Presentación
Una presentación como tantas otras a simple vista pero pasa que Nacho no es jugador de baloncesto, tiene cinco años y padece la enfermedad de Dent -una enfermedad rara, provocada por una mutación en el cromosoma X y que causa bajas letales de potasio- [fundacionjrdelamorena.es]
El concejal de Participación y Deportes del Ayuntamiento, Alberto Bustos, ha acompañado a Sergio Monge en la presentación de esta acción, denominada 'De Valladolid a Amsterdam en bici', cuyo recorrido comenzará el próximo 1 de agosto con la salida en [20minutos.es]
En la presentación del programa, que apadrinó el alcalde de Valladolid, Oscar Puente, Monge explicó que pedaleará una media de 20 horas diarias durante 7 días, con el objetivo de intentar batir el récord mundial de 3.000 kilómetros y en busca de los 5.000 [valladolid.es]
Manifestaciones clínicas Dependiendo de la edad de presentación y severidad, se distinguen tres formas clínicas de cistinosis: 1) cistinosis nefropática infantil (OMIM 219800), que es la forma más frecuente y grave; 2) cistinosis juvenil (OMIM 219900) [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
Manifestaciones Clínicas Formación de cálculos renales, dolor lumbar y hematuria macroscópica. Se presenta en la infancia o en la adolescencia afectando de forma más grave a los varones. [renaltube.com]
El raquitismo puede estar asociado con el debilitamiento y reblandecimiento de los huesos, dolor óseo, piernas arqueadas y dificultad para caminar. [ivami.com]
Se cansa mucho más de lo normal y tiene dolor de huesos. ¿Hacer deporte le beneficia? Hacer deporte le viene bien. Me dicen los médicos que lo vaya haciendo mientras pueda. El fútbol es lo que más le gusta del mundo. [laregion.es]
A veces aparecen hematuria, convulsiones o tetania, debilidad, calambres musculares, vómitos, retraso del crecimiento y/o dolor abdominal. Se observan miopía magna, nistagmo y coloboma35. [elsevier.es]
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Parálisis cerebral
Carolina es la madre de Alicia, que padece parálisis cerebral desde su nacimiento por una parada cardiorrespiratoria que sufrió después del parto y que no recibió suficiente atención en ese momento. [ondacero.es]
Se manifiesta por retraso mental, parálisis cerebral espástica, coreoatetosis, litiasis de ácido úrico, nefrocalcinosis y comportamiento autodestructivo variable con mordeduras de los dedos y los labios. [elsevier.es]
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Discapacidad
Estos signos y síntomas adicionales incluyen discapacidad intelectual leve, hipotonía y cataratas subclínicas, ya que no afecta a la visión. [ivami.com]
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Retraso en el desarrollo
- Algún retraso en el desarrollo motor. - Algún grado de déficit intelectual. Diagnóstico de la enfermedad de Dent Análisis de sangre y orina Llegar al diagnóstico de la enfermedad de Dent no es sencillo. [lavanguardia.com]
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Caídas
Después del escándalo vieron un descenso en las donaciones, aunque al tratarse de una causa apoyada por personalidades como Millán y Delgado, la caída no fue tan brusca. [eldiario.es]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
Los cálculos renales pueden provocar dolor abdominal y hematuria. En los individuos más afectados, la función anormal del túbulo proximal da lugar a una insuficiencia renal al comienzo o mediados de la edad adulta. [ivami.com]
A veces aparecen hematuria, convulsiones o tetania, debilidad, calambres musculares, vómitos, retraso del crecimiento y/o dolor abdominal. Se observan miopía magna, nistagmo y coloboma35. [elsevier.es]
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Vómitos
Vamos al hospital dos veces por semana y a la que el niño tiene una diarrea o un vómito tenemos que salir corriendo para el hospital", explica la madre. El pequeño toma 31 pastillas al día y visita a una decena de médicos especialistas. [eldiario.es]
A veces aparecen hematuria, convulsiones o tetania, debilidad, calambres musculares, vómitos, retraso del crecimiento y/o dolor abdominal. Se observan miopía magna, nistagmo y coloboma35. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Osteoporosis
