Symptoma

Enfermedad de Gaucher tipo 3

Enfermedad de Gaucher 3

El tipo I corresponde a la presentación crónica y no neuroléptica, es el más frecuente y puede manifestarse a cualquier edad. [consumer.es]

Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo. [astursalud.es]

Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3( (1) ). [scielo.edu.uy]

Dada la presentación clínica se solicitaron estudios para medir la función enzimática específica asociada a enfermedad de Gaucher: determinación enzimática de β Glucosidasa Ácida en leucocitos (0.0430 nmol/mg prot/min) y actividad de β-glucocerebrosidasa [elsevier.es]

Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática. Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente. [medicina.ufm.edu]

  • Movimiento anormal de los ojos

    Además de las indicaciones mencionadas para la enfermedad de Gaucher tipo 1, las indicaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 2 y tipo 3 también incluyen: Movimientos anormales de los ojos Convulsiones (epilepsia) Retrasos en el desarrollo Dificultades [spanish.babysfirsttest.org]

  • Hepatomegalia

    Al diagnóstico, y posteriormente cada año, se evaluaron peso, talla, IMC, grado de hepatomegalia-esplenomegalia, hemograma, hemostasia, quitotriosidasa, quimiocina ligando 18 (CCL18) y densitometría ósea de la columna. [analesdepediatria.org]

    La enfermedad de Gaucher de tipo 3, al igual que la de tipo 1, se asocia también con los signos clínicos y biológicos de la enfermedad sistémica, tales como la astenia frecuente, el retraso del crecimiento o de la pubertad, la esplenomegalia y la hepatomegalia [orpha.net]

    También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]

    Evolución de la Enfermedad de Gaucher Son considerados como signos de progresión de la enfermedad : Aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente [discapnet.es]

    Evolución de la enfermedad Son considerados como signos de progresión de la enfermedad: Aumento de visceromegalias : hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente grande) mayor [ecured.cu]

  • Cansancio

    En el caso del Tipo 1 los síntomas clínicos más frecuentes son cansancio, dolor de huesos, tendencia a desarrollar hematomas, e hipertorfia del hígado y del bazo. [enfermedadesraras-shire.com]

    Los signos y síntomas más comunes incluyen los siguientes: 6,7 Recuento bajo de hemoglobina (anemia); Recuento bajo de plaquetas; Hígado agrandado; Bazo agrandado; Dolor de huesos; Enfermedad de los huesos; Cansancio; y Formación de moretones con facilidad [galenusrevista.com]

    Si una persona presenta cansancio, facilidad de sangrado, dolor abdominal y dolor óseo, debemos pensar en una Enfermedad de Gaucher. [neuropediatra.org]

  • Intolerancia al calor

    Puede presentarse con dolores intensos o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica, y supone la reducción de la esperanza de vida [lavanguardia.com]

  • Aumento de peso

    En los niños con la enfermedad de Gaucher el tratamiento de reemplazo enzimático resulta en un mejor crecimiento, aumento de peso, aumento de los niveles de energía y de los problemas metabólicos. [rarediseases.info.nih.gov]

  • Tendencia a la formación de hematomas

    Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad [medlineplus.gov]

  • Piel seca

    Señales y los síntomas pueden incluir: Hinchazón extensa causada por la acumulación de líquido dentro del cuerpo, desde antes del nacimiento (hidropesía fetal) Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel Hepatoesplenomegalia Rasgos [rarediseases.info.nih.gov]

    Las indicaciones de esta forma incluyen: Inflamación por causa de una acumulación de líquidos antes de nacer (hydrops fetalis) Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel Vientre hinchado Rasgos faciales distintivos Problemas neurológicos [spanish.babysfirsttest.org]

  • Piel seca y escamosa

    Señales y los síntomas pueden incluir: Hinchazón extensa causada por la acumulación de líquido dentro del cuerpo, desde antes del nacimiento (hidropesía fetal) Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel Hepatoesplenomegalia Rasgos [rarediseases.info.nih.gov]

    Las indicaciones de esta forma incluyen: Inflamación por causa de una acumulación de líquidos antes de nacer (hydrops fetalis) Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel Vientre hinchado Rasgos faciales distintivos Problemas neurológicos [spanish.babysfirsttest.org]

  • Lesión cutánea

    Puede presentarse con dolores intensos o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica, y supone la reducción de la esperanza de vida [lavanguardia.com]

  • Convulsión

    Además de las señales y síntomas del tipo 1, como hepatosplenomegalia, anemia, la presencia de hematomas, enfermedad del pulmón y los problemas óseos, puede haber: Movimientos oculares anormales Convulsiones Daño cerebral 3. [rarediseases.info.nih.gov]

    Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de [arh.adam.com]

    […] es una forma muy grave y poco común de la enfermedad que tiene varios síntomas que se observan en el tipo 1 de la enfermedad y otros problemas que afectan a los ojos, al cerebro y a los músculos como estrabismo, rigidez en los brazos y las piernas, convulsiones [enfermedad-gaucher.es]

    Complicaciones frecuentes de la enfermedad de Gaucher son la aparición de convulsiones, anemia, trombocitopenia o los llamados infartos óseos. Todas estas situaciones requieren asistencia médica. [consumer.es]

