Presentación
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(Dua K et al. 2010) -Polirradiculoneuropatía crónica inflamatoria desmielinizante: Presentación inicial similar al Síndrome de Guillain-Barré pero que evoluciona con recidivas y periodos de remisión que se repiten con intervalos de meses o años, el componente [neuropedwikia.es]
A veces, sin embargo, la encuesta familiar es negativa, en cuyo caso hay una serie de factores que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo [elsevier.es]
Inicio
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Inicio infantil
En lo esencial, se trata de un síndrome de inicio infantil o juvenil con semiología polineuropática motora y sensitiva, y pie cavo 2–5. [elsevier.es]
Demyelinating and axonal features of Charcot Marie Tooth disease with mutations of myelin related proteins (PMP22, MPZ and Cx32) a clinicopathological study of 205 Japanese patients 46. inicio infantil precoz – Formas de CMT4 – Enfermedad de Dejerine [es.slideshare.net]
Neurológico
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Arreflexia
[…] que representa un fenotipo grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (ver este término) caracterizado por su inicio durante la infancia, debilidad motora grave, retraso del desarrollo motor, conducción nerviosa extremadamente lenta ( 10-12 m/s), arreflexia [orpha.net]
Hiporeflexia y arreflexia en fases posteriores. -Engrosamiento de los troncos nerviosos (palpación) -Hipoestesia y temblor distal. -EMG: patrón neurógeno. [scptfe.com]
Perdida de reflejos (arreflexia). Pérdida de audición. Nistagmo y anisocoria. [ahedysia.org]
Destacan la debilidad progresiva y la arreflexia, que puede llevar a una minusvalía motora, con incapacidad para andar, y posible afectación de los músculos respiratorios y de la deglución. [neuropedwikia.es]
Hallazgos al examen Número casos % Debilidad EE Superiores 35 76,08 EE Inferiores 41 89,13 Arreflexia EE Superiores 19 41,30 EE Inferiores 43 93,47 Alteración sensitiva EE Superiores 20 43,47 EE Inferiores 24 52,17 Alteración ortopédica: Pie cavo 35 76,08 [es.slideshare.net]
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Hiporreflexia
Los síntomas por afectación del nervio son: hipotonía, hiporreflexia osteotendinosa, ausencia de reflejos primitivos y debilidad muscular. [neuropedwikia.es]
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha al encontrar hallazgos electromiográficos característicos, pero sólo se confirma mediante la biopsia del nervio periférico. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. [enfermedades-raras.org]
El diagnóstico se realizó en forma clínica, por velocidad de conducción nerviosa y biopsia en todos los pacientes. [bases.bireme.br]
PNP Hereditarias AD Edad de inicio de síntomas x 5,48 años (1 - 17). 60,8% inició 5 años 47% Edad diagnóstico X 9,7 años (1,1 - 27) 3 años. N 17 /46 Latencia del diagnóstico X 4,26 años. 56,52% Demora 3 y 21 años 32% dentro del primer año. [es.slideshare.net]
Las anomalías electroneurofisiológicas que lo acompañan, junto a la hiperproteinorraquia completan el diagnóstico. [scptfe.com]
Tratamiento
Tratamiento Tratamiento de la causa subyacente Polineuropatías axonales. - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales. [ecured.cu]
Tratamiento de las fracturas del anciano y tratamiento rehabilitador tras cirugías del reumatismo 10-2 - Ayudas técnicas del anciano. Programa de prevención de caídas. [madrid.org]
El tratamiento también es esencial para protegerse de lesiones debido a la debilidad muscular y la sensación disminuida. [wnyurology.com]
Manifestaciones clínicas y su tratamiento ortopédico en 21 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary senso-motor neupathy). [bases.bireme.br]
Pronóstico
Pronóstico bueno una vez superado el proceso agudo. Poco frecuente en la infancia. Aunque aparece a cualquier edad, es más frecuente entre los 4 y 9 años (puede presentarse en lactantes). [neuropedwikia.es]
De todas formas, algunos autores recomiendan su uso solo para casos graves, ya que se desconoce si influyen sobre el pronóstico a largo tiempo. [scptfe.com]
Etiología
Esta última, posiblemente no sea una entidad clínica única y englobe distintos procesos con etiología distinta y clínica semejante. [enfermedades-raras.org]
Patogénesis La patogénesis de la polineuropatía depende de la etiología del desorden: 1.- En la DM existiría un desvalance entre factores que reparan y dañan los nervios dado por alteraciones metabólicas, vasculares y tal vez hormonales. 2.- En pacientes [ecured.cu]
HEREDITARIAS SENSORIALES Y AUTÓNOMAS Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP). [scptfe.com]
Epidemiología
[…] con NEUROPATÍAS HEREDITARIAS SENSORIALES Y AUTÓNOMAS Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Polineuropatía de Denny-Brown Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 3 Polineuropatía de Riley-Day Disautonomía familiar Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 con anhidrosis Enfermedad de Tangier Epidemiología [ecured.cu]
A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. [elsevier.es]
Fisiopatología
AUTÓNOMAS Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
[…] sintomatología(AU) Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth / cirurgia Doença de Charcot-Marie-Tooth / diagnóstico Doença de Charcot-Marie-Tooth / terapia Condução Nervosa Biópsia Manifestações Neurológicas Atrofia Muscular / diagnóstico Atrofia Muscular / fisiopatologia [bases.bireme.br]
Fisiopatología Proteínas Mutadas • Alteración del desarrollo y mantenimiento de la mielina • Alteración de la biosíntesis y degradación de proteínas • Alteración de endocitosis y dinámica de membranas incluyendo la mitocondrial • Alteración del citoesqueleto [es.slideshare.net]
Prevención
Programa de prevención de caídas. [madrid.org]
- La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales. [ecured.cu]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]