Presentación
Tipos Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática. Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente. [quimica.es]
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuropática. Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente. [medicina.ufm.edu]
El tipo I corresponde a la presentación crónica y no neuroléptica, es el más frecuente y puede manifestarse a cualquier edad. [consumer.es]
La forma más frecuente es la tipo 1, extraordinariamente heterogénea en su presentación y evolución, pues se diagnostican casos desde la primera infancia hasta edades muy avanzadas. [cuidateplus.marca.com]
Metodología: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia de la enfermedad de Gaucher según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo. [astursalud.es]
Ojos
- Estrabismo
El estrabismo, hepatoesplenomegalia y deterioro neurológico son un indicador de la eg tipo iii. [elsevier.es]
Estos síntomas pueden incluir estrabismo, rigidez en brazos y piernas, convulsiones y dificultad para tragar. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática aguda”. [enfermedad-gaucher.es]
Entre sus signos y síntomas se incluyen hepatomegalia o esplenomegalia y manifestaciones neurológicas severas (rigidez de cuello, apatía, catatonia, estrabismo, incremento de los reflejos, espasmo laríngeo) y muerte antes de los 2 años de vida. [astursalud.es]
En el tipo 2, los síntomas neurológicos aparecen en el primer año de vida, destacando entre ellos la apraxia oculomotora, estrabismo, hipertonía y retroflexión de la cabeza. [iqb.es]
- Opacidad corneal
Las manifestaciones clínicas varían según el subtipo y consisten en demencia y ataxia progresivas (IIIa), compromiso óseo y visceral (IIIb) y parálisis supranucleares con opacidades corneales (IIIc). [msdmanuals.com]
corneales Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico La sospecha clínica de la enfermedad de Gaucher se eleva ante la presencia de organomegalia, facilidad de aparición de hematomas, dolor óseo y retraso en el desarrollo. [lecturio.com]
En la biomicroscopía se observaba opacidad corneal bilateral en tres niveles. [redalyc.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Hepatomegalia
También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]
Hepatomegalia. Esplenomegalia. Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). [quimica.es]
Se manifiesta por alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. La enfermedad fue descrita por Phillippe Charles Gaucher (1854-1918). [medicina.ufm.edu]
• Aumento del tamaño del hígado y del bazo (hepatomegalia y esplenomegalia). [mspbs.gov.py]
Evolución de la Enfermedad de Gaucher Son considerados como signos de progresión de la enfermedad : Aumento de visceromegalias: hepatomegalia (hígado anormalmente grande) mayor o igual a 1,5 veces el volumen inicial, esplenomegalia (bazo anormalmente [discapnet.es]
- Ictericia
Se presenta paciente varón de 20 años que cursa con dolor crónico en hipocondrio izquierdo con episodios de sangrados desde hace 3 años y sensación de alza térmica, al examen físico se identificó ictericia y esplenomegalia masiva, sin afectación neurológica [scielo.org.pe]
En la descripción del caso el autor en forma acertada correlacionó la progresión de la esplenomegalia con el desarrollo de epistaxis, púrpura, ictericia y caquexia (12). [redalyc.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Resultados: Ayudar a disminuir el tamaño del hígado y del bazo (en más o menos 6 meses de tratamiento) Mejora la anemia (durante los primeros 4-6 meses de tratamiento y continúa mejorando en los siguientes 9-18 meses en casos en que hay anemia persistente [rarediseases.info.nih.gov]
Los resultados hematológicos fueron: hematocrito: 28 %, hemoglobina: 8.4 g/dl (anemia moderada), recuento de plaquetas: 86 000/mm 3 (plaquetopenia moderada), con índices hematimétricos < 2 desviaciones estándar para la edad y sexo (anemia hipocrómica [siicsalud.com]
Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos. [ 1 ] Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. [es.wikipedia.org]
- Fatiga
Los síntomas más destacables incluyen la sensación de fatiga, el agrandamiento del bazo y del hígado y los problemas relacionados con los huesos. 2. [psicologiaymente.com]
Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad [nlm.nih.gov]
