Las cardiopatías familiares son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares raras o de baja prevalencia que tienen como característica común tener una base genética y presentación familiar. [saludigestivo.es]

A CTA M ED C OLOMB V OL. 39 Nº 2 2014 205 PRESENTACIÓN DE CASOS • Enfermedad de Fabry más tardío. La presentación y la evolución clínica pueden variar dentro de estos fenotipos y también se ha descrito un fenotipo intermedio (3). [redalyc.org]

En las formas clásicas suele haber un retraso de varios años desde la presentación de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad. [nefrologiaaldia.org]

Esto último, sumando al hecho de que hay muchos casos de presentación tardía, ha ocasionado nuevas estimaciones sobre la enfermedad, que concluyen que la prevalencia en la población general es más cercana a 1 en 3000 personas.[1] La enfermedad de Fabry [es.wikipedia.org]

Los hombres con mutaciones clásicas de la enfermedad suelen presentar formas de presentación severas, de inicio incluso en la infancia y juventud. De este gen GAL que está afectado se conocen cerca de 1000 variantes distintas. [hospital.vallhebron.com]

• Córnea verticillata

  Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro [es.wikipedia.org]

  Oculares : córnea verticillata que se produce una queropatía en forma de remolino debido al depósito del Gb3 en el epitelio corneal, provocando un color grisáceo-dorado del epitelio corneal inferior y líneas arborizantes que se inician por debajo de la [scielo.isciii.es]

• Opacidad corneal

  Las mujeres heterocigotas suelen ser asintomáticas, pero pueden presentar una forma atenuada de la enfermedad, caracterizada a menudo por opacidades corneales. [msdmanuals.com]

  La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry. [mpsesp.org]

• Tinnitus

  Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías. [orpha.net]

  Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]

• Trastorno auditivo

  Alrededor de 54,5% de los individuos refieren trastornos auditivos y en cerca de 33% de aquellos que no los reportan, la audiometría tonal liminal evidencia una pérdida aditiva en el rango de las frecuencias altas 6,7,24,25. [scielo.conicyt.cl]

• Dolor

  El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]

  Los problemas cardíacos suelen ser la hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo del miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva. [es.wikipedia.org]

  Dolor El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es a menudo uno de los síntomas que aparece mas temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry: 1. [mpsesp.org]

  Dolor neuropático El 80-90% de los pacientes, durante la primera década de la vida, sufren crisis episódicas de dolor («crisis de Fabry») que pueden duran de unos minutos a unos días, así como dolor crónico con acroparestesias. [sietediasmedicos.com]

• Fiebre

  Fiebre Sobre todo aparece en la edad juvenil. Suele ser recurrente e irregular y en ocasiones puede manifestarse como una fiebre clásica de origen desconocido. [sietediasmedicos.com]

  Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies (acroparestesias), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. [es.wikipedia.org]

  Síntomas de la enfermedad de Fabry Los síntomas de la enfermedad de Fabry se empiezan manifestando en la infancia en forma de acroparestesias, que son crisis de dolor punzante en manos y en pies que se suele desencadenar con la actividad física, la fiebre [salud.mapfre.es]

  […] erróneo de fiebre reumática o neurosis. [infogen.org.mx]

  Sin embargo, éstas presentan más dolor neuropático en las manos y dolor articular y fiebre ocasional. En algunos casos, pueden estar así hasta los 40 años. A partir de esa edad suelen comenzar a fallar otros órganos. [farmanews.com]

• Fatiga

  Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías. [orpha.net]

  Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies (acroparestesias), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. [es.wikipedia.org]

  Intolerancia a la actividad r/c debilidad generalizada m/p informe verbal de fatiga y debilidad. 3. Dolor crónico r/c incapacidad física de la enfermedad m/p informes verbales de dolor. 4. [scielo.isciii.es]

  El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión, ejercicio, y/o fatiga. Problemas de sudoración Muchas personas con la enfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. [mpsesp.org]

• Intolerancia al calor

  Puede producirse anhidrosis o hipohidrosis ocasionando intolerancia al calor y al ejercicio. Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías. [orpha.net]

  Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. [mpsesp.org]

