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Enfermedad de Gaucher tipo 1


Presentación

  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo sus objetivos principales el entendimiento de la prevalencia, presentación, manejo y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher en Argentina.[ri.conicet.gov.ar]
  • Tipos [ editar ] Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática . Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos.[es.wikipedia.org]
  • Conclusión El caso presentado corresponde a la forma de presentación más común de la enfermedad de Gaucher, la tipo 1. Clínicamente, las manifestaciones más frecuentes fueron la plaquetopenia y las visceromegalias.[siicsalud.com]
Esplenomegalia
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
  • Se presenta paciente varón de 20 años que cursa con dolor crónico en hipocondrio izquierdo con episodios de sangrados desde hace 3 años y sensación de alza térmica, al examen físico se identificó ictericia y esplenomegalia masiva, sin afectación neurológica[revistagastroperu.com]
  • El cuadro clínico se caracteriza por la frecuente asociación de astenia, retraso del crecimiento o retraso de la pubertad y esplenomegalia (95 % de los casos) que puede complicarse con infartos esplénicos que, en ocasiones, se pueden sobreinfectar.[orpha.net]
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]

Diagnóstico

  • La edad en el momento del diagnóstico varía entre 0 y 90 años de edad, pero la mitad de los pacientes tienen menos de 10 años al diagnóstico.[orpha.net]
  • 01 Mar. 2017 El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000. Su baja prevalencia dificulta su diagnóstico.[pmfarma.es]
  • Es un caso poco frecuente, de gran interés, heterogeneidad en sus manifestaciones clínicas e inéditas por su complicación, constituyendo un desafío llegar a su diagnóstico de esta enfermedad huérfana.[revistagastroperu.com]
  • Industria Farmacéutica 28 de febrero de 2017 17:58 El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000.[immedicohospitalario.es]
  • […] a las parejas, o para diagnóstico prenatal.[shire.com.co]
Células Gaucher De La Médula Ósea
  • Y en otro caso, en concreto, la hermana contaba con una actividad de β-glucosidasa disminuida del 21% esplenomegalia, trombocitopenia y presencia de células Gaucher en la médula ósea (ensanchamiento metáfisis distales del fémur).[astursalud.es]

Tratamiento

  • El tratamiento con CERDELGA debe ser iniciado y supervisado por un médico con conocimientos sobre el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.[bvcenadim.digemid.minsa.gob.pe]
  • En la actualidad, hay dos tratamientos específicos para la enfermedad de Gaucher.[orpha.net]
  • Existen distintas opciones de tratamiento para la enfermedad de Gaucher tipo 1. Las opciones de tratamiento se seleccionan en función de la gravedad y el ritmo de avance de la enfermedad, que es muy variable de un individuo a otro.[www1.actelion.es]
  • Se calcula que 1 de cada 4 pacientes de enfermedad de Gaucher tipo 1 no reciben tratamiento a tiempo debido al retraso en el diagnóstico.[pmfarma.es]
  • […] inesperado la presencia de trombosis de vena porta con transformación cavernomatosa complicada con biliopatía portal simulando un tumor de klatskin, los estudios de médula y enzimáticos eran compatibles con enfermedad de Gaucher, por lo cual recibió tratamiento[revistagastroperu.com]

Pronóstico

  • La determinación del genotipo puede ser de valor pronóstico en casos raros: los individuos portadores de la mutación N370S no presentan riesgo de desarrollar enfermedad neurológica, mientras que los portadores homozigotos de mutaciones L444P tienen un[orpha.net]
  • El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico de la enfermedad y la calidad de vida de algunos pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El pronóstico es malo y suele causar la muerte en un corto periodo. En el tipo III también hay afectación nerviosa pero es menos grave que en el tipo II.[tuotromedico.com]
  • […] articulaciones, o para remover el bazo Transfusiones de sangre Grupos de apoyo Para mayor información, se puede contactar a: Children's Gauchers Disease Research Fund: www.childrensgaucher.org National Gaucher Foundation: www.gaucherdisease.org Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]
  • El pronóstico de esta enfermedad depende de a cuál de las tres variantes que existen nos refiramos.[psicologiaymente.com]

Fisiopatología

  • […] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia , convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología[psicologiaymente.com]

Prevención

  • Posibles complicaciones Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden incluir: Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de[arh.adam.com]
  • Complicaciones Convulsiones Anemia Trombocitopenia Problemas óseos Prevención de la Enfermedad de Gaucher Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos.[clinicadam.com]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.wikipedia.org]

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