Hemorragias en la nariz y en las encías, fatiga crónica, aumento del hígado, dolores en los huesos y fracturas patológicas son alguno de los síntomas de la enfermedad de Gaucher, uno de los llamados padecimientos raros. [nacionfarma.com]
Los síntomas del tipo I pueden incluir: Agrandamiento del bazo o del hígado Fatiga debido a anemia Deformidad del fémur conocida como “deformidad en matraz de Erlenmeyer” Compresión de los pulmones Crecimiento lento o retrasado en los niños Problemas [cancercarewny.com]
Entre éstos destacamos los siguientes y más comunes: Afectación ósea (dolor de huesos y fracturas) Formación de hematomas Deterioro cognitivo Fatiga Agrandamiento del hígado y/o del bazo Convulsiones Problemas con las válvulas cardíacas RM para el diagnó [actualpacs.com]
- Esplenectomía
La esplenectomía puede ser útil en pacientes con anemia, leucopenia o trombocitopenia, o cuando el tamaño del bazo provoca molestias. Los pacientes con anemia también pueden requerir transfusiones de sangre. [msdmanuals.com]
Con todo, el papel de la esplenectomía parcial no puede considerarse como totalmente aceptado. También se ha realizado la embolización esplénica. [iqb.es]
Por lo que sedescarta esplenectomía y se solicita estudios enzimáticos de beta glucocerebrosidasa. [scielo.org.pe]
Esplenectomía: se puede realizar la extirpación quirúrgica del bazo si la terapia restitutiva enzimática no se encuentra disponible. Recolección de médula ósea Copyright © Nucleus Medical Media, Inc. [cancercarewny.com]
- Retraso en el desarrollo
[…] en el desarrollo. [lecturio.com]
[…] en el desarrollo Bazo Copyright © Nucleus Medical Media, Inc. [cancercarewny.com]
Algunos niños con la enfermedad de Gaucher tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]
Estos signos y síntomas pueden incluir: trastornos de la sangre; deformidades óseas y fracturas frecuentes; retraso en el desarrollo; problemas de coordinación; agrandamiento del hígado y del bazo; enfermedad pulmonar; convulsiones; movimiento ocular [newbornscreening.info]
- Palidez
En este marco, presentamos el caso de un niño de 2 años que consulta por palidez, hepatoesplenomegalia y bicitopenia (anemia y plaquetopenia), al cual, luego de varios estudios, se le diagnosticó enfermedad de Gaucher. [siicsalud.com]
Las personas gravemente afectadas pueden también desarrollar anemia y una incapacidad para producir glóbulos blancos y plaquetas, dando como resultado palidez, debilidad, susceptibilidad a las infecciones y hemorragias. [web.archive.org]
Respiratorio
- Estridor
[…] etapa temprana de la vida: A menudo a los 2 años de edad Frecuentemente causada por aspiración o insuficiencia respiratoria Signos y síntomas: Curso neurodegenerativo rápido Retraso en el desarrollo Dificultad para alimentarse Disfagia ↑ Tono muscular Estridor [lecturio.com]
Además, estos pacientes desarrollan alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución, signos de afectación extrapiramidal con aumento del tono muscular, opistótonos, cabeza con retroflexión y espasticidad. [scielo.isciii.es]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Si una persona presenta cansancio, facilidad de sangrado, dolor abdominal y dolor óseo, debemos pensar en una Enfermedad de Gaucher. [neuropediatra.org]
Aumento del volumen y dolor abdominal, debido al agrandamiento del bazo y el hígado. Dolor en huesos y articulaciones. [diainternacionalde.com]
Varón de 53 años, sin antecedentes familiares ni personales de interés, valorado por neutropenia y trombocitopenia de 10 años de evolución y dolores óseos desde hacía 3 años. No refería diátesis hemorrágica, infecciones ni dolor abdominal. [reumatologiaclinica.org]
Los anteriores síntomas generan manifestaciones tales como: fatiga generalizada, falta de energía y ánimo, abdomen distendido a causa del agrandamiento de los órganos, dolor abdominal, retardo del crecimiento y desarrollo óseo. [es.wikipedia.org]
- Distensión abdominal
Cuando hay sintomatología, el paciente se presenta con dolor y distensión abdominal debido a la hepatoesplenomegalia. [hpc.org.ar]
El paciente refiere que con anterioridad presentaba malestar digestivo caracterizado por distensión abdominal y plenitud precoz y niega dolores óseos. Fosfatasa ácida total: 19,0 UI/l (valor normal: 0,9-9 UI/l). [scielo.edu.uy]
- Disfagia