Eva Giménez explicó a EFE que si Nacho sufre un fallo renal podría realizarse un trasplante para evitar su muerte pero, añadió, como consecuencia de la enfermedad el niño tiene osteoporosis muy grave y piedras en el riñón, así como problemas "muy serios [efe.com]
Nacho tiene 7 años y sueña con ser futbolista pero tiene totalmente prohibido correr o jugar al fútbol salvo un ratito cada dos o tres semanas, debido a la grave osteoporosis que sufre. [elmostrador.cl]
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Hipotonía muscular
Posteriormente se diferenciaron dos subtipos: enfermedad de Dent tipo 1, en el que predominan las manifestaciones renales, y enfermedad de Dent tipo 2, en el que aparecen, además, otros síntomas como hipotonía muscular, cataratas y déficit intelectual [es.wikipedia.org]
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Brazo corto
La enfermedad de Dent puede ser debida a mutaciones en los genes CLCN5 y OCRL, localizados en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.23) y en el brazo corto del cromosoma X (Xq25), respectivamente. [ivami.com]
LA BIOLOGÍA MOLECULAR Los primeros estudios de linkage fueron realizados en 1993 en pacientes afectos de Nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma-X con fallo renal, localizando el gen en la región pericentromérica del brazo corto del cromosoma X (Xp11.22 [revistanefrologia.com]
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Fractura
Nacho, que ahora tiene nueve años, se encuentra "mal", como ha advertido Sergio Monge, pues ya tiene un problema de raquitismo derivado del mal funcionamiento de sus riñones, así como carencia de calcio, lo que complica mucho la recuperación en caso de fracturas [20minutos.es]
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Dolor óseo
El raquitismo puede estar asociado con el debilitamiento y reblandecimiento de los huesos, dolor óseo, piernas arqueadas y dificultad para caminar. [ivami.com]
Neurológico
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Mareo
Es el fruto de la marea de solidaridad suscitada por la petición de ayuda de María Castelao, la madre de Hugo Yáñez, un joven futbolista padronés al que le acaban de diagnosticar la dolencia. [farodevigo.es]
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Olvido
"Muchas veces se me olvida la esclerosis. Tengo que reconocer que la lucha de mi hijo me ha dado mucha fuerza", afirma. La enfermedad de Dent es un conjunto de enfermedades dentro de una mutación en el cromosoma X que afecta al riñón. [eldiario.es]
Urogenital
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Nefrolitiasis
El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [femexer.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [orpha.net]
Signos y sintomas: sed extrema con deshidratación, poliuria, nefrolitiasis e hipercalciuria (niveles de calcio séricos dentro de límites normales). [medicina.ufm.edu]
Nefrolitiasis (cálculos en riñón y vías urinarias). Hipercalciuria (es una excreción urinaria de calcio superior a 4 mg/kg/día, en el contexto de una dieta normal en calcio, proteínas y sodio). Tendencia a presentar raquitismo y osteomalacia. [es.wikipedia.org]
Se origina en alteraciones celulares que producen cantidades excesivas de calcio excretado a través de la orina (hipercalciuria); cálculos renales (nefrolitiasis); niveles altos de calcio en sangre o en la orina (nefrocalcinosis); e insuficiencia renal [lavanguardia.com]
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Poliuria
– Eliminación de gran cantidad de orina (poliuria) – Cálculos en riñón y vías urinarias. – Excreción urinaria de calcio superior a 4 mg/kg/día en una dieta normal en calcio, proteínas y sodio. Fuente: La Vanguardia 06-09-2019 [tweetsalud.com]
Sed intensa y tendencia a la deshidratación, Poliuria (eliminación de gran cantidad de orina), Nefrolitiasis (cálculos en riñón y vías urinarias), Hipercalciuria (es una excreción urinaria de calcio, proteínas y sodio), Tendencia a presentar raquitismo [change.org]
En algunos casos puede manifestarse con debilidad osteomuscular, osteomalacia y poliuria. [renaltube.com]
Signos y sintomas: sed extrema con deshidratación, poliuria, nefrolitiasis e hipercalciuria (niveles de calcio séricos dentro de límites normales). [medicina.ufm.edu]
