Presentación
Signos y síntomas La presentación clínica y la severidad varían, y los hombres tienen síntomas más severos que las mujeres. [lecturio.com]
Las cardiopatías familiares son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares raras o de baja prevalencia que tienen como característica común tener una base genética y presentación familiar. [saludigestivo.es]
A CTA M ED C OLOMB V OL. 39 Nº 2 ~ 2014 205 PRESENTACIÓN DE CASOS • Enfermedad de Fabry más tardío. La presentación y la evolución clínica pueden variar dentro de estos fenotipos y también se ha descrito un fenotipo intermedio (3). [redalyc.org]
Además, tiene una presentación muy heterogénea. [infobae.com]
En las formas clásicas suele haber un retraso de varios años desde la presentación de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad. [nefrologiaaldia.org]
Ojos
- Córnea verticillata
También destacaron unas lesiones corneales con un típico patrón de cornea verticillata. [dialnet.unirioja.es]
Oculares: córnea verticillata que se produce una queropatía en forma de remolino debido al depósito del Gb3 en el epitelio corneal, provocando un color grisáceo-dorado del epitelio corneal inferior y líneas arborizantes que se inician por debajo de la [scielo.isciii.es]
Licencia: CC BY 2.0 Gastrointestinales: Dolor abdominal Náuseas y vómitos Estreñimiento o diarrea Oculares: Córnea verticillata Opacidad de la córnea Neblina difusa o “remolinos” en el examen con lámpara de hendidura “Catarata de Fabry” (cataratas subcapsulares [lecturio.com]
Juvenil (20 años): córnea verticillata (no suele afectar agudeza visual), intolerancia al ejercicio, accidente isquémico transitorio (AIT), albuminuria. [secardiologia.es]
- Opacidad corneal
Las mujeres heterocigotas suelen ser asintomáticas, pero pueden presentar una forma atenuada de la enfermedad, caracterizada a menudo por opacidades corneales. [msdmanuals.com]
Suele acompañarse también de insuficiencia renal, miocardiopatía, dolor abdominal, disfunción cocleovestibular, angioqueratomas cutáneos y opacidad corneal. [neurologia.com]
- Depósito corneal
Las cataratas posteriores radiales se consideran patognomónicas, los depósitos corneales, característicos, y las lesiones en la conjuntiva y la retina, indicativas de repercusión sistémica. Los depósitos corneales no ocasionan pérdida de visión. [dialnet.unirioja.es]
Otros signos incluyen angioqueratoma, depósitos corneales, tinnitus, hipoacusia, cansancio, anomalías cardíacas y cerebrovasculares (hipertrofia ventricular izquierda, arritmia), disnea y enfermedad renal crónica. [orpha.net]
The deposit of glycosphingolipids produces affectation at the corneal, crystalline, vascular and retinal levels. [scielo.isciii.es]
- Edema periorbitario
Como patología oftalmológica se han descrito: alteraciones vasculares, edema periorbitario, córnea verticilata, cataratas, pigmentación retiniana periférica, papiledema, oclusión de la arteria central de la retina, atrofia óptica, discromatopsia, nistagmus [scielo.isciii.es]
Oídos
- Tinnitus
Otros signos incluyen angioqueratoma, depósitos corneales, tinnitus, hipoacusia, cansancio, anomalías cardíacas y cerebrovasculares (hipertrofia ventricular izquierda, arritmia), disnea y enfermedad renal crónica. [orpha.net]
[…] insuficiencia renal de origen incierto, hipertrofia ventricular izquierda (miocardiopatía hipertrófica), disnea, tolerancia reducida al ejercicio, angina, dolor torácico, palpitaciones, arritmias enfermedad cerebrovascular precoz, pérdida de audición y tinnitus [healthincode.com]
Fabry progresa, pueden aparecer síntomas adicionales, incluyendo: Fatiga (a menudo extrema) Calambres abdominales Movimientos intestinales frecuentes poco después de comer Diarrea Dolores de cabeza Reducción de la capacidad de oír frecuencias altas o tinnitus [fundaciondelcorazon.com]
Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]
- Trastorno auditivo
Alrededor de 54,5% de los individuos refieren trastornos auditivos y en cerca de 33% de aquellos que no los reportan, la audiometría tonal liminal evidencia una pérdida aditiva en el rango de las frecuencias altas 6,7,24,25. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
Diagnóstico diferencial En la infancia, se deben descartar otras posibles causas de dolor como la artritis reumatoide y los "dolores de crecimiento". [orpha.net]
