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Enfermedad de Gaucher tipo 1


Presentación

  • La forma más frecuente es la tipo 1, extraordinariamente heterogénea en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas.[ecodiario.eleconomista.es]
  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3( (1) ).[scielo.edu.uy]
  • En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo sus objetivos principales el entendimiento de la prevalencia, presentación, manejo y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher en Argentina.[ri.conicet.gov.ar]
Cansancio
  • Puede incluir varios signos y síntomas como problemas óseos, hematológicos, cansancio e inflamación del bazo. La enfermedad también puede afectar al hígado y a los pulmones. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher no neuronopática”.[enfermedad-gaucher.es]
  • En el caso del Tipo 1 los síntomas clínicos más frecuentes son cansancio, dolor de huesos, tendencia a desarrollar hematomas, e hipertorfia del hígado y del bazo.[enfermedadesraras-shire.com]
  • Los signos y síntomas más comunes incluyen los siguientes: 6,7 Recuento bajo de hemoglobina (anemia); Recuento bajo de plaquetas; Hígado agrandado; Bazo agrandado; Dolor de huesos; Enfermedad de los huesos; Cansancio; y Formación de moretones con facilidad[galenusrevista.com]
  • Si una persona presenta cansancio, facilidad de sangrado, dolor abdominal y dolor óseo , debemos pensar en una Enfermedad de Gaucher.[neuropediatra.org]
Tendencia a la formación de hematomas
  • Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad[medlineplus.gov]
  • Síntomas de la Enfermedad de Gaucher Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir: Dolor y fracturas óseas Deterioro cognitivo Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) Agrandamiento[clinicadam.com]
Osteoporosis severa
  • Como apoyo al diagnóstico se mostró osteoporosis severa, pancitopenia y como hallazgo inesperado la presencia de trombosis de vena porta con transformación cavernomatosa complicada con biliopatía portal simulando un tumor de klatskin, los estudios de[revistagastroperu.com]
Retirado
  • Tanto la cirugía como la analgesia y posterior retirada del catéter epidural no tuvieron complicaciones. En conclusión, el manejo anestésico en embarazadas con enfermedad de Gaucher dependerá del grado de afectación sistémica.[medes.com]
Esplenomegalia
  • Se presenta paciente varón de 20 años que cursa con dolor crónico en hipocondrio izquierdo con episodios de sangrados desde hace 3 años y sensación de alza térmica, al examen físico se identificó ictericia y esplenomegalia masiva, sin afectación neurológica[revistagastroperu.com]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
  • El cuadro clínico se caracteriza por la frecuente asociación de astenia, retraso del crecimiento o retraso de la pubertad y esplenomegalia (95 % de los casos) que puede complicarse con infartos esplénicos que, en ocasiones, se pueden sobreinfectar.[orpha.net]
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]
Cesárea
  • Palabras clave: Anestesia, Anestesia epidural, Anestesiología, Casos clínicos, Cesárea, Enfermedad de Gaucher, Mujeres, Mujeres embarazadas, Trombocitopenia ID MEDES: 58546 * RECUERDE .[medes.com]

Diagnóstico

  • La edad en el momento del diagnóstico varía entre 0 y 90 años de edad, pero la mitad de los pacientes tienen menos de 10 años al diagnóstico.[orpha.net]
  • 01 Mar. 2017 El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000. Su baja prevalencia dificulta su diagnóstico.[pmfarma.es]
  • Es un caso poco frecuente, de gran interés, heterogeneidad en sus manifestaciones clínicas e inéditas por su complicación, constituyendo un desafío llegar a su diagnóstico de esta enfermedad huérfana.[revistagastroperu.com]
  • Industria Farmacéutica 28 de febrero de 2017 17:58 El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000.[immedicohospitalario.es]

Tratamiento

  • […] de 9 meses de tratamiento con eliglustat: tamaño del bazo, concentración de plaquetas, concentración de hemoglobina y volumen hepático.[jano.es]
  • […] sustitutivo (TES) y el tratamiento por reducción de sustrato (TRS).[farmacosalud.com]
  • En la actualidad, hay dos tratamientos específicos para la enfermedad de Gaucher.[orpha.net]
  • El tratamiento con CERDELGA debe ser iniciado y supervisado por un médico con conocimientos sobre el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.[bvcenadim.digemid.minsa.gob.pe]
  • La mayor parte de los pacientes que realizaron la fase II y que se inscribieron en el período de ampliación se encuentran en el octavo año de tratamiento.[infosalus.com]

Pronóstico

  • La determinación del genotipo puede ser de valor pronóstico en casos raros: los individuos portadores de la mutación N370S no presentan riesgo de desarrollar enfermedad neurológica, mientras que los portadores homozigotos de mutaciones L444P tienen un[orpha.net]
  • Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico .[neuropediatra.org]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El pronóstico es malo y suele causar la muerte en un corto periodo. En el tipo III también hay afectación nerviosa pero es menos grave que en el tipo II.[tuotromedico.com]
  • […] articulaciones, o para remover el bazo Transfusiones de sangre Grupos de apoyo Para mayor información, se puede contactar a: Children's Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]

Epidemiología

  • Epidemiología y clasiï cación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes.[redalyc.org]
  • Epidemiología y clasificación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes.[scielo.org.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Gaucher, Enfermedad de…, (Gaucher disease) - Gen GBA La enfermedad de Gaucher es el desorden más frecuente de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, ocasionadas por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas[ivami.com]
  • […] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia , convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología[psicologiaymente.com]
  • Fisiopatología La EG es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, también llamada glucosilceramidasa, cuya función principal es convertir el glicolípido glicosilceramida o cerebrósido (componente de[redalyc.org]

Prevención

  • Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de[arh.adam.com]
  • Complicaciones Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención de la Enfermedad de Gaucher Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos.[clinicadam.com]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.wikipedia.org]

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