Signos y síntomas: sed extrema con deshidratación, poliuria (exceso de orina), nefrolitiasis ( cálculos en el riñón), glucosuria ( perdida de glucosa por orina) e hipercalciuria (niveles de calcio en orina altos sobre lo normal ). [bellezasolidaria.net]
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Falla renal
Condición rara, ligada al cromosoma X, Afecta selectivamente al riñón con: proteinuria, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis y falla renal crónica. Usualmente, mas que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares. [medicina.ufm.edu]
Friedman en 1964, de origen genético ligada al cromosoma X muy rara que afecta exclusivamente al riñón, produciendo perdidas de sustancias como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llegar a dañarlo llegando a la falla renal crónica. [bellezasolidaria.net]
Investigar cómo cambiar la historia natural de la enfermedad y así evitar el fallo renal en el futuro. 5. Conseguir un medicamento para frenar las pérdidas de iones por la orina y evitar la progresión hacia la insuficiencia renal. [valladolid.es]
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Hematuria
Manifestaciones Clínicas Formación de cálculos renales, dolor lumbar y hematuria macroscópica. Se presenta en la infancia o en la adolescencia afectando de forma más grave a los varones. [renaltube.com]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria y, al menos, uno de los siguientes signos: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, o insuficiencia renal. [orpha.net]
Los análisis de sangre y orina tienen que detectar la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria y, al menos, uno de los siguientes signos: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, o insuficiencia renal. [lavanguardia.com]
El diagnóstico se basa en la presencia de proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria y, al menos, uno de los siguientes signos: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, o insuficiencia renal. [femexer.org]
Los cálculos renales pueden provocar dolor abdominal y hematuria. En los individuos más afectados, la función anormal del túbulo proximal da lugar a una insuficiencia renal al comienzo o mediados de la edad adulta. [ivami.com]
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Hematuria macroscópica
Manifestaciones Clínicas Formación de cálculos renales, dolor lumbar y hematuria macroscópica. Se presenta en la infancia o en la adolescencia afectando de forma más grave a los varones. [renaltube.com]
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma por genética molecular. [orpha.net]
El diagnóstico se confirma por genética molecular. El diagnóstico diferencial incluye otras causas de disfunción generalizada del túbulo proximal (síndrome de Fanconi; véase este término), hereditaria, adquirida o causada por sustancias exógenas. [femexer.org]
Diagnóstico de la enfermedad de Dent Análisis de sangre y orina Llegar al diagnóstico de la enfermedad de Dent no es sencillo. [lavanguardia.com]
La asociación fue creada a partir del diagnóstico de esta enfermedad a un niño llamado Nacho, un niño de 5 años que empezó a presentar complicaciones durante el embarazo, su nacimiento y se prolongó hasta su crecimiento. [farmaventas.es]
Asdent fue creada a partir del diagnóstico de esta enfermedad a Nacho, un niño de 8 años que empezó a presentar complicaciones durante el embarazo Asdent (Asociación de la enfermedad de Dent) fue creada a partir del diagnóstico de esta enfermedad a Nacho [diariofranquicias.com]
Orina
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Hiperuricosuria
Puede asociarse a: Aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, kaliuresis (potasio en la orina), hiperuricosuria (cantidades excesivas de acido úrico en orina), imposibilidad de acidificación, y raquitismo (deformidad de los huesos) El reto de Eva Eva nos [bellezasolidaria.net]
Rayos X
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Nefrolitiasis
El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [femexer.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [orpha.net]
Signos y sintomas: sed extrema con deshidratación, poliuria, nefrolitiasis e hipercalciuria (niveles de calcio séricos dentro de límites normales). [medicina.ufm.edu]