[…] la infancia Muerte en etapa temprana de la vida: A menudo a los 2 años de edad Frecuentemente causada por aspiración o insuficiencia respiratoria Signos y síntomas: Curso neurodegenerativo rápido Retraso en el desarrollo Dificultad para alimentarse Disfagia [lecturio.com]
- Disfagia
[…] la infancia Muerte en etapa temprana de la vida: A menudo a los 2 años de edad Frecuentemente causada por aspiración o insuficiencia respiratoria Signos y síntomas: Curso neurodegenerativo rápido Retraso en el desarrollo Dificultad para alimentarse Disfagia [lecturio.com]
Feto
- Hidropesía fetal
Las características de la forma letal perinatal pueden incluir una gran hinchazón causada por hidropesía fetal, ictiosis u otras anomalías de la piel, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales distintivos y graves problemas neurológicos. [ivami.com]
Señales y los síntomas pueden incluir: Hinchazón extensa causada por la acumulación de líquido dentro del cuerpo, desde antes del nacimiento (hidropesía fetal) Piel seca y escamosa (ictiosis) u otras anormalidades de la piel Hepatoesplenomegalia Rasgos [rarediseases.info.nih.gov]
La forma perinatal letal se asocia con alteraciones o ictiosiforme colodión de la piel o con hidropesía fetal no inmune. [es.wikipedia.org]
Cara, cabeza y cuello
- Epistaxis
Caso clínico paciente masculino de cinco años de edad, presenta episodios persistentes de epistaxis con dos semanas de evolución, equimosis en las extremidades y hepatoesplenomegalia, dolor en extremidades, pérdida progresiva de la fuerza muscular, regresión [elsevier.es]
[…] suele ser erróneamente etiquetada como infección vírica inespecífica, «dolor asociado al crecimiento», crisis de dolor óseo agudo con inflamación local y/o fiebre con necrosis en cadera catalogadas como enfermedad de Perthes, fracturas accidentales, epistaxis [revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
Para la enfermedad actual refiere presentar desde hace 3 años de forma insidiosa y curso progresivo dolor tipo opresivo localizado en hipocondrio izquierdo no irradiado asociado a epistaxis y gingivorragia espontaneo que fueron aumentando en frecuencia [scielo.org.pe]
Además, desde hace 2 años presenta epistaxis recurrentes y desde hace 4 meses, aumento del volumen abdominal. [redalyc.org]
Musculoesquelético
- Osteopenia
• Dolor de huesos (osteonecrosis, osteopenia, osteoporosis, fracturas patológicas, colapso y destrucción articular). • Tendencia a desarrollar hematomas (tendencia hemorrágica: trombocitopenia (disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en [mspbs.gov.py]
La osteopenia está presente en un 42% de los pacientes en el Registro de la EG3. La gammagrafía con tecnecio detecta presencia de isquemia durante las crisis de dolor óseo. [revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
Complicaciones metabólicas Osteopenia/osteoesclerosis/osteonecrosis Hemorragias y hematomas Infecciones/osteomielitis Causas Dado el origen genético de la EG, Un niño sólo puede desarrollarla si hereda un gen defectuoso de cada uno de ambos padres. [reumaquiensos.org.ar]
Los signos y síntomas son hepatoesplenomegalia, patología ósea (p. ej., osteopenia, crisis dolorosas, lesiones osteolíticas con fracturas), retraso del crecimiento, retraso de la pubertad, equimosis y pinguéculas. [msdmanuals.com]
GD tipo 1 se caracteriza por la presencia de signos clínicos o radiológicos de enfermedad de los huesos (osteopenia, las lesiones focales líticas o escleróticas, y osteonecrosis), hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y [es.wikipedia.org]
- Dolor óseo
Los datos del Registro Internacional de la EG en 1.698 pacientes, muestran que el 94% tienen EG de tipo 1, y de ellos, el 63% sufren dolor óseo, el 33% tienen crisis de dolor óseo, el 8% han precisado de reemplazamiento articular y el 94% tienen evidencia [revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
Dada la variedad de entidades asociadas a dolor óseo, nos parece oportuno aportar el caso de nuestro paciente. [reumatologiaclinica.org]
Otros datos El dolor óseo puede ir desde dolor leve e inespecífico hasta dolores agudos y localizados, asociados con fracturas y crisis óseas que pueden postrar en cama a los pacientes, sobre todo si son pediátricos. [reumaquiensos.org.ar]
