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Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria tipo 4


Presentación

  • Presentamos un caso de síndrome de Carney, con presentación mamaria como fibroadenoma mixoide, asociado a microadenoma hipofisiario y bocio difuso heterogéneo.[scielo.conicyt.cl]
  • Se revisa este caso clínico dada la baja frecuencia de presentación, con el objetivo de analizar el abordaje diagnóstico multidisciplinario, el enfoque clínico y el acceso quirúrgico. # Materiales y métodos Revisión de la literatura, búsqueda en las bases[thieme-connect.com]
  • La mayoría de los tumores en los niños son funcionales, y la virilización es con mucho el síntoma de presentación más común, seguido del síndrome de Cushing y la pubertad precoz . [ 3 ] Entre los adultos que presentan síndromes hormonales, el síndrome[es.wikipedia.org]
  • […] recidivó 7 años después, siendo reintervenido. 29 Tabla 8 En conclusión, los tumores cardíacos primarios, aunque raros, constituyen neoplasias fatales, por lo cual deben ser reportadas y estudiadas a fin de conocerlas lo suficiente como para predecir su presentación[vitae.ucv.ve]
Aumento de peso
  • Para el síndrome de Cushing (exceso de glucocorticoides ) estos incluyen aumento de peso, pérdida de masa muscular, líneas moradas en el abdomen, una " joroba de búfalo " grasosa en el cuello, una cara "lunar" y una piel frágil y adelgazada.[es.wikipedia.org]
  • , siendo los signos más característicos de esta enfermedad la obesidad central con debilidad muscular proximal, hematomas, estrías violáceas mayores de 1 cm e hipertensión arterial.[ 1 ] [ 2 ] En niños la presentación clínica es diferente, siendo el aumento[thieme-connect.com]
  • Clínica La exposición prolongada al exceso de glucocorticoides causa fundamentalmente en niños retraso de crecimiento y excesivo aumento de peso.[elsevier.es]
Hirsutismo
  • Aumento peso Obesidad central Cara luna llena Acúmulo grasa en parte posterior de cuello y espalda (joroba de búfalo) Debilidad proximal Diabetes secundaria 17 Clínica Otros: piel frágil, pérdida colágeno, hematomas, osteoporosis, infecciones, psicosis, hirsutismo[slideplayer.es]
  • .  ACTH y B-LPH no tan altas para dar hiperpigmentación  No hay respuesta al estrés porque se pierde la función hipotalámica  Exceso andrógenos hirsutismo, acné, amenorrea.[studocu.com]
  • Signos y síntomas La obesidad central con: Facie de luna llena con plétora El aumento de la grasa supraclavicular y dorso cervical Adelgazamiento de la piel con equimosis Amplias estrías violáceas (mayor de 1 cm) Miopatía proximal Aumento de lanugo, hirsutismo[thieme-connect.com]
Alopecia
  • , DM e hipogonadismo Alopecia, vitiligo, hipogonadismo primario, anemia perniciosa y enfermedad celiaca HEMORRAGIA Rara.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Endocrinología realiza diagnóstico de SC.[thieme-connect.com]
  • Los síntomas clínicos inespecíficos, requieren el uso temprano de RMN y TAC tanto para establecer el diagnóstico de la lesión como la posible extensión a tejidos vecinos y metástasis.[vitae.ucv.ve]
  • Desde el punto de vista bioquímico, también hay dificultades diagnósticas dado que no hay datos de cómo modificar los criterios bioquímicos diagnósticos durante el embarazo, y los tests empleados para diagnóstico diferencial no han sido evaluados sistemáticamente[elsevier.es]
  • El único antecedente oftalmológico que presenta es la extirpación de una tumoración pequeña en borde libre palpebral izquierdo hace 3 años, con diagnóstico microscópico de tumor cutáneo mixomatoso.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento La adrenalectomía bilateral es el tratamiento más común para el SC por PPNAD, seguida por una suplementación de cortisol y mineralocorticoides de por vida.[orpha.net]
  • La P86S no indujo respuesta de calcio después del tratamiento con 1μ M de glucagón.[webs.ucm.es]
  • Tratamiento En general, la adrenalectomía bilateral es el tratamiento de elección.[elsevier.es]
  • Existen algunos marcadores moleculares que pueden predecir la respuesta al tratamiento farmacológico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • El tratamiento depende de la causa.[msdmanuals.com]

Pronóstico

  • Pronóstico [ editar ] El CAC, en general, tiene un mal pronóstico y es diferente a la mayoría de los tumores de la corteza suprarrenal, que son benignos (adenomas) y solo ocasionalmente causan el síndrome de Cushing.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico Sin tratamiento, el SC debido a PPNAD puede ser potencialmente mortal.[orpha.net]
  • El pronóstico de estas neoplasias es pobre, con una sobrevida de 18 a 30 meses y alta tasa de recurrencia, siendo rara la invasión al pericardio.[vitae.ucv.ve]
  • ACTH HIPERSECRECIÓN DE ACTH ECTÓPICA Tumores torácicos que secretan ACTH. 10% Varones 40-60 años Muchos no presentan datos de exceso de GC Carcinoide bronquial y pulmonar de cels pequeñas Otros: timo, intestino, ovario, páncreas o medular tiroides Mal pronóstico[studocu.com]
  • En el ámbito clínico, algunas de estas alteraciones pueden tener implicaciones pronósticas y discriminar aquellos tumores con comportamiento mas agresivo e incluso pueden proporcionarnos nuevas estrategias en el tratamiento médico de los adenomas.[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • Etiología Más del 90% de los casos informados de PPNAD se producen como una de las manifestaciones del complejo de Carney (CNC; consulte este término). Aunque poco frecuente, se ha informado de casos familiares de PPNAD aislada.[orpha.net]
  • La etiología de SC ACTH-independiente corresponde en un 60% a adenomas suprarrenales y un 40% a carcinomas suprarrenales.[ 3 ] En menos del 2% se encuentran otras causas, dentro de las cuales está el adenoma adrenocortical ectópico, encontrándose reportados[thieme-connect.com]
  • Etiología Difiere respecto a la de la mujer no embarazada, ya que en el 40-50% de los casos es por causa adrenal (en contraste con el 15% de las mujeres no gestantes).[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Cushing (SC; consulte este término) endógeno se estima en 1/26.000. La PPNAD es responsable de menos del 2% de los casos. La PPNAD es más frecuente en mujeres, especialmente tras la pubertad.[orpha.net]
  • Clasificación y Epidemiología En población adulta es una patología frecuente.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] precocidad sexual, complejo de Carney TUMORES SUPRARRENALES  Adenomas: Encapsulados. 10-70gr. 1-6cm  Carcinomas: 100gr. 4cm Muy vascularizados, necrosis, hemorragia y quistes Invaden locales: riñon, hígado y retroperitoneo y a distancia a pulmones FISIOPATOLOGÍA[studocu.com]
  • La feminización (exceso de estrógeno ) se observa más fácilmente en los hombres, e incluye aumento de senos , disminución de la libido e impotencia . [ 6 ] Fisiopatología [ editar ] El principal factor etiológico del cáncer de la corteza suprarrenal es[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Los pacientes no aptos para cirugía deberían incluirse en un programa de seguimiento para detectar manifestaciones del síndrome metabólico, y tratarlas sintomáticamente con fármacos de beneficio probado en la prevención de eventos cardiovasculares y de[elsevier.es]

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