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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S


Presentación

Dificultad respiratoria
  • Clínica de febrícula y dificultad respiratoria progresiva con antecedente de traumatismo en extremidad inferior y dolor del área costal por caída de la silla de ruedas 48 h antes.[analesdepediatria.org]
Atrofia muscular
  • muscular espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2) Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (panel NGS basado en exoma clínico de 43 genes) Atrofia muscular espinal (panel NGS de 21 genes)[cgcgenetics.com]
  • 1 / 1 DeCS Descriptor Inglés : Charcot-Marie-Tooth Disease Descriptor Español : Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Descriptor Portugués : Doença de Charcot-Marie-Tooth Sinónimos Español : Atrofia Muscular Peronea Atrofia Muscular Fibular Atrofia Muscular[decs.bvs.br]
  • La enfermedad recibe también el nombre de atrofia muscular peronea y afecta de dos formas distintas. Los pacientes de tipo 1 presentan hacia la mitad de la infancia un pie caído y una atrofia muscular distal.[muyinteresante.es]
  • Los pacientes pueden debutar en la infancia con debilidad generalizada, recordando a la atrofia muscular espinal, o en la edad adulta con debilidad próxima y distal asimé- trica y afectación sensitiva.[sebbm.es]
  • Los síntomas en las extremidades superiores incluyen debilidad muscular (que afecta principalmente a los músculos intrínsecos de la mano) y atrofia muscular. En los pacientes con CMT también es común una destreza manual mermada.[cmt-awareness.com]
Arreflexia
  • Las manifestaciones relevantes en la evaluación inicial incluyeron pies cavos, arreflexia, debilidad de extremidades inferiores e hipopalestesia.[dialnet.unirioja.es]
Marcha anormal
  • Más comúnmente, alrededor del 20 % de los pacientes se quejan de dolor musculoesquelético en las extremidades (causado por presión articular/tendonal y una marcha anormal) o en la espalda (causado por la escoliosis).[cmt-awareness.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Relacionados Español : Proteína P0 de la Mielina Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • En el diagnóstico diferencial se incluye la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico Una evaluación neurológica cuidadosa por un experto en neuropatía, incluyendo una historia familiar completa, un examen físico y exámenes de conducción nerviosa, con pruebas genética adecuadas, es la manera de establecer el diagnóstico de[cmtausa.org]
  • Es importante la manera en que se comunica un diagnóstico.[blog.fundaciononce.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Aunque no hay cura para la CMT, el tratamiento puede ayudar a mejorar la función, coordinación y movilidad.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Allison Moore, fundadora y consejera delegada de la Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), dijo: "Actualmente no hay un tratamiento aprobado para pacientes que padecen CMT.[lavanguardia.com]
  • Tratamientos No se conocen tratamientos que detengan o ralenticen la progresión de la CMT, pero la CMTA está financiando la investigación para encontrar estos tratamientos.[cmtausa.org]
  • Aunque no existe tratamiento , un equipo de investigadores estadounidenses y suizos trabajan actualmente, con resultados esperanzadores, para encontrar una terapia efectiva. CONTINÚA LEYENDO[muyinteresante.es]

Pronóstico

  • Pronóstico (expectativas) La CMT generalmente empeora, lentamente, con la edad; la progresión rápida es poco frecuente, y debe motivar una pronta re-evaluación.[cmtausa.org]
  • Un diagnóstico temprano nos permite, por un lado, identificar factores predictores de fallo respiratorio y, por otro, establecer medidas fisioterápicas y de ventilación no invasiva que nos permitan mejorar su pronóstico y calidad de vida.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Español : Proteína P0 de la Mielina Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Mucho más infrecuentes son otras etiologías, entre ellas la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1,2 .[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Proteína P0 de la Mielina Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] la Mielina Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Terapia física y ocupacional Ejercicio moderado Refuerzos para la parte inferior de las piernas Inserciones a los zapatos para corregir la deformidad de los pies Cuidado de los pies y exámenes de rutina con un especialista (podiatra) Cirugía ortopédica Prevención[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Estudios sucesivos deberían permitir mayor conocimiento de las enfermedades con un componente genético importante, favoreciendo su prevención y tratamiento.[scielo.sa.cr]

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