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Enfermedad de Canavan


Presentación

  • En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables.[mpsesp.org]
  • Todas las presentaciones de la enfermedad se asocian a un deterioro progresivo de las funciones motora y neurocognitiva.[scielo.org.co]
Retraso en el desarrollo
  • En la enfermedad de Canavan leve, puede haber un leve retraso en el desarrollo, problemas al hablar o para alcanzar hitos en el colegio y el NAA en orina es ligeramente elevado.[orpha.net]
  • Enfermedad de Canavan leve que se diagnostica en niños, puede haber un leve retraso en el desarrollo, problemas al hablar o para alcanzar hitos en el colegio y el NAA en orina es ligeramente elevado.[tellmegen.com]
  • El retraso en el desarrollo es más evidente entre el 3º y 5º mes de vida: los pacientes no consiguen sentarse solos, caminar o hablar.[femexer.org]
  • La forma infantil se caracteriza por retraso en el desarrollo, DISCINESIAS , hipotonía, espasticidad, ceguera , y megaloencefalia.[decs.bvs.br]
  • Y SIGNOS: SINTOMAS Y SIGNOS H ipotonía Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas Dificultades en la alimentación Regurgitación nasal Dificultad en la deglución Degeneración optica M acrocefalia Falta de control de la cabeza Retraso[authorstream.com]
Hiperreflexia
  • […] dejar caer la cabeza hacia atrás ) Disminución del tono muscular , especialmente de los músculos del cuello Reflujo con vómito Convulsiones Retardo mental severo Dificultad para deglutir Signos y exámenes Volver al comienzo Exageración de los reflejos (hiperreflexia[funsepa.net]
  • Diagnóstico y exámenes: Reflejos exagerados (hiperreflexia) Rigidez articular Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica) del ojo Exámenes: Análisis bioquímico de la sangre Análisis químico del líquido cefalorraquídeo (LCR) Pruebas genéticas[revista-portalesmedicos.com]
  • Exageración de los reflejos ( hiperreflexia ) Rigidez articular.[ferato.com]
  • Pruebas diagnósticas de la enfermedad de Canavan Exageración de los reflejos (hiperreflexia) Rigidez articular Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica) Exámenes: Química sanguínea Análisis químico del LCR Pruebas genéticas para mutaciones[clinicadam.com]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante un análisis de ADN cuando se conoce la mutación del probando. El diagnóstico preimplantacional usando un análisis mutacional de células individuales es posible en embarazos de riesgo.[orpha.net]
  • Puede realizarse un cribado mutacional para el diagnóstico molecular.[femexer.org]
  • Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico, el líquido que rodea al útero.[nlm.nih.gov]
  • En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares, además de los enzimáticos.[enfermedades-raras.org]
  • Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico .[clinicadam.com]

Tratamiento

  • El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento: El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están investigando el litio y otros fármacos. Grupos de apoyo PRONÓSTICO : Con éste tratamiento el paciente se mantuvo estable.[revista-portalesmedicos.com]
  • Para las parejas no judías, el genotipo debe determinarse usando técnicas de diagnóstico molecular Manejo y tratamiento No hay tratamiento curativo para la EC grave.[orpha.net]
  • Volver al comienzo El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.[funsepa.net]
  • ¿Hay algún tratamiento para la enfermedad de Canavan? Enfermedad de Canavan ocasiona una atrofia cerebral progresiva. No existe cura, ni hay un curso estándar de tratamiento. El tratamiento es sintomático y de apoyo.[medwob.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable. En los casos graves, la esperanza de vida es de 10 años como mucho, aunque muchos bebés mueren antes de los 18 meses. En la enfermedad de Canavan leve, la esperanza de vida suele ser normal y el pronóstico es bueno.[todopapas.com]
  • Pronóstico El pronóstico es variable. En la enfermedad de Canavan grave, la esperanza de vida está reducida con una media de supervivencia de 10 años o, en ocasiones, algo más.[orpha.net]
  • ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Canavan? El pronóstico para la enfermedad de Canavan es pobre. La muerte generalmente ocurre antes de la edad 4, aunque algunos niños pueden sobrevivir en adolescentes y veinteañeros.[medwob.com]
  • Expectativas (pronóstico) Es una enfermedad rara La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva.[revista-portalesmedicos.com]

Etiología

  • Etiología: Etiología La EC está causada por mutaciones en el gen ASPA (17p13.3), que codifica para la enzima aspartoacilasa . Se han identificado numerosas mutaciones y la actividad enzimática posterior es o baja o está totalmente ausente.[authorstream.com]
  • Etiología La EC está causada por mutaciones en el gen ASPA (17p13.3), que codifica para la enzima aspartoacilasa. Se han identificado numerosas mutaciones y la actividad enzimática posterior es o baja o está totalmente ausente.[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA: La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.[revista-portalesmedicos.com]
  • Etiología La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.[ferato.com]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGIA: EPIDEMIOLOGIA La enfermedad está presente en todo el mundo, pero es más frecuente en las poblaciones de judíos askenazí. La incidencia de la EC grave en la población no judía se estima en aproximadamente 1:100.000 nacimientos.[authorstream.com]
  • Resumen Epidemiología La enfermedad está presente en todo el mundo, pero es más frecuente en las poblaciones de judíos askenazí. La incidencia de la EC grave en la población no judía se estima en aproximadamente 1:100.000 nacimientos.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA La enfermedad está presente en todo el mundo, pero es más frecuente en las poblaciones de judíos askenazí. La incidencia de la EC grave en la población no judía se estima en aproximadamente 1:100.000 nacimientos. 7.[es.slideshare.net]
  • Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología es poco conocida: N-acetil aspartato, que se acumula en la sustancia blanca debido a la deficiencia enzimática está específicamente sintetizada en las neuronas de la sustancia gris en la que el aspartoacilasa es muy activa.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Fisiopatología Se conoce el marcador bioquímico asociado a esta enfermedad recientemente, puesto que fue en 1987 cuando se puso de relieve una subida del tipo de N-acetil-aspartatico (NAA) en la sangre , la orina y el líquido céfalo raquídeo de los niños[ferato.com]

Prevención

  • Un programa de prevención en poblaciones de riesgo se basa en el estudio de investigación de las mutaciones heterocigotas antes mencionados.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Prevención Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí.[quimica.es]
  • Prevención Editar Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí.[apicultura.fandom.com]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí.[funsepa.net]

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