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Enfermedad de Gaucher


Presentación

  • El tipo I corresponde a la presentación crónica y no neuroléptica, es el más frecuente y puede manifestarse a cualquier edad.[consumer.es]
  • La forma más frecuente es la tipo 1, extraordinariamente heterogénea en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas.[cuidateplus.marca.com]
  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • Con respecto a la esplenomegalia, es generalmente el signo de presentación y la misma se objetiva en todos los pacientes sintomáticos, excepto aquellos de muy leve severidad como en el caso 3( (1) ).[scielo.edu.uy]
  • Dada la presentación clínica se solicitaron estudios para medir la función enzimática específica asociada a enfermedad de Gaucher: determinación enzimática de β Glucosidasa Ácida en leucocitos (0.0430 nmol/mg prot/min) y actividad de β-glucocerebrosidasa[elsevier.es]
Opacidad corneal
  • Las manifestaciones clínicas varían según el subtipo y consisten en demencia y ataxia progresivas (IIIa), compromiso óseo y visceral (IIIb) y parálisis supranucleares con opacidades corneales (IIIc).[msdmanuals.com]
  • En la biomicroscopía se observaba opacidad corneal bilateral en tres niveles.[redalyc.org]
Hepatomegalia
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • Evolución de la Enfermedad de Gaucher Son considerados como signos de progresión de la enfermedad : Aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente[discapnet.es]
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.[es.wikipedia.org]
  • Evolución de la enfermedad Son considerados como signos de progresión de la enfermedad: Aumento de visceromegalias : hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente grande) mayor[ecured.cu]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
Hepatosplenomegalia
  • Además de las señales y síntomas del tipo 1, como hepatosplenomegalia, anemia, la presencia de hematomas, enfermedad del pulmón y los problemas óseos, puede haber: Movimientos oculares anormales Convulsiones Daño cerebral 3.[rarediseases.info.nih.gov]
Ictericia
  • En la descripción del caso el autor en forma acertada correlacionó la progresión de la esplenomegalia con el desarrollo de epistaxis, púrpura, ictericia y caquexia (12).[redalyc.org]
Anemia
  • Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico son esplenomegalia (96%) y anemia (49%), el 80% presentó hallazgos radiológicos de compromiso óseo.[es.wikipedia.org]
  • Resultados : Ayudar a disminuir el tamaño del hígado y del bazo (en más o menos 6 meses de tratamiento) Mejora la anemia (durante los primeros 4-6 meses de tratamiento y continúa mejorando en los siguientes 9-18 meses en casos en que hay anemia persistente[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los resultados hematológicos fueron: hematocrito: 28 %, hemoglobina: 8.4 g/dl (anemia moderada), recuento de plaquetas: 86 000/mm 3 (plaquetopenia moderada), con índices hematimétricos 2 desviaciones estándar para la edad y sexo (anemia hipocrómica microcítica[siicsalud.com]
Cansancio
  • Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher [Tipo I, la más frecuente (10,11), Tipo II y Tipo III], siendo los signos clínicos más comunes en el Tipo I cansancio, hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del bazo e hígado), trombocitopenia (niveles anormalmente[enfermedadesraras-shire.com]
  • Los signos y síntomas más comunes incluyen los siguientes: 6,7 Recuento bajo de hemoglobina (anemia); Recuento bajo de plaquetas; Hígado agrandado; Bazo agrandado; Dolor de huesos; Enfermedad de los huesos; Cansancio; y Formación de moretones con facilidad[galenusrevista.com]
  • Si una persona presenta cansancio, facilidad de sangrado, dolor abdominal y dolor óseo , debemos pensar en una Enfermedad de Gaucher.[neuropediatra.org]
  • Puede incluir varios signos y síntomas como problemas óseos, hematológicos, cansancio e inflamación del bazo. La enfermedad también puede afectar al hígado y a los pulmones. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher no neuronopática”.[enfermedad-gaucher.es]
Palidez
  • En este marco, presentamos el caso de un niño de 2 años que consulta por palidez, hepatoesplenomegalia y bicitopenia (anemia y plaquetopenia), al cual, luego de varios estudios, se le diagnosticó enfermedad de Gaucher.[siicsalud.com]
  • Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias.[web.archive.org]
Debilidad
  • Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias.[web.archive.org]
Infección recurrente
  • recurrentes secundarias a la disminución de la estirpe celular correspondiente. 6 La eg se puede clasificar en tres tipos dependiendo del fenotipo y genotipo, cuya presentación clínica es específica. 7 Caso clínico Paciente masculino de cinco años de[elsevier.es]
Dolor abdominal
