La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry. [mpsesp.org]

Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías. [orpha.net]

Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]

Alrededor de 54,5% de los individuos refieren trastornos auditivos y en cerca de 33% de aquellos que no los reportan, la audiometría tonal liminal evidencia una pérdida aditiva en el rango de las frecuencias altas 6,7,24,25. [scielo.conicyt.cl]

Los problemas cardíacos suelen ser la hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo del miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva. [es.wikipedia.org]

El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]

Dolor El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es a menudo uno de los síntomas que aparece mas temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry: 1. [mpsesp.org]

Dolor neuropático El 80-90% de los pacientes, durante la primera década de la vida, sufren crisis episódicas de dolor («crisis de Fabry») que pueden duran de unos minutos a unos días, así como dolor crónico con acroparestesias. [sietediasmedicos.com]

Fiebre Sobre todo aparece en la edad juvenil. Suele ser recurrente e irregular y en ocasiones puede manifestarse como una fiebre clásica de origen desconocido. [sietediasmedicos.com]

Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies (acroparestesias), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. [es.wikipedia.org]

Síntomas de la enfermedad de Fabry Los síntomas de la enfermedad de Fabry se empiezan manifestando en la infancia en forma de acroparestesias, que son crisis de dolor punzante en manos y en pies que se suele desencadenar con la actividad física, la fiebre [salud.mapfre.es]

[…] erróneo de fiebre reumática o neurosis. [infogen.org.mx]

Sin embargo, éstas presentan más dolor neuropático en las manos y dolor articular y fiebre ocasional. En algunos casos, pueden estar así hasta los 40 años. A partir de esa edad suelen comenzar a fallar otros órganos. [farmanews.com]

Puede producirse anhidrosis o hipohidrosis ocasionando intolerancia al calor y al ejercicio. Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías. [orpha.net]

Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. [mpsesp.org]

Neurológicas : en el sistema nervioso periférico se produce una neuropatía, provocando hipohidrosis (disminución o ausencia de la sudoración) e intolerancia al calor. Todo ello debido a la acumulación de Gb3 en las glándulas sudoríparas. [scielo.isciii.es]

Esto origina intolerancia al calor y al ejercicio, disnea, cefalea, mareo o síncope. Fiebre Sobre todo aparece en la edad juvenil. Suele ser recurrente e irregular y en ocasiones puede manifestarse como una fiebre clásica de origen desconocido. [sietediasmedicos.com]

La altera - ción en la transpiración conduce a piel seca y a intolerancia al calor, al frío y al ejercicio. En aproximadamente la mitad de los casos, la producción de lágrimas y saliva se ve re - ducida (18). [redalyc.org]

También puede ocurrir intolerancia al frío. La perspiración afectada e intolerancia a cambios de temperatura, es causada generalmente por daños a los nervios perifericos y las glándulas sudoríparas. [mpsesp.org]

- Intolerancia al frío, al calor y al ejercicio. • Alteraciones auditivas y vestibulares: hipoacusia sensorio neural, sordera súbita, tinnitus y vértigo. • Compromiso del sistema nervioso central: - Ataque cerebrovascular: infarto, hemorragia, crisis [scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico de la enfermedad de Fabry El diagnóstico se basa inicialmente en la descripción que haga el paciente de las crisis de dolor en manos y pies, así como por las lesiones dermatológicas anteriormente descritas. [salud.mapfre.es]

Otro puede tener dolores y acudir al neurólogo o reumatólogo, o puede acudir al dermatólogo por manchas en la piel … Suele empezar con dolores en manos y pies, dolores abdominales, fatigabilidad, algunas manchas en la piel, sigue con afectación del riñón [hospital.vallhebron.com]

Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías. [orpha.net]

Esto origina intolerancia al calor y al ejercicio, disnea, cefalea, mareo o síncope. Fiebre Sobre todo aparece en la edad juvenil. Suele ser recurrente e irregular y en ocasiones puede manifestarse como una fiebre clásica de origen desconocido. [sietediasmedicos.com]

Cantillo y col. hipotensión, disnea, náuseas y mareos por lo que se redujo la velocidad de infusión y se intensiFcó la premedicación con desaparición de este evento. [redalyc.org]

Los síntomas y signos, tanto clínicos como ecocardiográficos comprenden 6,12 : • Síntomas: Palpitaciones, disnea, mareos, angina de pecho, síncope, fatiga. • Signos clínicos: - Disfunción autonómica: bradicardia sinusal, hipotensión y disminución de la [scielo.conicyt.cl]

Pulmonares: Algunos de los individuos afectados presentan manifestaciones pulmonares como bronquitis crónica o dificultad para respirar (disnea). Este problema se presenta cuando no hay enfermedad cardiaca o renal. [infogen.org.mx]

Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]

Los que la padecen se cansan muy pronto Manifestaciones gastrointestinales, como dolores abdominales desde la niñez, asociadas a veces a diarreas que pueden tener relación con el tipo de comida. [hospital.vallhebron.com]

Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea. Manifestaciones Cardíacas Los problemas del corazón también son comúnes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad. [mpsesp.org]

Síntomas digestivos Las molestias digestivas y la malabsorción son frecuentes, y la enfermedad puede manifestarse como dolor posprandial de tipo cólico, incluso en forma de abdomen agudo, náuseas, vómitos o episodios de diarrea autolimitada. [sietediasmedicos.com]

Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad. [es.wikipedia.org]

Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea. Manifestaciones Cardíacas Los problemas del corazón también son comúnes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad. [mpsesp.org]

Síntomas digestivos Las molestias digestivas y la malabsorción son frecuentes, y la enfermedad puede manifestarse como dolor posprandial de tipo cólico, incluso en forma de abdomen agudo, náuseas, vómitos o episodios de diarrea autolimitada. [sietediasmedicos.com]

Los que la padecen se cansan muy pronto Manifestaciones gastrointestinales, como dolores abdominales desde la niñez, asociadas a veces a diarreas que pueden tener relación con el tipo de comida. [hospital.vallhebron.com]

Digestivas : diarreas, dolor abdominal. [scielo.isciii.es]

Puede presentarse dolor abdominal (retortijones abdominales), que se confunde con apendicitis o cólicos renales. Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y cardíacos. [es.wikipedia.org]

Síntomas digestivos Las molestias digestivas y la malabsorción son frecuentes, y la enfermedad puede manifestarse como dolor posprandial de tipo cólico, incluso en forma de abdomen agudo, náuseas, vómitos o episodios de diarrea autolimitada. [sietediasmedicos.com]

[…] manos y los pies (“crisis de Fabry”) Puntos pequeños, de color rojo oscuro en la piel (angioceratomas) Pérdida de la capacidad de sudar (hipohidrosis) Opacidad de la cornea Pérdida auditiva Dificultad con subir de peso Dolor en el estómago, náuseas, y vómitos [spanish.babysfirsttest.org]

Gastrointestinales: la acumulación de los glicoesfingolípidos en los vasos capilares de las paredes del intestino puede causar episodios de diarrea, náusea, vómito, retortijones, distención abdominal y mala absorción. [infogen.org.mx]

Síntomas como dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos son comunes en los pacientes con la enfermedad de Fabry. [shireargentina.com.ar]

[…] los núcleos autonómicos (supraóp-tico, paraventricular, vagal), la circunvolución parahipocampal y las células ganglionares de los plexos mientéricos 5 : - Gastrointestinales (diarrea y dolor abdominal cólico recurrente, náuseas, saciedad temprana, vómitos [scielo.conicyt.cl]

Síntomas como dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos son comunes en los pacientes con la enfermedad de Fabry. [shireargentina.com.ar]

Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica. [es.wikipedia.org]

Manifestaciones clínicas Ante el daño estructural instalado, se presentan edemas, orinas espumosas, hipertensión arterial y síndrome urémico. [scielo.conicyt.cl]

La causa de fallecimiento suele relacionarse a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular. [es.wikipedia.org]

[…] de esta enfermedad son los cardiacos, que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con esta patología, siendo los más característicos la hipertrofia ventricular izquierda y las raciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia [infosalus.com]

El depósito de Gb3 en el sistema eléctrico de conducción puede provocar taquicardia supraventricular, bloqueo de rama, acortamiento del intervalo PR e incluso alargamiento del complejo QRS. [sietediasmedicos.com]

- Arritmias supraventriculares (taquicardia paroxística supraventricular) y ventriculares. - Hipertensión arterial sistémica. - Infarto agudo del miocardio. • Signos ecocardiográficos: - Hipertrofia ventricular izquierda (HVI) tipo concéntrica. - Engrosamiento [scielo.conicyt.cl]

La afección cardíaca puede incluir: - Corazón agrandado - Deterioro del funcionamiento de las válvulas - Palpitaciones irregulares - Ataque al corazón - Falla cardíaca Manifestaciones Renales Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse [mpsesp.org]

Los síntomas y signos, tanto clínicos como ecocardiográficos comprenden 6,12 : • Síntomas: Palpitaciones, disnea, mareos, angina de pecho, síncope, fatiga. • Signos clínicos: - Disfunción autonómica: bradicardia sinusal, hipotensión y disminución de la [scielo.conicyt.cl]

Afecta a multitud de órganos: riñón, corazón, cerebro, piel… con lo que el paciente puede sufrir insuficiencia renal que le puede llevar a requerir diálisis, ictus, dolor, lesiones cutáneas (angioqueratomas) y lesiones cardiacas, las más importante hipertrofia [madrid.org]

Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro [es.wikipedia.org]

Sin embargo, se han descrito algunos casos con manifestaciones atípicas en los que no hay lesiones cutáneas. Los pacientes pueden presentar también hipohidrosis e incluso anhidrosis, por depósito de Gb3 en las glándulas sudoríparas ecrinas. [sietediasmedicos.com]

