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Enfermedad de Danon


Presentación

  • Hospital Universitario Miguel Servet (HUMS) [email protected] Orden de Presentacion 120 Fecha de Presentacion Viernes 7, 17.15 - 17.45 h.[seap.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • PRESENTACIÓN CLÍNICA: -Asintomática. -Dolor torácico: En reposo o durante el ejercicio. Puede precipitarse después de una comida copiosa o con el consumo de alcohol.[studocu.com]
  • […] sulfato son el mayor componente de proteoglicanos en cartílagos y huesos, la manifestación más evidente de la MPS IV-A será la displasia esquelética (o disostosis múltiple), una característica compartida entre todas las MPS aunque con diferencias en la presentación[revistarenal.org.ar]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Con diagnóstico de miopatía vacuolar autofágica se envían muestras al Hospital do Meixoeiro de Vigo (Dra. San Millán) para completar el estudio.[seap.es]
  • El diagnóstico prenatal puede llevarse a cabo fácilmente mediante análisis del DNA. Tratamiento No está disponible una terapia específica.[ecured.cu]
  • Diagnóstico: según antecedentes familiares y afectación multisistémica se reconsidera el diagnóstico etiológico de su MH. Se plantea enfermedad de Danon, que se confirma mediante estudio genético que detecta mutación en gen LAMP2.[scielo.edu.uy]
  • Destacamos la importancia del estudio de las hiperCKemias persistentes significativas, que en ausencia de diagnóstico debe incluir la biopsia muscular.[elsevier.es]

Tratamiento

  • El diagnóstico precoz es crucial para el consejo genético familiar y debido al mal pronóstico por la miocardiopatía para determinar la estrategia apropiada de tratamiento y la aplicación oportuna deltrasplante cardíaco, que es la única opción de tratamiento[seap.es]
  • Tratamiento No está disponible una terapia específica. Se da a los pacientes terapia de apoyo cardiaca solamente, y se ha llevado a cabo un transplante de corazón exitoso en un paciente. Fuentes Enfermedades raras[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Tratamiento: rehabilitación, tratamiento sustitutivo con Myozyme. Plan de actuación: seguimiento en Atención Primaria, cardiología, neurología y neumología.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Además del tratamiento sintomático, existe una terapia enzimática de substitución: la alglucosidasa alfa obtuvo, en marzo de 2006, la autorización de comercialización en el mercado europeo como medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes afectados[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Patología multisistémica, progresiva, de mal pronóstico. Una serie de 82 pacientes hombres mostró edad promedio de comienzo de síntomas los 12 años, trasplante cardíaco a los 18 y muerte a los 29 años.[scielo.edu.uy]
  • El diagnóstico precoz es crucial para el consejo genético familiar y debido al mal pronóstico por la miocardiopatía para determinar la estrategia apropiada de tratamiento y la aplicación oportuna deltrasplante cardíaco, que es la única opción de tratamiento[seap.es]
  • Son frecuentes las arritmias ventriculares , en particular extrasistolia ventricular o taquicardia ventricular no sostenida, que constituyen un signo de mal pronóstico, y cuya presencia debe investigarse mediante monitorización con Holter .[cardiofamilia.org]
  • […] de WPW y con HVI congénita concéntrica, existe la posibilidad de presentar una enfermedad congénica de depósito de glicógeno (enfermedad de Danon) (1,2) u otra enfermedad congénita de agrupación familiar (3) ; lo que tendrá gran importancia para el pronóstico[murciasalud.es]

Etiología

  • Enfermedad de etiología desconocida, relacionada posiblemente con la eosinofilia, y frecuente en África central.[iqb.es]
  • Esta definición se aplica a niños y adultos y no hace presunciones sobre la etiología y la afección miocárdica. La MCH es la enfermedad genética cardiaca más común y la causa más frecuente de muerte súbita en jóvenes 2-4.[studocu.com]

Fisiopatología

  • El caso descripto refuerza la importancia del bloqueo farmacológico del SRAA y de las medidas higiénico-dietéticas de nefroprotección en las nefropatías proteinúricas, incluso en las cuales aún se desconoce en profundidad su fisiopatología.[revistarenal.org.ar]
  • Fisiopatología: Sonia Sánchez Munuera 15 Patología Cardiaca Factores desencadenantes: Presentación: - Dolor torácico. Disnea. Arritmias. Muerte súbita. Hallazgos ECG. Hallazgos ETT. Arterias coronarias sin lesiones.[studocu.com]

Prevención

  • PREVENCIÓN DE MUERTE SÚBITA: Sonia Sánchez Munuera 7 Patología Cardiaca 7. MCH APICAL: ECG: Sonia Sánchez Munuera 8 Patología Cardiaca Técnicas de imagen: 8.[studocu.com]

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