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Enfermedad de Gaucher tipo 2


Presentación

  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3( (1) ).[scielo.edu.uy]
  • Debido a variaciones en su presentación, la EG3 se puede subdividir en 3a, 3b y 3c.[redalyc.org]
  • Tipos [ editar ] Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática . Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos.[es.wikipedia.org]
  • Conclusión El caso presentado corresponde a la forma de presentación más común de la enfermedad de Gaucher, la tipo 1. Clínicamente, las manifestaciones más frecuentes fueron la plaquetopenia y las visceromegalias.[siicsalud.com]
Enfermedad de Gaucher
  • Tras más de 25 años de compromiso con la enfermedad de Gaucher, Sanofi Genzyme pone a disposición de los profesionales sanitarios en España un nuevo fármaco para pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 bajo el nombre comercial Cerdelga (eliglustat[pmfarma.es]
  • “Eliglustat supone un nuevo hito en el compromiso de Sanofi Genzyme con la enfermedad de Gaucher.[gacetamedica.com]
  • La enfermedad de Gaucher de tipo 2 es una forma neurológica poco frecuente (el 1 % de los casos) de la enfermedad.[orpha.net]
  • Acaba de lanzarse el primer medicamento genérico para el tratamiento oral de la enfermedad de Gaucher tipo 1, un trastorno hereditario que provoca la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.[doctornoticias.wordpress.com]
  • Asimismo, reduce la producción de glucosilceramida, la sustancia que se acumula en las células y tejidos de las personas con la enfermedad de Gaucher tipo 1.[infosalus.com]
Facies dismorfica
  • Examen físico: facies dismórfica y marcada esplenomegalia. Se la hospitaliza en la unidad de cuidados intensivos con diagnóstico de trabajo de síndrome convulsivo secundario.[redalyc.org]
Esplenomegalia
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia .[es.wikipedia.org]
  • La plaquetopenia y la esplenomegalia son los hallazgos clínicos más frecuentes. El 90% de los pacientes es sometido a TRE, con la cual, a 10 años de seguimiento, se logra la mayoría de las metas terapéuticas.[siicsalud.com]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • 01 Mar. 2017 El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000. Su baja prevalencia dificulta su diagnóstico.[pmfarma.es]
  • […] a las parejas, o para diagnóstico prenatal.[shireargentina.com.ar]
  • , los distintos métodos diagnósticos utilizados y los tratamientos aplicados a los casos.[astursalud.es]

Tratamiento

  • La mayor parte de los pacientes que realizaron la fase II y que se inscribieron en el período de ampliación se encuentran en el octavo año de tratamiento.[infosalus.com]
  • Se recomienda el empleo de este fármaco en pacientes adultos en los que no sea adecuado el tratamiento enzimático sustitutivo (TES). Existen tres subtipos de enfermedad de Gaucher. La enfermedad tipo 1 es la más común.[doctornoticias.wordpress.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se calcula que 1 de cada 4 pacientes de enfermedad de Gaucher tipo 1 no reciben tratamiento a tiempo debido al retraso en el diagnóstico.[pmfarma.es]
  • Eliglustat ha demostrado una eficacia comparable a la de la Terapia Enzimática de Sustitución en pacientes previamente tratados, así como gran eficacia en pacientes que no habían recibido tratamiento previo.[gacetamedica.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es malo, y la mayoría de los pacientes fallecen antes de cumplir los 2 años de edad.[orpha.net]
  • Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico .[neuropediatra.org]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El pronóstico es desalentador: Un niño afectado del tipo II no suele vivir más de 2 años, debido a las severas complicaciones en el sistema nervioso.[gaucheralliance.org]
  • […] articulaciones, o para remover el bazo Transfusiones de sangre Grupos de apoyo Para mayor información, se puede contactar a: Children's Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher 3 .[scielo.isciii.es]
  • Epidemiología y clasiï cación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia , convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología[psicologiaymente.com]
  • Gaucher, Enfermedad de…, (Gaucher disease) - Gen GBA La enfermedad de Gaucher es el desorden más frecuente de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, ocasionadas por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas[ivami.com]
  • Fisiopatología En la actualidad, y a pesar de los numerosos avances en su estudio fisiopatológico, no ha sido posible establecer correlaciones fenotipo-genotipo certeras 8 .[scielo.isciii.es]
  • Fisiopatología La EG es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, también llamada glucosilceramidasa, cuya función principal es convertir el glicolípido glicosilceramida o cerebrósido (componente de[redalyc.org]

Prevención

  • Prevención No hay un medio conocido para prevenir la enfermedad de Gaucher. Si tiene la enfermedad de Gaucher o tiene un historial familiar con este padecimiento, hable con un experto genético cuando decida tener o no hijos.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de[arh.adam.com]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.wikipedia.org]
  • Dicha prevención tendrá lugar a través del consejo genético.[scielo.isciii.es]

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