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Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano autosómica dominante


Presentación

  • Las alteraciones genéticas causantes de demencia neurodegenerativa primaria que se han identificado hasta el momento se transmiten con un patrón de herencia autosómico dominante con una alta penetrancia, si bien el rango de edad de presentación de la[guiasalud.es]
  • Genes, locus (ubicación del gen), código OMIM del gen y el(los) fenotipo(s) asociado(s): Indicaciones Las personas que cumplan alguno de los siguientes criterios, son candidatos al análisis genético para EA: Si posee historia familiar de EA y presentación[sequence.pe]
  • Si bien esta patología afecta principalmente a personas de 65 años o más, existen formas más raras de presentación más temprana, pues alrededor de 1 de cada 20 personas que desarrollan la enfermedad tendrán síntomas antes de los 65 años.[nacionfarma.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
Caídas
  • .- Prevenir las caídas, ya que la marcha es muy tambaleante y no puede mantener el equilibrio.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Por ejemplo, el aislamiento social ocurre 33 meses antes del diagnóstico y constituye el síntoma psicológico reconocible más temprano.[es.slideshare.net]
  • En el 2013, a unos 6,8 millones de estadounidenses se les diagnosticó demencia, de los cuales, 5 millones padecían de Alzheimer. Para el 2050, se espera un panorama nada alentador, pues se calcula que este número se duplicará.[nacionfarma.com]
  • En ese sentido, los análisis genéticos tienen una consideración legal y práctica en la clínica diaria diferente a otras pruebas diagnósticas. 7.1.[guiasalud.es]
  • La alteración de la memoria es una característica necesaria para el diagnóstico de ésta o de cualquier otro tipo de demencia.[fevafa.org]
  • El diagnóstico de confirmación se realiza mediante técnicas de genética molecular.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • No existe una cura para el mal de Alzheimer, y los tratamientos actuales solo alivian los síntomas de manera temporal.[ksl.com]
  • Para la EA no existe cura, sin embargo se dispone de tratamientos sintomáticos.[sequence.pe]
  • Algunos tratamientos pueden detener el progreso o revertir la enfermedad de Alzheimer.[es.slideshare.net]
  • Se ha estimado que “el cuidador” tiene un riesgo de 3 a 5 veces mayor que la población general de sufrir depresión y los gastos de manutención del enfermo (hospitalización, tratamiento farmacológico, etc.) son excesivos.[tribunadelinvestigador.com]
  • La Enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más frecuente de demencia, y hasta ahora no se cuenta con un tratamiento efectivo para detener su progresión o prevenir la aparición.[revistageneticamedica.com]

Pronóstico

  • Pueden presentar crisis convulsivas, más frecuentes y de pronóstico más severo en los pacientes más jóvenes.[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Las cifras del reporte de Alzheimer mundial de 2015 indican que para el año pasado 46 millones de personas habían sido diagnosticadas con demencia. Solo en el 2015 se reportaron 9,9 millones de casos nuevos en el mundo.[tribunadelinvestigador.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esta población es considerada de valor para el entendimiento de la fisiopatología de la enfermedad debido a que la EA comienza fisiopatológicamente más de 20 años antes de que se exprese clínicamente y en estas formas familiares la edad de comienzo es[alma-alzheimer.org.ar]

Prevención

  • El estudio de estas variantes se hará cada vez más relevante en la medida que se desarrollen fármacos capaces de prevenir y/o detener la historia natural de la enfermedad Palabras clave: Alzheimer; variantes genéticas; riesgo; prevención; APOE e4.[tribunadelinvestigador.com]

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