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Enfermedad de Alexander


Presentación

  • Descripción clínica La presentación clínica depende del subtipo. Anteriormente, la AxD se clasificaba como infantil, juvenil o adulta, basándose simplemente en la edad de aparición.[orpha.net]
  • En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables.[mpsesp.org]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO: Mujer de 47 años en situación de invalidez por una esclerosis múltiple de 17 años de evolución.[scielo.isciii.es]
  • Todas las presentaciones de la enfermedad se asocian a un deterioro progresivo de las funciones motora y neurocognitiva.[scielo.org.co]
Macrocefalia progresiva
  • Sus síntomas asociados son macrocefalia progresiva (a veces hidrocefalia), retraso del desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y convulsiones.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Su sintomatología está asociada a macrocefalia progresiva (algunas veces hidrocefalia), retraso en el desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y ataques convulsivos.[enfermedades-raras.org]
Regresión psicomotora
  • Cursa con crisis epilépticas, parálisis, regresión psicomotora y macrocefalia. 4. Se sospecha que se transmite por herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X, ya que afecta exclusivamente a niños varones. 5.[humantermuem.es]
  • psicomotora y a la muerte.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El escáner de tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya que revelan anomalías en la sustancia blanca, predominantemente en los lóbulos frontales.[enfermedades-raras.org]
  • Sin embargo, el diagnóstico prenatal parece conveniente dado el riesgo de mosaicismo germinal. En la actualidad, el tratamiento es sólo sintomático.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • El diagnóstico había sido durante mucho tiempo difícil, debido a que la mayoría de los signos podían darse también en otras leucodistrofias, de modo que la prueba diagnóstica de confirmación consistía en una biopsia cerebral que revelara las fibras de[es.wikipedia.org]
  • En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos.[faam.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento No existe cura para la AxD de tipo I. El tratamiento es sintomático y se centra en el control de las convulsiones, el mantenimiento de la función pulmonar y la nutrición.[orpha.net]
  • En cuanto al tratamiento , a día de hoy no se ha descubierto ninguna manera de paralizar ni hacer remitir la enfermedad Alexander por lo que está calificada dentro de las incurables.[cehri.net]
  • En la actualidad, el tratamiento es sólo sintomático.[fundacionlautarotenecesita.org]
  • Por el momento, el tratamiento es puramente sintomático. *Autor: Dr. D.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo, pero con terapias de apoyo algunos pacientes han vivido hasta la adolescencia y la edad adulta. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico En la mayoría de casos infantiles, se produce neurodegeneración y muerte temprana ( 2-3 años). En los pacientes con la forma infantil tardía/juvenil, la enfermedad es generalmente letal a los 2-7 años tras el inicio de síntomas.[mpsesp.org]

Etiología

  • Etiología En la inmensa mayoría (95%) de pacientes, la AxD está causada por mutaciones de novo de ganancia de función en el gen de la proteína ácida fibrilar glial ( GFAP ).[orpha.net]
  • Etiología La AxD es causada por mutaciones de ganancia de función en el gen de la proteína gliofibrilar ácida ( GFAP ) (17q21). Este gen codifica la GFAP, la proteína principal de los filamentos intermedios de los astrocitos.[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] Localización de las principales mutaciones en la PAFG . De ellas, la P47L podría no estar asociada a la enfermedad. Los rectángulos representan los dominios α-hélice de la proteína.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Un estudio basado en la población en Japón estimaba una incidencia anual de 1/2.7 millones. Descripción clínica La presentación clínica depende del subtipo.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. A esta forma pertenecen aproximadamente el 60 % de los casos de AxD. Descripción clínica La AxD de tipo I se presenta normalmente entre el nacimiento y los 4 años de edad.[orpha.net]
  • La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital. [ 1 ] Epidemiología [ editar ] La prevalencia de la enfermedad es desconocida[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención No se conocen maneras para prevenir la leucodistrofia. Para los padres que han tenido un hijo con leucodistrofia, la asesoría genética puede ser benéfica para averiguar las probabilidades de tener otro hijo con la enfermedad.[stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]

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