Al diagnóstico, y posteriormente cada año, se evaluaron peso, talla, IMC, grado de hepatomegalia-esplenomegalia, hemograma, hemostasia, quitotriosidasa, quimiocina ligando 18 (CCL18) y densitometría ósea de la columna. [analesdepediatria.org]

La enfermedad de Gaucher de tipo 3, al igual que la de tipo 1, se asocia también con los signos clínicos y biológicos de la enfermedad sistémica, tales como la astenia frecuente, el retraso del crecimiento o de la pubertad, la esplenomegalia y la hepatomegalia [orpha.net]

También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]

Evolución de la Enfermedad de Gaucher Son considerados como signos de progresión de la enfermedad : Aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente [discapnet.es]

Evolución de la enfermedad Son considerados como signos de progresión de la enfermedad: Aumento de visceromegalias : hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente grande) mayor [ecured.cu]

Los síntomas más destacables incluyen la sensación de fatiga, el agrandamiento del bazo y del hígado y los problemas relacionados con los huesos. 2. [psicologiaymente.com]

Síntomas La enfermedad de Gaucher Tipo 1 se caracteriza por diversos síntomas como: Anemia – Niveles inusualmente bajos en glóbulos rojos resultan en fatiga crónica. [shire.com.co]

Hemorragias en la nariz y en las encías, fatiga crónica, aumento del hígado, dolores en los huesos y fracturas patológicas son alguno de los síntomas de la enfermedad de Gaucher, uno de los llamados padecimientos raros. [nacionfarma.com]

[…] tempranos a inicios en la adultez Tipo 2 (forma neuropática aguda) Tipo 3 (forma neuropática subaguda) Síntomas La enfermedad de Gaucher Tipo 1 se caracteriza por diversos síntomas como: Anemia – Niveles inusualmente bajos en glóbulos rojos resultan en fatiga [shireargentina.com.ar]

Los síntomas del tipo I pueden incluir: Agrandamiento del bazo o del hígado Fatiga debido a anemia Deformidad del fémur conocida como “deformidad en matraz de Erlenmeyer” Compresión de los pulmones Crecimiento lento o retrasado en los niños Problemas [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Puede presentarse con dolores intensos o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica, y supone la reducción de la esperanza de vida [lavanguardia.com]

En los niños con la enfermedad de Gaucher el tratamiento de reemplazo enzimático resulta en un mejor crecimiento, aumento de peso, aumento de los niveles de energía y de los problemas metabólicos. [rarediseases.info.nih.gov]

Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad [medlineplus.gov]

Señales y los síntomas pueden incluir: Hinchazón extensa causada por la acumulación de líquido dentro del cuerpo, desde antes del nacimiento (hidropesía fetal) Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel Hepatoesplenomegalia Rasgos [rarediseases.info.nih.gov]

Las indicaciones de esta forma incluyen: Inflamación por causa de una acumulación de líquidos antes de nacer (hydrops fetalis) Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel Vientre hinchado Rasgos faciales distintivos Problemas neurológicos [spanish.babysfirsttest.org]

Señales y los síntomas pueden incluir: Hinchazón extensa causada por la acumulación de líquido dentro del cuerpo, desde antes del nacimiento (hidropesía fetal) Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel Hepatoesplenomegalia Rasgos [rarediseases.info.nih.gov]

Las indicaciones de esta forma incluyen: Inflamación por causa de una acumulación de líquidos antes de nacer (hydrops fetalis) Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel Vientre hinchado Rasgos faciales distintivos Problemas neurológicos [spanish.babysfirsttest.org]

Puede presentarse con dolores intensos o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica, y supone la reducción de la esperanza de vida [lavanguardia.com]

Además de las señales y síntomas del tipo 1, como hepatosplenomegalia, anemia, la presencia de hematomas, enfermedad del pulmón y los problemas óseos, puede haber: Movimientos oculares anormales Convulsiones Daño cerebral 3. [rarediseases.info.nih.gov]

Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de [arh.adam.com]

[…] es una forma muy grave y poco común de la enfermedad que tiene varios síntomas que se observan en el tipo 1 de la enfermedad y otros problemas que afectan a los ojos, al cerebro y a los músculos como estrabismo, rigidez en los brazos y las piernas, convulsiones [enfermedad-gaucher.es]

Complicaciones frecuentes de la enfermedad de Gaucher son la aparición de convulsiones, anemia, trombocitopenia o los llamados infartos óseos. Todas estas situaciones requieren asistencia médica. [consumer.es]

[…] del fémur conocida como “deformidad en matraz de Erlenmeyer” Compresión de los pulmones Crecimiento lento o retrasado en los niños Problemas del hueso y las articulaciones Anomalías de la sangre Problemas intestinales Función pulmonar y cerebral pobre Convulsiones [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

· El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociada a las manifestaciones de la enfermedad de tipo 1 y con aparición en la infancia o en la adolescencia. [mpsesp.org]

[…] cefalea Aumento de la facilidad con que se forman hematomas y se sangra Aumento del riesgo de desarrollar enfermedades en los pulmones y otros órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia [psicologiaymente.com]

En el tipo 2, los síntomas neurológicos aparecen en el primer año de vida, destacando entre ellos la apraxia oculomotora, estrabismo, hipertonía y retroflexión de la cabeza. [iqb.es]

Tipo III: sacudidas musculares ( mioclono ), demencia, apraxia ocular. Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales. [es.wikipedia.org]

Oculo- motor apraxia in a case of Gaucher’s disease with homozygous T1448C mutation. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1996 Jan-Feb;37(1):52-5. 32. Bennett LL, Mohan D. Gaucher disease and its treatment options. [redalyc.org]

Al diagnóstico, y posteriormente cada año, se evaluaron peso, talla, IMC, grado de hepatomegalia-esplenomegalia, hemograma, hemostasia, quitotriosidasa, quimiocina ligando 18 (CCL18) y densitometría ósea de la columna. [analesdepediatria.org]

La enfermedad de Gaucher de tipo 3, al igual que la de tipo 1, se asocia también con los signos clínicos y biológicos de la enfermedad sistémica, tales como la astenia frecuente, el retraso del crecimiento o de la pubertad, la esplenomegalia y la hepatomegalia [orpha.net]

También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]

Pueden también tener: Anomalías oculares Enfermedad ósea Agrandamiento leve del bazo (esplenomegalia) Última actualización: 10/30/2017 La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA. [1] El gen GBA proporciona instrucciones para producir [rarediseases.info.nih.gov]

En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal. [reumatologiaclinica.org]

o en amniocitos hacia las 16 semanas de amenorrea. [orpha.net]