  Neurológicas : en el sistema nervioso periférico se produce una neuropatía, provocando hipohidrosis (disminución o ausencia de la sudoración) e intolerancia al calor. Todo ello debido a la acumulación de Gb3 en las glándulas sudoríparas. [scielo.isciii.es]

  Esto origina intolerancia al calor y al ejercicio, disnea, cefalea, mareo o síncope. Fiebre Sobre todo aparece en la edad juvenil. Suele ser recurrente e irregular y en ocasiones puede manifestarse como una fiebre clásica de origen desconocido. [sietediasmedicos.com]

  La altera - ción en la transpiración conduce a piel seca y a intolerancia al calor, al frío y al ejercicio. En aproximadamente la mitad de los casos, la producción de lágrimas y saliva se ve re - ducida (18). [redalyc.org]

• Dolor de manos y pies

  Diagnóstico de la enfermedad de Fabry El diagnóstico se basa inicialmente en la descripción que haga el paciente de las crisis de dolor en manos y pies, así como por las lesiones dermatológicas anteriormente descritas. [salud.mapfre.es]

  Otro puede tener dolores y acudir al neurólogo o reumatólogo, o puede acudir al dermatólogo por manchas en la piel … Suele empezar con dolores en manos y pies, dolores abdominales, fatigabilidad, algunas manchas en la piel, sigue con afectación del riñón [hospital.vallhebron.com]

• Disnea

  Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías. [orpha.net]

  Esto origina intolerancia al calor y al ejercicio, disnea, cefalea, mareo o síncope. Fiebre Sobre todo aparece en la edad juvenil. Suele ser recurrente e irregular y en ocasiones puede manifestarse como una fiebre clásica de origen desconocido. [sietediasmedicos.com]

  Cantillo y col. hipotensión, disnea, náuseas y mareos por lo que se redujo la velocidad de infusión y se intensiFcó la premedicación con desaparición de este evento. [redalyc.org]

  Los síntomas y signos, tanto clínicos como ecocardiográficos comprenden 6,12 : • Síntomas: Palpitaciones, disnea, mareos, angina de pecho, síncope, fatiga. • Signos clínicos: - Disfunción autonómica: bradicardia sinusal, hipotensión y disminución de la [scielo.conicyt.cl]

  Pulmonares: Algunos de los individuos afectados presentan manifestaciones pulmonares como bronquitis crónica o dificultad para respirar (disnea). Este problema se presenta cuando no hay enfermedad cardiaca o renal. [infogen.org.mx]

• Náusea

  Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]

  Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea. Manifestaciones Cardíacas Los problemas del corazón también son comúnes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad. [mpsesp.org]

  Síntomas digestivos Las molestias digestivas y la malabsorción son frecuentes, y la enfermedad puede manifestarse como dolor posprandial de tipo cólico, incluso en forma de abdomen agudo, náuseas, vómitos o episodios de diarrea autolimitada. [sietediasmedicos.com]

• Diarrea

  Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]

  Los que la padecen se cansan muy pronto Manifestaciones gastrointestinales, como dolores abdominales desde la niñez, asociadas a veces a diarreas que pueden tener relación con el tipo de comida. [hospital.vallhebron.com]

  Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea. Manifestaciones Cardíacas Los problemas del corazón también son comúnes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad. [mpsesp.org]

  Síntomas digestivos Las molestias digestivas y la malabsorción son frecuentes, y la enfermedad puede manifestarse como dolor posprandial de tipo cólico, incluso en forma de abdomen agudo, náuseas, vómitos o episodios de diarrea autolimitada. [sietediasmedicos.com]

• Dolor abdominal

  Los que la padecen se cansan muy pronto Manifestaciones gastrointestinales, como dolores abdominales desde la niñez, asociadas a veces a diarreas que pueden tener relación con el tipo de comida. [hospital.vallhebron.com]

  Digestivas : diarreas, dolor abdominal. [scielo.isciii.es]

  Puede presentarse dolor abdominal (retortijones abdominales), que se confunde con apendicitis o cólicos renales. Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y cardíacos. [es.wikipedia.org]

• Vómitos

  Síntomas digestivos Las molestias digestivas y la malabsorción son frecuentes, y la enfermedad puede manifestarse como dolor posprandial de tipo cólico, incluso en forma de abdomen agudo, náuseas, vómitos o episodios de diarrea autolimitada. [sietediasmedicos.com]

