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Enfermedad de Bartter


Presentación

  • […] prenatal o infantil (que se observa en la mayoría de los pacientes con genotipos I, II y IV), que se caracteriza por polihidramnios, parto prematuro, poliuria, deshidratación, hipercalciuria y nefrocalcinosis; y un síndrome de Bartter clásico (que es la presentación[femexer.org]
  • -Presentación clínica - Aparece en más del 20% de pacientes hospitalizados y en el 10-40% de tratados con tiazidas. Son raros los síntomas marcados a menos que la concentración en plasma sea 2.5 meq/ L.[ffis.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , MIP at Hospital General de Cuautla "Dr.[es.slideshare.net]
Pérdida de peso
  • Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida[medigraphic.com]
Polidipsia
  • Clínicamente se caracteriza por alcalosis metabólica hipokalémica, hipocalciuria, hipomagnesemia sin signos de depleción de volumen; la poliuria y la polidipsia no están presentes en este síndrome.[medicina.ufm.edu]
  • Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida[medigraphic.com]
  • Tras el nacimiento, presenta polidipsia y poliuria . [ 1 ] Si no se recibe el aporte líquido necesario puede aparecer deshidratación muy grave.[es.wikipedia.org]
Retraso en el desarrollo
  • Los bebés que presentan un retraso considerable del desarrollo pueden crecer normalmente con tratamiento. Con el tiempo, algunas personas con esta afección desarrollarán insuficiencia renal .[holadoctor.com]
  • Síntomas Volver al comienzo Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se pueden mencionar: Estreñimiento Retraso en el desarrollo Incremento en la frecuencia de la micción Debilidad y calambres musculares Signos y exámenes[funsepa.net]
  • Expectativas (pronóstico) Los bebés que presentan un retraso considerable del desarrollo pueden crecer normalmente con tratamiento. Con el tiempo, algunas personas con esta afección desarrollarán insuficiencia renal .[aia5.adam.com]
Calambre muscular
  • Consulte con el médico si su hijo: Está presentando calambres musculares No está creciendo bien Está orinando con frecuencia Guay-Woodford LM. Hereditary nephropathies and developmental abnormalities of the urinary tract.[holadoctor.com]
  • Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo Consulte con el médico si su hijo: Está presentando calambres musculares No está creciendo bien Está orinando con frecuencia Referencias Volver al comienzo Tolkoff-Rubin N.[funsepa.net]
  • Cuándo contactar a un profesional médico Consulte con el médico si su hijo: Está presentando calambres musculares No está creciendo bien Está orinando con frecuencia Referencias Guay-Woodford LM.[aia5.adam.com]
Debilidad muscular
  • Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, a veces acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. También es frecuente una parestesia, especialmente en la cara.[enfermedades-raras.org]
  • .  Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre.  La hipocalciuria se explica por la pérdida de la actividad del transportador sensible a tiazidas[es.slideshare.net]
  • Debilidad muscular o parálisis, hiporreflexia, parestesias Anorexia, nauseas, íleo, polidipsia Arritmias, hipersensibilidad digital, isquemia coronaria QT, T plana/invertida, onda U, QT alargado. Depresión ST Disfunción renal: A.[ffis.es]
Astenia
  • Los pacientes presentan además algunos síntomas que recuerden al Síndrome de Bartter como sed, poliuria, pérdida salina renal y astenia.[renaltube.com]
Temblor
  • Los cuadros clínicos manifiestos en estos pacientes son atribuidos estrictamente a la depleción de electrolitos ya citados como los calambres, parestesias, temblores, alteraciones del sensorio que van desde la agitación psicomotriz a la obnubilación,[scielo.iics.una.py]
Poliuria
  • La poliuria es frecuente así como la pérdida salina por orina, si bien los niveles plasmáticos de potasio son normales.[renaltube.com]
  • […] clínica Se han descrito cinco genotipos, con cuatro variantes clínicas distintas: síndrome de Bartter prenatal / del lactante (la mayoría de los pacientes con genotipos I y II; véase este término), caracterizado por polihidramnios, parto prematuro, poliuria[orpha.net]
  • […] variantes genéticas, sólo pueden distinguirse dos formas clínicas de la enfermedad: un síndrome de Bartter prenatal o infantil (que se observa en la mayoría de los pacientes con genotipos I, II y IV), que se caracteriza por polihidramnios, parto prematuro, poliuria[femexer.org]
  • Clínicamente se caracteriza por alcalosis metabólica hipokalémica, hipocalciuria, hipomagnesemia sin signos de depleción de volumen; la poliuria y la polidipsia no están presentes en este síndrome.[medicina.ufm.edu]
  • Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida[medigraphic.com]
Insuficiencia renal
  • Aunque la mayoría de los pacientes permanecen bien bajo tratamiento continuo, algunos desarrollan insuficiencia renal. Complicaciones Volver al comienzo La insuficiencia renal es una complicación posible.[funsepa.net]
  • ETIOLOGÍA DE LA HIPERPOTASEMIA Hiperkaliemias por excreción renal inadecuada · Con filtrado glomerular 20ml/m o Insuficiencia renal aguda oligúrica, por ejemplo en fallo cardíaco o Insuficiencia renal crónica grave o moderada aporte exógeno · Con filtrado[ffis.es]
  • En raras ocasiones puede progresar a insuficiencia renal .[es.wikipedia.org]
Nicturia
  • El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más frecuentes.[medicina.ufm.edu]

