Presentación
La forma más frecuente es la tipo 1, extraordinariamente heterogénea en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas. [ecodiario.eleconomista.es]
Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo. [astursalud.es]
Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3((1)). [scielo.edu.uy]
El tipo 3 o forma neuronopática crónica, de presentación tardía en la infancia o adolescencia, muestra una hepatoesplenomegalia moderada y una afectación neurológica grave y progresiva. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]
La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher. [www1.actelion.es]
Al diagnóstico, y posteriormente cada año, se evaluaron peso, talla, IMC, grado de hepatomegalia-esplenomegalia, hemograma, hemostasia, quitotriosidasa, quimiocina ligando 18 (CCL18) y densitometría ósea de la columna. [analesdepediatria.org]
Evolución de la Enfermedad de Gaucher Son considerados como signos de progresión de la enfermedad : Aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente [discapnet.es]
Hepatomegalia – aumento del hígado. Esplenomegalia – aumento del bazo. Lesiones óseas – dolores óseos, fracturas patológicas. Para los tipos 2 y 3 de la enfermedad, hay un compromiso significativo del Sistema Nervioso Central (SNC). [shire.com.co]
- Hepatosplenomegalia
Además de las señales y síntomas del tipo 1, como hepatosplenomegalia, anemia, la presencia de hematomas, enfermedad del pulmón y los problemas óseos, puede haber: Movimientos oculares anormales Convulsiones Daño cerebral 3. [rarediseases.info.nih.gov]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Resultados : Ayudar a disminuir el tamaño del hígado y del bazo (en más o menos 6 meses de tratamiento) Mejora la anemia (durante los primeros 4-6 meses de tratamiento y continúa mejorando en los siguientes 9-18 meses en casos en que hay anemia persistente [rarediseases.info.nih.gov]
Los resultados hematológicos fueron: hematocrito: 28 %, hemoglobina: 8.4 g/dl (anemia moderada), recuento de plaquetas: 86 000/mm 3 (plaquetopenia moderada), con índices hematimétricos < 2 desviaciones estándar para la edad y sexo (anemia hipocrómica [siicsalud.com]
Manifestaciones típicas de Gaucher tipo 1 enfermedades incluyen hepatomegalia, esplenomegalia, trombocitopenia, tendencias hemorrágicas, anemia, hipermetabolismo, patología esquelética, retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar y disminución calidad [ichgcp.net]
También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]
- Fatiga
Los síntomas más destacables incluyen la sensación de fatiga, el agrandamiento del bazo y del hígado y los problemas relacionados con los huesos. 2. [psicologiaymente.com]
Hemorragias en la nariz y en las encías, fatiga crónica, aumento del hígado, dolores en los huesos y fracturas patológicas son alguno de los síntomas de la enfermedad de Gaucher, uno de los llamados padecimientos raros. [nacionfarma.com]
Síntomas La enfermedad de Gaucher Tipo 1 se caracteriza por diversos síntomas como: Anemia – Niveles inusualmente bajos en glóbulos rojos resultan en fatiga crónica. [shire.com.co]
[…] tempranos a inicios en la adultez Tipo 2 (forma neuropática aguda) Tipo 3 (forma neuropática subaguda) Síntomas La enfermedad de Gaucher Tipo 1 se caracteriza por diversos síntomas como: Anemia – Niveles inusualmente bajos en glóbulos rojos resultan en fatiga [shireargentina.com.ar]
Las transfusiones de sangre Si su bebé continua dando indicaciones de fatiga o sangramiento excesivo después de la terapia de reemplazo enzimático, es posible que requiera de transfusiones de sangre de manera rutinaria. [spanish.babysfirsttest.org]
- Esplenectomía
La esplenectomía puede ser útil en pacientes con anemia, leucopenia o trombocitopenia, o cuando el tamaño del bazo provoca molestias. Los pacientes con anemia también pueden requerir transfusiones de sangre. [msdmanuals.com]
Con todo, el papel de la esplenectomía parcial no puede considerarse como totalmente aceptado. También se ha realizado la embolización esplénica. [iqb.es]
[…] reducción del dolor óseo, en algunos casos bifosfonatos (medicamentos utilizados para el tratamiento de la osteopenia o la osteoporosis), trasfusiones de sangre para la anemia, cirugía ortopédica (cuando existen afectaciones óseas) y, algunas veces, esplenectomía [previsorageneral.com]
