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Enfermedad de Fabry


Presentación

  • Las cardiopatías familiares son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares raras o de baja prevalencia que tienen como característica común tener una base genética y presentación familiar.[saludigestivo.es]
  • Esto último, sumando al hecho de que hay muchos casos de presentación tardía, ha ocasionado nuevas estimaciones sobre la enfermedad, que concluyen que la prevalencia en la población general es más cercana a 1 en 3000 personas.[1] La enfermedad de Fabry[es.wikipedia.org]
  • Los hombres con mutaciones clásicas de la enfermedad suelen presentar formas de presentación severas, de inicio incluso en la infancia y juventud. De este gen GAL que está afectado se conocen cerca de 1000 variantes distintas.[hospital.vallhebron.com]
  • Esto último, sumando al hecho de que hay muchos casos de presentación tardía, ha ocasionado nuevas estimaciones sobre la enfermedad, que concluyen que la prevalencia en la población general es más cercana a 1 en 3000 personas. [ 1 ] Etiología [ editar[es.wikipedia.org]
Opacidad corneal
  • La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry.[mpsesp.org]
Tinnitus
  • Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías.[orpha.net]
  • Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad.[es.wikipedia.org]
Dolor
  • El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta.[orpha.net]
  • Los problemas cardíacos suelen ser la hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo del miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva.[es.wikipedia.org]
  • Dolor El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es a menudo uno de los síntomas que aparece mas temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry: 1.[mpsesp.org]
  • Técnicas para manejar el dolor La enfermedad de Fabry se asocia con el dolor.[spanish.babysfirsttest.org]
Fiebre
  • Síntomas de la enfermedad de Fabry Los síntomas de la enfermedad de Fabry se empiezan manifestando en la infancia en forma de acroparestesias, que son crisis de dolor punzante en manos y en pies que se suele desencadenar con la actividad física, la fiebre[salud.mapfre.es]
  • Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies (acroparestesias), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días.[es.wikipedia.org]
  • Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío.[mpsesp.org]
  • […] sudar (hipohidrosis) Opacidad de la cornea Pérdida auditiva Dificultad con subir de peso Dolor en el estómago, náuseas, y vómitos Crisis renal de causa desconocida Arritmia cardiaca Las crisis de Fabry pueden aumentar en intensidad cuando su bebé tiene fiebre[spanish.babysfirsttest.org]
  • Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies ( acroparestesias ), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días.[es.wikipedia.org]
Intolerancia al calor
  • Puede producirse anhidrosis o hipohidrosis ocasionando intolerancia al calor y al ejercicio. Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías.[orpha.net]
  • Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío.[mpsesp.org]
  • Neurológicas : en el sistema nervioso periférico se produce una neuropatía, provocando hipohidrosis (disminución o ausencia de la sudoración) e intolerancia al calor. Todo ello debido a la acumulación de Gb3 en las glándulas sudoríparas.[scielo.isciii.es]
Anemia
  • Las transfusiones de sangre pueden ayudar a curar la anemia. Se puede extirpar quirúrgicamente el bazo para tratar la anemia, el bajo recuento de glóbulos blancos y de plaquetas, o para calmar las molestias que ocasiona el bazo agrandado.[web.archive.org]
Enfermedad coronaria
  • Los valores en sangre de triglicéridos superiores a 250 mg/dl se consideran anormales, pero los valores elevados no parecen aumentar de modo uniforme el riesgo de arteriosclerosis o de enfermedad coronaria.[web.archive.org]
Disnea
  • Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías.[orpha.net]
Diarrea
  • Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad.[es.wikipedia.org]
  • Los que la padecen se cansan muy pronto Manifestaciones gastrointestinales, como dolores abdominales desde la niñez, asociadas a veces a diarreas que pueden tener relación con el tipo de comida.[hospital.vallhebron.com]
  • Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea. Manifestaciones Cardíacas Los problemas del corazón también son comúnes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad.[mpsesp.org]
Náusea
  • Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad.[es.wikipedia.org]
  • Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea. Manifestaciones Cardíacas Los problemas del corazón también son comúnes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad.[mpsesp.org]
  • […] particular en las manos y los pies (“crisis de Fabry”) Puntos pequeños, de color rojo oscuro en la piel (angioceratomas) Pérdida de la capacidad de sudar (hipohidrosis) Opacidad de la cornea Pérdida auditiva Dificultad con subir de peso Dolor en el estómago, náuseas[spanish.babysfirsttest.org]
Dolor abdominal
  • Los que la padecen se cansan muy pronto Manifestaciones gastrointestinales, como dolores abdominales desde la niñez, asociadas a veces a diarreas que pueden tener relación con el tipo de comida.[hospital.vallhebron.com]
  • Digestivas : diarreas, dolor abdominal.[scielo.isciii.es]
  • Puede presentarse dolor abdominal (retortijones abdominales), que se confunde con apendicitis o cólicos renales. Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y cardíacos.[es.wikipedia.org]
Vómito
  • […] manos y los pies (“crisis de Fabry”) Puntos pequeños, de color rojo oscuro en la piel (angioceratomas) Pérdida de la capacidad de sudar (hipohidrosis) Opacidad de la cornea Pérdida auditiva Dificultad con subir de peso Dolor en el estómago, náuseas, y vómitos[spanish.babysfirsttest.org]
  • Síntomas como dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos son comunes en los pacientes con la enfermedad de Fabry.[shireargentina.com.ar]
Estreñimiento
  • Síntomas como dolores abdominales, distensión, diarrea, estreñimiento, falta de apetito, saciedad precoz, náuseas y vómitos son comunes en los pacientes con la enfermedad de Fabry.[shireargentina.com.ar]
Hipertensión
  • Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica.[es.wikipedia.org]
  • Los primeros manifestados como proteinuria , isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica.[es.wikipedia.org]
Insuficiencia cardíaca
  • La causa de fallecimiento suele relacionarse a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular.[es.wikipedia.org]
Taquicardia
  • […] de esta enfermedad son los cardiacos, que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con esta patología, siendo los más característicos la hipertrofia ventricular izquierda y las raciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia[infosalus.com]
Palpitaciones
  • La afección cardíaca puede incluir: - Corazón agrandado - Deterioro del funcionamiento de las válvulas - Palpitaciones irregulares - Ataque al corazón - Falla cardíaca Manifestaciones Renales Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse[mpsesp.org]
Acroparestesia
  • Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies (acroparestesias), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días.[es.wikipedia.org]
  • Existe una triada fenotíca característica: dolor neuropático distal, angioqueratomas e hipohidrosis, aunque ésta es una enfermedad progresiva que suele iniciarse con acroparestesias constantes o crisis de Fabry (dolor agudo con sensación de quemazón y[scielo.isciii.es]
  • Los episodios de dolor quemante o urente en manos y pies ( acroparestesias ), pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días.[es.wikipedia.org]
Angioqueratoma
  • Se inicia en la infancia y adolescencia, con dolor y angioqueratomas. Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión.[es.wikipedia.org]
  • Los angioqueratomas aparecen usualmente durante la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.[mpsesp.org]
  • […] escozor que puede irradiarse a otras zonas del cuerpo) posteriormente aparecen los angioqueratomas y la hipohidrosis.[scielo.isciii.es]
Anhidrosis
  • Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones habituales, las que aumentan en número y gravedad con la edad.[es.wikipedia.org]
  • Puede producirse anhidrosis o hipohidrosis ocasionando intolerancia al calor y al ejercicio. Otros signos incluyen angioqueratoma, cambios en la córnea, tinnitus, fatiga crónica, anomalías cardíacas y cerebrovasculares, disnea y nefropatías.[orpha.net]
Lesión cutánea
  • Afecta a multitud de órganos: riñón, corazón, cerebro, piel… con lo que el paciente puede sufrir insuficiencia renal que le puede llevar a requerir diálisis, ictus, dolor, lesiones cutáneas (angioqueratomas) y lesiones cardiacas, las más importante hipertrofia[madrid.org]
  • Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro[es.wikipedia.org]
  • Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas ( angioqueratoma ), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino ( cornea verticillata ), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como[es.wikipedia.org]
Erupciones
  • Cuatro años antes de la consulta con Fabry, el joven había desarrollado erupciones cutáneas típicas en la parte interna de su rodilla izquierda que se esparcían hacia el muslo y el tronco.[shireargentina.com.ar]
  • Niños y adolescente: Además de los episodios de dolor la sensación de ardor en las manos y pies, los niños y los jóvenes con enfermedad de Fabry suelen mostrar una erupción de color rojo oscuro, moteada (angioqueratomas), que se acentúa más entre el ombligo[es.wikipedia.org]
  • Niños y adolescente: Además de los episodios de dolor la sensación de ardor en las manos y pies, los niños y los jóvenes con enfermedad de Fabry suelen mostrar una erupción de color rojo oscuro, moteada ( angioqueratomas ), que se acentúa más entre el[es.wikipedia.org]
Sofocos
Parestesia
  • El dolor es un síntoma común al inicio de la EF (dolor crónico caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesia y crisis episódicas ocasionales caracterizadas por un dolor agudo con sensación de ardor). El dolor puede remitir en la edad adulta.[orpha.net]
  • Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas (angioqueratoma), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino (cornea verticillata), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como cerebro[es.wikipedia.org]
  • Clínicamente hay lesiones cutáneas muy típicas ( angioqueratoma ), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino ( cornea verticillata ), dolor y parestesias en las extremidades, con afección vascular de distintos órganos como[es.wikipedia.org]
Accidente cerebrovascular
  • Hipertrofia miocárdica (corazón grande) sin justificación Arritmias (alteración del ritmo cardíaco) Disminución de la función renal, pérdida de proteínas por la orina Afectación del sistema nervioso central en forma accidentes cerebrovasculares.[hospital.vallhebron.com]
  • cerebrovasculares prematuros, acroparestesias y “crisis de Fabry” (episodios de dolor intenso que pueden durar desde unos minutos a varios días), vértigos • Afectación ocular: córnea vertigilata (patrón en forma de estrella en la córnea), cataratas.[scielo.isciii.es]
Vértigo
  • […] primer síntoma del diagnóstico), hipo o anhidrosis • Afectación del sistema nervioso central: accidentes cerebrovasculares prematuros, acroparestesias y “crisis de Fabry” (episodios de dolor intenso que pueden durar desde unos minutos a varios días), vértigos[scielo.isciii.es]
  • . • Acúfenos y vértigos • Padre: fallecido.[scielo.isciii.es]
Convulsión
  • En el sistema nervioso central pude provocar ictus, hipertensión, epilepsia, afasias, convulsiones, alteraciones psiquiátricas/cognitivas como depresión o ideas autolíticas.[scielo.isciii.es]
Insuficiencia renal
  • Actualmente, el Hospital Universitario Infanta Sofía atiende a varios pacientes con esta enfermedad rara y estudia, a través de este grupo multidisciplinar, posibles casos derivados del programa de cribado en pacientes con insuficiencia renal o hipertrofia[madrid.org]
  • La insuficiencia renal se trata con diálisis o trasplante renal.[es.wikipedia.org]
  • Hay formas mixtas cardiorrenales que se manifiestan como HVI severa más insuficiencia renal progresiva.[scielo.isciii.es]
  • Los pacientes con insuficiencia renal crónica pueden ser candidatos a un trasplante renal . La enfermedad no suele reaparecer en el órgano trasplantado.[salud.mapfre.es]
  • Los individuos que no reciben tratamiento para la enfermedad de Fabry de manera oportuna corren el riesgo de ataque cardíaco, embolia cerebral o insuficiencia renal en el futuro.[spanish.babysfirsttest.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de laboratorio definitivo implica demostrar el déficit de la enzima señalada en varones hemicigotos.[orpha.net]
  • […] así el paradigma actual en su diagnóstico y reduciendo los tiempos y dificultades que a largo plazo tienen estos enfermos", ha declarado la presidenta de la Sociedad Española de Nefrología, María Dolores del Pino.[cuatro.com]
  • El acto ha transmitido la “importancia de trabajar en red” en la atención de estas patologías, y de proporcionar conocimientos en la atención, diagnóstico y tratamiento de estos pacientes.[saludigestivo.es]
  • (generalmente corazón y/o riñón), haciendo difícil el diagnóstico.[secardiologia.es]
  • Así, el tema del encuentro de esta edición ha sido “Cómo mejorar la atención especializada en la enfermedad de Fabry”, haciendo especial hincapié en la atención multidisciplinar y en los nuevos datos y aspectos relacionados con el diagnóstico y tratamiento[immedicohospitalario.es]