Es posible que su hijo/a necesite de los analgésicos para mitigar el dolor óseo. Los bisfosfonatos tomados oralmente y los suplementos de calcio/vitamina D se recomiendan con frecuencia para mejorar la densidad ósea. [spanish.babysfirsttest.org]
- Osteoporosis
• Dolor de huesos (osteonecrosis, osteopenia, osteoporosis, fracturas patológicas, colapso y destrucción articular). • Tendencia a desarrollar hematomas (tendencia hemorrágica: trombocitopenia (disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en [mspbs.gov.py]
Sin embargo, el desarrollo de osteoporosis de causa desconocida, asociada o no a trombocitopenia y esplenomegalia debe hacernos sospechar EG. [reumatologiaclinica.org]
En densitometría ósea, marcada osteoporosis con riesgo alto de fractura (Tabla 2). [scielo.org.pe]
Medicamentos para la osteoporosis. Trasplante de médula ósea. Intervención quirúrgica para la extirpación del bazo. [diainternacionalde.com]
- Artritis
Entre los síntomas y signos más habituales y destacables de la enfermedad de Gaucher encontramos los siguientes: Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia) que provoca la inflamación del abdomen Dolor en los huesos y articulaciones, artritis [psicologiaymente.com]
[…] por una trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y anomalías óseas, tales como dolor óseo, fracturas y artritis. [ivami.com]
En pacientes pediátricos puede simular por ej. una artritis séptica de cadera o de rodilla. [reumaquiensos.org.ar]
Bajo número de glóbulos rojos de la sangre (anemia) Moretones (hematomas) que aparecen fácilmente debido a que hay una disminución de las plaquetas sanguíneas (trombocitopenia) Enfermedad pulmonar Problemas en los huesos como dolor óseo, fracturas, y artritis [rarediseases.info.nih.gov]
- Dolor de rodilla
Caso 1: Niña que comenzó a los 7 años con dolor en rodilla y diagnóstico de fractura de stress femoral. [medicinabuenosaires.com]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
También hepatomegalia, esplenomegalia y anemia. A su vez, aunque raras, pueden incluir complicaciones renales y pulmonares. [astursalud.es]
La esplenomegalia en general no se normaliza debido a infartos y fibrosis, especialmente en los pacientes con esplenomegalias masivas al diagnóstico. [scielo.org.ar]
Enfoque del paciente con esplenomegalia. Clínica-UNR.org [Internet]. 2008;1- 5 [citado el 05 de enero de 2018]. [scielo.org.pe]
En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal. [reumatologiaclinica.org]
Esplenomegalia. Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). [quimica.es]
- Esplenomegalia masiva
Existen muchas causas de esplenomegalia sin embargo pocas son las que llegan a ser masivas (9), el paciente presentaba funciones hepáticas conservadas pese a haber tenido más de 15 años de enfermedad. [scielo.org.pe]
Tratamiento [ editar ] Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia. [es.wikipedia.org]
Neurológico
- Convulsión
Más raramente, la enfermedad de Gaucher afecta al cerebro, lo que puede causar movimientos anormales de los ojos, rigidez muscular, dificultades para tragar y convulsiones. [mayoclinic.org]
Complicaciones frecuentes de la enfermedad de Gaucher son la aparición de convulsiones, anemia, trombocitopenia o los llamados infartos óseos. Todas estas situaciones requieren asistencia médica. [consumer.es]
Estos síntomas pueden incluir estrabismo, rigidez en brazos y piernas, convulsiones y dificultad para tragar. A veces se le llama “enfermedad de Gaucher neuronopática aguda”. [enfermedad-gaucher.es]
Las manifestaciones clínicas incluyen hiperacusia, una mancha macular de color rojo cereza, ceguera y convulsiones. El diagnóstico se realiza mediante la medición de la hexosaminidasa A y la hexosaminidasa B, así como por análisis genéticos. [lecturio.com]
Los signos y síntomas son deterioro neurológico progresivo (p. ej., rigidez, convulsiones) y muerte hacia los 2 años de edad. [msdmanuals.com]
- Manifestación neurológica
Clínicamente se conocen tres subtipos: tipo 1, que representa el 99% de los casos y cursa sin trastornos neurológicos; tipo 2 con manifestaciones neurológicas graves, y tipo 3, o forma juvenil, con inicio tardío y curso prolongado. [cun.es]
[…] cursa con manifestaciones neurológicas graves y que produce la muerte dentro de los primeros dos años de vida, y el tipo 3 o forma juvenil de la enfermedad, que se caracteriza por un inicio tardío de los síntomas neurológicos y cuyo curso es prolongado [iqb.es]
