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Enfermedad de Gaucher tipo 3


Presentación

  • El tipo I corresponde a la presentación crónica y no neuroléptica, es el más frecuente y puede manifestarse a cualquier edad.[consumer.es]
  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática . Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente.[medicina.ufm.edu]
  • Dada la presentación clínica se solicitaron estudios para medir la función enzimática específica asociada a enfermedad de Gaucher: determinación enzimática de β Glucosidasa Ácida en leucocitos (0.0430 nmol/mg prot/min) y actividad de β-glucocerebrosidasa[elsevier.es]
  • Tipos [ editar ] Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática . Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos.[es.wikipedia.org]
Movimiento anormal de los ojos
  • Además de las indicaciones mencionadas para la enfermedad de Gaucher tipo 1, las indicaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 2 y tipo 3 también incluyen: Movimientos anormales de los ojos Convulsiones (epilepsia) Retrasos en el desarrollo Dificultades[spanish.babysfirsttest.org]
Hepatomegalia
  • La enfermedad de Gaucher de tipo 3, al igual que la de tipo 1, se asocia también con los signos clínicos y biológicos de la enfermedad sistémica, tales como la astenia frecuente, el retraso del crecimiento o de la pubertad, la esplenomegalia y la hepatomegalia[orpha.net]
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
  • Evolución de la Enfermedad de Gaucher Son considerados como signos de progresión de la enfermedad : Aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente[discapnet.es]
  • Se manifiesta por alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. La enfermedad fue descrita por Phillippe Charles Gaucher (1854-1918).[medicina.ufm.edu]
Enfermedad de Gaucher
  • “Eliglustat supone un nuevo hito en el compromiso de Sanofi Genzyme con la enfermedad de Gaucher.[gacetamedica.com]
  • […] la enfermedad de Gaucher de tipo 2.[orpha.net]
  • ¿Qué es la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva y la más común dentro de las enfermedades lisosomales de depósito con una incidencia de 1 entre 100.000 personas.[gaucheralliance.org]
  • Tradicionalmente, la enfermedad de Gaucher se ha clasificado en 3 tipos.[www1.actelion.es]
  • Algunos niños con la enfermedad de Gaucher tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]
Esplenomegalia
  • La enfermedad de Gaucher de tipo 3, al igual que la de tipo 1, se asocia también con los signos clínicos y biológicos de la enfermedad sistémica, tales como la astenia frecuente, el retraso del crecimiento o de la pubertad, la esplenomegalia y la hepatomegalia[orpha.net]
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia .[es.wikipedia.org]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
Convulsión
  • […] es una forma muy grave y poco común de la enfermedad que tiene varios síntomas que se observan en el tipo 1 de la enfermedad y otros problemas que afectan a los ojos, al cerebro y a los músculos como estrabismo, rigidez en los brazos y las piernas, convulsiones[enfermedad-gaucher.es]
  • Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de[arh.adam.com]
  • Complicaciones frecuentes de la enfermedad de Gaucher son la aparición de convulsiones, anemia, trombocitopenia o los llamados infartos óseos . Todas estas situaciones requieren asistencia médica.[consumer.es]
  • Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad pulmonar (poco común) Convulsiones[medlineplus.gov]
  • […] del fémur conocida como “deformidad en matraz de Erlenmeyer” Compresión de los pulmones Crecimiento lento o retrasado en los niños Problemas del hueso y las articulaciones Anomalías de la sangre Problemas intestinales Función pulmonar y cerebral pobre Convulsiones[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
Amenorrea
  • , o en amniocitos hacia las 16 semanas de amenorrea.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] a las parejas, o para diagnóstico prenatal.[shire.com.co]
  • , los distintos métodos diagnósticos utilizados y los tratamientos aplicados a los casos.[astursalud.es]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se basa en la identificación de las células espumosas características en la medula ósea ( * ), el hígado ( * ) y el bazo ( * ) .[iqb.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Eliglustat ha demostrado una eficacia comparable a la de la Terapia Enzimática de Sustitución en pacientes previamente tratados, así como gran eficacia en pacientes que no habían recibido tratamiento previo.[gacetamedica.com]
  • Un estudio comparó el tratamiento de reducción de sustratos, el tratamiento de reemplazo de enzimas y una combinación de ellos como tratamiento de mantenimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 anteriormente tratados con tratamiento de reemplazo[cochrane.org]
  • Durante el primer año de tratamiento se registró un peso de 12.70 kg.[siicsalud.com]
  • Según afirma la experta, en este caso el tratamiento enzimático sustitutivo disminuye la frecuencia de la aparición de complicaciones óseas en los pacientes tratados desde la infancia, sin embargo, en aquellos que ya presentan lesiones el efecto del tratamiento[diariosur.es]

Pronóstico

  • El tipo IV se caracteriza por una piel reseca, áspera y escamosa, además de un edema grave al nacer, cuyo pronóstico más habitual es la muerte del recién nacido.[consumer.es]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El pronóstico es desalentador: Un niño afectado del tipo II no suele vivir más de 2 años, debido a las severas complicaciones en el sistema nervioso.[gaucheralliance.org]
  • El pronóstico es malo y suele causar la muerte en un corto periodo. En el tipo III también hay afectación nerviosa pero es menos grave que en el tipo II.[tuotromedico.com]
  • […] articulaciones, o para remover el bazo Transfusiones de sangre Grupos de apoyo Para mayor información, se puede contactar a: Children's Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]

Etiología

  • Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados.[scielo.isciii.es]

Fisiopatología

  • […] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia , convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología[psicologiaymente.com]
  • […] un trastorno hereditario autosómico recesivo; 1 cuenta con una baja frecuencia en la población mundial de uno por cada 100 mil habitantes, sin embargo en los judíos Ashkenazi uno de cada 850 habitantes puede llegar a presentar dicho trastorno. 2,3 La fisiopatología[elsevier.es]
  • Fisiopatología En pacientes no tratados con EG, por razones desconocidas, unos pacientes con el mismo patrón de fallo enzimático tienen una enfermedad benigna mientras que otros tienen manifestaciones y síntomas moderados o severos.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Prevención No hay un medio conocido para prevenir la enfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene un historial familiar con este padecimiento, hable con un experto genético cuando decida tener o no hijos.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de[arh.adam.com]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.wikipedia.org]

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