El 75% tienen antecedentes de cirugías previas (esplenectomía 2, colecistectomía 1 y prótesis articular en 2). 2 de los pacientes no presentan ninguna comorbilidad, mientras que 1 ha padecido un meningioma y el otro tiene EPOC y un adenocarcinoma de pulmón [revclinesp.es]
Parecería haber un mayor deterioro óseo en pacientes con esplenectomía lo que se interpreta como debido a un aumento del sustrato no degradado a nivel del hueso((11)). [scielo.edu.uy]
- Sepsis
Por ello, se ha propuesto la realización de la esplenectomía parcial, que evitaría este hecho, a la vez que protegería contra la aparición de sepsis fulminantes tras la intervención. [iqb.es]
- Astenia
Está caracterizada por la asociación de astenia frecuente, retraso del crecimiento o retraso puberal, esplenomegalia (90% de los casos) que puede complicarse con infartos esplénicos (en ocasiones con superinfección), hepatomegalia (80% de los casos) y [orpha.net]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Si una persona presenta cansancio, facilidad de sangrado, dolor abdominal y dolor óseo, debemos pensar en una Enfermedad de Gaucher. [neuropediatra.org]
Varón de 53 años, sin antecedentes familiares ni personales de interés, valorado por neutropenia y trombocitopenia de 10 años de evolución y dolores óseos desde hacía 3 años. No refería diátesis hemorrágica, infecciones ni dolor abdominal. [reumatologiaclinica.org]
Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo óseo. [es.wikipedia.org]
- Distensión abdominal
El paciente refiere que con anterioridad presentaba malestar digestivo caracterizado por distensión abdominal y plenitud precoz y niega dolores óseos. Fosfatasa ácida total: 19,0 UI/l (valor normal: 0,9-9 UI/l). [scielo.edu.uy]
Hematológico
- Tendencia a la formación de hematomas
Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad [medlineplus.gov]
Síntomas Volver al comienzo Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir: Dolor y fracturas óseas Deterioro cognitivo Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) Agrandamiento del hígado [funsepa.net]
Síntomas de la Enfermedad de Gaucher Los síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir: Dolor y fracturas óseas Deterioro cognitivo Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ) Agrandamiento [clinicadam.com]
Cara, cabeza y cuello
- Epistaxis
Además, desde hace 2 años presenta epistaxis recurrentes y desde hace 4 meses, aumento del volumen abdominal. [redalyc.org]
Musculoesquelético
- Dolor óseo
Dada la variedad de entidades asociadas a dolor óseo, nos parece oportuno aportar el caso de nuestro paciente. [reumatologiaclinica.org]
Es posible que su hijo/a necesite de los analgésicos para mitigar el dolor óseo. Los bisfosfonatos tomados oralmente y los suplementos de calcio/vitamina D se recomiendan con frecuencia para mejorar la densidad ósea. [spanish.babysfirsttest.org]
El tratamiento sintomático en el que se incluyen analgésicos para la reducción del dolor óseo, en algunos casos bifosfonatos (medicamentos utilizados para el tratamiento de la osteopenia o la osteoporosis), trasfusiones de sangre para la anemia, cirugía [previsorageneral.com]
Las metas terapéuticas más frecuentemente alcanzadas resultaron: el control de las manifestaciones óseas (dolor óseo y crisis ósea, 81.9% y 99% respectivamente) y la normalización de la hemoglobina (86.5%). [ri.conicet.gov.ar]
- Osteopenia
Los informes hematológicos describían hepatoesplenomegalia y trombocitopenia, osteopenia y reflujo gastroesofágico. Se realizó anestesia y analgesia epidurales. [medes.com]
Las anomalías óseas están presentes en el 80% de los casos, manifestándose con deformaciones, osteopenia que a veces causa fracturas patológicas o compresión vertebral, infartos óseos o incluso osteonecrosis aséptica. [orpha.net]
La afectación ósea es importante y da lugar a dolor, osteopenia con la consecuencia de fracturas. En algunos casos se presentan manifestaciones pulmonares, cardíacas y renales. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
El tratamiento sintomático en el que se incluyen analgésicos para la reducción del dolor óseo, en algunos casos bifosfonatos (medicamentos utilizados para el tratamiento de la osteopenia o la osteoporosis), trasfusiones de sangre para la anemia, cirugía [previsorageneral.com]
Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo I son hepatoesplenomegalia, patología ósea (p. ej., osteopenia, crisis dolorosas, lesiones osteolíticas con fracturas), retraso del crecimiento, retraso de la pubertad, equimosis y pinguéculas. [msdmanuals.com]
- Osteoporosis
Como apoyo al diagnóstico se mostró osteoporosis severa, pancitopenia y como hallazgo inesperado la presencia de trombosis de vena porta con transformación cavernomatosa complicada con biliopatía portal simulando un tumor de klatskin, los estudios de [revistagastroperu.com]
Sin embargo, el desarrollo de osteoporosis de causa desconocida, asociada o no a trombocitopenia y esplenomegalia debe hacernos sospechar EG. [reumatologiaclinica.org]
El tratamiento sintomático en el que se incluyen analgésicos para la reducción del dolor óseo, en algunos casos bifosfonatos (medicamentos utilizados para el tratamiento de la osteopenia o la osteoporosis), trasfusiones de sangre para la anemia, cirugía [previsorageneral.com]
Al diagnóstico, la principal sintomatología fue esplenomegalia (75%). 3 de estos pacientes presentan afectación ósea en forma de osteoporosis, necrosis avascular de fémur o fracturas patológicas. El 75% está en tratamiento con imiglucerasa. [revclinesp.es]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]
En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal. [reumatologiaclinica.org]
La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher. [www1.actelion.es]
Se presenta paciente varón de 20 años que cursa con dolor crónico en hipocondrio izquierdo con episodios de sangrados desde hace 3 años y sensación de alza térmica, al examen físico se identificó ictericia y esplenomegalia masiva, sin afectación neurológica [revistagastroperu.com]
Neurológico
- Cefalea
[…] bazo (hepatoesplenomegalia) que provoca la inflamación del abdomen Dolor en los huesos y articulaciones, artritis, osteoporosis y aumento de la frecuencia de fracturas óseas Anemia (disminución del número de glóbulos rojos) que causa fatiga, mareos o cefalea [psicologiaymente.com]
Diagnóstico
Diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher. ¡Sin sospecha clínica no hay diagnóstico que valga! [neuropediatra.org]
El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000. Su baja prevalencia dificulta su diagnóstico. [pmfarma.es]
La obra recoge, además, toda la información dedicada al diagnóstico y terapéutica de la enfermedad y un apéndice en el cual se describen siete casos como ejemplos prácticos ilustrativos de la afectación ósea en la enfermedad de Gaucher. [ecodiario.eleconomista.es]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos de almacenamiento lisosómico. [orpha.net]
Suero
- Trombocitopenia
Los informes hematológicos describían hepatoesplenomegalia y trombocitopenia, osteopenia y reflujo gastroesofágico. Se realizó anestesia y analgesia epidurales. [medes.com]
Se pueden suministrar medicamentos para: Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia. [arh.adam.com]
Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.[1] Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. [es.wikipedia.org]
- Citopenia
Causa una deficiencia de la actividad de la enzima beta glucosidasa ácida (GBA), provocando acúmulo de glucocerebrósidos en los lisosomas de diferentes células 4, causando citopenias, hepatoesplenomegalia, alteraciones del sistema nervioso central (SNC [reumatologiaclinica.org]
Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia). [tellmegen.com]
- Leucopenia
La esplenectomía puede ser útil en pacientes con anemia, leucopenia o trombocitopenia, o cuando el tamaño del bazo provoca molestias. Los pacientes con anemia también pueden requerir transfusiones de sangre. [msdmanuals.com]
por anemia, trombocitopenia, leucopenia, espleno o hepatomegalia, afectación pulmonar, ósea o afectación radiológica severa. [discapnet.es]
Del mismo modo, estos pacientes pueden desarrollar cuadros infecciosos piógenos graves derivados de la leucopenia, además de la disfunción esplénica. Por su parte, el absceso esplénico es una complicación rara en niños. [scielo.isciii.es]
Biopsia
- Células de Gaucher de la médula ósea