Los problemas cardíacos suelen ser la hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo del miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva. [es.wikipedia.org]
- Fiebre
Se desarrolla sensación de quemazón (dolor urente) en los brazos y en las piernas y episodios de fiebre. [msdmanuals.com]
Los diagnósticos erróneos más comunes son los siguientes: Condiciones reumatológicas como fiebre reumática o dermatomiositis: las manifestaciones dermatológicas son diferentes en apariencia y curso temporal Enfermedad neuropsicológica y fibromialgia, [doctorhoogstra.com]
Fiebre Sobre todo aparece en la edad juvenil. Suele ser recurrente e irregular y en ocasiones puede manifestarse como una fiebre clásica de origen desconocido. [sietediasmedicos.com]
Viene acompañada frecuentemente de hipohidrosis, fiebre y episodios de dolor urente en las extremidades y la región acral. [dialnet.unirioja.es]
- Fatiga
Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías. [orpha.net]
Intolerancia a la actividad r/c debilidad generalizada m/p informe verbal de fatiga y debilidad. 3. Dolor crónico r/c incapacidad física de la enfermedad m/p informes verbales de dolor. 4. [scielo.isciii.es]
Los síntomas comunes incluyen: Dolor y sensaciones de ardor en las manos y los pies, que suelen ser producto del ejercicio, la fatiga o la fiebre Lesiones en la piel, de color rojo oscuro y con puntos (angioqueratomas), que por lo general se encuentran [parkinsoncantabria.com]
Duran minutos o días y pueden estar causadas por fatiga, estrés o alteraciones de la humedad y temperatura ambientales. [lavanguardia.com]
A medida que la enfermedad de Fabry progresa, pueden aparecer síntomas adicionales, incluyendo: Fatiga (a menudo extrema) Calambres abdominales Movimientos intestinales frecuentes poco después de comer Diarrea Dolores de cabeza Reducción de la capacidad [fundaciondelcorazon.com]
- Intolerancia al calor
Puede ocurrir anhidrosis o hipohidrosis causando intolerancia al calor y al ejercicio. [orpha.net]
Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. [mpsesp.org]
Hipohidrosis La hipohidrosis es una característica común de la enfermedad de Fabry que conduce a la piel seca y a la intolerancia al calor. [11]. [doctorhoogstra.com]
[…] al calor, frío o ejercicio, trastornos intestinales crónicos de origen incierto, angioqueratomas difusos, hipohidrosis, proteinuria, retraso en el crecimiento, opacidades corneales (cornea verticillata). [healthincode.com]
- Dolor severo
Puede causar: - Crisis periódicas de dolor severo en las extremidades. Duran minutos o días y pueden estar causadas por fatiga, estrés o alteraciones de la humedad y temperatura ambientales. [lavanguardia.com]
Esta acumulación disminuye la luz del vaso sanguíneo el cual, además, se contrae y esto es lo que causa ese dolor tan severo. Estos episodios se inician en la niñez o en la adolescencia y señalan el principio clínico de la enfermedad de Fabry. [infogen.org.mx]
En general, en la infancia y en la juventud predominan las lesiones en la piel y en el sistema nervioso periférico: angioqueratomas, adormecimiento y hormigueo de manos y pies, crisis de dolor severo en extremidades (desencadenadas por ejercicio físico [gacetamedica.com]
(iStock) Estas crisis periódicas de dolor severo en las extremidades (acroparestesias) pueden durar minutos o días, y son provocadas por diversos factores como el ejercicio, la fatiga, el estrés o alteraciones en la temperatura o la humedad. [infobae.com]
Si la mutación del gen GLA resulta en la ausencia de la actividad de alfa-galactosidasa A, el afectado presentará la forma clásica y severa de la enfermedad de Fabry. [rarediseases.info.nih.gov]
Respiratorio
- Disnea
Otros signos incluyen angioqueratoma, depósitos corneales, tinnitus, hipoacusia, cansancio, anomalías cardíacas y cerebrovasculares (hipertrofia ventricular izquierda, arritmia), disnea y enfermedad renal crónica. [orpha.net]
Adultos: Persistencia de los síntomas anteriores, insuficiencia renal de origen incierto, hipertrofia ventricular izquierda (miocardiopatía hipertrófica), disnea, tolerancia reducida al ejercicio, angina, dolor torácico, palpitaciones, arritmias enfermedad [healthincode.com]
