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Enfermedad de Gaucher tipo 2 severa


Presentación

  • . - Tipo II, aguda neuroléptica, o cerebral infantil: su incidencia es muy baja, siendo la forma de presentación más grave. Se caracteriza por alteraciones neurológicas desde el nacimiento y deterioro cerebral progresivo.[enfermedades-raras.org]
  • La deformidad en forma de matraz de Erlenmeyer está presente en el 80% de los pacientes, siendo la región distal del fémur y la proximal de la tibia las zonas de presentación más comunes.[scielo.isciii.es]
  • Aunque todos los enfermos presentan una deficiencia de la actividad de la glucocerebrosidasa, existe variación de persona a persona en cuanto a la edad de aparición y la severidad de los síntomas. 3 Presentación Clínica En dependencia de la presencia,[bvs.sld.cu]
  • La presentación neurológica de la enfermedad de Gaucher tipo 2 es homogénea y se caracteriza por degeneración cerebral precoz, severa y rápidamente progresiva.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Los diagnósticos siguen retrasándose una media de entre 5 y 8 años.[consalud.es]
  • “Al ser catalogada como una enfermedad rara, el mayor reto al que nos seguimos enfrentando es conseguir un diagnóstico más temprano de la Enfermedad de Gaucher.[valenciaextra.com]
  • ‘Estas pruebas se realizan en centros de diagnóstico especializados en distintos países.[laestrella.com.pa]
  • Vídeo interesante de diagnóstico diferencial interactivo.[diagnosmd.com]
  • Pueden realizarse, mediante esta técnica, pruebas de detección de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) y de diagnóstico prenatal.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Un estudio comparó el tratamiento de reducción de sustratos, el tratamiento de reemplazo de enzimas y una combinación de ellos como tratamiento de mantenimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 anteriormente tratados con tratamiento de reemplazo[cochrane.org]
  • Tratamiento de la EG Hasta hace aproximadamente veinte años, el tratamiento de la EG era exclusivamente sintomático, sin influencia en el pronóstico, mientras que en la actualidad gracias a un tratamiento eminentemente fisiopatológico, mediante el empleo[scielo.isciii.es]
  • “No todas las enfermedades raras tienen tratamiento, pero afortunadamente la Enfermedad de Gaucher sí lo tiene.[valenciaextra.com]
  • El objetivo de este tratamiento es disminuir la producción de sustrato, y por lo tanto, su acumulación en las células afectadas. Tratamiento con chaperonas (en fase de investigación).[enfermedadesraras-shire.com]
  • Tratamiento del paciente sin patología neurológica • Pacientes tributarios de tratamiento: – Todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento, con independencia de su edad o la gravedad de las manifestaciones clínicas. • Tipo de tratamiento:[actapediatrica.com]

Pronóstico

  • Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico .[neuropediatra.org]
  • El pronóstico es malo, y la mayoría de los pacientes fallecen antes de cumplir los 2 años de edad.[orpha.net]
  • Pronóstico La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana y la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad.[vesaliuspharma.com]
  • […] formación de cicatrices y engrosamiento de los tejidos pulmonares) o bien ocupación de los alvéolos que origina consolidación pulmonar progresiva, e hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares) que ensombrece notablemente el pronóstico[enfermedades-raras.org]
  • […] de infusiones periódicas de la enzima deficitaria, se alcanza el control de los síntomas y un cambio radical en el pronóstico. 1) tratamiento sintomático .[scielo.isciii.es]

Etiología

  • ETIOLOGÍA Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad.[vesaliuspharma.com]
  • Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados.[scielo.isciii.es]
  • En el estudio de hemos- tasia, de acuerdo con los antecedentes y las mani- festaciones de sangrado del paciente, se amplificará el estudio para descartar otras etiologías además de la trombocitopenia (disfunción plaquetaria, déficit de factores, enfermedad[redalyc.org]

Epidemiología

  • Evaluación inicial del paciente Examen clínico Antecedentes familiares • Etnia (si procede, por la epidemiología de la enfermedad). • Genealogía familiar. • Peso, talla y perímetro craneal de padres y hermanos. • Antecedentes patológicos (hemopatías,[actapediatrica.com]
  • Epidemiología, clínica, diagnóstico, tratamiento. España: Editorial RS Zaragoza; 1999. Mistry PK, Cox TM. The glucocerebrosidase locus in Gaucher's disease: molecular analysis of a lisosomal enzyme. J Med Genet. 1993;30(8):889-94.[bvs.sld.cu]
  • Epidemiología Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher 3 .[scielo.isciii.es]
  • T EMAS DE A CTUALIDAD Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (2): 167-186 168 una homología de 6 % con el gen funcional ( GBA ) y el gen PSAP (prosaposina, OMIM 176801), involu- crado en el metabolismo de los esfingolípidos. 15-17 Epidemiología molecular[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología En la actualidad, y a pesar de los numerosos avances en su estudio fisiopatológico, no ha sido posible establecer correlaciones fenotipo-genotipo certeras 8 .[scielo.isciii.es]
  • La fisiopatología no está completamente dilu- cidada, sin embargo, se sabe que el atesoramiento per se causa, de forma crónica y persistente, un estímulo paracrino o autocrino para la producción de citocinas y factores de crecimiento celular.[redalyc.org]

Prevención

  • […] fracturas, prevención náuseas quimio, púrpura trombocitopénica inmune (idiopática) (PTI), uveítis.[diagnosmd.com]
  • Dicha prevención tendrá lugar a través del consejo genético.[scielo.isciii.es]
  • Sociedad Europea de Genética Humana. 22 En la enfermedad de Gaucher, el diagnóstico presintomático, tanto en adultos como en menores de edad, está completamente indicado, ya que se pue- den ofrecer ambas condiciones: terapia específica y vigilancia para la prevención[redalyc.org]

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