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Enfermedad celíaca - epilepsia - calcificación cerebral


Presentación

  • Resultados : EEG sin actividad epileptiforme TAC de cerebro calcificaciones 29 Presentación Miércoles 20 de Noviembre[sna.org.ar]
  • Trabajo práctico : lectura y análisis de trabajos realizados sobre el tema y presentados en congresos Nacionales, Latinoamericanos e Internacionales Evaluación Final : optativa Carga Horaria: 10hs. presenciales, más 10hs. ante la presentación de resultados[fba.org.ar]
  • Objetivo Describir, a propósito de un caso clínico, una forma poco frecuente de presentación de la enfermedad celíaca. Caso clínico Escolar de 6 años, sexo masculino, procedente del departamento de Rivera.[scielo.edu.uy]
  • Tales manifestaciones se ha demostrado en necropsias y confirmado mediante histología (10) y su severidad en imagen se relaciona con la presentación e intensidad de los síntomas (14).[scielo.org.co]
  • En los últimos 15 años la presentación clínica de la EC ha sido reconsiderada, caracterizándose por la heterogeneidad en la forma de manifestarse y en el tipo de sintomatología que desarrollan los celíacos.[farestaie.com.ar]
Trastorno visual
  • Las crisis epilépticas se caracterizan por trastornos visuales resistentes a los tratamientos antiepilépticos. Las calcificaciones cerebrales son característicamente de localización parieto-occipital, córtico-subcorticales, bilaterales y simétricas.[sna.org.ar]
Epilepsia
  • Pacientes y Métodos: Se estudiaron 2 pacientes con Epilepsia Occipital en el Consultorio de Epilepsia del Hospital General de Agudos Dr. José M. Penna, que consultaron por manifestaciones comiciales y un síndrome de mala absorción.[imbiomed.com]
  • Se considera que los pacientes con CCs y EC sin epilepsia tienen una forma incompleta de CEC. Se considera que los pacientes con epilepsia y CC sin EC tienen un CEC con una EC latente. Etiología La etiología del CEC no es clara.[orpha.net]
  • Conclusiones El síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia es una entidad bien definida, lo que implica que frente a toda epilepsia , más aún si se trata de una epilepsia parcial y con la presencia de calcificaciones cerebrales[scielo.edu.uy]
  • Algunas de las epilepsias específicas pueden ser: Epilepsias mioclónicas de la infancia, Epilepsia ausencia de la niñez, Epilepsia mioclónica juvenil, Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas.[pacientessemergen.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico de la epilepsia se basa en la anamnesis y el EEG. La tomografía computarizada (TC) revela la CC.[ecured.cu]
Enteropatía
  • Biopsia de intestino delgado(BID): enteropatía severa grado III ( figura 3 ). Hemograma, glicemia, ionograma, función renal normales. Fondo de ojo, potenciales evocados visuales y auditivos normales.[scielo.edu.uy]
  • Huelva Dirección para correspondencia RESUMEN La enfermedad celíaca es una enteropatía por sensibilidad al gluten de origen autoinmune, considerada clásicamente como enfermedad exclusivamente gastrointestinal.[scielo.isciii.es]
  • La enfermedad celiaca (EC) también llamada sprue o enteropatía sensible al gluten se reconoció hace muchos año. El nombre de sprue deriva de la palabra holandesa, spruw, que significa enfermedad aftosa.[farestaie.com.ar]
Alucinación visual
  • En ocasiones pueden presentarse crisis occipitales con amaurosis transitoria, sensaciones visuales o alucinaciones visuales complejas.[scielo.edu.uy]
  • Sensoriales : El paciente puede ver u oír sonidos inexistentes o tener alucinaciones visuales y auditivas. Psíquicas : Sensación de irrealidad, como si se encontrara en un sitio extraño (jamais vu) o un efecto contrario de déjà vu o familiaridad.[pacientessemergen.es]
  • Frecuencia de crisis 1 vez por semana tipo occipitales con alucinaciones visuales. EC de 10 años de evolución y sin control. Examen neurológico normal.[sna.org.ar]
Angiomatosis
  • El tipo II, con angioma facial y sin evidencia de afectación intracraneal, y el tipo III con únicamente angiomatosis leptomeníngea 1 , 6 , 7 , 8 .[analesdepediatria.org]
  • Como diagnóstico diferencial, esencialmente debemos referirnos al síndrome de Sturgge-Weber cuya forma típica asocia angioma cutáneo, rojo vinoso (mancha en vino Oporto), en territorio oftálmico del quinto par, angiomatosis del plexo coroideo homolateral[scielo.edu.uy]
Encefalopatía
  • La mayoría de los pacientes presenta epilepsias occipitales, siendo su curso altamente variable, con formas benignas, resistentes a medicamentos o encefalopatías epilépticas.[orpha.net]
  • A evolução típica inclui três estágios culminando numa encefalopatia severa.[scielo.edu.uy]
  • Por el contrario, si el tratamiento se retrasa, la epilepsia puede ser más grave y puede desarrollarse una encefalopatía epiléptica . Fuente[ecured.cu]
  • Encefalopatías epilépticas : Estas epilepsias están provocadas por alguna enfermedad o trastorno del encéfalo.[pacientessemergen.es]
  • «Con la dieta, los fármacos para la migraña se hacen más efectivos», afirma el jefe de Neurología del Hospital Universitario de Guadalajara, que también concede beneficios para las encefalopatías.[xlsemanal.com]
Deterioro mental
  • En este último caso, se ha descrito deterioro mental grave y/o trastornos de aprendizaje, mientras que un deterioro mental leve se ha observado en sólo una tercera parte de todos los casos de CEC.[orpha.net]
  • En este último caso, se ha descrito deterioro mental grave y/o trastornos de aprendizaje .[ecured.cu]
  • Por último en la fase tardía, luego de dos años de evolución en promedio, aparece una encefalopatía epileptógena severa, con deterioro mental progresivo. La TAC de cráneo muestra aumento del volumen y/o número de las calcificaciones.[scielo.edu.uy]
Déficit neurológico focal