La hipertrofia ventricular (que es el signo más característico) se acompaña de disnea, dolor torácico de características anginosas, signos y síntomas de insuficiencia cardiaca. [gacetamedica.com]
Esto origina intolerancia al calor y al ejercicio, disnea, cefalea, mareo o síncope. Fiebre Sobre todo aparece en la edad juvenil. Suele ser recurrente e irregular y en ocasiones puede manifestarse como una fiebre clásica de origen desconocido. [sietediasmedicos.com]
Gastrointestinal
- Diarrea
[…] transplante Riesgo de apoplejíao un ataque cardíacoa una edad temprana Dolor en el pecho Hipertensión Insuficiencia cardíaca, hipertrofia ventricular izquierda Insuficiencia oprolapso de la válvula mitral Movimientos intestinales frecuentes después de comer Diarrea [parkinsoncantabria.com]
Los que la padecen se cansan muy pronto Manifestaciones gastrointestinales, como dolores abdominales desde la niñez, asociadas a veces a diarreas que pueden tener relación con el tipo de comida. [hospital.vallhebron.com]
A medida que la enfermedad de Fabry progresa, pueden aparecer síntomas adicionales, incluyendo: Fatiga (a menudo extrema) Calambres abdominales Movimientos intestinales frecuentes poco después de comer Diarrea Dolores de cabeza Reducción de la capacidad [fundaciondelcorazon.com]
Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]
- Dolor abdominal
Digestivas: diarreas, dolor abdominal. [scielo.isciii.es]
Otro puede tener dolores y acudir al neurólogo o reumatólogo, o puede acudir al dermatólogo por manchas en la piel … Suele empezar con dolores en manos y pies, dolores abdominales, fatigabilidad, algunas manchas en la piel, sigue con afectación del riñón [hospital.vallhebron.com]
Suele acompañarse también de insuficiencia renal, miocardiopatía, dolor abdominal, disfunción cocleovestibular, angioqueratomas cutáneos y opacidad corneal. [neurologia.com]
Puede presentarse dolor abdominal (retortijones abdominales), que se confunde con apendicitis o cólicos renales. Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y cardíacos. [es.wikipedia.org]
- Náusea
Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]
[…] insuficiente Lesiones cutáneas (manchas en la piel) Marcas anormales en la córnea (la capa externa del ojo) Episodios frecuentes de fiebre Sensibilidad a las temperaturas altas o bajas Problemas estomacales (dolor después de comer, diarrea, estreñimiento, náuseas [kidneyfund.org]
- Vómitos
Lesiones cutáneas (manchas en la piel) Marcas anormales en la córnea (la capa externa del ojo) Episodios frecuentes de fiebre Sensibilidad a las temperaturas altas o bajas Problemas estomacales (dolor después de comer, diarrea, estreñimiento, náuseas, vómitos [kidneyfund.org]
Síntomas digestivos Las molestias digestivas y la malabsorción son frecuentes, y la enfermedad puede manifestarse como dolor posprandial de tipo cólico, incluso en forma de abdomen agudo, náuseas, vómitos o episodios de diarrea autolimitada. [sietediasmedicos.com]
[…] calor y sudoración reducida (hipohidrosis) Episodios de neuropático dolor en las manos y pies (acroparestesia), precipitado por estrés o extremos de temperatura Nubosidad de la córnea Pérdida de la audición [2] Síntomas abdominales como dolor, náuseas, vómitos [doctorhoogstra.com]
Licencia: CC BY 2.0 Gastrointestinales: Dolor abdominal Náuseas y vómitos Estreñimiento o diarrea Oculares: Córnea verticillata Opacidad de la córnea Neblina difusa o “remolinos” en el examen con lámpara de hendidura “Catarata de Fabry” (cataratas subcapsulares [lecturio.com]
[…] manos y los pies (“crisis de Fabry”) Puntos pequeños, de color rojo oscuro en la piel (angioceratomas) Pérdida de la capacidad de sudar (hipohidrosis) Opacidad de la cornea Pérdida auditiva Dificultad con subir de peso Dolor en el estómago, náuseas, y vómitos [spanish.babysfirsttest.org]
- Cólicos abdominales
Digestivas: diarreas, dolor abdominal. [scielo.isciii.es]
abdominales) Problemas cardiacos (presión arterial alta, latidos irregulares, insuficiencia cardiaca) Problemas del sistema nervioso (vértigo, debilidad, mareos, zumbidos en los oídos, pérdida de audición, quemazón dolorosa o entumecimiento u hormigueos [kidneyfund.org]
Cardiovascular
- Hipertensión
La muerte se produce por insuficiencia renal o complicaciones cardíacas o cerebrales de la hipertensión u otra enfermedad vascular. [msdmanuals.com]
