La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]

La presentación clínica varía según la edad de comienzo de las manifestaciones clínicas, y su gravedad correlaciona claramente con una edad de comienzo precoz de la enfermedad. [em-consulte.com]

Las diferentes variaciones genéticas que afectan la producción de heme dan lugar a diferentes presentaciones clínicas de porfiria, incluyendo una forma que puede ser responsable de lo que por mucho tiempo hemos conocido como vampiros. [clustersalud.americaeconomia.com]

Desafortunadamente esta enfermedad tiene varias presentaciones clínicas que la hacen difícil de diagnosticar. [acopel.org.co]

Presentación clínica típica y hallazgos histopatológicos en el caso anterior aseguraron el diagnóstico de la enfermedad de Farber. [es.slideshare.net]

El diagnóstico se confirma bioquímicamente comprobando la actividad de la ceramidasa ácida o estudiando el catabolismo de la ceramida lisosomal en leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos cutáneos en cultivo. [mpsesp.org]

Presentación clínica típica y hallazgos histopatológicos en el caso anterior aseguraron el diagnóstico de la enfermedad de Farber. [es.slideshare.net]

Debe su nombre al pediatra Sidney Farber en 1952 Diagnóstico y síntomas Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental y motor, irritabilidad, dificultad para comer, e inflamaciones eritematosas [ecured.cu]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal mediante pruebas de ADN es posible en familias con una mutación conocida causante de la enfermedad. [orpha.net]

Tratamiento No existe un tratamiento específico para la enfermedad. Se pueden prescribir corticosteroides para aliviar el dolor. [ecured.cu]

No existe tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse corticosteroides para aliviar el dolor. [es.slideshare.net]

Actualmente no hay una terapia específica y el tratamiento sintomático se basa en el uso de analgésicos, corticoterapia y en la cirugía plástica. Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Febrero 2005 [mpsesp.org]

Definitivamente tenemos que conseguir la curación no sólo el tratamiento. En algunos casos se han identificado nuevos y efectivos tratamientos que prolongan la vida de los pacientes pero no los curan. [fcarreras.org]

Pronóstico La mayoría de los niños con la enfermedad de Farber mueren a los 2 años, por lo general de una enfermedad pulmonar. [ecured.cu]

Pronóstico El pronóstico es variable, algunos afectados fallecen en los primeros días de vida (forma neonatal grave) mientras que otros sobreviven hasta la adolescencia o la edad adulta temprana (formas leves). [orpha.net]

Se menciona el tratamiento, la evolución y el pronóstico del paciente, además de efectuar la revisión bibliográfica de esta enfermedad poco frecuente. [es.slideshare.net]

“Su pronóstico es muy bueno. Debería de ser capaz de llevar una vida casi normal a partir de ahora”, se felicita Williams, que acaba de publicar su investigación con Gabriel y otros ocho niños en la revista The New England Journal of Medicine. [fundacionmencia.org]

Estas terapias pueden tener un cierto éxito en el tratamiento de algunos de los síntomas de la NP-C, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo. 2.2.4. [monografias.com]

A menudo, los pacientes afectados de hidrops fetal tienen algún hermano afectado con anterioridad, en estos casos se debe descartar una enfermedad de depósito lisosomal como etiología del hidrops. [juberos3.blogspot.com]

La etiología es desconocida. Se cree que la RHM refleja un tipo peculiar de respuesta inflamatoria reactiva a estímulos desconocidos con afectación de macrófagos y linfocitos T. [enfermedades-raras.org]

Son de etiología desconocida. También se llaman glándulas de Audry [ICD-10: Q38.6] Enfermedad de FOTHERGILL : neuralgia del trigémino, también llamada " Tic Douloureux". [iqb.es]

Etiología La enfermedad de Farber está causada por mutaciones en el gen N-acilesfingosina amidohidrolasa ( ASAH1 ) (8p22) que codifica la ceramidasa ácida, una enzima lisosomal que hidroliza la ceramida en esfingosina y ácido graso libre. [orpha.net]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito en la literatura aproximadamente 80 casos a nivel mundial. Descripción clínica Entre los afectados se ha observado una elevada variabilidad clínica. [orpha.net]

Conocer la Enfermedad de Gaucher # Epidemiología La Enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y [feeteg.org]

Resumen Revisadas en un artículo anterior la fisiopatología respiratoria del enfermo neuromuscular (ENM), así como su evaluación clínica y las principales complicaciones causantes de su deterioro pulmonar, en el presente artículo se describen los tratamientos [analesdepediatria.org]

Más información Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. tienen más información sobre la gonorrea. [consumer.healthday.com]

El experto, además, recuerda otras formas de prevención del cáncer como evitar la obesidad, hacer ejercicio de forma regular o mantener una dieta equilibrada. [cuidateplus.marca.com]

"Los resultados muestran la efectividad de CMX001 en la prevención de las infecciones por CMV en este grupo de pacientes", resumió Marty. [notimerica.com]

Este hallazgo, que se detalla en un artículo publicado en la edición digital de este juevess de la revista Cell, plantea la posibilidad de un nuevo enfoque para el tratamiento y la prevención de la obesidad, la diabetes y otros trastornos metabólicos [correofarmaceutico.com]

Este procedimiento de trabajo tiene como objetivo la toma de decisiones consensuadas sobre la base de la mejor evidencia clínica, en los 3 niveles de atención, prevención (fundamentalmente ortopédica y de complicaciones respiratorias), tratamiento e intervenciones [analesdepediatria.org]