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico de la epilepsia se basa en la anamnesis y el EEG. La tomografía computarizada (TC) revela la CC.[orpha.net]
  • El principal diagnóstico diferencial es con el síndrome de Sturgge-Weber atípico.[scielo.edu.uy]
  • Los pacientes muestran ausencia de atrofia cerebral y falta de refuerzo con material de contraste lo que facilita los diagnósticos diferenciales. Diagnóstico El diagnóstico de la epilepsia se basa en la anamnesis y el EEG.[ecured.cu]
  • Dentro de los diagnósticos diferenciales el principal es el pseudohipoparatiroidismo (PHP) (2,8).[scielo.org.co]
  • Inicialmente, antes del diagnóstico de SSW, se planteó el diagnóstico diferencial entre migraña confusional y epilepsia, por lo que, dada la duración de los episodios, se inició tratamiento con OXC para cubrir la posibilidad de crisis parciales y se mantuvo[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento y evolución El tratamiento se basa en dos pilares fundamentales: Instaurar tempranamente el régimen de exclusión del gluten para evitar el deterioro progresivo mental así como reducir el número e intensidad de las crisis convulsivas.[scielo.edu.uy]
  • Tratamiento Dieta exenta de Gluten: trigo , cebada , centeno y avena . Fármacos antiepilépticos: carbamacepina y lamotrigina . El pronóstico es variable encontrándose casos de resistencia al tratamiento.[ecured.cu]
  • Tratamiento inicial con antibióticos, antivirales e inmunosupresores. Resultados : PL: Hipoglucorraquia (22 g/L), Hiperproteinorraquia (1,61 g /L), pleocitosis 320- Mononucleares 80%.[sna.org.ar]
  • Muchas veces el diagnóstico precoz va a ser importante para el éxito de dicho tratamiento.[docplayer.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Un diagnóstico temprano y un buen cumplimiento de una DSG mejoran en gran medida los resultados. Por el contrario, si el tratamiento se retrasa, la epilepsia puede ser más grave y puede desarrollarse una encefalopatía epiléptica.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable encontrándose casos de resistencia al tratamiento. Un diagnóstico temprano y un buen cumplimiento de una dieta exenta de Gluten mejoran en gran medida los resultados.[ecured.cu]
  • Se enfatiza en la literatura la importancia del inicio temprano de la dieta sin gluten, ya que de ello depende el pronóstico y la severidad del compromiso neurológico, el deterioro neuropsíquico progresivo, así como el control de las crisis convulsivas[scielo.edu.uy]

Etiología

  • Etiología La etiología del CEC no es clara. No se sabe si la epilepsia y/o la CC son una consecuencia de la EC. La EC es una reacción autoinflamatoria inmune que se da en individuos con intolerancia al gluten.[orpha.net]
  • Etiología La etiología del síndrome no es clara. El síndrome es una reacción autoinflamatoria inmune que se da en individuos con intolerancia al gluten .[ecured.cu]
  • El diagnóstico diferencial no puede hacerse únicamente con el sitio de las calcificaciones y su severidad mediante imagen; debe correlacionarse con la medición sérica de calcio, fósforo y hormona paratiroidea para lograr establecer la etiología.[scielo.org.co]
  • El hallazgo de lesiones ocupantes en estos pacientes obliga a descartar variadas etiologías. La asociación entre neuro-Behcet e infección por VIH es infrecuente y depende del estado inmunológico del huésped.[sna.org.ar]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El CEC fue descrito por primera vez en 1992 y desde entonces se han documentado menos de 200 casos.[orpha.net]
  • Epidemiología En los últimos años se ha observado un gran incremento de su prevalencia a nivel mundial como consecuencia también de cambios en la alimentación.[farestaie.com.ar]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En cuanto a su fisiopatología existen varias líneas de investigación que sugieren una susceptibilidad genética ligada al sistema de HLA, pero aún quedan varias preguntas por responderse.[scielo.edu.uy]

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