Edit concept Question Editor Create issue ticket

Enfermedad de Gaucher


Presentación

  • El tipo I corresponde a la presentación crónica y no neuroléptica, es el más frecuente y puede manifestarse a cualquier edad.[consumer.es]
  • Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo.[astursalud.es]
  • Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática . Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente.[medicina.ufm.edu]
  • Dada la presentación clínica se solicitaron estudios para medir la función enzimática específica asociada a enfermedad de Gaucher: determinación enzimática de β Glucosidasa Ácida en leucocitos (0.0430 nmol/mg prot/min) y actividad de β-glucocerebrosidasa[elsevier.es]
  • En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo sus objetivos principales el entendimiento de la prevalencia, presentación, manejo y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher en Argentina.[ri.conicet.gov.ar]
Opacidad corneal
  • Las manifestaciones clínicas varían según el subtipo y consisten en demencia y ataxia progresivas (IIIa), compromiso óseo y visceral (IIIb) y parálisis supranucleares con opacidades corneales (IIIc).[msdmanuals.com]
Hepatomegalia
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • Evolución de la Enfermedad de Gaucher Son considerados como signos de progresión de la enfermedad : Aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente[discapnet.es]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
  • Se manifiesta por alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. La enfermedad fue descrita por Phillippe Charles Gaucher (1854-1918).[medicina.ufm.edu]
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.[es.wikipedia.org]
Hepatosplenomegalia
  • Además de las señales y síntomas del tipo 1, como hepatosplenomegalia, anemia, la presencia de hematomas, enfermedad del pulmón y los problemas óseos, puede haber: Movimientos oculares anormales Convulsiones Daño cerebral 3.[rarediseases.info.nih.gov]
Anemia
  • Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico son esplenomegalia (96%) y anemia (49%), el 80% presentó hallazgos radiológicos de compromiso óseo.[es.wikipedia.org]
  • “Durante los embarazos (tres, uno de mellizos) pasaba con anemia, pero los otros síntomas de los dolores se me pasaban, salía del embarazo y empezaba de nuevo mi viacrucis, dolor de los huesos, anemia, desmayos, se me hinchaba el bazo, el hígado”, recuerda[eluniverso.com]
  • Los resultados hematológicos fueron: hematocrito: 28 %, hemoglobina: 8.4 g/dl (anemia moderada), recuento de plaquetas: 86 000/mm 3 (plaquetopenia moderada), con índices hematimétricos 2 desviaciones estándar para la edad y sexo (anemia hipocrómica microcítica[siicsalud.com]
  • Resultados : Ayudar a disminuir el tamaño del hígado y del bazo (en más o menos 6 meses de tratamiento) Mejora la anemia (durante los primeros 4-6 meses de tratamiento y continúa mejorando en los siguientes 9-18 meses en casos en que hay anemia persistente[rarediseases.info.nih.gov]
  • Entre su sintomatología se encuentra el deterioro y dolor óseo, así como la pérdida de densidad de los huesos, la desmineralización con fracturas patológicas o anemia.[medicosypacientes.com]
Cansancio
  • Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher [Tipo I, la más frecuente (10,11), Tipo II y Tipo III], siendo los signos clínicos más comunes en el Tipo I cansancio, hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del bazo e hígado), trombocitopenia (niveles anormalmente[enfermedadesraras-shire.com]
  • Los signos y síntomas más comunes incluyen los siguientes: 6,7 Recuento bajo de hemoglobina (anemia); Recuento bajo de plaquetas; Hígado agrandado; Bazo agrandado; Dolor de huesos; Enfermedad de los huesos; Cansancio; y Formación de moretones con facilidad[galenusrevista.com]
  • Puede incluir varios signos y síntomas como problemas óseos, hematológicos, cansancio e inflamación del bazo. La enfermedad también puede afectar al hígado y a los pulmones. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher no neuronopática”.[enfermedad-gaucher.es]
Palidez
  • En este marco, presentamos el caso de un niño de 2 años que consulta por palidez, hepatoesplenomegalia y bicitopenia (anemia y plaquetopenia), al cual, luego de varios estudios, se le diagnosticó enfermedad de Gaucher.[siicsalud.com]
  • Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias.[web.archive.org]
Infección recurrente
  • recurrentes secundarias a la disminución de la estirpe celular correspondiente. 6 La eg se puede clasificar en tres tipos dependiendo del fenotipo y genotipo, cuya presentación clínica es específica. 7 Caso clínico Paciente masculino de cinco años de[elsevier.es]
Debilidad
  • Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias.[web.archive.org]
Dolor abdominal
  • No refería diátesis hemorrágica, infecciones ni dolor abdominal. En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]
  • Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo óseo.[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
Tendencia a la formación de hematomas
  • Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad[nlm.nih.gov]
Epistaxis
  • Caso clínico paciente masculino de cinco años de edad, presenta episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución, equimosis en las extremidades y hepatoesplenomegalia, dolor en extremidades, pérdida progresiva de la fuerza muscular, regresión[elsevier.es]
Dolor óseo
  • Dada la variedad de entidades asociadas a dolor óseo, nos parece oportuno aportar el caso de nuestro paciente.[reumatologiaclinica.org]
  • La condición lleva a la disfunción del pulmón y del riñón, a la ampliación del hígado y del bazo, al dolor óseo y a los huesos rotos o fracturados. El cerebro no es afectado.[news-medical.net]
  • Otros datos El dolor óseo puede ir desde dolor leve e inespecífico hasta dolores agudos y localizados, asociados con fracturas y crisis óseas que pueden postrar en cama a los pacientes, sobre todo si son pediátricos.[reumaquiensos.org.ar]
