Presentación
Variante de la ECJ: Es una nueva forma de ECJ que se asocia con la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), con una presentación muy diferente e histopatología diferentes. [epos.myesr.org]
Se han descrito formas de presentación exclusivamente afásicas, o en forma de ceguera cortical (variedad de Heidenhain). [psicobelt.es]
La fotoestimulación provoca, a frecuencias de 16 a 26 destellos por segundo, respuesta fotomioclónica de presentación periódica, aproximadamente cada segundo. [meiga.info]
Este tipo de presentación no es infrecuente encontrándose en al menos una cuarta parte de los pacientes [1], por lo que no es raro que estos pacientes sean estudiados por otros especialistas (Internista, Psiquiatría...) antes de llegar al neurólogo. [archivosdemedicina.com]
Ir al comienzo Algunos pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede tener presentaciones peculiares: 1. Alteraciones visuales notorias (Heidenhain), Cambios predominantes en lóbulos occipitales. 2. [hipocampo.org]
Ojos
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Visión borrosa
Las manifestaciones clínicas son variadas pero la ataxia y el temblor son los signos descritos con mayor frecuencia; las manifestaciones como visión borrosa, alteraciones en la saturación al color, alucinaciones visuales, ceguera cortical y agnosia óptica [biblat.unam.mx]
Algunos de los primeros signos y síntomas suelen ser: Cambios en la personalidad Ansiedad Depresión Pérdida de memoria Pensamiento alterado Visión borrosa o ceguera Insomnio Dificultad para hablar Dificultad para tragar Movimientos bruscos repentinos [mayoclinic.org]
También alteraciones visuales, que los pacientes definen como visión borrosa, y que son defectos del campo visual, o de la instalación de una ceguera cortical. Se pueden acompañar de alucinaciones visuales que preceden o siguen a la ambliopía. [scielo.conicyt.cl]
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Disminución de agudeza visual
[…] de agudeza visual bilateral que fue diagnosticada de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico en su variante Heidenhain. [medes.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Demencia progresiva
La ECJ se caracteriza por demencia progresiva rápida, atrofia cerebral, mioclonías y finalmente la muerte. [elsevier.es]
Probable A) Demencia progresiva. B) EEG típico: Paroxismos periódicos ódicos de ondas agudas o espigas en fondo lento. [hipocampo.org]
Los criterios de diagnóstico propuestos para la ECJ incluyen la presencia de demencia progresiva y al menos dos de las siguientes características: 1. Mioclonías; 2. Ceguera cortical; 3. Signos piramidales o extrapiramidales o cerebelosos; 4. [neurologia.com]
Demencia progresiva . Al menos 2 de los 4: - Mioclonia - Alteración de la visión o cerebelosa - Disfunción piramidal o extrapiramidal - Mutismo acinético . [es.slideshare.net]
Sin embargo la forma más común es el síndrome que combina ya desde el inicio demencia progresiva con mioclonus, acompañado o no de signos cerebelosos y síntomas psiquiátricos [2]. [archivosdemedicina.com]
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Hinchazón
[…] síndrome MELAS (miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios ictus like, que produce severo engrosamiento cortical hiperintenso en ponderación T2 y FLAIR), la encefalopatía posterior reversible y la encefalitis vírica, especialmente herpética (hinchazón [elsevier.es]
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Dolor
Evolución Durante el ingreso comenzó a quejarse de cefalea y episodios de dolor abdominal con diarreas ocasionales. Se mostraba muy inquieto con tendencia a la huída. [archivosdemedicina.com]
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Neuroléptico
El paciente es estudiado por Medicina Interna sin hallazgos de interés y finalmente ingresa en una clínica psiquiátrica donde deja de beber alcohol y se instaura tratamiento con antidepresivos, neurolépticos y terapia electroconvulsiva a pesar de lo cual [archivosdemedicina.com]