  • Si una persona presenta cansancio, facilidad de sangrado, dolor abdominal y dolor óseo , debemos pensar en una Enfermedad de Gaucher.[neuropediatra.org]
  • No refería diátesis hemorrágica, infecciones ni dolor abdominal. En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]
  • Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo óseo.[es.wikipedia.org]
Distensión abdominal
  • El paciente refiere que con anterioridad presentaba malestar digestivo caracterizado por distensión abdominal y plenitud precoz y niega dolores óseos. Fosfatasa ácida total: 19,0 UI/l (valor normal: 0,9-9 UI/l).[scielo.edu.uy]
Retraso en el desarrollo
Tendencia a la formación de hematomas
  • Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad[nlm.nih.gov]
Epistaxis
  • Caso clínico paciente masculino de cinco años de edad, presenta episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución, equimosis en las extremidades y hepatoesplenomegalia, dolor en extremidades, pérdida progresiva de la fuerza muscular, regresión[elsevier.es]
  • Además, desde hace 2 años presenta epistaxis recurrentes y desde hace 4 meses, aumento del volumen abdominal.[redalyc.org]
Dolor óseo
  • Dada la variedad de entidades asociadas a dolor óseo, nos parece oportuno aportar el caso de nuestro paciente.[reumatologiaclinica.org]
  • Otros datos El dolor óseo puede ir desde dolor leve e inespecífico hasta dolores agudos y localizados, asociados con fracturas y crisis óseas que pueden postrar en cama a los pacientes, sobre todo si son pediátricos.[reumaquiensos.org.ar]
  • Es posible que su hijo/a necesite de los analgésicos para mitigar el dolor óseo. Los bisfosfonatos tomados oralmente y los suplementos de calcio/vitamina D se recomiendan con frecuencia para mejorar la densidad ósea.[spanish.babysfirsttest.org]
  • La condición lleva a la disfunción del pulmón y del riñón, a la ampliación del hígado y del bazo, al dolor óseo y a los huesos rotos o fracturados. El cerebro no es afectado.[news-medical.net]
  • “Entre estos resultados destacan la mejoría de la calidad de vida, la reducción de las visceromegalias y la normalización de los parámetros hematológicos, y los últimos datos sugieren un importante impacto en el dolor óseo, y el aumento de la mineralización[farmanews.com]
Osteoporosis
  • Sin embargo, el desarrollo de osteoporosis de causa desconocida, asociada o no a trombocitopenia y esplenomegalia debe hacernos sospechar EG.[reumatologiaclinica.org]
  • […] síntomas y signos más habituales y destacables de la enfermedad de Gaucher encontramos los siguientes: Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia) que provoca la inflamación del abdomen Dolor en los huesos y articulaciones, artritis, osteoporosis[psicologiaymente.com]
  • Osteoporosis: en el 75 % de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).[es.wikipedia.org]
Artritis
  • Entre los síntomas y signos más habituales y destacables de la enfermedad de Gaucher encontramos los siguientes: Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia) que provoca la inflamación del abdomen Dolor en los huesos y articulaciones, artritis[psicologiaymente.com]
  • […] por una trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y anomalías óseas, tales como dolor óseo, fracturas y artritis.[ivami.com]
  • En pacientes pediátricos puede simular por ej. una artritis séptica de cadera o de rodilla.[reumaquiensos.org.ar]
  • […] número de glóbulos rojos de la sangre ( anemia ) Moretones (hematomas) que aparecen fácilmente debido a que hay una disminución de las plaquetas sanguíneas ( trombocitopenia ) Enfermedad pulmonar Problemas en los huesos como dolor óseo, fracturas, y artritis[rarediseases.info.nih.gov]
Esplenomegalia
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.[es.wikipedia.org]
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]
Esplenomegalia masiva
  • Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia.[es.wikipedia.org]
Convulsión
  • Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad pulmonar (poco común) Convulsiones[nlm.nih.gov]
  • Complicaciones frecuentes de la enfermedad de Gaucher son la aparición de convulsiones, anemia, trombocitopenia o los llamados infartos óseos . Todas estas situaciones requieren asistencia médica.[consumer.es]
  • ., rigidez, convulsiones) y muerte hacia los 2 años de edad. El tipo III (neuronopático subagudo) se ubica entre los tipos I y II en cuanto a incidencia, actividad enzimática y gravedad clínica. Comienza en cualquier momento de la infancia.[msdmanuals.com]
  • Con menor frecuencia, la enfermedad de Gaucher puede afectar el cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones.[mayoclinic.org]
  • Entre éstos destacamos los siguientes y más comunes: Afectación ósea (dolor de huesos y fracturas) Formación de hematomas Deterioro cognitivo Fatiga Agrandamiento del hígado y/o del bazo Convulsiones Problemas con las válvulas cardíacas RM para el diagnó[actualpacs.com]

