Presentación
Descripción clínica La presentación clínica es muy heterogénea. La enfermedad neurológica aparece en la infancia o la adolescencia, debutando de forma mucho más tardía que en la EG tipo 2 (consulte este término). [orpha.net]
El tipo I corresponde a la presentación crónica y no neuroléptica, es el más frecuente y puede manifestarse a cualquier edad. [consumer.es]
Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo. [astursalud.es]
Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3((1)). [scielo.edu.uy]
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática. Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente. [medicina.ufm.edu]
Ojos
- Estrabismo
Enfermedad tipo 2: es una forma muy grave y poco común de la enfermedad que tiene varios síntomas que se observan en el tipo 1 de la enfermedad y otros problemas que afectan a los ojos, al cerebro y a los músculos como estrabismo, rigidez en los brazos [enfermedad-gaucher.es]
El estrabismo, hepatoesplenomegalia y deterioro neurológico son un indicador de la eg tipo iii. [elsevier.es]
Entre sus signos y síntomas se incluyen hepatomegalia o esplenomegalia y manifestaciones neurológicas severas (rigidez de cuello, apatía, catatonia, estrabismo, incremento de los reflejos, espasmo laríngeo) y muerte antes de los 2 años de vida. [astursalud.es]
Estos síntomas pueden incluir estrabismo, rigidez en brazos y piernas, convulsiones y dificultad para tragar. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática aguda”. [rarasperoreales.es]
En el tipo 2, los síntomas neurológicos aparecen en el primer año de vida, destacando entre ellos la apraxia oculomotora, estrabismo, hipertonía y retroflexión de la cabeza. [iqb.es]
- Opacidad corneal
Las manifestaciones clínicas varían según el subtipo y consisten en demencia y ataxia progresivas (IIIa), compromiso óseo y visceral (IIIb) y parálisis supranucleares con opacidades corneales (IIIc). [msdmanuals.com]
En la biomicroscopía se observaba opacidad corneal bilateral en tres niveles. [redalyc.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]
Al diagnóstico, y posteriormente cada año, se evaluaron peso, talla, IMC, grado de hepatomegalia-esplenomegalia, hemograma, hemostasia, quitotriosidasa, quimiocina ligando 18 (CCL18) y densitometría ósea de la columna. [analesdepediatria.org]
Evolución de la Enfermedad de Gaucher Son considerados como signos de progresión de la enfermedad : Aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente [discapnet.es]
Evolución de la enfermedad Son considerados como signos de progresión de la enfermedad: Aumento de visceromegalias : hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente grande) mayor [ecured.cu]
La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher. [www1.actelion.es]
- Ictericia
En la descripción del caso el autor en forma acertada correlacionó la progresión de la esplenomegalia con el desarrollo de epistaxis, púrpura, ictericia y caquexia (12). [redalyc.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Fatiga
Los síntomas más destacables incluyen la sensación de fatiga, el agrandamiento del bazo y del hígado y los problemas relacionados con los huesos. 2. [psicologiaymente.com]
Hemorragias en la nariz y en las encías, fatiga crónica, aumento del hígado, dolores en los huesos y fracturas patológicas son alguno de los síntomas de la enfermedad de Gaucher, uno de los llamados padecimientos raros. [nacionfarma.com]
Síntomas La enfermedad de Gaucher Tipo 1 se caracteriza por diversos síntomas como: Anemia – Niveles inusualmente bajos en glóbulos rojos resultan en fatiga crónica. [shire.com.co]
[…] tempranos a inicios en la adultez Tipo 2 (forma neuropática aguda) Tipo 3 (forma neuropática subaguda) Síntomas La enfermedad de Gaucher Tipo 1 se caracteriza por diversos síntomas como: Anemia – Niveles inusualmente bajos en glóbulos rojos resultan en fatiga [shireargentina.com.ar]
Los síntomas del tipo I pueden incluir: Agrandamiento del bazo o del hígado Fatiga debido a anemia Deformidad del fémur conocida como “deformidad en matraz de Erlenmeyer” Compresión de los pulmones Crecimiento lento o retrasado en los niños Problemas [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
- Hinchazón
El paciente puede presentar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición. [funsepa.net]
Hay tres subtipos de la enfermedad de Gaucher: la forma más común, tipo 1, se caracteriza, entre otros síntomas, por hinchazón y agrandamiento del bazo y el hígado y alteración en la función de estos órganos, junto con problemas en los pulmones y los [jano.es]
[…] huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad pulmonar (poco común) Convulsiones Hinchazón [medlineplus.gov]
Las características de la forma letal perinatal pueden incluir una gran hinchazón causada por hidropesía fetal, ictiosis u otras anomalías de la piel, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales distintivos y graves problemas neurológicos. [ivami.com]
