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Enfermedad de almacenamiento


Presentación

  • […] y aprobación de nuevo tratamiento para ER 26 Abr 2018 Ultragenyx anuncia la presentación y la aprobación de la FDA de una nueva solicitud de investigación...[iap.pideundeseo.org]
  • Su presentación es bastante variable y su diagnóstico es un reto, cuando no es tratada a tiempo puede llevar a cirrosis, insuficiencia hepática y muerte.[cybertesis.unmsm.edu.pe]
  • Resumen Introducción: La enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (CESD; Cholesteryl Ester Storage Disease) es una enfermedad de depósito lisosomal, su presentación es bastante variable y su diagnóstico constituye un desafío.[scielo.org.pe]
  • La insuficiencia respiratoria puede ser el signo de presentación o surgir al avanzar la enfermedad.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas.[scielo.isciii.es]
Disostosis
  • Se trata por tanto, de pacientes con inicio variable, pero progresivo de la sintomatología, fenotipo tosco y dismórfico, muy frecuente afectación del sistema nervioso central, visceromegalias, disóstosis generalizadas, y alteraciones cutáneas, sensoriales[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de la CESD es un desafío. En ocasiones la hepatomegalia es el signo principal, y a veces, el único signo clínico.[scielo.org.pe]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La mutación fue detectada en una paciente que ingresó vía redes de apoyo al diagnóstico de errores innatos del metabolismo con sospecha de DLAL.[cybertesis.unmsm.edu.pe]
  • El diagnóstico diferencial debe incluir la GSD de tipo 7 (consulte este término).[orpha.net]

Tratamiento

  • Hace poco la FDA aprobó el tratamiento enzimático para la enfermedad de Pompe. Este tratamiento prolonga evidentemente la vida en la forma infantil, y produce mejorías consistentes en la función cardiaca.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento se administró durante seis semanas con un período de lavado de cuatro semanas, seguido de cruzamiento al placebo o el tratamiento.[cochranelibrary.com]
  • No hay ningún tratamiento específico.[arh.adam.com]
  • Treatment Hable con su médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted. El tratamiento depende del defecto enzimático que tenga su hijo.[cancercarewny.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es favorable cuando se evita la rabdomiólisis masiva. Sin embargo, la mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal potencialmente mortal.[orpha.net]
  • Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal.[orpha.net]
  • […] proporcionar más información y recursos: Association for Glycogen Storage Disease -- www.agsdus.org National Organization for Rare Disease Disorders -- rarediseases.info.nih.gov/espanol/12891/enfermedad-de-almacenamiento-de-glucogeno-tipo-5 Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]
  • Esta carencia de información ha dificultado el desarrollo de estrategias terapéuticas eficaces que modifiquen el carácter crónico y el pronóstico sombrío que típicamente acompaña a este grupo de enfermedades.[studocu.com]
  • Para los individuos con la forma de inicio tardía, el pronóstico depende del momento en que se presentó.[infogen.org.mx]

Etiología

  • […] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La EAG por déficit de PhK hepática está causada por mutaciones en el gen PHKA2 o en el gen PHKG2 que codifican para las isoformas hepáticas de las subunidades alfa y gamma de la PhK.[orpha.net]
  • De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • […] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia al nacimiento de alrededor de 1/100.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • […] para evitar los síntomas de fatiga Mejorando la tolerancia al ejercicio a través de la ingesta oral de glucosa o de fructuosa (la fructuosa debe evitarse en las personas con el tipo I) o de una inyección de glucagón Mantener una dieta rica en proteínas Prevención[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]
  • Se demostró la prevención del deterioro con el tratamiento enzimático con GAA en las variantes de inicio tardío.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es La hemocromatosis o sobrecarga de hierro es una enfermedad causada por el exceso de hierro en nuestro organismo.[cuidateplus.marca.com]
  • El dantroleno sódico se usa como relajante muscular para la espasticidad y para la prevención y el tratamiento de la hipertermia maligna.[cochranelibrary.com]

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