Diagnóstico

  • Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico son esplenomegalia (96%) y anemia (49%), el 80% presentó hallazgos radiológicos de compromiso óseo.[es.wikipedia.org]
  • […] a las parejas, o para diagnóstico prenatal.[shireargentina.com.ar]
  • Por ello, con esta guía pretendemos que los profesionales puedan adquirir los conocimientos necesarios para lograr el diagnóstico y al mismo tiempo puedan adentrarse en el mundo de la evaluación de la enfermedad ósea por resonancia magnética.”[actualpacs.com]
  • , los distintos métodos diagnósticos utilizados y los tratamientos aplicados a los casos.[astursalud.es]
  • Diagnóstico de la Enfermedad de Gaucher. ¡Sin sospecha clínica no hay diagnóstico que valga![neuropediatra.org]
Agrandamiento de bazo
  • Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.[nlm.nih.gov]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
  • Por último, el tipo V hace referencia a una forma cardiovascular de la enfermedad de Gaucher, caracterizada por la calcificación de las válvulas cardiacas, un leve agrandamiento del bazo y problemas oculares.[consumer.es]
  • Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher : Tipo I (la más común) : afecta tanto a los niños como a los adultos e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia.[cgt.igenomix.es]
  • Esta acumulación puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un gran número de signos y síntomas que se pueden presentar desde la infancia temprana hasta la edad adulta.[medicosypacientes.com]
Agrandamiento de hígado
  • Existen tres tipos: Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas de huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro.[medlineplus.gov]
  • Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad[nlm.nih.gov]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
  • Entre éstos destacamos los siguientes y más comunes: Afectación ósea (dolor de huesos y fracturas) Formación de hematomas Deterioro cognitivo Fatiga Agrandamiento del hígado y/o del bazo Convulsiones Problemas con las válvulas cardíacas RM para el diagnó[actualpacs.com]
  • El medicamento Miglustat podrá reducir el agrandamiento del hígado y del bazo e incrementar la densidad ósea. Es posible que su hijo/a necesite de los analgésicos para mitigar el dolor óseo.[spanish.babysfirsttest.org]

Tratamiento

  • Un estudio comparó el tratamiento de reducción de sustratos, el tratamiento de reemplazo de enzimas y una combinación de ellos como tratamiento de mantenimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 anteriormente tratados con tratamiento de reemplazo[cochrane.org]
  • , evitando que dependa de un solo tratamiento.[agenciasinc.es]
  • En la actualidad, hay dos tratamientos específicos disponibles para la enfermedad de Gaucher, pero el tratamiento intravenoso sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa sigue siendo el tratamiento de elección indicado en los pacientes con los[orpha.net]
  • Durante el primer año de tratamiento se registró un peso de 12.70 kg.[siicsalud.com]
  • Si bien el porcentaje de pacientes con terapia es alto, las suspensiones de tratamiento son frecuentes.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El tipo IV se caracteriza por una piel reseca, áspera y escamosa, además de un edema grave al nacer, cuyo pronóstico más habitual es la muerte del recién nacido.[consumer.es]
  • Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico .[neuropediatra.org]
  • El pronóstico de esta enfermedad depende de a cuál de las tres variantes que existen nos refiramos.[psicologiaymente.com]
  • La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico y la gestión de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico de la enfermedad de Gaucher es muy variable. En el tipo 2, los pacientes suelen morir a los pocos meses. En cambio, hay pacientes con el tipo 1 en los que el diagnóstico se realiza en la senectud.[iqb.es]

Etiología

  • Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Hay 3 tipos, que varían en cuanto a epidemiología, actividad enzimática y manifestaciones. El tipo I (no neuronopático) es el más frecuente (90% de los casos). La actividad enzimática residual es máxima.[msdmanuals.com]
  • Conocer la Enfermedad de Gaucher # Epidemiología La Enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y[feeteg.org]
  • Epidemiología y clasiï cación Con el fin de clasificar la EG es fundamental determinar la presencia y progresión del compromiso neurológico, asignando cada caso a uno de los tres grupos existentes.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia , convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología[psicologiaymente.com]
  • Gaucher, Enfermedad de…, (Gaucher disease) - Gen GBA La enfermedad de Gaucher es el desorden más frecuente de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, ocasionadas por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas[ivami.com]
  • […] un trastorno hereditario autosómico recesivo; 1 cuenta con una baja frecuencia en la población mundial de uno por cada 100 mil habitantes, sin embargo en los judíos Ashkenazi uno de cada 850 habitantes puede llegar a presentar dicho trastorno. 2,3 La fisiopatología[elsevier.es]
  • Fisiopatología La EG es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, también llamada glucosilceramidasa, cuya función principal es convertir el glicolípido glicosilceramida o cerebrósido (componente de[redalyc.org]
  • Fisiopatología En pacientes no tratados con EG, por razones desconocidas, unos pacientes con el mismo patrón de fallo enzimático tienen una enfermedad benigna mientras que otros tienen manifestaciones y síntomas moderados o severos.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Promocionar y difundir los conocimientos sobre la enfermedad, los avances en cuanto a tratamiento y prevención de la misma, así como sobre diagnóstico.[medicosypacientes.com]
  • En definitiva, para la mejora de la afectación ósea de los pacientes con enfermedad de Gaucher, la prevención es clave para su detección precoz, controlar los síntomas y evitar la aparición de otras lesiones, así como también es de gran importancia el[actualpacs.com]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos.[ecured.cu]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.wikipedia.org]
  • Para ese entonces, mediados de los noventa, se estaba desarrollando un tratamiento para atender la enfermedad de Gaucher, pero era muy costoso ya que ninguna farmacéutica invertía en los “medicamentos huérfanos”, aquellos destinados a la prevención, diagnóstico[animalpolitico.com]

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