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Enfermedad de Gaucher


Presentación

  • Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40 000 a 60 000 niños nacidos vivos.[es.wikipedia.org]
Hepatomegalia
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.[es.wikipedia.org]
Anemia
  • Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico son esplenomegalia (96%) y anemia (49%), el 80% presentó hallazgos radiológicos de compromiso óseo.[es.wikipedia.org]
  • Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.[nlm.nih.gov]
  • Las transfusiones de sangre pueden ayudar a curar la anemia. Se puede extirpar quirúrgicamente el bazo para tratar la anemia, el bajo recuento de glóbulos blancos y de plaquetas, o para calmar las molestias que ocasiona el bazo agrandado.[web.archive.org]
Debilidad
  • Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias.[web.archive.org]
Palidez
  • Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias.[web.archive.org]
Dolor abdominal
  • Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo óseo.[es.wikipedia.org]
  • Las personas con hiperlipoproteinemia tipo 5 pueden tener un gran número de depósitos grasos (xantomas) en la piel, un aumento en el tamaño del hígado y del bazo y dolor abdominal.[web.archive.org]
Tendencia a la formación de hematomas
  • Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad[nlm.nih.gov]
Osteoporosis
  • Osteoporosis: en el 75 % de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).[es.wikipedia.org]
Esplenomegalia masiva
  • Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia.[es.wikipedia.org]
Esplenomegalia
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.[es.wikipedia.org]
Convulsión
  • Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad pulmonar (poco común) Convulsiones[nlm.nih.gov]
  • Síntomas neurológicos (que ocurren sólo en algunas variantes de la enfermedad) Tipo II: convulsiones, hipertonía, retraso mental, apnea. Tipo III: sacudidas musculares (mioclono), demencia, apraxia ocular.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico son esplenomegalia (96%) y anemia (49%), el 80% presentó hallazgos radiológicos de compromiso óseo.[es.wikipedia.org]
  • Síntomas y diagnóstico Por lo general, los valores elevados de las grasas no provocan síntomas.[web.archive.org]
Agrandamiento de bazo
  • Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.[nlm.nih.gov]
  • […] del bazo y células congestionadas características de la enfermedad, pero sin encontrar el origen bioquímico del trastorno.[es.wikipedia.org]
Agrandamiento de hígado
  • Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad[nlm.nih.gov]

Tratamiento

  • Si bien el porcentaje de pacientes con terapia es alto, las suspensiones de tratamiento son frecuentes.[es.wikipedia.org]
  • Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas.[nlm.nih.gov]
  • No existe tratamiento ni cura.[web.archive.org]

Pronóstico

  • La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico y la gestión de la enfermedad.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.wikipedia.org]

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