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Enfermedad de Farber


Presentación

  • La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales.[scielo.edu.uy]
  • Las diferentes variaciones genéticas que afectan la producción de heme dan lugar a diferentes presentaciones clínicas de porfiria, incluyendo una forma que puede ser responsable de lo que por mucho tiempo hemos conocido como vampiros.[clustersalud.americaeconomia.com]
  • Desafortunadamente esta enfermedad tiene varias presentaciones clínicas que la hacen difícil de diagnosticar.[acopel.org.co]
Irritabilidad
  • […] lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1] Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos Artritis Afectación laríngeaEsta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad[es.wikipedia.org]
  • […] o enfermedades por almacenamiento de lípidos. [ 1 ] Se caracteriza por la tríada de: Nódulos subcutáneos Artritis Afectación laríngea Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental , irritabilidad[esacademic.com]
  • Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia[medicina.ufm.edu]
  • Debe su nombre al pediatra Sidney Farber en 1952 Diagnóstico y síntomas Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas[ecured.cu]
Cuadriplejía
  • El tipo 5 se caracteriza por la disminución progresiva de la función del sistema nervioso central, que da lugar a cuadriplejia, convulsiones, pérdida del habla, mioclonia, y retraso en el desarrollo.[ivami.com]
Pérdida de habla
  • El tipo 5 se caracteriza por la disminución progresiva de la función del sistema nervioso central, que da lugar a cuadriplejia, convulsiones, pérdida del habla, mioclonia, y retraso en el desarrollo.[ivami.com]
Esplenomegalia
  • Viscerales: hepatomegalia (enfermedad por almacenamiento de glucógeno), esplenomegalia (enfermedad de Niemann-Pick), hepatoesplenomegalia (enfermedad de Wolman), cardiomiopatía (enfermedd de Pompe), infiltrado pulmonar intersticial (intolerancia proteica[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma bioquímicamente comprobando la actividad de la ceramidasa ácida o estudiando el catabolismo de la ceramida lisosomal en leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos cutáneos en cultivo.[mpsesp.org]
  • Debe su nombre al pediatra Sidney Farber en 1952 Diagnóstico y síntomas Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas[ecured.cu]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal mediante pruebas de ADN es posible en familias con una mutación conocida causante de la enfermedad.[orpha.net]

Tratamiento

  • tratamientos de quimioterapia acceder a esos tejidos, y eso dificulta el tratamiento.[isanidad.com]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico para la enfermedad. Se pueden prescribir corticosteroides para aliviar el dolor.[ecured.cu]
  • Actualmente no hay una terapia específica y el tratamiento sintomático se basa en el uso de analgésicos, corticoterapia y en la cirugía plástica. Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Febrero 2005[mpsesp.org]
  • Actualmente no hay una terapia específica y el tratamiento sintomático se basa en el uso de analgésicos, corticoterapia y en la cirugía plástica. Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Febrero 2005 Etiquetas:[mpsesp.org]
  • Definitivamente tenemos que conseguir la curación no sólo el tratamiento. En algunos casos se han identificado nuevos y efectivos tratamientos que prolongan la vida de los pacientes pero no los curan.[fcarreras.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La mayoría de los niños con la enfermedad de Farber mueren a los 2 años, por lo general de una enfermedad pulmonar .[ecured.cu]
  • Pronóstico El pronóstico es variable, algunos afectados fallecen en los primeros días de vida (forma neonatal grave) mientras que otros sobreviven hasta la adolescencia o la edad adulta temprana (formas leves).[orpha.net]
  • “Su pronóstico es muy bueno. Debería de ser capaz de llevar una vida casi normal a partir de ahora”, se felicita Williams, que acaba de publicar su investigación con Gabriel y otros ocho niños en la revista The New England Journal of Medicine .[fundacionmencia.org]

Etiología

  • A menudo, los pacientes afectados de hidrops fetal tienen algún hermano afectado con anterioridad, en estos casos se debe descartar una enfermedad de depósito lisosomal como etiología del hidrops.[juberos3.blogspot.com]
  • La etiología es desconocida. Se cree que la RHM refleja un tipo peculiar de respuesta inflamatoria reactiva a estímulos desconocidos con afectación de macrófagos y linfocitos T.[enfermedades-raras.org]
  • Etiología La enfermedad de Farber está causada por mutaciones en el gen N-acilesfingosina amidohidrolasa ( ASAH1 ) (8p22) que codifica la ceramidasa ácida, una enzima lisosomal que hidroliza la ceramida en esfingosina y ácido graso libre.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito en la literatura aproximadamente 80 casos a nivel mundial. Descripción clínica Entre los afectados se ha observado una elevada variabilidad clínica.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Más información Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. tienen más información sobre la gonorrea .[consumer.healthday.com]
  • El experto, además, recuerda otras formas de prevención del cáncer como evitar la obesidad , hacer ejercicio de forma regular o mantener una dieta equilibrada.[cuidateplus.marca.com]
  • "Los resultados muestran la efectividad de CMX001 en la prevención de las infecciones por CMV en este grupo de pacientes", resumió Marty.[notimerica.com]
  • Esta información puede ser crítica para determinar la mejor manera de tratar la enfermedad o de reducir el riesgo, según Jill Stopfer, MS, LGC, subdirectora de consejería genética del Centro de Genética y Prevención del Cáncer .[espanol.dana-farber.org]

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