Nefrolitiasis (cálculos en riñón y vías urinarias). Hipercalciuria (es una excreción urinaria de calcio superior a 4 mg/kg/día, en el contexto de una dieta normal en calcio, proteínas y sodio). Tendencia a presentar raquitismo y osteomalacia. [es.wikipedia.org]
Se origina en alteraciones celulares que producen cantidades excesivas de calcio excretado a través de la orina (hipercalciuria); cálculos renales (nefrolitiasis); niveles altos de calcio en sangre o en la orina (nefrocalcinosis); e insuficiencia renal [lavanguardia.com]
Tratamiento
Tratamiento y medicación de la enfermedad de Dent Tratamiento de los síntomas No hay tratamiento específico para la enfermedad de Dent, el tratamiento se centra en paliar los síntomas como la hipercalciuria con diuréticos tiazídicos, que tienen importantes [lavanguardia.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [orpha.net]
Igual que Gabi, no seguía tratamiento alguno. [elmostrador.cl]
Puede asociarse a: Aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, kaliuresis (potasio en la orina), hipericosuria (cantidades excesivas de acido úrico en orina), imposibilidad de acidificación urinaria impedida, y raquitismo Tratamiento: No existe un tratamiento [medicina.ufm.edu]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico vital es bueno en la mayoría de pacientes. La progresión hacia la insuficiencia renal terminal ocurre entre la tercera y la quinta década de vida de un 30-80% de los varones afectos. [orpha.net]
El pronóstico vital es bueno en la mayoría de pacientes. La progresión hacia la insuficiencia renal terminal ocurre entre la tercera y la quinta década de vida de un 30-80% de los varones afectos. [femexer.org]
En cuanto a la esperanza de V ida, el pronóstico es bueno; sin embargo, gran parte de los pacientes presentan insuficiencia renal grave entre los 30 y 50 años. [change.org]
Pronóstico En la edad adulta, los pacientes evolucionan con frecuencia hacia la enfermedad renal crónica. Complicaciones Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. [renaltube.com]
En cuanto a la esperanza de vida, el pronóstico es bueno; sin embargo, gran parte de los pacientes presentan insuficiencia renal grave entre los 30 y 50 años.[2] Sed intensa y tendencia a la deshidratación. [es.wikipedia.org]
Etiología
Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en los genes CLCN5 (ED tipo 1) u OCRL1 (ED tipo 2), ubicados en los cromosomas Xp11.22 y Xq25, respectivamente. [orpha.net]
IMAGEN 4 Etiología: La etiología es desconocida, aunque distintos estudios epidemiológicos sugieren que factores genéticos estarían involucrados en su patogénesis. [enfermeriadeciudadreal.com]
Algunas enfermedades como la diabetes o el asma se describieron hace muchos siglos y sólo en la centuria pasada se empezó a esclarecer su etiología. [revistanefrologia.com]
La etiología son las mutaciones de los genes SLC3A1 (2p16.3-21) y SLC7A9 (19q12-13.1), que codifican, respectivamente, la subunidad rBAT o la b0 AT del transportador específico36. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia se desconoce. Hasta la fecha, el trastorno ha sido descrito en unas 250 familias. [orpha.net]
Fisiopatología
[…] fondos de Asdent irán destinados al proyecto Cyclophilin B as putative modulador of CLC5 mutation effects in Dent’s disease de la jefa del Servicio de Nefrología pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron, Gema Ariceta, y la jefa del Grupo de Fisiopatología [consalud.es]
[…] fondos de Asdent irán destinados al proyecto Cyclophilin B as putative modulador of CLC5 mutation effects in Dent's disease de la jefa del Servicio de Nefrología pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron, Gema Ariceta, y la jefa del Grupo de Fisiopatología [gobiernodecanarias.org]
Prevención
Funcanis y Asdent Funcanis tiene por finalidad promover y apoyar la investigación en el ámbito de las ciencias de la salud para contribuir a la prevención de la enfermedad, a la promoción y protección de la salud, al tratamiento y rehabilitación de la [gobiernodecanarias.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [orpha.net]
Prevención de la enfermedad de Dent No hay No es posible prevenir la enfermedad de Dent. [lavanguardia.com]
El tratamiento es sintomático, dirigido a la hipercalciuria y la prevención de nefrolitiasis. [femexer.org]