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Pérdida de peso
Enfermedad actual Paciente que debuta con síndrome general con astenia, artralgias y pérdida de peso ( 10kg. en 3 meses). [archivosdemedicina.com]
Gastrointestinal
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Disfagia a sólidos
EVOLUCIÓN: - Deterioro cognitivo de rápida evolución - Síndrome cerebeloso - Mioclonias generalizadas espontáneas y reflejas - Empeoramiento de alucinaciones visuales - Disfagia para sólidos y líquidos - Pérdida del control de esfínteres - Mutismo acinético [es.slideshare.net]
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Disfagia
EVOLUCIÓN: - Deterioro cognitivo de rápida evolución - Síndrome cerebeloso - Mioclonias generalizadas espontáneas y reflejas - Empeoramiento de alucinaciones visuales - Disfagia para sólidos y líquidos - Pérdida del control de esfínteres - Mutismo acinético [es.slideshare.net]
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Dolor abdominal
Evolución Durante el ingreso comenzó a quejarse de cefalea y episodios de dolor abdominal con diarreas ocasionales. Se mostraba muy inquieto con tendencia a la huída. [archivosdemedicina.com]
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Diarrea
Evolución Durante el ingreso comenzó a quejarse de cefalea y episodios de dolor abdominal con diarreas ocasionales. Se mostraba muy inquieto con tendencia a la huída. [archivosdemedicina.com]
Cardiovascular
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Hipertensión
Como antecedentes de importancia la paciente refería hipertensión, diabetes y dislipemia, y era independiente para las actividades de la vida diaria hasta el inicio del cuadro. [elsevier.es]
• Mujer de 65 años • Antecedentes personales: Hipertensión arterial. Oclusión de la vena central de la retina. Osteoporosis • Antecedentes familiares: Madre con enfermedad de Alzheimer con inicio a los 84 años. [es.slideshare.net]
Siquiátrico
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Alucinación visual
Las manifestaciones clínicas son variadas pero la ataxia y el temblor son los signos descritos con mayor frecuencia; las manifestaciones como visión borrosa, alteraciones en la saturación al color, alucinaciones visuales, ceguera cortical y agnosia óptica [biblat.unam.mx]
OCTUBRE 2016: Alucinaciones visuales. [es.slideshare.net]
Se pueden acompañar de alucinaciones visuales que preceden o siguen a la ambliopía. [scielo.conicyt.cl]
Formas más raras son las que al debut presentan hipoacusia [3] o síntomas visuales (Variante de Heidenhain con ceguera cortical y alucinaciones visuales) [4,5]. [archivosdemedicina.com]
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Delirio
[…] psiquiátrica donde deja de beber alcohol y se instaura tratamiento con antidepresivos, neurolépticos y terapia electroconvulsiva a pesar de lo cual se produce un agravamiento notable: no reconoce a familiares y muestra dificultad fluctuante para expresarse, delirios [archivosdemedicina.com]
Musculoesquelético
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Miopatía
Si la restricción a la difusión se limita al cortex cerebral, los principales diagnósticos diferenciales son el síndrome MELAS (miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios ictus like, que produce severo engrosamiento cortical hiperintenso en [elsevier.es]
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Osteoporosis
Osteoporosis • Antecedentes familiares: Madre con enfermedad de Alzheimer con inicio a los 84 años. Hermana con trastorno bipolar se suicidó a los 45 a. [es.slideshare.net]
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Fasciculación
En la exploración los reflejos osteotendinosos se hicieron más vivos, sin apreciarse mioclonías aunque sí alguna fasciculación difusa. [archivosdemedicina.com]
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Artralgia
Enfermedad actual Paciente que debuta con síndrome general con astenia, artralgias y pérdida de peso ( 10kg. en 3 meses). [archivosdemedicina.com]