[…] de las arterias perforantes por depósito lipídico, la alteración en la autorregulación de la circulación cerebral y la frecuente asociación de dolicoectasia en el territorio vertebrobasilar, así como otros factores de riesgo predisponentes, como la hipertensión [neurologia.com]
[…] adulta, los hombres pueden sufrir los siguientes síntomas debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos: Problemas renales, que a menudo requieren diálisis o un transplante Riesgo de apoplejíao un ataque cardíacoa una edad temprana Dolor en el pecho Hipertensión [parkinsoncantabria.com]
- Hipertensión arterial. - Problemas gastrointestinales. - Varices. - Hemorroides. - Sordera. Diagnóstico de la enfermedad de Fabry Análisis para comprobar la ausencia de actividad de la enzima Diagnosticar la enfermedad de Fabry no es fácil. [lavanguardia.com]
- Insuficiencia cardíaca
La causa de fallecimiento suele relacionarse a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular. [es.wikipedia.org]
Adulto (30-40 años): se caracteriza por afectación renal (insuficiencia renal, diálisis), cardiaca (hipertrofia ventricular izquierda [HVI], insuficiencia cardiaca) y neurológica (ictus isquémico, dolicoectasia arterial basilar, pérdida audición). [secardiologia.es]
- Palpitaciones
Adultos: Persistencia de los síntomas anteriores, insuficiencia renal de origen incierto, hipertrofia ventricular izquierda (miocardiopatía hipertrófica), disnea, tolerancia reducida al ejercicio, angina, dolor torácico, palpitaciones, arritmias enfermedad [healthincode.com]
[…] menudo extrema) Calambres abdominales Movimientos intestinales frecuentes poco después de comer Diarrea Dolores de cabeza Reducción de la capacidad de oír frecuencias altas o tinnitus (zumbido en los oídos) Hinchazón de los tobillos Dolor en el pecho o palpitaciones [fundaciondelcorazon.com]
La afección cardíaca puede incluir: - Corazón agrandado - Deterioro del funcionamiento de las válvulas - Palpitaciones irregulares - Ataque al corazón - Falla cardíaca Manifestaciones Renales Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse [mpsesp.org]
Los síntomas y signos, tanto clínicos como ecocardiográficos comprenden 6,12 : • Síntomas: Palpitaciones, disnea, mareos, angina de pecho, síncope, fatiga. • Signos clínicos: - Disfunción autonómica: bradicardia sinusal, hipotensión y disminución de la [scielo.conicyt.cl]
- Taquicardia
[…] de esta enfermedad son los cardiacos, que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con esta patología, siendo los más característicos la hipertrofia ventricular izquierda y las raciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia [infosalus.com]
El depósito de Gb3 en el sistema eléctrico de conducción puede provocar taquicardia supraventricular, bloqueo de rama, acortamiento del intervalo PR e incluso alargamiento del complejo QRS. [sietediasmedicos.com]
- Arritmias supraventriculares (taquicardia paroxística supraventricular) y ventriculares. - Hipertensión arterial sistémica. - Infarto agudo del miocardio. • Signos ecocardiográficos: - Hipertrofia ventricular izquierda (HVI) tipo concéntrica. - Engrosamiento [scielo.conicyt.cl]
- Prolapso mitral
El prolapso mitral afecta a la mitad de los pacientes pero no tiene repercusión clínica. [sietediasmedicos.com]
Musculoesquelético
- Acroparestesia
En la anamnesis dirigida destacan: acroparestesias leves desde hace años e hipohidrosis. No presenta lesiones dermatológicas. En la exploración oftalmológica: córnea verticillata (Figura 1). [nefrologiaaldia.org]
Existe una triada fenotíca característica: dolor neuropático distal, angioqueratomas e hipohidrosis, aunque ésta es una enfermedad progresiva que suele iniciarse con acroparestesias constantes o crisis de Fabry (dolor agudo con sensación de quemazón y [scielo.isciii.es]
Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies (acroparestesias), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. [es.wikipedia.org]
- Osteoporosis
[…] hipertrofia ventricular izquierda Insuficiencia oprolapso de la válvula mitral Movimientos intestinales frecuentes después de comer Diarrea Dolor en las articulaciones y en la espalda Zumbido en los oídos o mareos Bronquitiscrónica o falta de aliento Osteoporosis [parkinsoncantabria.com]
