Edit concept Question Editor Create issue ticket

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth


Presentación

  • La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar.[es.wikipedia.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
  • La FAP es una enfermedad genética clínicamente muy heterogénea, y su presentación clínica dependerá del genotipo y del origen geográfico (Portugal, Mallorca).[asemcatalunya.com]
  • Síntomas [ editar ] La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar.[es.wikipedia.org]
Atrofia muscular
  • La enfermedad recibe también el nombre de atrofia muscular peronea y afecta de dos formas distintas. Los pacientes de tipo 1 presentan hacia la mitad de la infancia un pie caído y una atrofia muscular distal.[muyinteresante.es]
  • Howard Henry Tooth describió la misma enfermedad en Cambridge en 1885, haciendo alusión a la condición atrofia muscular peroneal progresiva, atribuyendo los síntomas a una neuropatía.[medicina.ufm.edu]
  • Neuropatía Sensorial Motora Hereditaria Tipo I Atrofia Muscular Peroneal Neuropatía Hered. Mot. y Sensit.[enfermedades-raras.org]
  • Atrofia muscular neuropática progresiva del peroneo; Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía - peroneo (hereditaria); Neuropatía hereditaria sensoriomotora Katirji B. Disorders of the peripheral nerves.[nlm.nih.gov]
  • . - Atrofia muscular. - Debilidad distal (dorsiflexores de tobillo), causando caída del pie lo cual se ve reflejado en una marcha de steppage o equina. - Calambres. - Pérdida sensitiva.[podoactiva.com]
Deformidad del pie
  • Pueden incluir: Deformidad del pie (arco del pie muy alto). Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente). Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas.[nlm.nih.gov]
  • Pueden abarcar: • Deformidad del pie (arco del pie muy alto). • Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente). • Pérdida de la masa muscular de la extremidad inferior que lleva a pantorrillas muy delgadas. • Entumecimiento en el pie o la[comunidad.madrid]
  • Manifestaciones clínicas (Signos y síntomas) Los síntomas generalmente comienzan entre la infancia media y el inicio de la adultez y pueden abarcar: Deformidad del pie (arco del pie muy alto) Caída del pie (incapacidad para sostenerlo horizontalmente)[salud180.com]
  • En la evaluación inicial se tuvieron en cuenta las manifestaciones más destacadas de la enfermedad, como la deformidad del pie o pie cavo, la arreflexia o falta de reflejos, la debilidad de los músculos de las extremidades y las alteraciones de la sensibilidad[ciberned.es]
  • Pueden incluir: Deformidad del pie (pies arqueados); Caída del pie (incapacidad para mantener el pie horizontalmente); Modo de andar “golpeados” (pies golpean el suelo al caminar debido a la caída del pie); La pérdida de músculo en las piernas, lo que[cmtausa.org]
Parestesia
  • […] martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesias[es.wikipedia.org]
  • […] martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción , que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesias[es.wikipedia.org]
Ausencia de reflejo rotuliano
  • Como «antecedentes patológicos» destacaba el diagnóstico a los 2 años de edad de la citada neuropatía sensitivomotora, con alteración de la marcha y ausencia de reflejos rotulianos y aquíleos. Pérdida de la deambulación a los 10 años.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Los distintos patrones de herencia que presenta complican el abordaje diagnóstico.[revmexneuroci.com]
  • Palabras clave: Diagnóstico en la preimplantación, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Evaluación de procedimientos y técnicas médicas, Medicina interna ID MEDES: 128248 DOI: 10.1016/j.medcli.2017.06.041 * * RECUERDE .[medes.com]
  • ) en el pie o la pierna Haz de nervios engrosados bajo la piel de las piernas Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico.[salud180.com]
  • En el diagnóstico diferencial se incluye la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).[analesdepediatria.org]
  • En algunos de los pacientes pertenecientes a la serie clínica de enfermos CMT que permanecían sin diagnóstico genético los investigadores secuenciaron el exoma.[revistageneticamedica.com]

Tratamiento

  • No son frecuentes los ensayos de tratamientos específicos. Objetivos: El objetivo es revisar sistemáticamente todos los ensayos aleatorios y cuasialeatorios de cualquier tratamiento para la enfermedad de CMT.[cochrane.org]
  • De cara al futuro Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no suelen ser graves y hay muchos tratamientos que pueden ayudar.[kidshealth.org]
  • Tratamiento La CMT no se puede curar, pero sus síntomas se pueden tratar. Las opciones de tratamiento pueden incluir terapia física y ocupacional, aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos y medicamentos.[centralcoastortho.com]
  • Tratamientos No se conocen tratamientos que detengan o ralenticen la progresión de la CMT, pero la CMTA está financiando la investigación para encontrar estos tratamientos.[cmtausa.org]
  • ¿Cuáles son las características de su detección y tratamiento? Lo fundamental es la historia clínica, que debe incluir un árbol genealógico.[ecodiario.eleconomista.es]

Pronóstico

  • Pronóstico La enfermedad Charcot-Marie-Tooth empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden presentar entumecimiento y el dolor puede fluctuar de leve a intenso. La enfermedad puede a la larga causar una discapacidad.[salud180.com]
  • Pronóstico (expectativas) La CMT generalmente empeora, lentamente, con la edad; la progresión rápida es poco frecuente, y debe motivar una pronta re-evaluación.[cmtausa.org]
  • Un diagnóstico temprano nos permite, por un lado, identificar factores predictores de fallo respiratorio y, por otro, establecer medidas fisioterápicas y de ventilación no invasiva que nos permitan mejorar su pronóstico y calidad de vida.[analesdepediatria.org]
  • Evolución y Pronóstico [ editar ] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología (Causas y factores de riesgo) La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos hereditarios relacionados con los nervios más comunes.[salud180.com]
  • La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.[enfermedades-raras.org]
  • Mucho más infrecuentes son otras etiologías, entre ellas la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 1,2 .[analesdepediatria.org]
  • Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth / genética Doenças Musculares / diagnóstico Nervos Periféricos / lesões Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / diagnóstico Transmissão Sináptica / genética - Debilidade Muscular / etiologia Doenças[bases.bireme.br]
  • Etiología [ editar ] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Prevención Se recomienda la realización de pruebas y la asesoría genética si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno. Fuente Hernández Zamora Edgar, Arenas Sordo María de la Luz, Escobar Cedillo Rosa Elena, et al.[salud180.com]
  • Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga.[es.wikipedia.org]
  • Prevención La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no pone en peligro la vida de la persona que lo padece, sin embargo, es conveniente seguir ciertos cuidados especiales para evitar otros problemas de salud.[ecured.cu]
  • Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado.[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!