  […] manos y los pies (“crisis de Fabry”) Puntos pequeños, de color rojo oscuro en la piel (angioceratomas) Pérdida de la capacidad de sudar (hipohidrosis) Opacidad de la cornea Pérdida auditiva Dificultad con subir de peso Dolor en el estómago, náuseas, y vómitos [spanish.babysfirsttest.org]

  Gastrointestinales: la acumulación de los glicoesfingolípidos en los vasos capilares de las paredes del intestino puede causar episodios de diarrea, náusea, vómito, retortijones, distención abdominal y mala absorción. [infogen.org.mx]

  Síntomas como dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos son comunes en los pacientes con la enfermedad de Fabry. [shireargentina.com.ar]

  […] los núcleos autonómicos (supraóp-tico, paraventricular, vagal), la circunvolución parahipocampal y las células ganglionares de los plexos mientéricos 5 : - Gastrointestinales (diarrea y dolor abdominal cólico recurrente, náuseas, saciedad temprana, vómitos [scielo.conicyt.cl]

• Saciedad precoz

  Síntomas como dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos son comunes en los pacientes con la enfermedad de Fabry. [shireargentina.com.ar]

• Hipertensión

  Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica. [es.wikipedia.org]

  Manifestaciones clínicas Ante el daño estructural instalado, se presentan edemas, orinas espumosas, hipertensión arterial y síndrome urémico. [scielo.conicyt.cl]

• Insuficiencia cardíaca

  La causa de fallecimiento suele relacionarse a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular. [es.wikipedia.org]

• Taquicardia

  […] de esta enfermedad son los cardiacos, que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con esta patología, siendo los más característicos la hipertrofia ventricular izquierda y las raciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia [infosalus.com]

  El depósito de Gb3 en el sistema eléctrico de conducción puede provocar taquicardia supraventricular, bloqueo de rama, acortamiento del intervalo PR e incluso alargamiento del complejo QRS. [sietediasmedicos.com]

  - Arritmias supraventriculares (taquicardia paroxística supraventricular) y ventriculares. - Hipertensión arterial sistémica. - Infarto agudo del miocardio. • Signos ecocardiográficos: - Hipertrofia ventricular izquierda (HVI) tipo concéntrica. - Engrosamiento [scielo.conicyt.cl]

• Palpitaciones

  La afección cardíaca puede incluir: - Corazón agrandado - Deterioro del funcionamiento de las válvulas - Palpitaciones irregulares - Ataque al corazón - Falla cardíaca Manifestaciones Renales Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse [mpsesp.org]

  Los síntomas y signos, tanto clínicos como ecocardiográficos comprenden 6,12 : • Síntomas: Palpitaciones, disnea, mareos, angina de pecho, síncope, fatiga. • Signos clínicos: - Disfunción autonómica: bradicardia sinusal, hipotensión y disminución de la [scielo.conicyt.cl]

• Acroparestesia

  Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies (acroparestesias), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. [es.wikipedia.org]

  Existe una triada fenotíca característica: dolor neuropático distal, angioqueratomas e hipohidrosis, aunque ésta es una enfermedad progresiva que suele iniciarse con acroparestesias constantes o crisis de Fabry (dolor agudo con sensación de quemazón y [scielo.isciii.es]

• Angioqueratoma

  Se inicia en la infancia y adolescencia, con dolor y angioqueratomas. Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. [es.wikipedia.org]

  Los angioqueratomas aparecen usualmente durante la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad. [mpsesp.org]

  […] escozor que puede irradiarse a otras zonas del cuerpo) posteriormente aparecen los angioqueratomas y la hipohidrosis. [scielo.isciii.es]

• Anhidrosis

  Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]

  Puede producirse anhidrosis o hipohidrosis ocasionando intolerancia al calor y al ejercicio. Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías. [orpha.net]

• Lesión cutánea

  Afecta a multitud de órganos: riñón, corazón, cerebro, piel… con lo que el paciente puede sufrir insuficiencia renal que le puede llevar a requerir diálisis, ictus, dolor, lesiones cutáneas (angioqueratomas) y lesiones cardiacas, las más importante hipertrofia [madrid.org]

  Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro [es.wikipedia.org]

  Sin embargo, se han descrito algunos casos con manifestaciones atípicas en los que no hay lesiones cutáneas. Los pacientes pueden presentar también hipohidrosis e incluso anhidrosis, por depósito de Gb3 en las glándulas sudoríparas ecrinas. [sietediasmedicos.com]

• Erupciones

  Cuatro años antes de la consulta con Fabry, el joven había desarrollado erupciones cutáneas típicas en la parte interna de su rodilla izquierda que se esparcían hacia el muslo y el tronco. [shireargentina.com.ar]

  Niños y adolescente: Además de los episodios de dolor la sensación de ardor en las manos y pies, los niños y los jóvenes con enfermedad de Fabry suelen mostrar una erupción de color rojo oscuro, moteada (angioqueratomas), que se acentúa más entre el ombligo [es.wikipedia.org]

• Parestesia

  El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]

  Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro [es.wikipedia.org]

• Accidente cerebrovascular

  Hipertrofia miocárdica (corazón grande) sin justificación Arritmias (alteración del ritmo cardíaco) Disminución de la función renal, pérdida de proteínas por la orina Afectación del sistema nervioso central en forma accidentes cerebrovasculares. [hospital.vallhebron.com]

  La insuficiencia renal provoca hipertensión, que puede desembocar en un accidente cerebrovascular. [msdmanuals.com]

  cerebrovasculares prematuros, acroparestesias y “crisis de Fabry” (episodios de dolor intenso que pueden durar desde unos minutos a varios días), vértigos • Afectación ocular: córnea vertigilata (patrón en forma de estrella en la córnea), cataratas. [scielo.isciii.es]

  Opacidades características de la córnea y de los lentes del ojo Accidente cerebrovascular. Crecimiento del ventrículo izquierdo del corazón. Insuficiencia renal de causa desconocida. [infogen.org.mx]

  Por otro lado, se ha visto que la EF estaba presente en el 0,9-3,9 % de los varones y en el 1.1-11.8 % de las mujeres con HVI [14] [44], y en el 0,4-4.9 % de los varones y en el 1.8-2.4 % de las mujeres con accidentes cerebrovasculares agudos de etiología [nefrologiaaldia.org]

• Sensación de ardor

  El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]

  Niños y adolescente: Además de los episodios de dolor la sensación de ardor en las manos y pies, los niños y los jóvenes con enfermedad de Fabry suelen mostrar una erupción de color rojo oscuro, moteada (angioqueratomas), que se acentúa más entre el ombligo [es.wikipedia.org]

• Vértigo

  Otras manifestaciones clínicas La hipoacusia neurosensorial, el vértigo y el tinnitus son las principales manifestaciones en relación con el órgano sensorial del oído. [sietediasmedicos.com]

  • Alteraciones auditivas y vestibulares: hipoacusia sensorio neural, sordera súbita, tinnitus y vértigo. • Compromiso del sistema nervioso central: - Ataque cerebrovascular: infarto, hemorragia, crisis isquémicas transitorias. [scielo.conicyt.cl]

  […] primer síntoma del diagnóstico), hipo o anhidrosis • Afectación del sistema nervioso central: accidentes cerebrovasculares prematuros, acroparestesias y “crisis de Fabry” (episodios de dolor intenso que pueden durar desde unos minutos a varios días), vértigos [scielo.isciii.es]

  […] años de edad con cuadro clínico que se ini - ció 25 años atrás, caracterizado por poliartralgias, sensación Febril, crisis de intenso dolor y sensación de quemadura en las extremidades con parestesias en manos y pies, astenia, adinamia, hipohidrosis y vértigo [redalyc.org]

• Dolor de cabeza

  Como resultado, las personas pueden experimentar un número de síntomas que incluyen: - Debilidad - Dolores de Cabeza - Entumecimiento - Mareos - Embolismo cerebral Problemas psicológicos y de adaptación social El vivir con dolor y otros síntomas físicos [mpsesp.org]

  Se ha reportado también pérdida auditiva de los sonidos de alta frecuencia, mareos, dolores de cabeza y debilidad general. [infogen.org.mx]