[…] izquierda Insuficiencia o prolapso de la válvula mitral Movimientos intestinales frecuentes después de comer Diarrea Dolor en las articulaciones y en la espalda Zumbido en los oídos ( atúfenos) o mareos ( vértigo) Bronquitis crónica o falta de aliento Osteoporosis [cancercarewny.com]
Carmen Torrente octubre 26, 2018 Farmacia Comunitaria Salud pública La farmacia comunitaria puede y debe participar activamente en la prevención y tratamiento de la osteoporosis, a través de diversas acciones como en la educación sanitaria de la mujer [correofarmaceutico.com]
Piel
- Angioqueratoma
En los 3 casos restantes los angioqueratomas resultaron menos típicos. En el caso 1 se observaron lesiones aisladas en forma de mínimos angioqueratomas en la zona peribucal y periumbilical (fig. 1). [actasdermo.org]
[…] escozor que puede irradiarse a otras zonas del cuerpo) posteriormente aparecen los angioqueratomas y la hipohidrosis. [scielo.isciii.es]
Se inicia en la infancia y adolescencia, con dolor y angioqueratomas. Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. [es.wikipedia.org]
- Anhidrosis
Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]
Puede ocurrir anhidrosis o hipohidrosis causando intolerancia al calor y al ejercicio. [orpha.net]
- Lesión cutánea
En este estudio, tras una revisión retrospectiva, se describen las lesiones cutáneas presentes en 5 pacientes diagnosticados de enfermedad de Fabry, prestando especial atención en la expresión clínica de los angioqueratomas. [actasdermo.org]
En los varones, el diagnóstico es clínico y se basa en la aparición de lesiones cutáneas típicas (angioqueratomas) en la parte inferior del tronco y en las manifestaciones características de neuropatía periférica (que causa dolor urente recurrente en [msdmanuals.com]
Afecta a multitud de órganos: riñón, corazón, cerebro, piel… con lo que el paciente puede sufrir insuficiencia renal que le puede llevar a requerir diálisis, ictus, dolor, lesiones cutáneas (angioqueratomas) y lesiones cardiacas, las más importante hipertrofia [madrid.org]
Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro [es.wikipedia.org]
- Erupciones
Cuatro años antes de la consulta con Fabry, el joven había desarrollado erupciones cutáneas típicas en la parte interna de su rodilla izquierda que se esparcían hacia el muslo y el tronco. [shireargentina.com.ar]
Niños y adolescente: Además de los episodios de dolor la sensación de ardor en las manos y pies, los niños y los jóvenes con enfermedad de Fabry suelen mostrar una erupción de color rojo oscuro, moteada (angioqueratomas), que se acentúa más entre el ombligo [es.wikipedia.org]
- Pápula
Angioqueratomas Los angioqueratomas son vasos sanguíneos dilatados en la parte superior. dermis, presentando como pápulas rojas o negras. Las pápulas no blanquear con presión, y las lesiones más antiguas pueden convertirse verrugoso. [doctorhoogstra.com]
Neurológico
- Accidente cerebrovascular
La enfermedad cerebrovascular incluye transitoria isquémico ataques y accidentes cerebrovasculares isquémicos. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Fabry? Los pacientes masculinos y femeninos son diagnosticados de manera diferente. [doctorhoogstra.com]
La insuficiencia renal provoca hipertensión, que puede desembocar en un accidente cerebrovascular. [msdmanuals.com]
Hipertrofia miocárdica (corazón grande) sin justificación Arritmias (alteración del ritmo cardíaco) Disminución de la función renal, pérdida de proteínas por la orina Afectación del sistema nervioso central en forma accidentes cerebrovasculares. [hospital.vallhebron.com]
Esto a su vez puede ocasionar accidentes cerebrovasculares o episodios tipo ictus en algunos pacientes. [fundaciondelcorazon.com]
Algunos afectados ni siquiera saben que la tienen hasta que presentan un problema médico serio, como un accidente cerebrovascular, problemas cardiacos o falla renal. [kidneyfund.org]
- Parestesia
El dolor es un síntoma temprano común (dolor crónico caracterizado por parestesia quemante y hormigueante y crisis episódicas ocasionales) pero puede disminuir en la edad adulta. [orpha.net]
Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro [es.wikipedia.org]
- Vértigo
Insuficiencia cardíaca, hipertrofia ventricular izquierda Insuficiencia o prolapso de la válvula mitral Movimientos intestinales frecuentes después de comer Diarrea Dolor en las articulaciones y en la espalda Zumbido en los oídos ( atúfenos) o mareos ( vértigo [cancercarewny.com]