Niños y adolescente: Además de los episodios de dolor la sensación de ardor en las manos y pies, los niños y los jóvenes con enfermedad de Fabry suelen mostrar una erupción de color rojo oscuro, moteada (angioqueratomas), que se acentúa más entre el ombligo [es.wikipedia.org]

Cuatro años antes de la consulta con Fabry, el joven había desarrollado erupciones cutáneas típicas en la parte interna de su rodilla izquierda que se esparcían hacia el muslo y el tronco. [shireargentina.com.ar]

Sofocos ya que el cuerpo no regula la temperatura. Intolerancia al ejercicio. [hospital.vallhebron.com]

El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta. [orpha.net]

Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro [es.wikipedia.org]

Hipertrofia miocárdica (corazón grande) sin justificación Arritmias (alteración del ritmo cardíaco) Disminución de la función renal, pérdida de proteínas por la orina Afectación del sistema nervioso central en forma accidentes cerebrovasculares. [hospital.vallhebron.com]

cerebrovasculares prematuros, acroparestesias y “crisis de Fabry” (episodios de dolor intenso que pueden durar desde unos minutos a varios días), vértigos • Afectación ocular: córnea vertigilata (patrón en forma de estrella en la córnea), cataratas. [scielo.isciii.es]

Opacidades características de la córnea y de los lentes del ojo Accidente cerebrovascular. Crecimiento del ventrículo izquierdo del corazón. Insuficiencia renal de causa desconocida. [infogen.org.mx]

Por otro lado, se ha visto que la EF estaba presente en el 0,9-3,9 % de los varones y en el 1.1-11.8 % de las mujeres con HVI [14] [44], y en el 0,4-4.9 % de los varones y en el 1.8-2.4 % de las mujeres con accidentes cerebrovasculares agudos de etiología [nefrologiaaldia.org]

No está claro que para la prevención de accidentes cerebrovasculares esté indicada la anticoagulación, aunque sí parece aceptado el uso de antiagregantes. [sietediasmedicos.com]

Otras manifestaciones clínicas La hipoacusia neurosensorial, el vértigo y el tinnitus son las principales manifestaciones en relación con el órgano sensorial del oído. [sietediasmedicos.com]

• Alteraciones auditivas y vestibulares: hipoacusia sensorio neural, sordera súbita, tinnitus y vértigo. • Compromiso del sistema nervioso central: - Ataque cerebrovascular: infarto, hemorragia, crisis isquémicas transitorias. [scielo.conicyt.cl]

[…] primer síntoma del diagnóstico), hipo o anhidrosis • Afectación del sistema nervioso central: accidentes cerebrovasculares prematuros, acroparestesias y “crisis de Fabry” (episodios de dolor intenso que pueden durar desde unos minutos a varios días), vértigos [scielo.isciii.es]

[…] años de edad con cuadro clínico que se ini - ció 25 años atrás, caracterizado por poliartralgias, sensación Febril, crisis de intenso dolor y sensación de quemadura en las extremidades con parestesias en manos y pies, astenia, adinamia, hipohidrosis y vértigo [redalyc.org]

En el sistema nervioso central pude provocar ictus, hipertensión, epilepsia, afasias, convulsiones, alteraciones psiquiátricas/cognitivas como depresión o ideas autolíticas. [scielo.isciii.es]

Pueden incluir formación de trombos (coágulos) que ocluyen los vasos sanguíneos del cerebro e impiden que llegue el oxígeno causando isquemia (cuando baja la oxigenación) o infarto cerebral (cuando se ocluye totalmente), convulsiones, hemiplejia o franca [infogen.org.mx]

• Disautonomía: es el resultado de la acumulación de GB-3 en los núcleos autonómicos (supraóp-tico, paraventricular, vagal), la circunvolución parahipocampal y las células ganglionares de los plexos mientéricos 5 : - Gastrointestinales (diarrea y dolor [scielo.conicyt.cl]

La insuficiencia renal se trata con diálisis o trasplante renal. [es.wikipedia.org]

Actualmente, el Hospital Universitario Infanta Sofía atiende a varios pacientes con esta enfermedad rara y estudia, a través de este grupo multidisciplinar, posibles casos derivados del programa de cribado en pacientes con insuficiencia renal o hipertrofia [madrid.org]

Hay formas mixtas cardiorrenales que se manifiestan como HVI severa más insuficiencia renal progresiva. [scielo.isciii.es]

Los pacientes con insuficiencia renal crónica pueden ser candidatos a un trasplante renal. La enfermedad no suele reaparecer en el órgano trasplantado. [salud.mapfre.es]

Al principio hay proteinuria leve o moderada, a veces sólo microalbuminuria, y hematuria microscópica. [sietediasmedicos.com]

Manifestaciones clínicas Ante el daño estructural instalado, se presentan edemas, orinas espumosas, hipertensión arterial y síndrome urémico. [scielo.conicyt.cl]

El depósito de Gb3 en el sistema eléctrico de conducción puede provocar taquicardia supraventricular, bloqueo de rama, acortamiento del intervalo PR e incluso alargamiento del complejo QRS. [sietediasmedicos.com]