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Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria


Presentación

  • Presentamos un caso de síndrome de Carney, con presentación mamaria como fibroadenoma mixoide, asociado a microadenoma hipofisiario y bocio difuso heterogéneo.[scielo.conicyt.cl]
  • Presentación del caso Una paciente del sexo femenino de 22 años procuró atendimiento en el Hospital Universitário Professor Edgard Santos con queja de debilidad, mialgia, hirsutismo y ganancia de peso ponderal por 5 años.[conganat.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Su diagnóstico puede llegar a ser difícil por el hipercortisolismo, que puede manifestarse de múltiples maneras.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico se basa en el antecedente del consumo de corticoides o en el hallazgo de hipercortisolemia. El tratamiento depende de la causa.[msdmanuals.com]
  • El único antecedente oftalmológico que presenta es la extirpación de una tumoración pequeña en borde libre palpebral izquierdo hace 3 años, con diagnóstico microscópico de tumor cutáneo mixomatoso.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico de síndrome de Cushing fue validado por examen de laboratorio que confirmó la elevación de la hormona adrenocorticotropa (ACTH) sérico y urinario.[conganat.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento La adrenalectomía bilateral es el tratamiento más común para el SC por PPNAD, seguida por una suplementación de cortisol y mineralocorticoides de por vida.[orpha.net]
  • El tratamiento depende de la causa.[msdmanuals.com]
  • La suprarrenalectomía bilateral es el único tratamiento curativo para esta enfermedad.[medes.com]
  • Sobre todo a causa de sus potentes efectos inmunosupresores y antiinflamatorios, los glucocorticoides se utilizan por lo general en preparados farmacológicos para el tratamiento de enfermedades tales como trastornos autoinmunes.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Tratamiento [ editar ] Para el complejo de Carney primeramente se debe realizar unos estudios iniciales con el fin de indicar posibles complicaciones presentes o que aparezcan a futuro.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Sin tratamiento, el SC debido a PPNAD puede ser potencialmente mortal.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Más del 90% de los casos informados de PPNAD se producen como una de las manifestaciones del complejo de Carney (CNC; consulte este término). Aunque poco frecuente, se ha informado de casos familiares de PPNAD aislada.[orpha.net]
  • Esta detallada descripción clínica no aludía, sin embargo, a la etiología de tan novedoso síndrome.[accessmedicina.mhmedical.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Cushing (SC; consulte este término) endógeno se estima en 1/26.000. La PPNAD es responsable de menos del 2% de los casos. La PPNAD es más frecuente en mujeres, especialmente tras la pubertad.[orpha.net]
  • El complejo de Carney es diferente a la Triada de Carney, por ende no hay que confundirlos. [ 1 ] [ 2 ] Epidemiología [ editar ] El complejo de Carney (CNC) es una patología infrecuente, afecta principalmente a personas mayores de 50 años (95%) de prevalencia[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología [ editar ] El complejo de Carney suele estar relacionado a mutaciones del gen PRKAR1A en el cromosoma 17q23-q24, el cual es un gen que funciona como gen supresor tumoral.[es.wikipedia.org]

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