Presentación
Cuando se evalúen pacientes con EAF se deben aplicar pruebas de denominación, tanto por presentación visual como por presentación auditiva. Palabras clave. Anomia. Denominación por presentación visual. Diagnóstico precoz. [neurologia.com]
También encontraron que los análisis de las relaciones genealógicas (o pedigrí), mostraban una transmisión autosómica dominante en al menos tres generaciones, con una edad promedio de presentación de síntomas de 40 años y tenían atrofia subcortical. [avanceyperspectiva.cinvestav.mx]
[…] hereditaria entre el 1% y el 5% de los casos (enfermedad de Alzheimer genética) por transmisión autosómica dominante de alteraciones en los cromosomas 1 (presenilina 2), 14 (presenilina 1) o 21 (Proteína Precursora de Amiloide, APP), con una edad de presentación [hipocampo.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Epilepsia
Como caracteristicas clínicas, se presentaron pérdida de memoria siguido de cambios de la personalidad, pérdida progresiva de las habilidades de lenguaje y, en los estadios finales, trastornos de movimiento, mioclonias, y epilepsia. [psiquiatria.com]
- Asintomático
Pacientes y métodos La muestra se conformó con 91 participantes genotipificados para la mutación E280A de la PS1 dividida en tres grupos: no portadores (n = 30), portadores asintomáticos (n = 39) y portadores enfermos (n = 22). [neurologia.com]
Cardiovascular
- Hipertensión
La buena noticia es que la dieta mediterránea se ha asociado con un menor riesgo de enfermar, por su papel en la prevención del desarrollo de enfermedades cardiovasculares (diabetes, hipertensión arterial, etc.), así como por sus efectos antiinflamatorios [cignasalud.es]
Los principales factores de riesgo para la demencia vascular son el tabaquismo, la hipertensión, el colesterol alto, la diabetes tipo 2, la obesidad y diversas afecciones cardíacas. [comunicacionydemencias.com]
Cada vez es más abrumadora la evidencia epidemiológica de que los factores de riesgo vascular (diabetes, hipertensión arterial, dislipidemias, dietas ricas en grasas, tabaquismo…), y otros como la intoxicación crónica leve por metales como el cobre, favorecen [hipocampo.org]
Algunos estudios lo vinculan a diferentes factores de riesgo, entre ellos diabetes (especialmente la tipo 2), hipertensión, obesidad o dislipidemias. [ibquaes.com]
Otros factores de riesgo son los factores de riesgo cardiovascular (la hipertensión, la diabetes o la obesidad), el sedentarismo y el menor nivel de educación. [cun.es]
Siquiátrico
- Negación
De igual manera que el enfermo, la familia pasa por una serie de respuestas como la negación, la ira, la depresión o la ambivalencia afectiva. [dependentia.es]
Se produce un alejamiento manifiesto de su entorno social y externo (amigos, conocidos, tiempo libre, aficiones, hobbies) y en consecuencia se produce a veces una negación de la necesidad de ayuda (Levesque, Cossette, Potvin y Benigeri, 2000). [psicologiacientifica.com]
- Alucinación visual
Lademencia con cuerpos de Lewy, comparte muchos de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer, y además, suelen sufrir períodos de estado de alerta y somnolencia o niveles fluctuantes de confusión, alucinaciones visuales y movimientos físicos cada vez [atgmedical.es]
Neurológico
- Confusión
Los episodios de confusión son cada vez más frecuentes y complicados. Según cada persona, puede prolongarse hasta 10 años. [rochepacientes.es]
Los objetivos del tratamiento son: Disminuir el progreso de la enfermedad (aunque esto es difícil de hacer) Manejar los síntomas, tales como problemas de comportamiento, confusión y problemas del sueño Modificar el ambiente del hogar para que sea más [medlineplus.gov]
Las personas en esta etapa pueden tener más confusión y dificultad para reconocer a su familia y amigos. [alzheimers.gov]
Según las notas de Alois Alzheimer: Cuando Augusta D. llegó al Hospital de Frankfurt en 1902, tenía 51 años y presentaba un cuadro de confusión, ansiedad y agitación. Examinarla, escribía el Dr. Alois, resultaba muy complicado. [avanceyperspectiva.cinvestav.mx]
Lademencia con cuerpos de Lewy, comparte muchos de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer, y además, suelen sufrir períodos de estado de alerta y somnolencia o niveles fluctuantes de confusión, alucinaciones visuales y movimientos físicos cada vez [atgmedical.es]
- Olvido
Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña". Suscribirse Suscribirse a: FMC. [fmc.es]
Con frecuencia, están conscientes del olvido. No todas las personas con DCL progresan a mal de Alzheimer. [medlineplus.gov]
En lugar de los problemas con el olvido y la pérdida de memoria a corto plazo típicamente asociados con la enfermedad de Alzheimer, el daño a las áreas frontotemporales puede provocar cambios en la personalidad, así como dificultades con el habla y el [comunicacionydemencias.com]
Los olvidos y las pérdidas de memoria pueden considerarse normales dentro del proceso de envejecimiento humano. [ibquaes.com]
