Carolina es la madre de Alicia, que padece parálisis cerebral desde su nacimiento por una parada cardiorrespiratoria que sufrió después del parto y que no recibió suficiente atención en ese momento. [ondacero.es]

Se manifiesta por retraso mental, parálisis cerebral espástica, coreoatetosis, litiasis de ácido úrico, nefrocalcinosis y comportamiento autodestructivo variable con mordeduras de los dedos y los labios. [elsevier.es]

En algunos casos puede manifestarse con debilidad osteomuscular, osteomalacia y poliuria. [renaltube.com]

Son habituales la debilidad muscular y la parálisis flácida por hipopotasemia. La nefrolitiasis es frecuente, sobre todo en adultos. A veces se observa eritrocitosis. [elsevier.es]

Estos signos y síntomas adicionales incluyen discapacidad intelectual leve, hipotonía y cataratas subclínicas, ya que no afecta a la visión. [ivami.com]

- Algún retraso en el desarrollo motor. - Algún grado de déficit intelectual. Diagnóstico de la enfermedad de Dent Análisis de sangre y orina Llegar al diagnóstico de la enfermedad de Dent no es sencillo. [lavanguardia.com]

Después del escándalo vieron un descenso en las donaciones, aunque al tratarse de una causa apoyada por personalidades como Millán y Delgado, la caída no fue tan brusca. [eldiario.es]

Los cálculos renales pueden provocar dolor abdominal y hematuria. En los individuos más afectados, la función anormal del túbulo proximal da lugar a una insuficiencia renal al comienzo o mediados de la edad adulta. [ivami.com]

A veces aparecen hematuria, convulsiones o tetania, debilidad, calambres musculares, vómitos, retraso del crecimiento y/o dolor abdominal. Se observan miopía magna, nistagmo y coloboma35. [elsevier.es]

Vamos al hospital dos veces por semana y a la que el niño tiene una diarrea o un vómito tenemos que salir corriendo para el hospital", explica la madre. El pequeño toma 31 pastillas al día y visita a una decena de médicos especialistas. [eldiario.es]

A veces aparecen hematuria, convulsiones o tetania, debilidad, calambres musculares, vómitos, retraso del crecimiento y/o dolor abdominal. Se observan miopía magna, nistagmo y coloboma35. [elsevier.es]

Eva Giménez explicó a EFE que si Nacho sufre un fallo renal podría realizarse un trasplante para evitar su muerte pero, añadió, como consecuencia de la enfermedad el niño tiene osteoporosis muy grave y piedras en el riñón, así como problemas "muy serios [efe.com]

Nacho tiene 7 años y sueña con ser futbolista pero tiene totalmente prohibido correr o jugar al fútbol salvo un ratito cada dos o tres semanas, debido a la grave osteoporosis que sufre. [elmostrador.cl]

Posteriormente se diferenciaron dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, en el que predominan las manifestaciones renales, y enfermedad de Dent tipo 2, en el que aparecen, además, otros síntomas como hipotonía muscular, cataratas y déficit intelectual [es.wikipedia.org]

La enfermedad de Dent puede ser debida a mutaciones en los genes CLCN5 y OCRL, localizados en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23) y en el brazo corto del cromosoma X (Xq25), respectivamente. [ivami.com]

LA BIOLOGÍA MOLECULAR Los primeros estudios de linkage fueron realizados en 1993 en pacientes afectos de Nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma-X con fallo renal, localizando el gen en la región pericentromérica del brazo corto del cromosoma X (Xp11.22 [revistanefrologia.com]

El raquitismo puede estar asociado con el debilitamiento y reblandecimiento de los huesos, dolor óseo, piernas arqueadas y dificultad para caminar. [ivami.com]

El raquitismo puede estar asociado con el debilitamiento y reblandecimiento de los huesos, dolor óseo, piernas arqueadas y dificultad para caminar. [ivami.com]

Es el fruto de la marea de solidaridad suscitada por la petición de ayuda de María Castelao, la madre de Hugo Yáñez, un joven futbolista padronés al que le acaban de diagnosticar la dolencia. [farodevigo.es]

"Muchas veces se me olvida la esclerosis. Tengo que reconocer que la lucha de mi hijo me ha dado mucha fuerza", afirma. La enfermedad de Dent es un conjunto de enfermedades dentro de una mutación en el cromosoma X que afecta al riñón. [eldiario.es]

El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [femexer.org]

Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [orpha.net]

Signos y sintomas: sed extrema con deshidratación, poliuria, nefrolitiasis e hipercalciuria (niveles de calcio séricos dentro de límites normales). [medicina.ufm.edu]

Nefrolitiasis (cálculos en riñón y vías urinarias). Hipercalciuria (es una excreción urinaria de calcio superior a 4 mg/kg/día, en el contexto de una dieta normal en calcio, proteínas y sodio). Tendencia a presentar raquitismo y osteomalacia. [es.wikipedia.org]