Entre sus signos y síntomas se incluyen hepatomegalia o esplenomegalia y manifestaciones neurológicas severas (rigidez de cuello, apatía, catatonia, estrabismo, incremento de los reflejos, espasmo laríngeo) y muerte antes de los 2 años de vida. [astursalud.es]
neurológicas dominantes y enfermedad visceral leve Miotonía progresiva y demencia Ataxia Tipo 3b: Enfermedad visceral dominante y anomalías esqueléticas con signos neurológicos leves Parálisis supranuclear aislada de la mirada Tipo 3c (forma cardiovascular [lecturio.com]
- Mioclono
Tipo III: sacudidas musculares ( mioclono ), demencia, apraxia ocular. Trombocitopenia; disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales. [es.wikipedia.org]
- Opistótonos
Además, estos pacientes desarrollan alteraciones bulbares con estridor y dificultad para la deglución, signos de afectación extrapiramidal con aumento del tono muscular, opistótonos, cabeza con retroflexión y espasticidad. [scielo.isciii.es]
- Regresión psicomotora
psicomotora desde hace 10 meses y epilepsia tipo mioclónica. [elsevier.es]
Diagnóstico
Francisco del Castillo, permitiendo el diagnóstico temprano de muchos casos, recibiendo muestras de pacientes de todo el territorio nacional. [comunidad.madrid]
El estudio radiológico puede sugerir el diagnóstico de la EG y/o sus complicaciones. [revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com]
En 429 pacientes (47%) se registraron estudios hematológicos al diagnóstico. [scielo.org.ar]
[…] involucradas y los diagnósticos erróneos como el de osteomielitis. [medicinabuenosaires.com]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos de almacenamiento lisosómico. [orpha.net]
Suero
- Citopenia
• El tratamiento temprano de la enfermedad de Gaucher revierte las citopenias y visceromegalias y previene lesiones óseas irreversibles. [medicinabuenosaires.com]
Causa una deficiencia de la actividad de la enzima beta glucosidasa ácida (GBA), provocando acúmulo de glucocerebrósidos en los lisosomas de diferentes células 4, causando citopenias, hepatoesplenomegalia, alteraciones del sistema nervioso central (SNC [reumatologiaclinica.org]
Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia). [mpsesp.org]
Entre los pacientes con datos reportados, los síntomas basales predominantes, previos al inicio del tratamiento con Imiglucerasa que predominaron fueron la esplenomegalia (100%, n=13) y la hepatomegalia (88.9%, n=8) y como citopenias más frecuentes, la [ri.conicet.gov.ar]
- Leucopenia
por anemia, trombocitopenia, leucopenia, espleno o hepatomegalia, afectación pulmonar, ósea o afectación radiológica severa. [discapnet.es]
La esplenectomía puede ser útil en pacientes con anemia, leucopenia o trombocitopenia, o cuando el tamaño del bazo provoca molestias. Los pacientes con anemia también pueden requerir transfusiones de sangre. [msdmanuals.com]
por anemia, trombocitopenia, leucopenia, espleno o hepatomegalia, afectación pulmonar, ósea o afectación radiológica severa. 2. Considerar seriamente la posibilidad de tratamiento substitutivo: 2.1. [feeteg.org]
Un hematocrito de 25% es común en pacientes no tratados con EG, y algunos pacientes con enfermedad severa tienen un recuento de plaquetas Hallazgos de laboratorio Los estudios de laboratorio realizados a pacientes con EG, revelan anemia, leucopenia y [scielo.isciii.es]
- Neutropenia
Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia). [mpsesp.org]
Varón de 53 años, sin antecedentes familiares ni personales de interés, valorado por neutropenia y trombocitopenia de 10 años de evolución y dolores óseos desde hacía 3 años. No refería diátesis hemorrágica, infecciones ni dolor abdominal. [reumatologiaclinica.org]
- Bicitopenia
Caso clínico Niño de dos años, que consultó en agosto de 2006 por síndrome caracterizado por bicitopenia (anemia-plaquetopenia), hepatoesplenomegalia y retraso pondoestatural. [siicsalud.com]
Exámenes paraclínicos: la ecografía abdominal muestra esplenomegalia masiva de 22 cm; en el hemograma se evidencia bicitopenia (trombocitopenia y anemia); en la resonancia magnética cerebral no hay alteraciones. [redalyc.org]
Biopsia
- Biopsia de hígado
Cuando el médico encuentra un hígado agrandado o anemia y sospecha la enfermedad de Gaucher, por lo general lleva a cabo una biopsia de hígado o de médula ósea para confirmar el diagnóstico. [web.archive.org]