Además, algunos pacientes pueden ser aliviados o consolados, al tener una explicación genética para sus olvidos, o los de sus familiares, y aunque al principio, es probable que aumente la ansiedad, paralelamente podría permitir a una persona prepararse [atgmedical.es]
- Cambio de personalidad
Los primeros síntomas pueden aparecer en la década de los 30, 40 o 50 años del paciente y, como en la enfermedad de Alzheimer común, también se caracterizan por una pérdida de memoria, problemas de atención y orientación, cambios de personalidad o deterioro [adninstitut.com]
La investigación muestra que ciertos cambios en el cerebro están asociados a esta enfermedad, aunque no se sabe con certeza si estos cambios son la causa del mal de AlzHeimer o no. Usted es más propenso a presentar el mal de Alzheimer si: Es mayor. [medlineplus.gov]
Posteriormente se observaron cambios de personalidad y conductas agresivas. Una diferencia interesante de este pedigree es el hecho de que el lenguaje se mantuvo intacto hasta fases tardías de la enfermedad. [psiquiatria.com]
- Convulsión
Un hallazgo importante de este estudio fue que las convulsiones y mioclonias tipicas en las últimas fases de la DTAE fueron indicadores tempranos y constantes de este forma de DTAF. [psiquiatria.com]
Diagnóstico
Diagnóstico precoz. Enfermedad de Alzheimer familiar. Marcadores preclínicos. Mutación E280A de la presenilina-1. [neurologia.com]
Métodos diagnósticos La EAAD se diagnostica en base a los criterios clínicos de NINCDS-ADRDA (McKahnn, 1984). La neuroimagen puede ser normal. [orpha.net]
Estas personas reciben el diagnóstico de deterioro cognitivo subjetivo. [cun.es]
[…] pre-sintomático para los adultos en riesgo, dadas las implicaciones en los tiempos de diagnóstico. [avanceyperspectiva.cinvestav.mx]
Tratamiento
Tratamiento de la enfermedad El tratamiento del Alzheimer se sustenta en dos pilares complementarios: por un lado, el tratamiento farmacológico, y por otro, el no farmacológico. [cignasalud.es]
Tratamiento de la enfermedad de Alzheimer familiar. [infotiti.com]
Las intervenciones de apoyo al cuidador son eficaces para la prevención y el tratamiento de la sobrecarga a la que están sometidos. [dependentia.es]
Conocer los mecanismos moleculares de la mutación int4del de PSEN1 subyacente a la enfermedad de Alzheimer familiar (EAf) podría sentar las bases para el desarrollo de nuevos tratamientos. [neurodiem.es]
Tratamiento del Alzheimer Vivir con la enfermedad de Alzheimer En el momento actual no disponemos de tratamientos curativos o que enlentezcan la progresión de esta enfermedad, pero sí contamos con fármacos sintomáticos. [cun.es]
Pronóstico
Pronóstico La enfermedad es progresiva; los pacientes experimentan un empeoramiento en comportamiento, de la cognición y de la capacidad para realizar actividades de la vida diaria. En etapas avanzadas, los pacientes quedan confinados a la cama. [orpha.net]
[…] es importante señalar que, a día de hoy, no se realiza de forma rutinaria ni se aconseja realizar pruebas para conocer si una persona es portadora de esta variante genética, ya que el tipo de información que aporta no tiene utilidad, diagnóstica ni pronóstica [blog.fpmaragall.org]
Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas [atgmedical.es]
Etiología
Ir al comienzo Etiología y epidemiología La etiopatogenia de la enfermedad de Alzheimer es múltiple. [hipocampo.org]
Su etiología se considera multifactorial, en la que factores de riesgo genéticos y ambientales, dan lugar a una serie de acontecimientos que, al interferir entre sí, resultan en el inicio de la enfermedad. [cignasalud.es]
Dado la complejidad de la DTA, es muy posible que en un futuro próximo se hable más de una etiología multifactorial más que unifactorial. [psiquiatria.com]
Etiología La EAAD es consecuencia de mutaciones en el gen PSEN1 (69%), mutaciones (13%) o duplicaciones (7,5%) del gen APP y, excepcionalmente, mutaciones en PSEN2 (2%). [orpha.net]
Epidemiología
Ir al comienzo Etiología y epidemiología La etiopatogenia de la enfermedad de Alzheimer es múltiple. [hipocampo.org]
Resumen Epidemiología La enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de inicio temprano (EAAD) representa menos del 1% de todos los casos de EA. [orpha.net]
Prevención
Esto es lo que llamaríamos “prevención primaria”. [ibquaes.com]
"Ante la falta de comprensión total de todos los riesgos genéticos para la aparición tardía de Alzheimer, la información de la historia familiar puede servir como una herramienta de estratificación de riesgo para la investigación de la prevención y la [infosalus.com]
La buena noticia es que la dieta mediterránea se ha asociado con un menor riesgo de enfermar, por su papel en la prevención del desarrollo de enfermedades cardiovasculares (diabetes, hipertensión arterial, etc.), así como por sus efectos antiinflamatorios [cignasalud.es]
Las intervenciones de apoyo al cuidador son eficaces para la prevención y el tratamiento de la sobrecarga a la que están sometidos. [dependentia.es]