Hematológico
- Tendencia a la formación de hematomas
Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad [medlineplus.gov]
Síntomas Volver al comienzo Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir: Dolor y fracturas óseas Deterioro cognitivo Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) Agrandamiento del hígado [funsepa.net]
Musculoesquelético
- Osteopenia
Las anomalías óseas también pueden estar presentes, manifestándose como deformaciones, osteopenia que en ocasiones conduce a fracturas patológicas o compresión vertebral, infartos óseos o incluso osteonecrosis aséptica. [orpha.net]
La densitometría ósea permite determinar el grado de osteopenia en columna vertebral y cuello femoral. [femexer.org]
Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo I son hepatoesplenomegalia, patología ósea (p. ej., osteopenia, crisis dolorosas, lesiones osteolíticas con fracturas), retraso del crecimiento, retraso de la pubertad, equimosis y pinguéculas. [msdmanuals.com]
La afectación ósea es importante y da lugar a dolor, osteopenia con la consecuencia de fracturas. En algunos casos se presentan manifestaciones pulmonares, cardíacas y renales. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
El tratamiento sintomático en el que se incluyen analgésicos para la reducción del dolor óseo, en algunos casos bifosfonatos (medicamentos utilizados para el tratamiento de la osteopenia o la osteoporosis), trasfusiones de sangre para la anemia, cirugía [previsorageneral.com]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]
En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal. [reumatologiaclinica.org]
Al diagnóstico, y posteriormente cada año, se evaluaron peso, talla, IMC, grado de hepatomegalia-esplenomegalia, hemograma, hemostasia, quitotriosidasa, quimiocina ligando 18 (CCL18) y densitometría ósea de la columna. [analesdepediatria.org]
Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. [es.wikipedia.org]
Neurológico
- Convulsión
Si bien el niño no mostró cambios en el tipo, frecuencia o duración de las convulsiones con ambroxol, la mujer tuvo una fuerte reducción en la duración de sus convulsiones, y desde entonces no ha sido hospitalizada por estado epiléptico. [pideundeseo.org]
Información relacionada Convulsiones Osteonecrosis VOLVER ARRIBA Actualizado: 10/27/2020 Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. [thnm.adam.com]
Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de [arh.adam.com]
Complicaciones Volver al comienzo Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. [funsepa.net]
[…] es una forma muy grave y poco común de la enfermedad que tiene varios síntomas que se observan en el tipo 1 de la enfermedad y otros problemas que afectan a los ojos, al cerebro y a los músculos como estrabismo, rigidez en los brazos y las piernas, convulsiones [enfermedad-gaucher.es]
- Manifestación neurológica
Los pacientes tipo 3 tienen síntomas no neurológicos y neurológicos, y sus manifestaciones neurológicas progresan más lentamente que en las personas con enfermedad tipo 2. [pideundeseo.org]
La indicación se extendió a pacientes con EG tipo III sin manifestaciones neurológicas en el año 2002. La velaglucerasa (Vpriv®) es una glicoproteína con idéntica secuencia de aminoácidos que la enzima humana GBA. [enotas.es]
Las variantes 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher se caracterizan por la aparición de manifestaciones neurológicas muy graves: en el tipo 2 desde los primeros días de vida, de aparición lenta y solapada en los tipos 3 de la enfermedad y pudiendo pasar desapercibidas [farmacosalud.com]
[…] cursa con manifestaciones neurológicas graves y que produce la muerte dentro de los primeros dos años de vida, y el tipo 3 o forma juvenil de la enfermedad, que se caracteriza por un inicio tardío de los síntomas neurológicos y cuyo curso es prolongado [iqb.es]
- Apraxia
· El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociada a las manifestaciones de la enfermedad de tipo 1 y con aparición en la infancia o en la adolescencia. [mpsesp.org]
[…] cefalea Aumento de la facilidad con que se forman hematomas y se sangra Aumento del riesgo de desarrollar enfermedades en los pulmones y otros órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia [psicologiaymente.com]
En el tipo 2, los síntomas neurológicos aparecen en el primer año de vida, destacando entre ellos la apraxia oculomotora, estrabismo, hipertonía y retroflexión de la cabeza. [iqb.es]
Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular. Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales. [es.wikipedia.org]
- Mioclono
Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular. Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico fue confirmado mediante medición de la actividad de GBA en leucocitos (AGL) y estudio de mutaciones en el gen GBA. [analesdepediatria.org]
