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Enfermedad de Canavan


Presentación

  • En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables.[mpsesp.org]
  • Todas las presentaciones de la enfermedad se asocian a un deterioro progresivo de las funciones motora y neurocognitiva.[scielo.org.co]
Hiperreflexia
  • […] dejar caer la cabeza hacia atrás ) Disminución del tono muscular , especialmente de los músculos del cuello Reflujo con vómito Convulsiones Retardo mental severo Dificultad para deglutir Signos y exámenes Volver al comienzo Exageración de los reflejos (hiperreflexia[funsepa.net]
  • Diagnóstico y exámenes: Reflejos exagerados (hiperreflexia) Rigidez articular Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica) del ojo Exámenes: Análisis bioquímico de la sangre Análisis químico del líquido cefalorraquídeo (LCR) Pruebas genéticas[revista-portalesmedicos.com]
  • Exageración de los reflejos ( hiperreflexia ) Rigidez articular.[ferato.com]
  • Pruebas diagnósticas de la enfermedad de Canavan Exageración de los reflejos (hiperreflexia) Rigidez articular Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica) Exámenes: Química sanguínea Análisis químico del LCR Pruebas genéticas para mutaciones[clinicadam.com]

Diagnóstico

  • Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico, el líquido que rodea al útero.[nlm.nih.gov]
  • Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico .[clinicadam.com]
  • El diagnóstico se establece por deficiencia de la glutaril-coenzima A deshidrogenasa en los fibroblastos.[docsity.com]
  • Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el l í quido amni ó tico .[tellmegen.com]
  • El diagnóstico se realiza sobre la excreción urinaria de N-acetil aspartato, que es 50 veces lo normal. La histopatología muestra una degeneración esponjosa.[fundacionlautarotenecesita.org]

Tratamiento

  • El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento: El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están investigando el litio y otros fármacos. Grupos de apoyo PRONÓSTICO : Con éste tratamiento el paciente se mantuvo estable.[revista-portalesmedicos.com]
  • ¿Hay algún tratamiento para la enfermedad de Canavan? Enfermedad de Canavan ocasiona una atrofia cerebral progresiva. No existe cura, ni hay un curso estándar de tratamiento. El tratamiento es sintomático y de apoyo.[medwob.com]
  • Volver al comienzo El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.[funsepa.net]
  • Los resultados muestran que la terapia genética puede ser segura y efectiva en el tratamiento de la enfermedad de Canavan.[eurekalert.org]

Pronóstico

  • ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Canavan? El pronóstico para la enfermedad de Canavan es pobre. La muerte generalmente ocurre antes de la edad 4, aunque algunos niños pueden sobrevivir en adolescentes y veinteañeros.[medwob.com]
  • Expectativas (pronóstico) Es una enfermedad rara La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva.[revista-portalesmedicos.com]
  • Expectativas (pronóstico) La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.[quimica.es]
  • Expectativas (pronóstico) Editar La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.[apicultura.fandom.com]
  • Pronóstico La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.[ecured.cu]

Etiología

  • Etiología: Etiología La EC está causada por mutaciones en el gen ASPA (17p13.3), que codifica para la enzima aspartoacilasa . Se han identificado numerosas mutaciones y la actividad enzimática posterior es o baja o está totalmente ausente.[authorstream.com]
  • ETIOLOGÍA: La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.[revista-portalesmedicos.com]
  • Etiología La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.[ferato.com]
  • Dentro del grupo con etiología metabólica la mortalidad fue de 18,6%, frente a un 10% en aquellos casos que obedecían a otras causas. Respecto a la etiología, se llegó a un diagnóstico concreto en 63 pacientes - el 74% de los casos -.[analesdepediatria.org]
  • Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina).[mpsesp.org]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGIA: EPIDEMIOLOGIA La enfermedad está presente en todo el mundo, pero es más frecuente en las poblaciones de judíos askenazí. La incidencia de la EC grave en la población no judía se estima en aproximadamente 1:100.000 nacimientos.[authorstream.com]
  • EPIDEMIOLOGÍA La enfermedad está presente en todo el mundo, pero es más frecuente en las poblaciones de judíos askenazí. La incidencia de la EC grave en la población no judía se estima en aproximadamente 1:100.000 nacimientos. 7.[es.slideshare.net]
  • Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
  • La creación de registros nacionales o regionales que agruparan un número importante de casos con carácter prospectivo sería la metodología adecuada que nos permitiría avanzar y mejorar en el conocimiento de la epidemiología y etiología de estas enfermedades[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología es poco conocida: N-acetil aspartato, que se acumula en la sustancia blanca debido a la deficiencia enzimática está específicamente sintetizada en las neuronas de la sustancia gris en la que el aspartoacilasa es muy activa.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Fisiopatología Se conoce el marcador bioquímico asociado a esta enfermedad recientemente, puesto que fue en 1987 cuando se puso de relieve una subida del tipo de N-acetil-aspartatico (NAA) en la sangre , la orina y el líquido céfalo raquídeo de los niños[ferato.com]

Prevención

  • Un programa de prevención en poblaciones de riesgo se basa en el estudio de investigación de las mutaciones heterocigotas antes mencionados.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Prevención Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí.[quimica.es]
  • Prevención Editar Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí.[apicultura.fandom.com]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí.[funsepa.net]

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