Hipertrofia ventricular izquierda
  • En este sentido, el especialista ha recalcado que otros de los síntomas de esta enfermedad son los cardiacos, que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con esta patología, siendo los más característicos la hipertrofia ventricular[infosalus.com]
  • “Mediante la ecocardiografía solo vamos a ver una hipertrofia ventricular izquierda” , apunta el experto.[secardiologia.es]
  • ventricular izquierda que se detecta en estudio ecocardiográfico.[hospital.vallhebron.com]
  • Antecedentes personales: hipertensión arterial de 20 años de evolución, historia de cardiopatía con hipertrofia ventricular izquierda (HVI) detectada hace 19 años, implantación de marcapasos endocavitario por episodios sincopales recurrentes con bloqueo[scielo.isciii.es]
  • Cardíacas : miocardiopatías, hipertrofia ventricular izquierda y arritmias. Neurológicas : en el sistema nervioso periférico se produce una neuropatía, provocando hipohidrosis (disminución o ausencia de la sudoración) e intolerancia al calor.[scielo.isciii.es]
Enfermedad de Fabry
  • Por eso, conviene que los profesores y los compañeros sepan que su hijo padece la enfermedad de Fabry.[es.wikipedia.org]
  • SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE FABRY Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común, sus síntomas no siempre son asociados con la enfermedad y por lo tanto no es diagnosticada.[mpsesp.org]
  • Galafold es el único tratamiento oral y la única terapia personalizada según el perfil genético del paciente, para la enfermedad de Fabry.[gacetamedica.com]
  • Como enfermedad ligada al cromosoma X, el defecto genético que causa la enfermedad de Fabry pueden transmitirlo tanto los hombres como las mujeres. Se han notificado más de 640 mutaciones genéticas en el gen GLA para la enfermedad de Fabry.[enfermedad-fabry.es]
  • Algunos niños con la enfermedad de Fabry tienen retrasos en el desarrollo.[spanish.babysfirsttest.org]

Tratamiento

  • Tratamiento de la enfermedadActualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura, pero se ha conseguido un tratamiento de sustitución enzimática con agalsidase alpha (replagal) y agalsidase beta (fabrazyme), que consiste en reponer la enzima a-Gal A deficitaria[es.wikipedia.org]
  • […] de responder al tratamiento.[gacetamedica.com]
  • Desventajas del tratamiento actual Los pacientes pueden llevar una vida normal con el tratamiento actual llamado "terapia de sustitución de la enzima", donde se administra GLA los pacientes.[dicat.csic.es]
  • El objetivo era debatir sobre la atención clínica actual de los pacientes con la enfermedad de Fabry y la futura orientación del tratamiento de esta patología.[immedicohospitalario.es]
  • […] sí podrían beneficiarse de un tratamiento precoz.[secardiologia.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Con la edad, se desarrollan daños progresivos en los sistemas de órganos vitales, que puede dar lugar a un fallo orgánico.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo de los glicoesfingolípidos causado por el déficit o ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A ligada a mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22) que codifica la enzima[orpha.net]
  • Esto último, sumando al hecho de que hay muchos casos de presentación tardía, ha ocasionado nuevas estimaciones sobre la enfermedad, que concluyen que la prevalencia en la población general es más cercana a 1 en 3000 personas. [ 1 ] Etiología [ editar[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se ha informado de una incidencia anual de 1-80.000 nacidos vivos, pero este dato puede subestimar la prevalencia de la enfermedad.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40 000 -60 000 varones recién nacidos tienen la enfermedad de Fabry. Sin embargo, la prevalencia en mujeres es desconocida.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] La herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por lo que suele ser más grave en varones ya que las mujeres pueden presentar uno de los cromosomas X normal y los síntomas serían más leves.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Prevención Poder hacer estudios genéticos ampliados ayuda a estudiar qué sucede con el resto de la familia y poder detectar individuos afectos en fases tempranas de la enfermedad.[hospital.vallhebron.com]

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