El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Gaucher se establece cuando se demuestra deficiencia en la actividad enzimática de la beta-glucocerebrosidasa, mientras que la presencia de células de Gaucher en biopsias de hígado, ganglio o médula ósea suelen [scielo.org.pe]
- Células de Gaucher de la médula ósea
Igualmente, disminución de la infiltración de células de Gaucher en la médula ósea. No penetra la barrera hematoencefálica (39). Tratamiento de soporte Se puede utilizar en combinación con la TRE o de manera aislada. [redalyc.org]
Ultrasonido
- Agrandamiento de bazo
Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad [nlm.nih.gov]
La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher. [www1.actelion.es]
Por último, el tipo V hace referencia a una forma cardiovascular de la enfermedad de Gaucher, caracterizada por la calcificación de las válvulas cardiacas, un leve agrandamiento del bazo y problemas oculares. [consumer.es]
Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher : Tipo I (la más común) : afecta tanto a los niños como a los adultos e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. [cgt.igenomix.es]
Esta acumulación puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un gran número de signos y síntomas que se pueden presentar desde la infancia temprana hasta la edad adulta. [medicosypacientes.com]
- Agrandamiento de hígado
Existen tres tipos: Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas (huesos rotos) y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. [medlineplus.gov]
La esplenomegalia (agrandamiento del bazo) y la hepatomegalia (agrandamiento del hígado) son los síntomas más característicos de la enfermedad de Gaucher. [www1.actelion.es]
Otros síntomas pueden incluir: Dolor de huesos y fracturas Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar) Tendencia a la formación de hematomas Agrandamiento del bazo Agrandamiento del hígado Fatiga Problemas con las válvulas cardíacas Enfermedad [nlm.nih.gov]
Entre éstos destacamos los siguientes y más comunes: Afectación ósea (dolor de huesos y fracturas) Formación de hematomas Deterioro cognitivo Fatiga Agrandamiento del hígado y/o del bazo Convulsiones Problemas con las válvulas cardíacas RM para el diagnó [actualpacs.com]
El medicamento Miglustat podrá reducir el agrandamiento del hígado y del bazo e incrementar la densidad ósea. Es posible que su hijo/a necesite de los analgésicos para mitigar el dolor óseo. [spanish.babysfirsttest.org]
Tratamiento
Es causada por mutaciones en el gen GBA.[1][3] El tratamiento depende del tipo específico y puede incluir terapia de reemplazo de enzimas, en que se dan suplementos de la proteína deficiente glucocerebrosidasa en la vena, o tratamiento de reducción de [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de reemplazo enzimático, que suele ser muy eficaz. [mspbs.gov.py]
Un estudio comparó el tratamiento de reducción de sustratos, el tratamiento de reemplazo de enzimas y una combinación de ellos como tratamiento de mantenimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 anteriormente tratados con tratamiento de reemplazo [cochrane.org]
evitando que dependa de un solo tratamiento. [agenciasinc.es]
América, Europa occidental y Oceanía) hay otros, con grandes dificultades; hay países con guías de tratamiento, por ejemplo en Israel, donde los pacientes asintomáticos no reciben tratamiento con TRE21. [scielo.org.ar]
Pronóstico
Se han identificado 3 variantes, en función a la afectación del Sistema Nervioso Central (SNC) y al curso clínico, siendo la más frecuente la tipo 1 o no neuropática.La Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) ha revolucionado completamente el pronóstico [uvadoc.uva.es]
La Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) ha revolucionado completamente el pronóstico de los pacientes con EG. [dialnet.unirioja.es]
El tipo IV se caracteriza por una piel reseca, áspera y escamosa, además de un edema grave al nacer, cuyo pronóstico más habitual es la muerte del recién nacido. [consumer.es]
Pronóstico El pronóstico es favorable en el caso de la EG tipo 1. En el tipo 2, la muerte ocurre generalmente antes de los 2 años. Sin un tratamiento específico, la EG tipo 3 tiene una progresión fatal en unos pocos años. [orpha.net]