• Falla renal

  Estos pacientes pueden tener todos los signos característicos de la enfermedad: neurológicos (dolor), cutáneos (angioquerotema), renales (proteinuria y fallo renal), cardiovasculares (cardiomiopatía y arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares [orpha.net]

  A largo plazo puede causar fallo renal, y problemas en el corazón y en el sistema nervioso central. [dicat.csic.es]

  Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica. [es.wikipedia.org]

  Los daños a los riñones pueden llegar a ser tan severos que estos pierdan su función (insuficiencia renal) o fallen por completo (falla renal). [mpsesp.org]

• Orina espumosa

  Manifestaciones clínicas Ante el daño estructural instalado, se presentan edemas, orinas espumosas, hipertensión arterial y síndrome urémico. [scielo.conicyt.cl]

• Hematuria microscópica

  Al principio hay proteinuria leve o moderada, a veces sólo microalbuminuria, y hematuria microscópica. [sietediasmedicos.com]

• Hematuria

  Al principio hay proteinuria leve o moderada, a veces sólo microalbuminuria, y hematuria microscópica. [sietediasmedicos.com]

Métodos diagnósticos El diagnóstico de laboratorio definitivo implica demostrar el déficit de la enzima señalada en varones hemicigotos. [orpha.net]

[…] así el paradigma actual en su diagnóstico y reduciendo los tiempos y dificultades que a largo plazo tienen estos enfermos", ha declarado la presidenta de la Sociedad Española de Nefrología, María Dolores del Pino. [cuatro.com]

El acto ha transmitido la “importancia de trabajar en red” en la atención de estas patologías, y de proporcionar conocimientos en la atención, diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. [saludigestivo.es]

(generalmente corazón y/o riñón), haciendo difícil el diagnóstico. [secardiologia.es]

Los expertos han explicado que en el caso de las mujeres que sufren esta enfermedad el diagnóstico es mucho más complicado por dos causas. La primera, porque las pruebas diagnósticas son diferentes. [farmanews.com]

• Hipertrofia ventricular izquierda

  En este sentido, el especialista ha recalcado que otros de los síntomas de esta enfermedad son los cardiacos, que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con esta patología, siendo los más característicos la hipertrofia ventricular [infosalus.com]

  “Mediante la ecocardiografía solo vamos a ver una hipertrofia ventricular izquierda”, apunta el experto. [secardiologia.es]

  ventricular izquierda que se detecta en estudio ecocardiográfico. [hospital.vallhebron.com]

  La hipertrofia ventricular izquierda implica una mayor gravedad y aumenta el riesgo de muerte. [sietediasmedicos.com]

  Antecedentes personales: hipertensión arterial de 20 años de evolución, historia de cardiopatía con hipertrofia ventricular izquierda (HVI) detectada hace 19 años, implantación de marcapasos endocavitario por episodios sincopales recurrentes con bloqueo [scielo.isciii.es]

• Deficiencia de alfa-galactosidasa A

  Recursos de temas La enfermedad de Fabry es una esfingolipidosis, que es un trastorno hereditario del metabolismo causado por deficiencia de alfa-galactosidasa A, que causa angioqueratomas, acroparestesias, opacidades corneales, episodios febriles recurrentes [msdmanuals.com]

  El diagnóstico de confirmación se realiza con la demostración bioquímica de la deficiencia de alfa-galactosidasa A, cuya actividad se puede medir en los leucocitos, el suero o los fibroblastos mediante radioinmunoensayo. [sietediasmedicos.com]

• Microalbuminuria

  Los datos iniciales de afectación renal son isostenuria, signos de disfunción tubular y microalbuminuria. Posteriormente aparece proteinuria y descenso del FG, a menudo acompañadas de hipertensión arterial (HTA). [nefrologiaaldia.org]

  Sin embargo, el tratamiento enzimático puede reducir la microalbuminuria 67 lo que es un dato más a favor de la necesidad de un inicio precoz. [revistanefrologia.com]

  Compromiso renal Las manifestaciones iniciales son subclínicas e incluyen isostenuria, microalbuminuria y, ocasionalmente, signos de disfunción del túbulo proximal, con aminoaciduria, glucosuria y acidosis tubular renal proximal. [scielo.conicyt.cl]

