deficitaria, se alcanza el control de los síntomas y un cambio radical en el pronóstico. 1) tratamiento sintomático .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología [ editar ] La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas.[es.wikipedia.org]
  • Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología En pacientes no tratados con EG, por razones desconocidas, unos pacientes con el mismo patrón de fallo enzimático tienen una enfermedad benigna mientras que otros tienen manifestaciones y síntomas moderados o severos.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.m.wikipedia.org]

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