Neurológico
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Encefalopatía
Texto completo Estimada Editora: La enfermedad de Creutzfeldt–Jakob (ECJ) es una encefalopatía espongiforme que conduce a una demencia rápidamente progresiva, así como a otras alteraciones neurológicas no específicas. [elsevier.es]
Todo el contexto clínico, incluyendo las mioclonías, sugiere el diagnóstico de encefalopatia espongiforme subaguda. [hipocampo.org]
Fig. 4 Este patrón en el EEG también se puede encontrar en multiples enfermedades. - Enfermedad de alzheimer - DC Lewy - E.Binswanger - SIDA - Abscesos cerebrales - LMP - MELAS - Encefalopatia post- anóxica - Encefalopatias metabolicas - Encefalopatias [epos.myesr.org]
Datos electroclínicos compatibles con incipiente encefalopatía de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), posiblemente variante de Heidenhain. [meiga.info]
La ECJ es la más común de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) humanas conocidas. [psicobelt.es]
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Insomnio
En los seres humanos se clasifican en Kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker e insomnio familiar fatal. [hipocampo.org]
• MOTIVO DE CONSULTA: -SEPTIEMBRE 2016: Fallos en la memoria reciente, inatención, falta de concentración, verborrea, insomnio, alteraciones conductuales, movimientos involuntarios generalizados, inestabilidad en la marcha y alteración para la coordinación [es.slideshare.net]
La duración de la enfermedad es más larga que en la ECJ y oscila entre 1 y 10 años. 2-El Insomnio Familiar Fatal (IFF): Fue descrita por Lugaresi y col (1986) como un cuadro clínico-patológico familiar caracterizado por insomnio progresivo (las personas [psicobelt.es]
Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se agudiza. [saludcastillayleon.es]
Esporádica : En las primeras etapas de la ECJ esporádica, los síntomas son a menudo ambiguos, con fatiga, insomnio, inquietud y anorexia leve. [epos.myesr.org]
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Ataxia
Las manifestaciones clínicas son variadas pero la ataxia y el temblor son los signos descritos con mayor frecuencia; las manifestaciones como visión borrosa, alteraciones en la saturación al color, alucinaciones visuales, ceguera cortical y agnosia óptica [biblat.unam.mx]
Cursa de forma rápidamente progresiva con demencia, mioclonias y ataxia. La afectación neurológica es variable, y según ésta, se describen tres variantes: Heidenhain, Brownell-Oppenheimer y discinética. [meiga.info]
Atrofia cortical Encefalitis herpetica Nivel de conciencia, crisis Hiper T2, lobulo temporal medial asimetrico Wernicke Alteracion ocular, ataxia Hiper T2 tálamo y cuerpos mamilares Déficit B12 Ataxia, parestesias No diagnostica Linfoma SNC Psicosis, [es.slideshare.net]
Esta variante tiene algunos rasgos distintivos: se presenta en edades más precoces, su evolución es más lenta, comienza con cambios comportamentales, asociando más tardiamente ataxia y demencia, el EEG no muestra complejos periódicos. [hipocampo.org]
Alrededor de una tercera parte de los casos pueden iniciar con semiología cerebelosa (variante de Brownell-Oppenheimer) como podemos observar en pacientes, en los que aparece ataxia cerebelosa (inestabilidad de la marcha). [psicobelt.es]
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Temblor
Las manifestaciones clínicas son variadas pero la ataxia y el temblor son los signos descritos con mayor frecuencia; las manifestaciones como visión borrosa, alteraciones en la saturación al color, alucinaciones visuales, ceguera cortical y agnosia óptica [biblat.unam.mx]
Posteriormente se añadió, un estado confusional con disartria, temblor y mioclonias hasta el coma, llegando a la muerte a los nueve meses. [psicobelt.es]
Los fenómenos cognitivo-conductuales se mezclan con inestabilidad de la marcha y temblor de las extremidades superiores, no siempre con conciencia de enfermedad. [scielo.conicyt.cl]