[…] temperaturas altas o bajas Problemas estomacales (dolor después de comer, diarrea, estreñimiento, náuseas, vómitos, cólicos abdominales) Problemas cardiacos (presión arterial alta, latidos irregulares, insuficiencia cardiaca) Problemas del sistema nervioso (vértigo [kidneyfund.org]
Otras manifestaciones clínicas La hipoacusia neurosensorial, el vértigo y el tinnitus son las principales manifestaciones en relación con el órgano sensorial del oído. [sietediasmedicos.com]
[…] transitorios Accidente cerebrovascular isquémico Cardíacos: A menudo son extensos y progresivos Infarto de miocardio Arritmias y anomalías de la conducción Hipertrofia ventricular izquierda Insuficiencia cardíaca Anormalidades valvulares Auriculares: Vértigo [lecturio.com]
• Acúfenos y vértigos • Padre: fallecido. [scielo.isciii.es]
- Sensación de ardor
El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]
Los síntomas comunes incluyen: Dolor y sensaciones de ardor en las manos y los pies, que suelen ser producto del ejercicio, la fatiga o la fiebre Lesiones en la piel, de color rojo oscuro y con puntos (angioqueratomas), que por lo general se encuentran [parkinsoncantabria.com]
Niños y adolescente: Además de los episodios de dolor la sensación de ardor en las manos y pies, los niños y los jóvenes con enfermedad de Fabry suelen mostrar una erupción de color rojo oscuro, moteada (angioqueratomas), que se acentúa más entre el ombligo [es.wikipedia.org]
- Hormigueo
El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]
[…] en las manos y los pies) Depresión y ansiedad Uno de los síntomas más frecuentes de la enfermedad de Fabry es el dolor, el hormigueo o la quemazón en las manos y los pies. [kidneyfund.org]
Ardor contínuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies. Este tipo de dolor se conoce también como acroparestesias 2. Episodios ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como “crisis de Fabry”. [mpsesp.org]
Musculocutáneos: Dolor en las extremidades (acroparestesia) Síntoma clínico principal Afecta especialmente a las manos y los pies Calidad: Adormecimiento Hormigueo Quemazón Precipitado por: Estrés Temperaturas extremas Esfuerzo físico Angioqueratoma Lesiones [lecturio.com]
En general, en la infancia y en la juventud predominan las lesiones en la piel y en el sistema nervioso periférico: angioqueratomas, adormecimiento y hormigueo de manos y pies, crisis de dolor severo en extremidades (desencadenadas por ejercicio físico [gacetamedica.com]
Urogenital
- Falla renal
Estos pacientes pueden tener todos los signos característicos de la enfermedad: neurológicos (dolor), cutáneos (angioquerotema), renales (proteinuria y fallo renal), cardiovasculares (cardiomiopatía y arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares [orpha.net]
Por esto hay personas con enfermedad de Fabry que tienen falla renal. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad renal o le hicieron un trasplante renal y no sabe por qué fallaron sus riñones, considere la posibilidad de hacerse pruebas. [kidneyfund.org]
A largo plazo puede causar fallo renal, y problemas en el corazón y en el sistema nervioso central. [dicat.csic.es]
En el caso de que haya fallo renal pueden requerir hemodiálisis o incluso trasplante renal. En segundo lugar hay que tratar la enfermedad en sí, el defecto de la enzima. [gacetamedica.com]
Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica. [es.wikipedia.org]
- Hematuria
En analítica de julio-2018, presenta: creatinina 1,3 mg/dl, filtrado glomerular 68 ml/min, proteinuria 1,27 gr/d, albuminuria 1,17 g/d, sin hematuria, resto normal. [nefrologiaaldia.org]
Licencia: CC BY 4.0 Renales: Proteinuria Hematuria Insuficiencia renal Neurológicos: Ataques isquémicos transitorios Accidente cerebrovascular isquémico Cardíacos: A menudo son extensos y progresivos Infarto de miocardio Arritmias y anomalías de la conducción [lecturio.com]
Al principio hay proteinuria leve o moderada, a veces sólo microalbuminuria, y hematuria microscópica. [sietediasmedicos.com]
- Hematuria microscópica
Al principio hay proteinuria leve o moderada, a veces sólo microalbuminuria, y hematuria microscópica. [sietediasmedicos.com]
- Orina espumosa