Diagnóstico

  • Las pruebas genéticas permiten emitir un diagnóstico definitivo.[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. Utilidad Clínica Utilidad clínica...[laboratoriomedicina-huca.es]
  • El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Los test genéticos proporcionan el diagnóstico definitivo.[femexer.org]
  • El diagnóstico precoz y el tratamiento de soporte van a evitar posibles complicaciones, porque no hay actualmente terapéutica curativa. Palabras clave: Bartte, tubulopatía, alcalosis metabólica, hipopotasemia.[medigraphic.com]

Tratamiento

  • Los bebés que presentan un retraso severo en el crecimiento pueden crecer normalmente con tratamiento. Aunque la mayoría de los pacientes permanecen bien bajo tratamiento continuo, algunos desarrollan insuficiencia renal.[funsepa.net]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento incluye suplementos orales de potasio, fármacos antiinflamatorios no-esteroideos (por ejemplo, indometacina) y posiblemente diuréticos ahorradores de potasio.[orpha.net]
  • Tras 48 horas de tratamiento los electrolitos llegan a la normalidad, pero la hipopotasemia normaliza recién al quinto día de tratamiento.[scielo.iics.una.py]
  • Pero detrás de este particular e injusto etiquetado epidemiológico «hay muchas personas que sufren y que buscan, a veces desesperadamente, algún tratamiento o mejora para su calidad de vida».[elcomercio.es]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[aia5.adam.com]

Pronóstico

  • El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico [ editar ] La escasa información pronóstica disponible sugiere que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado en recién nacidos y niños con síndrome de Bartter clásico puede mejorar su crecimiento y desarrollo neurológico e intelectual[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico Enfermedad hereditaria permanente de pronóstico favorable si se trata adecuadamente.[renaltube.com]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Bartter es el resultado de un defecto de reabsorción del sodio, potasio y cloro a nivel del asa de Henle.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia anual se estima en 1/1.000.000 en Europa.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] El síndrome de Bartter es causado por mutaciones de genes que codifican proteínas que transportan iones a través de las células renales de la porción gruesa del asa ascendente del asa de Henle de la nefrona.[es.wikipedia.org]
  • FISIOPATOLOGÍA La lesión que causa el síndrome de Bartter es una tubulopatía que se localiza en la porción ascendente del asa de Henle que es debida a una alteración de los canales de iones.[conganat.org]

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