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Enfermedad de Gaucher tipo colodión


Presentación

  • Debido a variaciones en su presentación, la EG3 se puede subdividir en 3a, 3b y 3c.[redalyc.org]
  • Tipos Editar Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática . Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos.[es.m.wikipedia.org]
  • La deformidad en forma de matraz de Erlenmeyer está presente en el 80% de los pacientes, siendo la región distal del fémur y la proximal de la tibia las zonas de presentación más comunes.[scielo.isciii.es]
  • La ocurrencia simultánea de EG y EP se caracteriza por un parkinsonismo atípico, de presentación entre la cuarta y sexta década de la vida.[doczz.es]
Cardiomegalia
  • En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco , causando cardiomegalia . Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
Esplenomegalia
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia .[es.m.wikipedia.org]
  • La enfermedad de Gaucher de tipo 3, al igual que la de tipo 1, se asocia también con los signos clínicos y biológicos de la enfermedad sistémica, tales como la astenia frecuente, el retraso del crecimiento o de la pubertad, la esplenomegalia y la hepatomegalia[orpha.net]
  • Los pacientes con EG tipo 1 usualmente presentan durante la adultez hepatomegalia y esplenomegalia con o sin crisis óseas.[scielo.org.co]
  • En la exploración física destaca su hábito asténico, esplenomegalia de 5 cm y hepatomegalia de 4 cm.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher. ¡Sin sospecha clínica no hay diagnóstico que valga![neuropediatra.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico Editar El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas.[es.m.wikipedia.org]
  • Diagnóstico Hasta 1980 el diagnóstico de esta enfermedad era realizado únicamente a partir de datos morfológicos, esto es, identificar histológicamente las células de Gaucher.[scielo.isciii.es]
  • Se la hospitaliza en la unidad de cuidados intensivos con diagnóstico de trabajo de síndrome convulsivo secundario.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Tratamiento de la EG Hasta hace aproximadamente veinte años, el tratamiento de la EG era exclusivamente sintomático, sin influencia en el pronóstico, mientras que en la actualidad gracias a un tratamiento eminentemente fisiopatológico, mediante el empleo[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento de Myozyme prolonga claramente la supervivencia total. El diagnóstico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento de la enfermedad de Gaucher. Los centros especializados disponen de la posibilidad de un tratamiento farmacológico que reemplace la enzima deficitaria . En casos más graves puede ser necesario un trasplante de médula ósea .[neuropediatra.org]
  • […] recidiva de sus lesiones sin un tratamiento enzimático.[scielo.org.co]

Pronóstico

  • Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico .[neuropediatra.org]
  • La TRE es efectiva porque reduce las visceromegalias, aumenta los niveles de hemoglobina y plaquetarios y mejora el pronóstico 50 .[scielo.org.co]
  • La TRE es efectiva porque reduce las visceromegalias, aumenta los niveles de hemoglobina y plaquetarios y mejora el pronóstico (50).[redalyc.org]
  • […] de infusiones periódicas de la enzima deficitaria, se alcanza el control de los síntomas y un cambio radical en el pronóstico. 1) tratamiento sintomático .[scielo.isciii.es]
  • El pronóstico del bebe colodión es imposible de determinar a nivel individual, ya que puede evolucionar hacia la curación espontánea (4 al 24% de los casos) o bien hacia algún tipo de ictiosis, más frecuentemente hacia la ictiosis lamelar en un 50%, eritrodermia[scielo.org.bo]

Etiología

  • Etiología [ editar ] La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas.[es.wikipedia.org]
  • Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher 3 .[scielo.isciii.es]
  • Epidemiología y clasificación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes.[scielo.org.co]
  • Epidemiología y clasiï cación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología En la actualidad, y a pesar de los numerosos avances en su estudio fisiopatológico, no ha sido posible establecer correlaciones fenotipo-genotipo certeras 8 .[scielo.isciii.es]
  • Fisiopatología La EG es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, también llamada glucosilceramidasa, cuya función principal es convertir el glicolípido glicosilceramida o cerebrósido (componente de[scielo.org.co]

Prevención

  • La disminución de la mortalidad se debe tanto al avance de la neonatología como al mejor conocimiento y prevención de las complicaciones como ser la deshidratación por perdida transepidérmica de agua, las alteraciones electrolíticas, (hipernatremia, hipercalcemia[scielo.org.bo]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.m.wikipedia.org]
  • Dicha prevención tendrá lugar a través del consejo genético.[scielo.isciii.es]

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