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Enfermedad de Elejalde

Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal


Presentación

  • La clínica de presentación suele ser una masa dolorosa de crecimiento progresivo.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Con el diagnóstico obtenido mediante la biopsia, se programa al paciente para recibir tratamiento quimiorradioterápico.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Después del tratamiento radioterápico presentó mucositis grado 2, otitis externa y epitelitis grado 2 en el campo de tratamiento.[scielo.isciii.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El lugar de origen del PNET parece ser un factor pronóstico importante.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • La etiología del SE es desconocida pero recientes estudios moleculares han clarificado la compleja relación que existe entre el ES y el síndrome de Griscelli.[orpha.net]

Prevención

  • El tratamiento del ES es muy limitado, se utilizan corticoesteroides, anticonvulsivantes y antipiréticos pero normalmente fallan en la prevención de la muerte temprana debida a una disfunción neurológica severa.[orpha.net]

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