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Irritabilidad
Se presenta a una mujer de 73 años, con disminución súbita de agudeza visual e irritabilidad concomitante; en el transcurso de un mes evoluciona a alteraciones inespecficas en el comportamiento deterioro cognitivo, alteraciones en el lenguaje, somnolencia [biblat.unam.mx]
Inician su cuadro con una intranquilidad inmotivada que se asocia a irritabilidad, suelen mantener conciencia de enfermedad. La disartria es precoz, con variable compromiso del lenguaje. [scielo.conicyt.cl]
Urogenital
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Incontinencia
Incontinencia de esfínteres y en las últimas semanas nivel de conciencia fluctuante llegando al coma y finalmente al exitus a los 20 meses del inicio del cuadro. [archivosdemedicina.com]
Diagnóstico
Se trata, por tanto, de una enfermedad de difícil diagnóstico, especialmente en los estadios iniciales, que se puede confundir con otras causas de demencia4. [elsevier.es]
Se confirmó el diagnóstico al reportarse LCR con proteína 14-3-3 y proteína TAU fosforilada positiva Resumen en inglés Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a neurodegenerative disorder with low incidence, only one case per million in worldwide. [biblat.unam.mx]
Además de los cambios histológicos tienen inmunoreactividad inequívoca para PrP Fig. 3 Esto permite un diagnóstico de certeza, aunque podría no ser suficiente para el diagnóstico del subtipo de la enfermedad. [epos.myesr.org]
RM con DWI y ADC deben incluirse en los criterios de diagnóstico de la sCJD. 17. AJNR Am J Neuroradiol 35:424 –31 Mar 2014 18. •CRITERIOS DIAGNÓSTICO: ENFERMEDAD PROBABLE. Demencia progresiva . [es.slideshare.net]
El diagnóstico definitivo solo puede establecerse mediante el estudio necrópsico. [hipocampo.org]
Tratamiento
Aún no existe un tratamiento curativo y la enfermedad es invariablemente fatal, con una supervivencia media de siete meses tras el diagnóstico.Confidencialidad de los datos Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre [elsevier.es]
Tratamiento En el momento actual, no hay tratamiento para esta enfermedad. Enlaces de interes: Instituto de Salud Carlos III. Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob Página oficial de la Administración General: www.eeb.es. RedIris. [saludcastillayleon.es]
• Tratamiento: Furosemida. 3. • MOTIVO DE CONSULTA: -ABRIL 2016: Fallos en la memoria reciente, MMSE 28/30 -MAYO 2016: Desorientación temporal, alteración del lenguaje y del cálculo, MMSE 24/30 -AGOSTO 2016: Rapidez de la disfunción mnésica, importante [es.slideshare.net]
Las formas más frecuentes de infección son: a) Inyecciones de hormona humana de crecimiento (extraída de tejido cerebral de cadáveres humanos, utilizada en el tratamiento de alteraciones del crecimiento en niños. [psicobelt.es]
Hasta el día de hoy, no existe un tratamiento para la ECJ. Estudios adicionales sobre los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades por priones pueden ayudar a desarrollar terapias para retrasar la progresión de esta enfermedad. [neurologia.com]
Etiología
Tiene etiología desconocida. • Variante (ECJv): descrita en 1996, se relaciona con la exposición a la proteína de la enfermedad de la vaca loca. Generalmente muestra un curso más largo que los otros tipos. • Familiar (ECJf): 10% de los casos. [elsevier.es]
Fisiopatología
La fisiopatología de la ECJ parece estar centrada en las proteínas que forman los priones, las cuales son glicoproteínas que se encuentran en la membrana plasmática y que son expresadas con gran frecuencia en las neuronas, especialmente en las uniones [neurologia.com]
La fisiopatología de la enfermedad se da por una replicación descontrolada de la proteína priónica, que se introduce en la célula del huesped generando una isoforma anormal (PrPSc) de la proteína codificada por el huesped normal (PrPc) ocasionando un [epos.myesr.org]
Prevención
Prevención No hay una forma conocida de prevenir la ECJ esporádica. [mayoclinic.org]