intermitente puede iniciarse en la infancia temprana o mucho más tarde, provocando la muerte durante el primer año o, en algunos casos, en la edad adulta. sta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por [es.slideshare.net]

Inició su padecimiento actual dos meses antes con tos productiva de predominio nocturno y dificultad para la expectoración; una semana después se agregó disnea y fiebre, recibió medicamentos no especificados sin respuesta satisfactoria, por lo que acudió [es.slideshare.net]

Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen ASAH1, situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22). Este gen, codifica una enzima llamada ácido ceramidasa, que se localiza en los lisosomas. [ivami.com]

Citogenético Ubicación: 8p22 Ubicación Molecular en el cromosoma 8: pares de bases 18.056.415 a 18.084.997 El ASAH1 gen se localiza en el brazo corto (p) del cromosoma 8 en la posición 22. [es.slideshare.net]

[…] lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1] Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos Artritis Afectación laríngeaEsta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad [es.wikipedia.org]

[…] o enfermedades por almacenamiento de lípidos. [ 1 ] Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos Artritis Afectación laríngea Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad [esacademic.com]

Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia [medicina.ufm.edu]

Debe su nombre al pediatra Sidney Farber en 1952 Diagnóstico y síntomas Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas [ecured.cu]

La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia. sta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas [es.slideshare.net]

El tipo 5 se caracteriza por la disminución progresiva de la función del sistema nervioso central, que da lugar a cuadriplejia, convulsiones, pérdida del habla, mioclonia, y retraso en el desarrollo. [ivami.com]

Viscerales: hepatomegalia (enfermedad por almacenamiento de glucógeno), esplenomegalia (enfermedad de Niemann-Pick), hepatoesplenomegalia (enfermedad de Wolman), cardiomiopatía (enfermedd de Pompe), infiltrado pulmonar intersticial (intolerancia proteica [scielo.edu.uy]

Esto explica que las manifestaciones clínicas más importantes y frecuentes sean la hepato- esplenomegalia, las citopenias de elementos sanguíneos y los trastornos óseos. [feeteg.org]