Las células de Gaucher se acumulan en el bazo, el hígado y la médula ósea principalmente aunque también pueden encontrarse en el sistema linfático, la piel, los pulmones, los ojos, los riñones y el corazón. [tuotromedico.com]
Igualmente, disminución de la infiltración de células de Gaucher en la médula ósea. No penetra la barrera hematoencefálica (39). Tratamiento de soporte Se puede utilizar en combinación con la TRE o de manera aislada. [redalyc.org]
Dentro de límites normales En el aspirado de médula ósea se observan células de Gaucher. El cuadro clínico sugiere el diagnóstico de EG tipo III por defecto de betaglucocerebrosidasa. [scielo.org.co]
Tratamiento
Un estudio comparó el tratamiento de reducción de sustratos, el tratamiento de reemplazo de enzimas y una combinación de ellos como tratamiento de mantenimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 anteriormente tratados con tratamiento de reemplazo [cochrane.org]
[…] de 9 meses de tratamiento con eliglustat: tamaño del bazo, concentración de plaquetas, concentración de hemoglobina y volumen hepático. [jano.es]
[…] sustitutivo (TES) y el tratamiento por reducción de sustrato (TRS). [farmacosalud.com]
En la actualidad, para su tratamiento se dispone de varias opciones: tratamiento de sustitución enzimática y por reducción de sustrato. [medes.com]
Pronóstico
Pronóstico La EG tipo 1 no suele ser mortal. Sin embargo, el pronóstico funcional puede verse afectado por complicaciones óseas en ocasiones graves. [orpha.net]
Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico. [neuropediatra.org]
Enfermedad de Gaucher Contenido: Imágenes Nombres alternativos Definición Causas, incidencia y factores de riesgo Síntomas Signos y exámenes Tratamiento Grupos de apoyo Expectativas (pronóstico) Complicaciones Prevención Referencias Imágenes Nombres alternativos [funsepa.net]
El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Etiología
Etiología La EG tipo 1 es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una mutación en el gen GBA (localizado en 1q21) que codifica la glucocerebrosidasa, una enzima lisosomal. [orpha.net]
Epidemiología
Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher, que varían en cuanto a epidemiología, actividad enzimática y manifestaciones. El tipo I (no neuronopático) es el más frecuente (90% de los casos). La actividad enzimática residual es máxima. [msdmanuals.com]
Resumen Epidemiología Representa alrededor del 90% de todos los casos de EG, con una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población general. [orpha.net]
Epidemiología Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher3. [scielo.isciii.es]
Epidemiología y clasiï¬cación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes. [redalyc.org]
Epidemiología y clasificación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes. [scielo.org.co]
Fisiopatología
Gaucher, Enfermedad de…, (Gaucher disease) - Gen GBA La enfermedad de Gaucher es el desorden más frecuente de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, ocasionadas por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas [ivami.com]
[…] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia, convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología [psicologiaymente.com]
Fisiopatología En la actualidad, y a pesar de los numerosos avances en su estudio fisiopatológico, no ha sido posible establecer correlaciones fenotipo-genotipo certeras8. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología La EG es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, también llamada glucosilceramidasa, cuya función principal es convertir el glicolípido glicosilceramida o cerebrósido (componente de [redalyc.org]
Prevención
Enfermedad de Gaucher Contenido: Imágenes Nombres alternativos Definición Causas, incidencia y factores de riesgo Síntomas Signos y exámenes Tratamiento Grupos de apoyo Expectativas (pronóstico) Complicaciones Prevención Referencias Imágenes Nombres alternativos [funsepa.net]
Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de [arh.adam.com]
Complicaciones Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención de la Enfermedad de Gaucher Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. [clinicadam.com]
Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica. [es.wikipedia.org]