    […] del fémur conocida como “deformidad en matraz de Erlenmeyer” Compresión de los pulmones Crecimiento lento o retrasado en los niños Problemas del hueso y las articulaciones Anomalías de la sangre Problemas intestinales Función pulmonar y cerebral pobre Convulsiones [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

  • Apraxia

    · El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociada a las manifestaciones de la enfermedad de tipo 1 y con aparición en la infancia o en la adolescencia. [mpsesp.org]

    […] cefalea Aumento de la facilidad con que se forman hematomas y se sangra Aumento del riesgo de desarrollar enfermedades en los pulmones y otros órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia [psicologiaymente.com]

    En el tipo 2, los síntomas neurológicos aparecen en el primer año de vida, destacando entre ellos la apraxia oculomotora, estrabismo, hipertonía y retroflexión de la cabeza. [iqb.es]

    Tipo III: sacudidas musculares ( mioclono ), demencia, apraxia ocular. Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales. [es.wikipedia.org]

    Oculo- motor apraxia in a case of Gaucher’s disease with homozygous T1448C mutation. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1996 Jan-Feb;37(1):52-5. 32. Bennett LL, Mohan D. Gaucher disease and its treatment options. [redalyc.org]

  • Esplenomegalia

    Al diagnóstico, y posteriormente cada año, se evaluaron peso, talla, IMC, grado de hepatomegalia-esplenomegalia, hemograma, hemostasia, quitotriosidasa, quimiocina ligando 18 (CCL18) y densitometría ósea de la columna. [analesdepediatria.org]

    La enfermedad de Gaucher de tipo 3, al igual que la de tipo 1, se asocia también con los signos clínicos y biológicos de la enfermedad sistémica, tales como la astenia frecuente, el retraso del crecimiento o de la pubertad, la esplenomegalia y la hepatomegalia [orpha.net]

    También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]

    Pueden también tener: Anomalías oculares Enfermedad ósea Agrandamiento leve del bazo (esplenomegalia) Última actualización: 10/30/2017 La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA. [1] El gen GBA proporciona instrucciones para producir [rarediseases.info.nih.gov]

    En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal. [reumatologiaclinica.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El diagnóstico fue confirmado mediante medición de la actividad de GBA en leucocitos (AGL) y estudio de mutaciones en el gen GBA. [analesdepediatria.org]

El desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales da lugar a demoras en el diagnóstico lo que dificulta que se aplique el tratamiento adecuado a tiempo La Terapia de Sustitución Enzimática supone una mejora de los síntomas de la afectación [farmanews.com]

[…] a las parejas, o para diagnóstico prenatal. [shireargentina.com.ar]

Un estudio comparó el tratamiento de reducción de sustratos, el tratamiento de reemplazo de enzimas y una combinación de ellos como tratamiento de mantenimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 anteriormente tratados con tratamiento de reemplazo [cochrane.org]

[…] sustitutivo (TES) y el tratamiento por reducción de sustrato (TRS). [farmacosalud.com]

Es causada por mutaciones en el gen GBA. [1] [3] El tratamiento depende del tipo específico y puede incluir terapia de reemplazo de enzimas, en que se dan suplementos de la proteína deficiente glucocerebrosidasa en la vena, o tratamiento de reducción [rarediseases.info.nih.gov]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Jordi Cruz, presidente de MPS España, indica en el comunicado que "todo esto lleva a una falta de adherencia y abandono del tratamiento por parte de los pacientes". [lavanguardia.com]

El tipo IV se caracteriza por una piel reseca, áspera y escamosa, además de un edema grave al nacer, cuyo pronóstico más habitual es la muerte del recién nacido. [consumer.es]

Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico. [neuropediatra.org]

El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

El pronóstico es desalentador: Un niño afectado del tipo II no suele vivir más de 2 años, debido a las severas complicaciones en el sistema nervioso. [gaucheralliance.org]

El pronóstico es malo y suele causar la muerte en un corto periodo. En el tipo III también hay afectación nerviosa pero es menos grave que en el tipo II. [tuotromedico.com]

Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados. [scielo.isciii.es]

Epidemiología Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher 3. [scielo.isciii.es]

Epidemiología y clasiï cación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes. [redalyc.org]

[…] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia, convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología [psicologiaymente.com]

Gaucher, Enfermedad de…, (Gaucher disease) - Gen GBA La enfermedad de Gaucher es el desorden más frecuente de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, ocasionadas por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas [ivami.com]

Fisiopatología En la actualidad, y a pesar de los numerosos avances en su estudio fisiopatológico, no ha sido posible establecer correlaciones fenotipo-genotipo certeras 8. [scielo.isciii.es]

[…] un trastorno hereditario autosómico recesivo; 1 cuenta con una baja frecuencia en la población mundial de uno por cada 100 mil habitantes, sin embargo en los judíos Ashkenazi uno de cada 850 habitantes puede llegar a presentar dicho trastorno. 2,3 La fisiopatología [elsevier.es]

Prevención No hay un medio conocido para prevenir la enfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene un historial familiar con este padecimiento, hable con un experto genético cuando decida tener o no hijos. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de [arh.adam.com]

Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. [ecured.cu]

Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica. [es.wikipedia.org]

Dicha prevención tendrá lugar a través del consejo genético. [scielo.isciii.es]