Edit concept Question Editor Create issue ticket

Enfermedad de Erdheim-Chester


Presentación

  • Enfermedad de Erdheim-Chester: descripción de un síndrome poco frecuente de presentación atípica en la adolescencia Resumen La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), también conocida como Histiocitosis Esclerosante Poliostótica, es un trastorno poco frecuente[190.210.33.5]
  • Enfermedad de Erdheim-Chester: descripción de un síndrome poco frecuente de presentación atípica en la adolescencia / Erdheim-Chester s diseases: description of a rare syndrome of atypical presentation in adolescente Rios Gomes Bica, Blanca Elena ; Saldarriaga[pesquisa.bvsalud.org]
  • Tiene capacidad de infiltrar diversos órganos, generando variadas presentaciones clínicas3,5 .[docksci.com]
  • PRESENTACIÓN Se presenta el caso de un niño con histiocitosis de células de Langerhans que inicialmente se diagnosticó erróneamente y se le trató quirúrgicamente sin la evaluación integra del paciente.[scielo.org.mx]
Debilidad
  • Igualmente, estos individuos pueden presentar fiebre, sudores nocturnos, cansancio, debilidad y pérdida de peso.[ivami.com]
  • Los síntomas constitucionales incluyen fiebre, debilidad y pérdida de peso.[orpha.net]
Cansancio
  • Igualmente, estos individuos pueden presentar fiebre, sudores nocturnos, cansancio, debilidad y pérdida de peso.[ivami.com]
Mialgia
  • Presentamos un nuevo paciente en el que se identificaron cambios radiográficos compatibles con enfermedad de Erdheim-Chester pero cuyo estudio histológico mostró una histiocitosis de células de Langerhans y cursó con ostealgias, mialgias, diabetes insípida[scielo.isciii.es]
Artralgia
  • Las ostealgias y las artralgias, referidas por la mitad de los pacientes, son los síntomas más prominentes y suelen localizarse en las extremidades inferiores (22). En la mitad de los casos se recogen manifestaciones extraesqueléticas ( Tabla I ).[scielo.isciii.es]
Xantoma
  • A pesar de la presencia de xantomas, los pacientes no tienen ningún signo de aterosclerosis.[enfermedades-raras.org]
  • La extirpación de los xantomas se realiza en caso de lesiones que provoquen obstrucción a nivel de la laringe, o por motivos puramente estéticos. Esta enfermedad se pudo ver en un capítulo de la segunda temporada de Dr.[es.wikipedia.org]
  • La extirpación de los xantomas se realiza en caso de lesiones que provoquen obstrucción a nivel de la laringe, o por motivos puramente estéticos.[quimica.es]
Ataxia
  • Los síntomas de la enfermedad incluyen insuficiencia hepática, insuficiencia renal, dolor óseo, hipopituitarismo (reducción de la secreción de hormonas), falta de aliento, diabetes insípida, ojos saltones y ataxia.[patientworthy.com]
  • A rare cause of late-onset cerebellar ataxia: Erdheim-Chester disease. Cerebellum. 2013;12:593---5. 5. Alfieri A, Gazzeri R, Galarza M, Neroni M. Surgical treatment of intracranial Erdheim-Chester disease. J Clin Neurosci. 2010;17:1489---92. 6.[docksci.com]
Disartria
  • La exploración neurológica fue normal salvo una leve disartria. VSG de 82 mm. Resto de análisis generales y LCR normales.[elsevier.es]
Somnolencia
  • Tuvo crisis convulsivas caracterizadas por tensión mandibular con aumento del tono del hemicuerpo derecho seguido de somnolencia, supraversión de ojo derecho, sin pérdida de conocimiento. A su reingreso tenía disnea intensa.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • La secuencia de estos hace suponer el diagnóstico: Se comienza con diarrea hemorrágica.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico El diagnóstico de esta enfermedad es extremadamente difícil ya que es tan rara que puede que el doctor ni siquiera sepa de la existencia de esta enfermedad.[quimica.es]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico de esta enfermedad es extremadamente difícil ya que es tan rara que puede que el médico ni siquiera sepa de la existencia de esta enfermedad.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un nuevo ensayo clínico que probará un tratamiento combinado de dos partes para la enfermedad de Erdheim-Chester se agregó recientemente al sitio webclínicaltrials.gov .[patientworthy.com]
  • También esperamos que nos ayude a identificar nuevos tratamientos “, dijo Juvianee I.[salud.carlosslim.org]
  • Los tratamientos con imatinib (400 mg/d) y cladribina fueron ineficaces. Es portador de la mutación V600 del gen BRAFF, por lo que se inicia hace 2 meses tratamiento con vemurafenib sin cambios clínicos.[elsevier.es]
  • El tratamiento de ECD incluye el uso de corticosteroides, radioterapia, quimioterapia, cirugía y trasplante de células madre hematopoyéticas. Sin embargo, es difícil determinar la eficacia de estos tratamientos.[bases.bireme.br]

Pronóstico

  • De etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, se diferencia de la histiocitosis X, o de Langerhans, en que se presenta con menor frecuencia, afecta a personas de más edad y tiene peor pronóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico La ECD tiene un pronóstico variable pero en general más desfavorable en aquellos con afectación del SNC. Antes del IFN-alfa, la media de supervivencia tras el diagnóstico era de 19,2 meses.[orpha.net]
  • La afectación del sistema nervioso central (SNC) sucede en el 30-50% de los casos y constituye el principal factor de mal pronóstico 1,2 .[elsevier.es]
  • En personas muy jóvenes, el pronóstico depende de la histiocitosis específica y de lo grave que sea. Algunos niños pueden llevar una vida normal con compromiso mínimo de la enfermedad, mientras que otros pueden tener un pronóstico desalentador.[benergy2.adam.com]

Etiología

  • […] de Erdheim-Chester: descripción de un síndrome poco frecuente de presentación atípica en la adolescencia Resumen La enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), también conocida como Histiocitosis Esclerosante Poliostótica, es un trastorno poco frecuente, de etiología[190.210.33.5]
  • Etiología La etiología es desconocida pero se cree que se trata de un trastorno reactivo o neoplásico.[orpha.net]
  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología[decs.bvs.br]
  • De etiología (estudio de las causas de las enfermedades) desconocida, se diferencia de la histiocitosis X, o de Langerhans, en que se presenta con menor frecuencia, afecta a personas de más edad y tiene peor pronóstico.[enfermedades-raras.org]
  • En los pacientes con derrame y engrosamiento pericárdico, particularmente cuando son añosos, es común que se sospeche una etiología neoplásica y que se soliciten exámenes de imágenes para localizar el tumor primario, si este no es clínicamente evidente[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Se han descrito más de 500 casos ( Descripción clínica La ECD suele presentarse en adultos de 40-60 años de edad con una relación hombre mujer de 3:1.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención Evite fumar. El hecho de dejar de fumar puede mejorar el pronóstico en personas con histiocitosis de células de Langerhans que afecta los pulmones. No existe ninguna prevención conocida para esta enfermedad.[benergy2.adam.com]
  • No existe ninguna prevención conocida para esta enfermedad. Histiocitosis de las células de Langerhans; Enfermedad de Erdheim-Chester Diamond EL, Durham BH, Haroche J, et al. Diverse and targetable kinase alterations drive histiocytic neoplasms.[medlineplus.gov]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!