Presentación
Así, los 8 pacientes descritos por Jeck, et al., originarios de Turquía y del Líbano, mostraban una presentación clínica similar a la del síndrome de Bartter neonatal 29. [revistanefrologia.com]
Se establecen 2 patrones clínicos que permiten distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de vida (Bartter clásico). [elsevier.es]
[…] prenatal o infantil (que se observa en la mayoría de los pacientes con genotipos I, II y IV), que se caracteriza por polihidramnios, parto prematuro, poliuria, deshidratación, hipercalciuria y nefrocalcinosis; y un síndrome de Bartter clásico (que es la presentación [femexer.org]
Presentación clínica - Aparece en más del 20% de pacientes hospitalizados y en el 10-40% de tratados con tiazidas. Son raros los síntomas marcados a menos que la concentración en plasma sea 2.5 meq/ L. [ffis.es]
Se ha denunciado esta presentación. ..., MIP at Hospital General de Cuautla "Dr. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
La hipopotasemia puede manifestarse en forma de debilidad muscular, fatiga e, incluso, tetraparesia flácida. Si es prolongada e importante, se pueden formar quistes renales 5. [revistanefrologia.com]
Fatiga suprarrenal: ¿qué la provoca? Compartir Tweet April 12, 2017 Referencias Adrenal insufficiency and Addison's disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. . Accessed March 14, 2017. Bartter's syndrome. [mayoclinic.org]
El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más frecuentes. [medicina.ufm.edu]
Otros síntomas, que aparecen durante la última etapa de la niñez, incluyen fatiga, debilidad muscular, calambres y espasmos carpopedales recurrentes ( Frassetto LA. Bartter Syndrome. In: eMedicine, visited on December 3, 2017 [ Link ]). [kidneypathology.com]
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Pérdida de peso
La pérdida de sales impide el equilibrio normal de iones en el organismo, provocando pérdida de peso, deshidratación, estreñimiento y poliuria. [ivami.com]
Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida [medigraphic.com]
Gastrointestinal
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Polidipsia
Tras el nacimiento, presenta polidipsia y poliuria. [ 1 ] Si no se recibe el aporte líquido necesario puede aparecer deshidratación muy grave. [es.wikipedia.org]
Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida [medigraphic.com]
Clínicamente se caracteriza por alcalosis metabólica hipokalémica, hipocalciuria, hipomagnesemia sin signos de depleción de volumen; la poliuria y la polidipsia no están presentes en este síndrome. [medicina.ufm.edu]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
La hipopotasemia puede manifestarse en forma de debilidad muscular, fatiga e, incluso, tetraparesia flácida. Si es prolongada e importante, se pueden formar quistes renales 5. [revistanefrologia.com]
Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, a veces acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. También es frecuente una parestesia, especialmente en la cara. [enfermedades-raras.org]
Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. La hipocalciuria se explica por la pérdida de la actividad del transportador sensible a tiazidas [es.slideshare.net]
Debilidad muscular o parálisis, hiporreflexia, parestesias Anorexia, nauseas, íleo, polidipsia Arritmias, hipersensibilidad digital, isquemia coronaria QT, T plana/invertida, onda U, QT alargado. Depresión ST Disfunción renal: A. [ffis.es]
Otros síntomas, que aparecen durante la última etapa de la niñez, incluyen fatiga, debilidad muscular, calambres y espasmos carpopedales recurrentes ( Frassetto LA. Bartter Syndrome. In: eMedicine, visited on December 3, 2017 [ Link ]). [kidneypathology.com]
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Calambre muscular
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo Consulte con el médico si su hijo: Está presentando calambres musculares No está creciendo bien Está orinando con frecuencia Referencias Volver al comienzo Tolkoff-Rubin N. [funsepa.net]
Consulte con el médico si su hijo: Está presentando calambres musculares No está creciendo bien Está orinando con frecuencia Guay-Woodford LM. Hereditary nephropathies and developmental abnormalities of the urinary tract. [holadoctor.com]
Cuándo contactar a un profesional médico Consulte con el médico si su hijo: Está presentando calambres musculares No está creciendo bien Está orinando con frecuencia Referencias Guay-Woodford LM. [aia5.adam.com]
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Espasmo carpopedal
Otros síntomas, que aparecen durante la última etapa de la niñez, incluyen fatiga, debilidad muscular, calambres y espasmos carpopedales recurrentes ( Frassetto LA. Bartter Syndrome. In: eMedicine, visited on December 3, 2017 [ Link ]). [kidneypathology.com]
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Brazo corto
El gen CLCNKA (Canal de Cloruro de voltaje sensible al Ka), se encuentra en el brazo corto del cromosoma 1 (1p36). [ivami.com]
Neurológico
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Astenia
Los pacientes presentan además algunos síntomas que recuerden al Síndrome de Bartter como sed, poliuria, pérdida salina renal y astenia. [renaltube.com]
Urogenital
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Poliuria
La pérdida de sales impide el equilibrio normal de iones en el organismo, provocando pérdida de peso, deshidratación, estreñimiento y poliuria. [ivami.com]
La variante neonatal se caracteriza por un importante polihidramnios (poliuria intrauterina), parto prematuro, episodios de deshidratación graves, hipercalciuria y nefrocalcinosis de comienzo precoz. [revistanefrologia.com]