  Al principio hay proteinuria leve o moderada, a veces sólo microalbuminuria, y hematuria microscópica. [sietediasmedicos.com]

• Albuminuria

  Johannes Fabry (1860-1930), alemán, comunicó en 1898 el caso de un paciente de 13 años con púrpura nodular que posteriormente desarrolló albuminuria, y lo clasificó como un tipo de angioqueratoma corporis diffusum. [sietediasmedicos.com]

Tratamiento de la enfermedadActualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura, pero se ha conseguido un tratamiento de sustitución enzimática con agalsidase alpha (replagal) y agalsidase beta (fabrazyme), que consiste en reponer la enzima a-Gal A deficitaria [es.wikipedia.org]

[…] de responder al tratamiento. [gacetamedica.com]

Desventajas del tratamiento actual Los pacientes pueden llevar una vida normal con el tratamiento actual llamado "terapia de sustitución de la enzima", donde se administra GLA los pacientes. [dicat.csic.es]

Los nefrólogos junto con pediatría le propone iniciar tratamiento sustitutivo enzimático, la paciente acepta el tratamiento y la 1 a dosis se administra el 31 octubre 2003. [scielo.isciii.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Pronóstico Con la edad, se desarrollan daños progresivos en los sistemas de órganos vitales, que puede dar lugar a un fallo orgánico. [orpha.net]

El TSE tampoco modificó la proteinuria y un valor de la misma superior a 1 g/24 horas era un factor pronóstico de progresión. [nefrologiaaldia.org]

De ella dependerán el pronóstico del niño y el consejo genético adecuado a los padres. Un error puede tener graves consecuencias. [infogen.org.mx]

En los enfermos con ERC grado 2 la respuesta al TSE es más difícilmente predecible, siendo la proteinuria 1 g/24 h un factor de peor pronóstico. [revistanefrologia.com]

Dentro de los factores de mal pronóstico para progresión de enfermedad renal crónica se encuentran sexo masculino, pro - teinuria y deterioro de la función glomerular. [redalyc.org]

Etiología La enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo de los glicoesfingolípidos causado por el déficit o ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A ligada a mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22) que codifica la enzima [orpha.net]

Esto último, sumando al hecho de que hay muchos casos de presentación tardía, ha ocasionado nuevas estimaciones sobre la enfermedad, que concluyen que la prevalencia en la población general es más cercana a 1 en 3000 personas. [ 1 ] Etiología [ editar [es.wikipedia.org]

Resumen Epidemiología Se ha informado de una incidencia anual de 1-80.000 nacidos vivos, pero este dato puede subestimar la prevalencia de la enfermedad. [orpha.net]

Epidemiología [ editar ] Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40 000 -60 000 varones recién nacidos tienen la enfermedad de Fabry. Sin embargo, la prevalencia en mujeres es desconocida. [es.wikipedia.org]

Fisiopatología [ editar ] La herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por lo que suele ser más grave en varones ya que las mujeres pueden presentar uno de los cromosomas X normal y los síntomas serían más leves. [es.wikipedia.org]

Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La enfermedad de Fabry tiene causas hereditarias : el trastorno metabólico lo desencadena un cambio en la información genética (llamado mutación). [onmeda.es]

Redacción enero 22, 2019 Farmacia Comunitaria Prevención Se trata de una campaña de educación sanitaria promovida por Cofares, con el apoyo del COF de Madrid y Fita Fundación. [correofarmaceutico.com]

Prevención Poder hacer estudios genéticos ampliados ayuda a estudiar qué sucede con el resto de la familia y poder detectar individuos afectos en fases tempranas de la enfermedad. [hospital.vallhebron.com]

Aunque los datos disponibles son escasos, estos pacientes se beneficiarían del tratamiento con IECA/ARA II, y otras medidas generales de prevención de la progresión de la ERC. Tabla 1. Tabla 2. [revistanefrologia.com]

Estos enfermos se beneficiaran también de la medidas reductoras de la proteinuria mediante el tratamiento con IECA/ARA II, y del resto de las medidas generales de prevención de la progresión de la ERC. [nefrologiaaldia.org]