Manifestaciones clínicas Ante el daño estructural instalado, se presentan edemas, orinas espumosas, hipertensión arterial y síndrome urémico. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico de laboratorio definitivo implica la demostración de una marcada deficiencia enzimática en varones hemicigotos y la identificación de una variante patogénica de GLA. [orpha.net]
Sin embargo, el diagnóstico precoz permitiría la aplicación temprana de TSE, para evitar o retrasar la progresión de la nefropatía y prevenir complicaciones extrarrenales. [nefrologiaaldia.org]
Dada su sintomatología en el momento del diagnóstico se establecieron los siguientes diagnósticos enfermeros: 1. [scielo.isciii.es]
Asimismo, en los casos de nuevo diagnóstico, es importante estudiar a los familiares jóvenes para detectar una sintomatología que, en ocasiones, pasa desapercibida o se diagnostica de forma errónea. Bibliografía [1] T. Martínez-Menchón, E. [actasdermo.org]
Hipertrofia
- Hipertrofia ventricular izquierda
Otros signos incluyen angioqueratoma, depósitos corneales, tinnitus, hipoacusia, cansancio, anomalías cardíacas y cerebrovasculares (hipertrofia ventricular izquierda, arritmia), disnea y enfermedad renal crónica. [orpha.net]
La principal forma de afectación cardíaca es la hipertrofia ventricular izquierda. [healthincode.com]
Ecocardiográficos Hipertrofia ventricular izquierda principalmente concéntrica. Músculos papilares hipertróficos. Hipertrofia del ventrículo derecho (VD). [secardiologia.es]
En este sentido, el especialista ha recalcado que otros de los síntomas de esta enfermedad son los cardiacos, que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con esta patología, siendo los más característicos la hipertrofia ventricular [infosalus.com]
Suero
- Deficiencia de alfa-galactosidasa A
La enfermedad de Fabry es una deficiencia ligada al cromosoma X de la enzima lisosómica alfa-galactosidasa A, que es necesaria para el catabolismo normal de la trihexosilceramida. [msdmanuals.com]
Descripción General Etiología Trastorno recesivo ligado al cromosoma X Mutación en el gen de la alfa-galactosidasa en el cromosoma Xq21.3-q22 Resulta en una deficiencia de alfa-galactosidasa A lisosómica Clasificación Tipo clásico (inicio temprano) Menos [lecturio.com]
Se origina a partir de la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que en condiciones normales degrada la Gb3 para producir galactosa y lactosilceramida. [sietediasmedicos.com]
Orina
- Microalbuminuria
Los datos iniciales de afectación renal son isostenuria, signos de disfunción tubular y microalbuminuria. Posteriormente aparece proteinuria y descenso del FG, a menudo acompañadas de hipertensión arterial (HTA). [nefrologiaaldia.org]
[…] vida, síntomas digestivos (dolor, vómitos o alteración del ritmo gastrointestinal ), astenia intensa o severa que interfiere con las actividades habituales, fiebre con patrón episódico, enfermedad osteoarticular, retraso del crecimiento sin otra causa, microalbuminuria [iqb.es]
Compromiso renal Las manifestaciones iniciales son subclínicas e incluyen isostenuria, microalbuminuria y, ocasionalmente, signos de disfunción del túbulo proximal, con aminoaciduria, glucosuria y acidosis tubular renal proximal. [scielo.conicyt.cl]
Al principio hay proteinuria leve o moderada, a veces sólo microalbuminuria, y hematuria microscópica. [sietediasmedicos.com]
- Albuminuria
En analítica de julio-2018, presenta: creatinina 1,3 mg/dl, filtrado glomerular 68 ml/min, proteinuria 1,27 gr/d, albuminuria 1,17 g/d, sin hematuria, resto normal. [nefrologiaaldia.org]
Juvenil (20 años): córnea verticillata (no suele afectar agudeza visual), intolerancia al ejercicio, accidente isquémico transitorio (AIT), albuminuria. [secardiologia.es]
Johannes Fabry (1860-1930), alemán, comunicó en 1898 el caso de un paciente de 13 años con púrpura nodular que posteriormente desarrolló albuminuria, y lo clasificó como un tipo de angioqueratoma corporis diffusum. [sietediasmedicos.com]
Otras patologías
- Fibrosis miocárdica
En cuanto a sus efectos a nivel cardiaco se ha objetivado que, en aquellos pacientes sin fibrosis miocárdica evaluados mediante la técnica de realce tardío en resonancia magnética, presentan una reducción significativa de la masa del ventrículo izquierdo [ecocardio.com]