La poliuria es frecuente así como la pérdida salina por orina, si bien los niveles plasmáticos de potasio son normales. [renaltube.com]
Palabras clave: Bartter Polihidramnios Poliuria Hipopotasemia Abstract Bartter syndrome is a rare congenital disease that affects the renal tubules. [elsevier.es]
[…] variantes genéticas, sólo pueden distinguirse dos formas clínicas de la enfermedad: un síndrome de Bartter prenatal o infantil (que se observa en la mayoría de los pacientes con genotipos I, II y IV), que se caracteriza por polihidramnios, parto prematuro, poliuria [femexer.org]
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Falla renal
También contribuye a la hiperpotasemia la resistencia insulínica existente en el fallo renal. [ffis.es]
La esperanza de vida puede reducirse en casos graves pero el fallo renal es poco frecuente. La calidad de vida puede ser baja, con talla baja por retraso de crecimiento, y elevadas tasas de medicalización/hospitalización. [femexer.org]
Algunos autores la han clasificado en variante juvenil: falla renal antes de los 31 años, y variante del adulto: falla renal a partir de los 31 años. [kidneypathology.com]
Por otra parte, la hipopotasemia sostenida e hiperreninemia pueden causar nefritis tubulointersticial progresiva, produciendo al cabo del tiempo un fallo renal. [es.wikipedia.org]
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Nicturia
El síndrome de Gitelman suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas más frecuentes. [medicina.ufm.edu]
Así, puede ser asintomática o expresarse con síntomas leves y, a veces, intermitentes (debilidad muscular, calambres, fatiga, poliuria, nicturia o dolor articular) o con síntomas más graves (tetania, convulsiones). [revistanefrologia.com]
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Enuresis nocturna
La hipercalciuria puede aparecer en niños con enuresis nocturna o asociado a infección urinaria recurrente. En ocasiones, sólo se advierte que el niño emite orinas turbias por la presencia de cristales, especialmente, en la primera orina del día. [pediatriaintegral.es]
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Enuresis nocturna
La hipercalciuria puede aparecer en niños con enuresis nocturna o asociado a infección urinaria recurrente. En ocasiones, sólo se advierte que el niño emite orinas turbias por la presencia de cristales, especialmente, en la primera orina del día. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico
Las pruebas genéticas permiten emitir un diagnóstico definitivo. [orpha.net]
En ocasiones la hipomagnesemia no es objetivada hasta varios años después del diagnóstico. [archivos.pap.es]
El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. Utilidad Clínica Utilidad clínica... [laboratoriomedicina-huca.es]
Los test genéticos proporcionan el diagnóstico definitivo. [femexer.org]
El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
El tratamiento consiste en la administración de sales de magnesio. La hipopotasemia se trata con el uso simultáneo de ClK y amilorida. [revistanefrologia.com]
Tras 48 horas de tratamiento los electrolitos llegan a la normalidad, pero la hipopotasemia normaliza recién al quinto día de tratamiento. [scielo.iics.una.py]
Los bebés que presentan un retraso severo en el crecimiento pueden crecer normalmente con tratamiento. Aunque la mayoría de los pacientes permanecen bien bajo tratamiento continuo, algunos desarrollan insuficiencia renal. [funsepa.net]
Manejo y tratamiento El tratamiento incluye suplementos orales de potasio, fármacos antiinflamatorios no-esteroideos (por ejemplo, indometacina) y posiblemente diuréticos ahorradores de potasio. [orpha.net]
Se inició tratamiento con suplementos de potasio intravenosos ante el riesgo de arritmias. [archivos.pap.es]
Pronóstico
Pronóstico [ editar ] La escasa información pronóstica disponible sugiere que el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado en recién nacidos y niños con síndrome de Bartter clásico puede mejorar su crecimiento y desarrollo neurológico e intelectual [es.wikipedia.org]
Pronóstico Enfermedad hereditaria permanente de pronóstico favorable si se trata adecuadamente. [renaltube.com]
El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico. [enfermedades-raras.org]
Etiología
Etiología El síndrome de Bartter es el resultado de un defecto de reabsorción del sodio, potasio y cloro a nivel del asa de Henle. [orpha.net]
Son de aspecto variable (en forma de finas semillas, de red, de granos de mijo, grandes bloques opacos), en función de su etiología (Fig. 1). [pediatriaintegral.es]
Aunque no se conoce bien la etiología ni el mecanismo fisiopatogénico de la enfermedad, se cree que podría estar relacionada con un defecto genético autosómico recesivo, pero hay casos esporádicos, en algunos casos se asocia a deficiencia del factor H [kidneypathology.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La incidencia anual se estima en 1/1.000.000 en Europa. [orpha.net]
Fisiopatología
Fisiopatología [ editar ] El síndrome de Bartter es causado por mutaciones de genes que codifican proteínas que transportan iones a través de las células renales de la porción gruesa del asa ascendente del asa de Henle de la nefrona. [es.wikipedia.org]
FISIOPATOLOGÍA La lesión que causa el síndrome de Bartter es una tubulopatía que se localiza en la porción ascendente del asa de Henle que es debida a una alteración de los canales de iones. [conganat.org]
Prevención
Una adecuada ingesta de líquidos es crítica en la prevención de la sobresaturación de la orina, independientemente de la causa de la hipercalciuria. [pediatriaintegral.es]