Presentación
La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]
La presentación clínica varía según la edad de comienzo de las manifestaciones clínicas, y su gravedad correlaciona claramente con una edad de comienzo precoz de la enfermedad. [em-consulte.com]
Presentación clínica típica y hallazgos histopatológicos en el caso anterior aseguraron el diagnóstico de la enfermedad de Farber. [es.slideshare.net]
Las diferentes variaciones genéticas que afectan la producción de heme dan lugar a diferentes presentaciones clínicas de porfiria, incluyendo una forma que puede ser responsable de lo que por mucho tiempo hemos conocido como vampiros. [clustersalud.americaeconomia.com]
Desafortunadamente esta enfermedad tiene varias presentaciones clínicas que la hacen difícil de diagnosticar. [acopel.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
-
Fiebre intermitente
intermitente puede iniciarse en la infancia temprana o mucho más tarde, provocando la muerte durante el primer año o, en algunos casos, en la edad adulta. sta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por [es.slideshare.net]
Respiratorio
-
Tos productiva
Inició su padecimiento actual dos meses antes con tos productiva de predominio nocturno y dificultad para la expectoración; una semana después se agregó disnea y fiebre, recibió medicamentos no especificados sin respuesta satisfactoria, por lo que acudió [es.slideshare.net]
Musculoesquelético
-
Brazo corto
Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen ASAH1, situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22). Este gen, codifica una enzima llamada ácido ceramidasa, que se localiza en los lisosomas. [ivami.com]
Citogenético Ubicación: 8p22 Ubicación Molecular en el cromosoma 8: pares de bases 18.056.415 a 18.084.997 El ASAH1 gen se localiza en el brazo corto (p) del cromosoma 8 en la posición 22. [es.slideshare.net]
Neurológico
-
Irritabilidad
[…] lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1] Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos Artritis Afectación laríngeaEsta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad [es.wikipedia.org]
[…] o enfermedades por almacenamiento de lípidos. [ 1 ] Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos Artritis Afectación laríngea Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad [esacademic.com]
Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia [medicina.ufm.edu]
Debe su nombre al pediatra Sidney Farber en 1952 Diagnóstico y síntomas Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas [ecured.cu]
La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia. sta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas [es.slideshare.net]
-
Pérdida de habla
El tipo 5 se caracteriza por la disminución progresiva de la función del sistema nervioso central, que da lugar a cuadriplejia, convulsiones, pérdida del habla, mioclonia, y retraso en el desarrollo. [ivami.com]
Sistema inmune
-
Esplenomegalia
Viscerales: hepatomegalia (enfermedad por almacenamiento de glucógeno), esplenomegalia (enfermedad de Niemann-Pick), hepatoesplenomegalia (enfermedad de Wolman), cardiomiopatía (enfermedd de Pompe), infiltrado pulmonar intersticial (intolerancia proteica [scielo.edu.uy]
Esto explica que las manifestaciones clínicas más importantes y frecuentes sean la hepato- esplenomegalia, las citopenias de elementos sanguíneos y los trastornos óseos. [feeteg.org]
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma bioquímicamente comprobando la actividad de la ceramidasa ácida o estudiando el catabolismo de la ceramida lisosomal en leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos cutáneos en cultivo. [mpsesp.org]
Presentación clínica típica y hallazgos histopatológicos en el caso anterior aseguraron el diagnóstico de la enfermedad de Farber. [es.slideshare.net]
Debe su nombre al pediatra Sidney Farber en 1952 Diagnóstico y síntomas Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas [ecured.cu]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal mediante pruebas de ADN es posible en familias con una mutación conocida causante de la enfermedad. [orpha.net]
Tratamiento
Tratamiento No existe un tratamiento específico para la enfermedad. Se pueden prescribir corticosteroides para aliviar el dolor. [ecured.cu]
No existe tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse corticosteroides para aliviar el dolor. [es.slideshare.net]
Actualmente no hay una terapia específica y el tratamiento sintomático se basa en el uso de analgésicos, corticoterapia y en la cirugía plástica. Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Febrero 2005 [mpsesp.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico La mayoría de los niños con la enfermedad de Farber mueren a los 2 años, por lo general de una enfermedad pulmonar. [ecured.cu]
Pronóstico El pronóstico es variable, algunos afectados fallecen en los primeros días de vida (forma neonatal grave) mientras que otros sobreviven hasta la adolescencia o la edad adulta temprana (formas leves). [orpha.net]
Se menciona el tratamiento, la evolución y el pronóstico del paciente, además de efectuar la revisión bibliográfica de esta enfermedad poco frecuente. [es.slideshare.net]
“Su pronóstico es muy bueno. Debería de ser capaz de llevar una vida casi normal a partir de ahora”, se felicita Williams, que acaba de publicar su investigación con Gabriel y otros ocho niños en la revista The New England Journal of Medicine. [fundacionmencia.org]
Estas terapias pueden tener un cierto éxito en el tratamiento de algunos de los síntomas de la NP-C, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo. 2.2.4. [monografias.com]
Etiología
A menudo, los pacientes afectados de hidrops fetal tienen algún hermano afectado con anterioridad, en estos casos se debe descartar una enfermedad de depósito lisosomal como etiología del hidrops. [juberos3.blogspot.com]
Etiología La enfermedad de Farber está causada por mutaciones en el gen N-acilesfingosina amidohidrolasa ( ASAH1 ) (8p22) que codifica la ceramidasa ácida, una enzima lisosomal que hidroliza la ceramida en esfingosina y ácido graso libre. [orpha.net]
La etiología es desconocida. Se cree que la RHM refleja un tipo peculiar de respuesta inflamatoria reactiva a estímulos desconocidos con afectación de macrófagos y linfocitos T. [enfermedades-raras.org]
Son de etiología desconocida. También se llaman glándulas de Audry [ICD-10: Q38.6] Enfermedad de FOTHERGILL : neuralgia del trigémino, también llamada " Tic Douloureux". [iqb.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito en la literatura aproximadamente 80 casos a nivel mundial. Descripción clínica Entre los afectados se ha observado una elevada variabilidad clínica. [orpha.net]
Conocer la Enfermedad de Gaucher # Epidemiología La Enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y [feeteg.org]
Fisiopatología
Resumen Revisadas en un artículo anterior la fisiopatología respiratoria del enfermo neuromuscular (ENM), así como su evaluación clínica y las principales complicaciones causantes de su deterioro pulmonar, en el presente artículo se describen los tratamientos [analesdepediatria.org]
Prevención
Más información Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. tienen más información sobre la gonorrea. [consumer.healthday.com]
El experto, además, recuerda otras formas de prevención del cáncer como evitar la obesidad, hacer ejercicio de forma regular o mantener una dieta equilibrada. [cuidateplus.marca.com]
"Los resultados muestran la efectividad de CMX001 en la prevención de las infecciones por CMV en este grupo de pacientes", resumió Marty. [notimerica.com]
Este hallazgo, que se detalla en un artículo publicado en la edición digital de este juevess de la revista Cell, plantea la posibilidad de un nuevo enfoque para el tratamiento y la prevención de la obesidad, la diabetes y otros trastornos metabólicos [correofarmaceutico.com]
Este procedimiento de trabajo tiene como objetivo la toma de decisiones consensuadas sobre la base de la mejor evidencia clínica, en los 3 niveles de atención, prevención (fundamentalmente ortopédica y de complicaciones respiratorias), tratamiento e intervenciones [analesdepediatria.org]