[…] a las parejas, o para diagnóstico prenatal. [shireargentina.com.ar]
los distintos métodos diagnósticos utilizados y los tratamientos aplicados a los casos. [astursalud.es]
Biopsia
- Células de Gaucher de la médula ósea
Las células de Gaucher se acumulan en el bazo, el hígado y la médula ósea principalmente aunque también pueden encontrarse en el sistema linfático, la piel, los pulmones, los ojos, los riñones y el corazón. [tuotromedico.com]
Igualmente, disminución de la infiltración de células de Gaucher en la médula ósea. No penetra la barrera hematoencefálica (39). Tratamiento de soporte Se puede utilizar en combinación con la TRE o de manera aislada. [redalyc.org]
Tratamiento
Un estudio comparó el tratamiento de reducción de sustratos, el tratamiento de reemplazo de enzimas y una combinación de ellos como tratamiento de mantenimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 anteriormente tratados con tratamiento de reemplazo [cochrane.org]
Lamentablemente hasta ahora no se ha desarrollado un tratamiento efectivo para el daño en el cerebro provocado por los tipos 2 y 3. En líneas generales, existen varios tratamientos para la enfermedad de Gaucher. [fundahigadoamerica.org]
[…] sustitutivo (TES) y el tratamiento por reducción de sustrato (TRS). [farmacosalud.com]
Es causada por mutaciones en el gen GBA. [1] [3] El tratamiento depende del tipo específico y puede incluir terapia de reemplazo de enzimas, en que se dan suplementos de la proteína deficiente glucocerebrosidasa en la vena, o tratamiento de reducción [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico En ausencia de tratamiento, la progresión clínica conduce a la muerte en unos pocos años. [orpha.net]
El tipo IV se caracteriza por una piel reseca, áspera y escamosa, además de un edema grave al nacer, cuyo pronóstico más habitual es la muerte del recién nacido. [consumer.es]
Enfermedad de Gaucher Contenido: Imágenes Nombres alternativos Definición Causas, incidencia y factores de riesgo Síntomas Signos y exámenes Tratamiento Grupos de apoyo Expectativas (pronóstico) Complicaciones Prevención Referencias Imágenes Nombres alternativos [funsepa.net]
Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico. [neuropediatra.org]
Tiene peor pronóstico. El tipo 3 o forma neuronopática crónica, de presentación tardía en la infancia o adolescencia, muestra una hepatoesplenomegalia moderada y una afectación neurológica grave y progresiva. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Etiología
Etiología La EG tipo 3 es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una mutación en el gen GBA (1q21) que codifica la glucocerebrosidasa, una enzima lisosomal. [orpha.net]
Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados. [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher, que varían en cuanto a epidemiología, actividad enzimática y manifestaciones. El tipo I (no neuronopático) es el más frecuente (90% de los casos). La actividad enzimática residual es máxima. [msdmanuals.com]
Resumen Epidemiología La incidencia anual de la EG es de 1/60.000 y la prevalencia es de aproximadamente 1/100.000. La EG tipo 3 representa el 5% de todos los casos de EG. Descripción clínica La presentación clínica es muy heterogénea. [orpha.net]
Epidemiología Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher3. [scielo.isciii.es]
Epidemiología y clasiï¬cación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes. [redalyc.org]
Fisiopatología
[…] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia, convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología [psicologiaymente.com]
Gaucher, Enfermedad de…, (Gaucher disease) - Gen GBA La enfermedad de Gaucher es el desorden más frecuente de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, ocasionadas por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas [ivami.com]
Fisiopatología En la actualidad, y a pesar de los numerosos avances en su estudio fisiopatológico, no ha sido posible establecer correlaciones fenotipo-genotipo certeras8. [scielo.isciii.es]
[…] un trastorno hereditario autosómico recesivo;1 cuenta con una baja frecuencia en la población mundial de uno por cada 100 mil habitantes, sin embargo en los judíos Ashkenazi uno de cada 850 habitantes puede llegar a presentar dicho trastorno.2,3 La fisiopatología [elsevier.es]
Prevención
Enfermedad de Gaucher Contenido: Imágenes Nombres alternativos Definición Causas, incidencia y factores de riesgo Síntomas Signos y exámenes Tratamiento Grupos de apoyo Expectativas (pronóstico) Complicaciones Prevención Referencias Imágenes Nombres alternativos [funsepa.net]
Prevención No hay un medio conocido para prevenir la enfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene un historial familiar con este padecimiento, hable con un experto genético cuando decida tener o no hijos. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de [arh.adam.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. [ecured.cu]