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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1


Presentación

  • ENFOQUE CLÍNICO DE LAS MIOPATÍAS METABÓLICAS La forma de presentación puede sugerir el diagnóstico ( Figura 3 ).[elsevier.es]
Esplenectomía
  • La esplenectomía ha sido beneficiosa en algunos casos. El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones.[orpha.net]
  • TRATAMIENTO: Transfusiones regulares de sangre también la esplenectomía. CUESTIONES DE INTERÉS: Solo se han documentado 30 casos. El deficit intelectual es frecuente, también migrañas y epilexia.[quemaravilladempanailla.blogspot.com]
Neuroléptico
  • Déficit de miadenilato deaminasa Parálisis periódicas primarias [ editar ] Parálisis periódicas Parálisis periódica hipokaliémica Parálisis periódica hiperkaliémica Síndrome del jorobado Miopatía de los extensores del cuello Hipertermia maligna Síndrome neuroléptico[es.wikipedia.org]
Náusea
  • […] hemolítica, Dolor Y TAMBÍEN : Sensaciones Anemia Dolor abdominal Debilidad muscular Fatiga Vomitar Hígado agrandado Dolor de cabeza Síntomas parecidos a ictericia Bazo inflamado Debilidad Hígado y bazo agrandados Fiebre Cambios en el color de la piel Náuseas[nodiagnosticado.es]
  • Esta acumulacin inhibe la produccin de glucosa, causandohipoglucemia, y unadeficiencia de ATP,fuente de energa indispensable para el organismo.Aparecen unos sntomas rpidos de intoxicacin: nauseas, vmitos,letargia, deshidrataciny disfuncin heptica.[fdocuments.co]
  • En personas con intolerancia a la lactosa, el consumo de leche puede producir un cuadro de trastornos intestinales que, en mayor o menor medida, causa distensión abdominal, exceso de gases intestinales, náuseas, diarrea y calambres abdominales.[scielo.isciii.es]
Mialgia
  • La miopatía es también común, y se caracteriza por intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres, mialgia y episodios de mioglobinuria. La rabdomiólisis también ha sido documentada en unos pocos pacientes.[orpha.net]
  • Síntomas episódicos o de disfunción muscular intermitente (intolerancia al ejercicio, mialgias y/o mioglobinuria) C.[elsevier.es]
Temblor
  • El déficit intelectual es frecuente, pudiendo darse igualmente otras manifestaciones del sistema nervioso central, como migrañas hemipléjicas, epilepsia, ataxia y temblor.[orpha.net]
  • […] si hay galactosa en la dieta), retraso en el desarrollo del lenguaje, ciclos menstruales irregulares, disminucin de la funcin de los ovarios que lleva a insuficiencia ovrica, discapacidad intelectual, infeccin grave con bacterias (sepsis porE.coli), temblores[fdocuments.co]
Orina oscura
  • oscura Trombocitopenia Cansancio Incontinencia intestinal Diarrea Cambios del color de la orina Dolores Síntomas parecidos a la artritis Sangre en la orina Escalofríos Dolor articular Insuficiencia renal Presión sanguínea baja Dolor muscular Espasmos[nodiagnosticado.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El diagnóstico molecular prenatal es viable en los familiares de riesgo del caso índice.[orpha.net]
  • Diagnóstico Las miopatías metabólicas constituyen cuadros de difícil confirmación, por lo que se requiere un enfrentamiento ordenado en relación con los procedimientos diagnósticos necesarios.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento específico depende de la fase evolutiva y la intensidad de la enfermedad.[studocu.com]
  • Incremento anormla de la cantidad de glucógeno, TRATAMIENTO: El único tratamiento es evitar el ejercicio intenso CUESTIONES DE INTERÉS: Se han detectado unos 100 casos en todo el mundo.[quemaravilladempanailla.blogspot.com]
  • Tratamiento: No se conoce ningún tratamiento, las manifestaciones articulares se reducen limitando la acumulación de ácido homogentisico por restricción dietética de fenilalanina y tirosina. El tratamiento sintomático es similar a la artrosis.[docsity.com]
  • No hay tratamiento conocido.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones.[femexer.org]
  • El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de la anemia y de la presencia de otras manifestaciones. *Autor: Orphanet (Agosto 2008)*.[quemaravilladempanailla.blogspot.com]
  • El pronóstico es desfavorable para pacientes con manifestación perinatal o formas clásicas que no permiten el trasplante de hígado.[studocu.com]

Etiología

  • Etiología: El receptor LDL es una proteína ubicada e n la mayoría de las células del organismo, tiene 836 aminoácidos, que se subdividen en cinco zonas o dominios estructuralmente distintos.[docsity.com]
  • D.- Se debe buscar la etiología para lograr terapéutica adecuada. Solicitar Uricosuria 24 hrs. entre 700-1000 m g/ dl indica sobreproducción.[studocu.com]
  • La rabdomiólisis puede considerarse el cuadro más grave. [ 4 ] Etiología [ editar ] No es realmente conocida pero la más probable es la mutación de un gen. [ 5 ] Tipos de enfermedades sistémicas en función de su genética [ editar ] Las miopatías sistémicas[es.wikipedia.org]
  • Dependiendo de la etiología, pueden presentarse con signología agregada a los síntomas musculares, como encefalopatía (compromiso de conciencia), crisis epilépticas, mioclonías o ataxia.[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Clasificación: Existen dos grandes categorías de enfermedades por depósito de glucógeno: las glucogénesis de fisiopatología hepático-hipoglucémica (depósito de glucógeno en el hígado) y las glucogénesis de fisiopatología energético-muscular (depósito[docsity.com]
  • Fisiopatología [ editar ] Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por: Trastorno de la transmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno[es.wikipedia.org]
  • ¿Cuál es la fisiopatología de la hipercolesterolemia familiar? Mediante la modificación de las VLDLs por la lipoproteinlipasa en tejidos periféricos. Por endocitosis mediada por receptores.[daypo.com]

Prevención

  • Prevención del depósito de cristales de UMS y la resolución de los tofos existentes mediante reducción de la concentración de urato en el compartimiento corporal extracelular.[studocu.com]
  • Desde el punto de vista terapéutico evitar desencadenantes, asegurar aporte de glucosa en situaciones de sobreexigencia metabólica al músculo, prevención y manejo e la insuficiencia renal asociada a rabdomiolisis y en algunos casos reemplazo de la enzima[elsevier.es]

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