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Enfermedad de Gaucher tipo 2


Presentación

  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • Tipos [ editar ] Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática . Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos.[es.wikipedia.org]
  • Conclusión El caso presentado corresponde a la forma de presentación más común de la enfermedad de Gaucher, la tipo 1. Clínicamente, las manifestaciones más frecuentes fueron la plaquetopenia y las visceromegalias.[siicsalud.com]
Enfermedad de Gaucher
  • Tras más de 25 años de compromiso con la enfermedad de Gaucher, Sanofi Genzyme pone a disposición de los profesionales sanitarios en España un nuevo fármaco para pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 bajo el nombre comercial Cerdelga (eliglustat[pmfarma.es]
  • “Eliglustat supone un nuevo hito en el compromiso de Sanofi Genzyme con la enfermedad de Gaucher.[gacetamedica.com]
  • La enfermedad de Gaucher de tipo 2 es una forma neurológica poco frecuente (el 1 % de los casos) de la enfermedad.[orpha.net]
  • Acaba de lanzarse el primer medicamento genérico para el tratamiento oral de la enfermedad de Gaucher tipo 1, un trastorno hereditario que provoca la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.[doctornoticias.wordpress.com]
  • ¿Qué es la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva y la más común dentro de las enfermedades lisosomales de depósito con una incidencia de 1 entre 100.000 personas.[gaucheralliance.org]
Dolor abdominal
  • No refería diátesis hemorrágica, infecciones ni dolor abdominal. En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]
  • Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo óseo.[es.wikipedia.org]
Cefalea
  • […] bazo (hepatoesplenomegalia) que provoca la inflamación del abdomen Dolor en los huesos y articulaciones, artritis, osteoporosis y aumento de la frecuencia de fracturas óseas Anemia (disminución del número de glóbulos rojos) que causa fatiga, mareos o cefalea[psicologiaymente.com]
Esplenomegalia
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia .[es.wikipedia.org]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
  • En esta forma crónica y no lesiva para las neuronas, los glucocerebrósidos se depositan en el sistema mononuclear fagocítico; el cerebro no esta afectado, pero hay esplenomegalia masiva y la participación de la médula ósea produce erosiones óseas de tamaño[www10.uniovi.es]
Amenorrea
  • , o en amniocitos hacia las 16 semanas de amenorrea.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • 01 Mar. 2017 El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000. Su baja prevalencia dificulta su diagnóstico.[pmfarma.es]
  • […] a las parejas, o para diagnóstico prenatal.[shire.com.co]
  • , los distintos métodos diagnósticos utilizados y los tratamientos aplicados a los casos.[astursalud.es]

Tratamiento

  • Se recomienda el empleo de este fármaco en pacientes adultos en los que no sea adecuado el tratamiento enzimático sustitutivo (TES). Existen tres subtipos de enfermedad de Gaucher. La enfermedad tipo 1 es la más común.[doctornoticias.wordpress.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se calcula que 1 de cada 4 pacientes de enfermedad de Gaucher tipo 1 no reciben tratamiento a tiempo debido al retraso en el diagnóstico.[pmfarma.es]
  • Eliglustat ha demostrado una eficacia comparable a la de la Terapia Enzimática de Sustitución en pacientes previamente tratados, así como gran eficacia en pacientes que no habían recibido tratamiento previo.[gacetamedica.com]
  • Un estudio comparó el tratamiento de reducción de sustratos, el tratamiento de reemplazo de enzimas y una combinación de ellos como tratamiento de mantenimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 anteriormente tratados con tratamiento de reemplazo[cochrane.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es malo, y la mayoría de los pacientes fallecen antes de cumplir los 2 años de edad.[orpha.net]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El pronóstico es desalentador: Un niño afectado del tipo II no suele vivir más de 2 años, debido a las severas complicaciones en el sistema nervioso.[gaucheralliance.org]
  • […] articulaciones, o para remover el bazo Transfusiones de sangre Grupos de apoyo Para mayor información, se puede contactar a: Children's Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]
  • El pronóstico de esta enfermedad depende de a cuál de las tres variantes que existen nos refiramos.[psicologiaymente.com]

Fisiopatología

  • […] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia , convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología[psicologiaymente.com]

Prevención

  • Prevención No hay un medio conocido para prevenir la enfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene un historial familiar con este padecimiento, hable con un experto genético cuando decida tener o no hijos.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de[arh.adam.com]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.wikipedia.org]

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