  • Es posible que su hijo/a necesite de los analgésicos para mitigar el dolor óseo. Los bisfosfonatos tomados oralmente y los suplementos de calcio/vitamina D se recomiendan con frecuencia para mejorar la densidad ósea.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Entre su sintomatología se encuentra el deterioro y dolor óseo, así como la pérdida de densidad de los huesos, la desmineralización con fracturas patológicas o anemia.[medicosypacientes.com]
Osteoporosis
  • Sin embargo, el desarrollo de osteoporosis de causa desconocida, asociada o no a trombocitopenia y esplenomegalia debe hacernos sospechar EG.[reumatologiaclinica.org]
  • […] síntomas y signos más habituales y destacables de la enfermedad de Gaucher encontramos los siguientes: Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia) que provoca la inflamación del abdomen Dolor en los huesos y articulaciones, artritis, osteoporosis[psicologiaymente.com]
  • Osteoporosis: en el 75 % de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. Suele describirse una deformación en el fémur distal en forma de matraz Erlenmeyer (necrosis aséptica en la articulación femoral).[es.wikipedia.org]
  • Osteoporosis : en el 75 % de casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida.[es.wikipedia.org]
Artritis
  • Entre los síntomas y signos más habituales y destacables de la enfermedad de Gaucher encontramos los siguientes: Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia) que provoca la inflamación del abdomen Dolor en los huesos y articulaciones, artritis[psicologiaymente.com]
  • En pacientes pediátricos puede simular por ej. una artritis séptica de cadera o de rodilla.[reumaquiensos.org.ar]
  • […] número de glóbulos rojos de la sangre ( anemia ) Moretones (hematomas) que aparecen fácilmente debido a que hay una disminución de las plaquetas sanguíneas ( trombocitopenia ) Enfermedad pulmonar Problemas en los huesos como dolor óseo, fracturas, y artritis[rarediseases.info.nih.gov]
Esplenomegalia
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.[es.wikipedia.org]
  • También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares.[astursalud.es]
  • En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal.[reumatologiaclinica.org]
  • Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia .[es.wikipedia.org]
Esplenomegalia masiva
  • Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento [ editar ] Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia .[es.wikipedia.org]
Convulsión
  • ., rigidez, convulsiones) y muerte hacia los 2 años de edad. El tipo III (neuronopático subagudo) se ubica entre los tipos I y II en cuanto a incidencia, actividad enzimática y gravedad clínica. Comienza en cualquier momento de la infancia.[msdmanuals.com]
  • Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad pulmonar (poco común) Convulsiones[nlm.nih.gov]
  • Complicaciones frecuentes de la enfermedad de Gaucher son la aparición de convulsiones, anemia, trombocitopenia o los llamados infartos óseos . Todas estas situaciones requieren asistencia médica.[consumer.es]
  • Con menor frecuencia, la enfermedad de Gaucher puede afectar el cerebro, lo que puede causar movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones.[mayoclinic.org]
  • Entre éstos destacamos los siguientes y más comunes: Afectación ósea (dolor de huesos y fracturas) Formación de hematomas Deterioro cognitivo Fatiga Agrandamiento del hígado y/o del bazo Convulsiones Problemas con las válvulas cardíacas RM para el diagnó[actualpacs.com]
Regresión psicomotora
  • psicomotora desde hace 10 meses y epilepsia tipo mioclónica.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Las manifestaciones clínicas más frecuentes al diagnóstico son esplenomegalia (96%) y anemia (49%), el 80% presentó hallazgos radiológicos de compromiso óseo.[es.wikipedia.org]
  • […] a las parejas, o para diagnóstico prenatal.[shireargentina.com.ar]
  • Por ello, con esta guía pretendemos que los profesionales puedan adquirir los conocimientos necesarios para lograr el diagnóstico y al mismo tiempo puedan adentrarse en el mundo de la evaluación de la enfermedad ósea por resonancia magnética.”[actualpacs.com]
  • , los distintos métodos diagnósticos utilizados y los tratamientos aplicados a los casos.[astursalud.es]
  • El objetivo primordial de este día es favorecer la concienciación así como para prever diagnósticos y tratamientos erróneos, favoreciendo la información y el conocimiento de esta patología.[enfermedades-raras.org]
Bicitopenia
  • Caso clínico Niño de dos años, que consultó en agosto de 2006 por síndrome caracterizado por bicitopenia (anemia-plaquetopenia), hepatoesplenomegalia y retraso pondoestatural.[siicsalud.com]
Células Gaucher De La Médula Ósea
  • Y en otro caso, en concreto, la hermana contaba con una actividad de β-glucosidasa disminuida del 21% esplenomegalia, trombocitopenia y presencia de células Gaucher en la médula ósea (ensanchamiento metáfisis distales del fémur).[astursalud.es]
Agrandamiento de bazo
  • Involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia). El tipo 1 afecta tanto a los niños como a los adultos. Es más común en la población judía asquenazí.[nlm.nih.gov]
  • La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher.[www1.actelion.es]
  • Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher : Tipo I (la más común) : afecta tanto a los niños como a los adultos e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia.[cgt.igenomix.es]
  • Por último, el tipo V hace referencia a una forma cardiovascular de la enfermedad de Gaucher, caracterizada por la calcificación de las válvulas cardiacas, un leve agrandamiento del bazo y problemas oculares.[consumer.es]
  • Esta acumulación puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un gran número de signos y síntomas que se pueden presentar desde la infancia temprana hasta la edad adulta.[medicosypacientes.com]
Ampliación del hígado.
  • La condición lleva a la disfunción del pulmón y del riñón, a la ampliación del hígado y del bazo, al dolor óseo y a los huesos rotos o fracturados. El cerebro no es afectado.[news-medical.net]

