[…] prenatal o infantil (que se observa en la mayoría de los pacientes con genotipos I, II y IV), que se caracteriza por polihidramnios, parto prematuro, poliuria, deshidratación, hipercalciuria y nefrocalcinosis; y un síndrome de Bartter clásico (que es la presentación[femexer.org]
-Presentación clínica - Aparece en más del 20% de pacientes hospitalizados y en el 10-40% de tratados con tiazidas. Son raros los síntomas marcados a menos que la concentración en plasma sea 2.5 meq/ L.[ffis.es]
Se ha denunciado esta presentación. ... , MIP at Hospital General de Cuautla "Dr.[es.slideshare.net]
Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida[medigraphic.com]
Clínicamente se caracteriza por alcalosis metabólica hipokalémica, hipocalciuria, hipomagnesemia sin signos de depleción de volumen; la poliuria y la polidipsia no están presentes en este síndrome.[medicina.ufm.edu]
Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida[medigraphic.com]
Tras el nacimiento, presenta polidipsia y poliuria . [ 1 ] Si no se recibe el aporte líquido necesario puede aparecer deshidratación muy grave.[es.wikipedia.org]
Los bebés que presentan un retraso considerable del desarrollo pueden crecer normalmente con tratamiento. Con el tiempo, algunas personas con esta afección desarrollarán insuficiencia renal .[holadoctor.com]
Síntomas Volver al comienzo Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se pueden mencionar: Estreñimiento Retraso en el desarrollo Incremento en la frecuencia de la micción Debilidad y calambres musculares Signos y exámenes[funsepa.net]
Expectativas (pronóstico) Los bebés que presentan un retraso considerable del desarrollo pueden crecer normalmente con tratamiento. Con el tiempo, algunas personas con esta afección desarrollarán insuficiencia renal .[aia5.adam.com]
Consulte con el médico si su hijo: Está presentando calambresmusculares No está creciendo bien Está orinando con frecuencia Guay-Woodford LM. Hereditary nephropathies and developmental abnormalities of the urinary tract.[holadoctor.com]
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo Consulte con el médico si su hijo: Está presentando calambresmusculares No está creciendo bien Está orinando con frecuencia Referencias Volver al comienzo Tolkoff-Rubin N.[funsepa.net]
Cuándo contactar a un profesional médico Consulte con el médico si su hijo: Está presentando calambresmusculares No está creciendo bien Está orinando con frecuencia Referencias Guay-Woodford LM.[aia5.adam.com]
Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidadmuscular y de tetania, a veces acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. También es frecuente una parestesia, especialmente en la cara.[enfermedades-raras.org]
. Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidadmuscular y de tetania, acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. La hipocalciuria se explica por la pérdida de la actividad del transportador sensible a tiazidas[es.slideshare.net]
Debilidadmuscular o parálisis, hiporreflexia, parestesias Anorexia, nauseas, íleo, polidipsia Arritmias, hipersensibilidad digital, isquemia coronaria QT, T plana/invertida, onda U, QT alargado. Depresión ST Disfunción renal: A.[ffis.es]
Los pacientes presentan además algunos síntomas que recuerden al Síndrome de Bartter como sed, poliuria, pérdida salina renal y astenia.[renaltube.com]
Los cuadros clínicos manifiestos en estos pacientes son atribuidos estrictamente a la depleción de electrolitos ya citados como los calambres, parestesias, temblores, alteraciones del sensorio que van desde la agitación psicomotriz a la obnubilación,[scielo.iics.una.py]
La poliuria es frecuente así como la pérdida salina por orina, si bien los niveles plasmáticos de potasio son normales.[renaltube.com]
[…] clínica Se han descrito cinco genotipos, con cuatro variantes clínicas distintas: síndrome de Bartter prenatal / del lactante (la mayoría de los pacientes con genotipos I y II; véase este término), caracterizado por polihidramnios, parto prematuro, poliuria[orpha.net]
[…] variantes genéticas, sólo pueden distinguirse dos formas clínicas de la enfermedad: un síndrome de Bartter prenatal o infantil (que se observa en la mayoría de los pacientes con genotipos I, II y IV), que se caracteriza por polihidramnios, parto prematuro, poliuria[femexer.org]
Clínicamente se caracteriza por alcalosis metabólica hipokalémica, hipocalciuria, hipomagnesemia sin signos de depleción de volumen; la poliuria y la polidipsia no están presentes en este síndrome.[medicina.ufm.edu]
Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida[medigraphic.com]
Aunque la mayoría de los pacientes permanecen bien bajo tratamiento continuo, algunos desarrollan insuficienciarenal. Complicaciones Volver al comienzo La insuficienciarenal es una complicación posible.[funsepa.net]
ETIOLOGÍA DE LA HIPERPOTASEMIA Hiperkaliemias por excreción renal inadecuada · Con filtrado glomerular 20ml/m o Insuficienciarenal aguda oligúrica, por ejemplo en fallo cardíaco o Insuficienciarenal crónica grave o moderada aporte exógeno · Con filtrado[ffis.es]
En raras ocasiones puede progresar a insuficienciarenal .[es.wikipedia.org]
El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más frecuentes.[medicina.ufm.edu]
Las pruebas genéticas permiten emitir un diagnóstico definitivo.[orpha.net]
El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. Utilidad Clínica Utilidad clínica...[laboratoriomedicina-huca.es]
El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico.[enfermedades-raras.org]
Los test genéticos proporcionan el diagnóstico definitivo.[femexer.org]
El diagnóstico precoz y el tratamiento de soporte van a evitar posibles complicaciones, porque no hay actualmente terapéutica curativa. Palabras clave: Bartte, tubulopatía, alcalosis metabólica, hipopotasemia.[medigraphic.com]
Los bebés que presentan un retraso severo en el crecimiento pueden crecer normalmente con tratamiento. Aunque la mayoría de los pacientes permanecen bien bajo tratamiento continuo, algunos desarrollan insuficiencia renal.[funsepa.net]
Manejo y tratamiento El tratamiento incluye suplementos orales de potasio, fármacos antiinflamatorios no-esteroideos (por ejemplo, indometacina) y posiblemente diuréticos ahorradores de potasio.[orpha.net]
Tras 48 horas de tratamiento los electrolitos llegan a la normalidad, pero la hipopotasemia normaliza recién al quinto día de tratamiento.[scielo.iics.una.py]
Pero detrás de este particular e injusto etiquetado epidemiológico «hay muchas personas que sufren y que buscan, a veces desesperadamente, algún tratamiento o mejora para su calidad de vida».[elcomercio.es]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[aia5.adam.com]
El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico.[enfermedades-raras.org]
Pronóstico [ editar ] La escasa información pronóstica disponible sugiere que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado en recién nacidos y niños con síndrome de Bartter clásico puede mejorar su crecimiento y desarrollo neurológico e intelectual[es.wikipedia.org]
Pronóstico Enfermedad hereditaria permanente de pronóstico favorable si se trata adecuadamente.[renaltube.com]
Fisiopatología [ editar ] El síndrome de Bartter es causado por mutaciones de genes que codifican proteínas que transportan iones a través de las células renales de la porción gruesa del asa ascendente del asa de Henle de la nefrona.[es.wikipedia.org]
FISIOPATOLOGÍA La lesión que causa el síndrome de Bartter es una tubulopatía que se localiza en la porción ascendente del asa de Henle que es debida a una alteración de los canales de iones.[conganat.org]