Como las vemos poco, pensamos poco en ellas así que su diagnóstico se retrasa, tardamos más en tratarlas y esto empeora el pronóstico. [neuropediatra.org]
Etiología
Etiología La EG se debe a mutaciones en el gen GBA (1q21) que codifica la glucocerebrosidasa, una enzima lisosomal o, en casos muy infrecuentes, en el gen PSAP que codifica su proteína activadora (saposina C). [orpha.net]
Descripción General Etiología La enfermedad de Gaucher es el resultado de una deficiencia de la hidrolasa lisosómica beta-glucosidasa (glucocerebrosidasa). Codificada por el gen de la glucocerebrosidasa 1 (GBA1) situado en el cromosoma 1q21-q31. [lecturio.com]
[…] citoquinas inflamatorias que pueden generar daño al tejido adyacente e inducir fibrosis; se ha sugerido que el acumulo del glucocerebrosido pueda obstruir la circulación sanguínea (11) lo cual explicaría la obstrucción venosa portal extrahepática, y la etiología [scielo.org.pe]
Etiología Cada 20 ó 30 días, los hematíes y leucocitos son destruidos y los elementos químicos de sus membranas son liberados. La mayor parte de los elementos son eliminados o reutilizados. [scielo.isciii.es]
Epidemiología
Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher, que varían en cuanto a epidemiología, actividad enzimática y manifestaciones. El tipo I (no neuronopático) es el más frecuente (90% de los casos). La actividad enzimática residual es máxima. [msdmanuals.com]
Participan 35 autores españoles e iberoamericanos que abordan todos los aspectos de la afectación neurológica en la enfermedad de Gaucher, desde su epidemiología hasta la disfunción mitocondrial, los genes implicados, el valor de los biomarcadores, las [ciberer.es]
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/100.000. La incidencia de la EG en la población general es de alrededor de 1/60.000, pero puede llegar a ser de 1/1.000 entre los judíos Ashkenazis. [orpha.net]
Clasificación La enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos: Tipo 1: No neuropática Tipo 2: Forma neuropática aguda Tipo 3: Forma neuropática crónica o subaguda, que se clasifica a su vez como: Tipo 3a Tipo 3b Tipo 3c Epidemiología Tipo 1 La más común [lecturio.com]
Fisiopatología
Se tratarán aspectos de la enfermedad de Gaucher como los avances en el conocimiento de la fisiopatología e inflamación, la enfermedad ósea, el diagnóstico y seguimiento, el tratamiento actual y futuro, y la endogamia judía en Europa. [ciberer.es]
[…] órganos Pigmentación amarillenta o marronosa de la piel Lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia, convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales, apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas) Causas y fisiopatología [psicologiaymente.com]
Gaucher, Enfermedad de…, (Gaucher disease) - Gen GBA La enfermedad de Gaucher es el desorden más frecuente de las enfermedades de almacenamiento lisosomal, ocasionadas por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas [ivami.com]
Fisiopatología En la actualidad, y a pesar de los numerosos avances en su estudio fisiopatológico, no ha sido posible establecer correlaciones fenotipo-genotipo certeras8. [scielo.isciii.es]
[…] un trastorno hereditario autosómico recesivo; 1 cuenta con una baja frecuencia en la población mundial de uno por cada 100 mil habitantes, sin embargo en los judíos Ashkenazi uno de cada 850 habitantes puede llegar a presentar dicho trastorno. 2,3 La fisiopatología [elsevier.es]
Prevención
Promocionar y difundir los conocimientos sobre la enfermedad, los avances en cuanto a tratamiento y prevención de la misma, así como sobre diagnóstico. [medicosypacientes.com]
En definitiva, para la mejora de la afectación ósea de los pacientes con enfermedad de Gaucher, la prevención es clave para su detección precoz, controlar los síntomas y evitar la aparición de otras lesiones, así como también es de gran importancia el [actualpacs.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. [ecured.cu]
Para ese entonces, mediados de los noventa, se estaba desarrollando un tratamiento para atender la enfermedad de Gaucher, pero era muy costoso ya que ninguna farmacéutica invertía en los “medicamentos huérfanos”, aquellos destinados a la prevención, diagnóstico [animalpolitico.com]
Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica. [es.wikipedia.org]