Tratamiento

  • Un estudio comparó el tratamiento de reducción de sustratos, el tratamiento de reemplazo de enzimas y una combinación de ellos como tratamiento de mantenimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 anteriormente tratados con tratamiento de reemplazo[cochrane.org]
  • Durante el primer año de tratamiento se registró un peso de 12.70 kg.[siicsalud.com]
  • En la actualidad, hay dos tratamientos específicos disponibles para la enfermedad de Gaucher, pero el tratamiento intravenoso sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa sigue siendo el tratamiento de elección indicado en los pacientes con los[orpha.net]
  • En 2006 se creó el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher siendo sus objetivos principales el entendimiento de la prevalencia, presentación, manejo y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher en Argentina.[ri.conicet.gov.ar]
  • Es causada por mutaciones en el gen GBA . [1] [3] El tratamiento depende del tipo específico y puede incluir terapia de reemplazo de enzimas , en que se dan suplementos de la proteína deficiente glucocerebrosidasa en la vena, o tratamiento de reducción[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El tipo IV se caracteriza por una piel reseca, áspera y escamosa, además de un edema grave al nacer, cuyo pronóstico más habitual es la muerte del recién nacido.[consumer.es]
  • El pronóstico de esta enfermedad depende de a cuál de las tres variantes que existen nos refiramos.[psicologiaymente.com]
  • El pronóstico de la enfermedad de Gaucher es muy variable. En el tipo 2, los pacientes suelen morir a los pocos meses. En cambio, hay pacientes con el tipo 1 en los que el diagnóstico se realiza en la senectud.[iqb.es]
  • La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico y la gestión de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • […] presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo ( hepatoesplenomegalia ). [ 2 ] Características [ editar ] La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Hay 3 tipos, que varían en cuanto a epidemiología, actividad enzimática y manifestaciones. El tipo I (no neuronopático) es el más frecuente (90% de los casos). La actividad enzimática residual es máxima.[msdmanuals.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia , convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología[psicologiaymente.com]
  • […] un trastorno hereditario autosómico recesivo; 1 cuenta con una baja frecuencia en la población mundial de uno por cada 100 mil habitantes, sin embargo en los judíos Ashkenazi uno de cada 850 habitantes puede llegar a presentar dicho trastorno. 2,3 La fisiopatología[elsevier.es]
  • Fisiopatología En pacientes no tratados con EG, por razones desconocidas, unos pacientes con el mismo patrón de fallo enzimático tienen una enfermedad benigna mientras que otros tienen manifestaciones y síntomas moderados o severos.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Promocionar y difundir los conocimientos sobre la enfermedad, los avances en cuanto a tratamiento y prevención de la misma, así como sobre diagnóstico.[medicosypacientes.com]
  • En definitiva, para la mejora de la afectación ósea de los pacientes con enfermedad de Gaucher, la prevención es clave para su detección precoz, controlar los síntomas y evitar la aparición de otras lesiones, así como también es de gran importancia el[actualpacs.com]
  • Para ese entonces, mediados de los noventa, se estaba desarrollando un tratamiento para atender la enfermedad de Gaucher, pero era muy costoso ya que ninguna farmacéutica invertía en los “medicamentos huérfanos”, aquellos destinados a la prevención, diagnóstico[animalpolitico.com]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica.[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!