Se origina en alteraciones celulares que producen cantidades excesivas de calcio excretado a través de la orina (hipercalciuria); cálculos renales (nefrolitiasis); niveles altos de calcio en sangre o en la orina (nefrocalcinosis); e insuficiencia renal [lavanguardia.com]

– Eliminación de gran cantidad de orina (poliuria) – Cálculos en riñón y vías urinarias. – Excreción urinaria de calcio superior a 4 mg/kg/día en una dieta normal en calcio, proteínas y sodio. Fuente: La Vanguardia 06-09-2019 [tweetsalud.com]

Sed intensa y tendencia a la deshidratación, Poliuria (eliminación de gran cantidad de orina), Nefrolitiasis (cálculos en riñón y vías urinarias), Hipercalciuria (es una excreción urinaria de calcio, proteínas y sodio), Tendencia a presentar raquitismo [change.org]

En algunos casos puede manifestarse con debilidad osteomuscular, osteomalacia y poliuria. [renaltube.com]

Signos y sintomas: sed extrema con deshidratación, poliuria, nefrolitiasis e hipercalciuria (niveles de calcio séricos dentro de límites normales). [medicina.ufm.edu]

Signos y síntomas: sed extrema con deshidratación, poliuria (exceso de orina), nefrolitiasis ( cálculos en el riñón), glucosuria ( perdida de glucosa por orina) e hipercalciuria (niveles de calcio en orina altos sobre lo normal ). [bellezasolidaria.net]

Condición rara, ligada al cromosoma X, Afecta selectivamente al riñón con: proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis y falla renal crónica. Usualmente, mas que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares. [medicina.ufm.edu]

Friedman en 1964, de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta exclusivamente al riñón, produciendo perdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llegar a dañarlo llegando a la falla renal crónica. [bellezasolidaria.net]

Investigar cómo cambiar la historia natural de la enfermedad y así evitar el fallo renal en el futuro. 5. Conseguir un medicamento para frenar las pérdidas de iones por la orina y evitar la progresión hacia la insuficiencia renal. [valladolid.es]

Manifestaciones Clínicas Formación de cálculos renales, dolor lumbar y hematuria macroscópica. Se presenta en la infancia o en la adolescencia afectando de forma más grave a los varones. [renaltube.com]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria y, al menos, uno de los siguientes signos: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, o insuficiencia renal. [orpha.net]

Los análisis de sangre y orina tienen que detectar la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria y, al menos, uno de los siguientes signos: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, o insuficiencia renal. [lavanguardia.com]

El diagnóstico se basa en la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria y, al menos, uno de los siguientes signos: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, o insuficiencia renal. [femexer.org]

Los cálculos renales pueden provocar dolor abdominal y hematuria. En los individuos más afectados, la función anormal del túbulo proximal da lugar a una insuficiencia renal al comienzo o mediados de la edad adulta. [ivami.com]

Manifestaciones Clínicas Formación de cálculos renales, dolor lumbar y hematuria macroscópica. Se presenta en la infancia o en la adolescencia afectando de forma más grave a los varones. [renaltube.com]

Signos y síntomas: sed extrema con deshidratación, poliuria (exceso de orina), nefrolitiasis ( cálculos en el riñón), glucosuria ( perdida de glucosa por orina) e hipercalciuria (niveles de calcio en orina altos sobre lo normal ). [bellezasolidaria.net]

Puede cursar con glucosuria e hipouricemia. Manifestaciones Clínicas Formación de cálculos renales, dolor lumbar y hematuria macroscópica. Se presenta en la infancia o en la adolescencia afectando de forma más grave a los varones. [renaltube.com]

Puede asociarse a: Aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, kaliuresis (potasio en la orina), hipericosuria (cantidades excesivas de acido úrico en orina), imposibilidad de acidificación urinaria impedida, y raquitismo Tratamiento: No existe un tratamiento [medicina.ufm.edu]

La disfunción del TP puede ser más grave, causando un síndrome de Fanconi, que asocia aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, uricosuria, kaliuresis, y defecto de acidificación urinaria. [orpha.net]

Puede asociarse a: Aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, kaliuresis (potasio en la orina), hiperuricosuria (cantidades excesivas de acido úrico en orina), imposibilidad de acidificación, y raquitismo (deformidad de los huesos) El reto de Eva Eva nos [bellezasolidaria.net]

El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [femexer.org]

Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [orpha.net]

Signos y sintomas: sed extrema con deshidratación, poliuria, nefrolitiasis e hipercalciuria (niveles de calcio séricos dentro de límites normales). [medicina.ufm.edu]

Nefrolitiasis (cálculos en riñón y vías urinarias). Hipercalciuria (es una excreción urinaria de calcio superior a 4 mg/kg/día, en el contexto de una dieta normal en calcio, proteínas y sodio). Tendencia a presentar raquitismo y osteomalacia. [es.wikipedia.org]

Se origina en alteraciones celulares que producen cantidades excesivas de calcio excretado a través de la orina (hipercalciuria); cálculos renales (nefrolitiasis); niveles altos de calcio en sangre o en la orina (nefrocalcinosis); e insuficiencia renal [lavanguardia.com]