Tratamiento
Los nefrólogos junto con pediatría le propone iniciar tratamiento sustitutivo enzimático, la paciente acepta el tratamiento y la 1a dosis se administra el 31 octubre 2003. [scielo.isciii.es]
Tratamiento[editar] Tratamiento de la enfermedad Actualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura, pero se ha conseguido un tratamiento de sustitución enzimática con agalsidase alpha (replagal) y agalsidase beta (fabrazyme), que consiste en reponer la [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Pronóstico Con la edad, se desarrolla un daño progresivo en los tejidos que conduce a insuficiencia orgánica. [orpha.net]
La enfermedad de Fabry es progresivo y puede ser mortal. los pronóstico varía de paciente a paciente [21]. [doctorhoogstra.com]
Ello sugiere que la TES podría enlentecer la progresión de la enfermedad e incluso favorecen la remisión de algunas manifestaciones clínicas en estos pacientes, con la mejora del pronóstico a largo plazo. [actapediatrica.com]
Un trabajo que abre la puerta para darnos luz para poder tratar con eficacia a estos pacientes hasta ahora con pronóstico vital limitado. [ecocardio.com]
Etiología
Etiología La enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos causado por la deficiencia funcional de alfa-galactosidasa lisosomal debido a variantes patogénicas del gen GLA (Xq21.3-q22). [orpha.net]
Conclusiones La enfermedad de Fabry debe entrar siempre en el diagnóstico diferencial del ictus en pacientes jóvenes, especialmente si es de etiología criptogénica, la localización es posterior y se asocia con insuficencia renal. [neurologia.com]
Descripción General Etiología Trastorno recesivo ligado al cromosoma X Mutación en el gen de la alfa-galactosidasa en el cromosoma Xq21.3-q22 Resulta en una deficiencia de alfa-galactosidasa A lisosómica Clasificación Tipo clásico (inicio temprano) Menos [lecturio.com]
Esto último, sumando al hecho de que hay muchos casos de presentación tardía, ha ocasionado nuevas estimaciones sobre la enfermedad, que concluyen que la prevalencia en la población general es más cercana a 1 en 3000 personas. [ 1 ] Etiología [ editar [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología A nivel mundial, la prevalencia promedio al nacimiento es de aproximadamente 1/15.000, pero la enfermedad de Fabry es una afección infradiagnosticada y la frecuencia podría ser mayor. [orpha.net]
Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1] Epidemiología[editar] Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40 000-60 000 varones recién nacidos tienen la enfermedad de Fabry. [es.wikipedia.org]
Fisiopatología
En la fisiopatología del ictus intervienen la oclusión de las arterias perforantes por depósito lipídico, la alteración en la autorregulación de la circulación cerebral y la frecuente asociación de dolicoectasia en el territorio vertebrobasilar, así como [neurologia.com]
Fisiopatología[editar] La deficiencia lisosomal de alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A) es el principal defecto metabólico.[1] La herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por lo que suele ser más grave en varones, ya que las mujeres pueden presentar uno [es.wikipedia.org]
Prevención
Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La enfermedad de Fabry tiene causas hereditarias : el trastorno metabólico lo desencadena un cambio en la información genética (llamado mutación). [onmeda.es]
Redacción enero 22, 2019 Farmacia Comunitaria Prevención Se trata de una campaña de educación sanitaria promovida por Cofares, con el apoyo del COF de Madrid y Fita Fundación. [correofarmaceutico.com]
Fenitoína (Dilantin) Neurontina Para tratar la Hiperactividad Estomacal Lipisorb Metoclopramida (Reglan) Pancrelipasa Para Tratar Ciertos Desórdenes Cardiacos Anticoagulantes Para Tratar las Enfermedades Renales Hemodiálisis Transplante de Riñón Prevención [parkinsoncantabria.com]
Prevención de la enfermedad de Fabry Estudio genético Poder hacer estudios genéticos de toda la familia puede ayudar a detectar individuos afectados en fases tempranas. [lavanguardia.com]
Prevención Poder hacer estudios genéticos ampliados ayuda a estudiar qué sucede con el resto de la familia y poder detectar individuos afectos en fases tempranas de la enfermedad. [hospital.vallhebron.com]