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Enfemedad de Machado-Joseph


Presentación

  • Suele aparecer entre la segunda y la cuarta década de la vida, siendo la forma más frecuente de presentación. 3.- Tipo atáxica-amiotrófica. Suele aparecer en la quinta o séptima década de la vida, con síntomas muy evidentes de neuropatía periférica.[enfermedades-raras.org]
  • Metodología Se han revisado los últimos cuatro años en PubMed (2014-2017), escogiendo entre todos los artículos aquellos en los cuales se revisaban temas relacionados con la ataxia y el cerebelo con presentación en edad pediátrica, de los que retuvimos[neurologia.com]
Diplopía
  • […] voluntarios y sensación de hormigueo y entumecimiento en brazos y piernas por afectación de los nervios periféricos (neuropatía periférica).[2] [8]En las tres variedades pueden experimentarse problemas de visión, pérdida de agudeza visual, visión doble (diplopia[es.wikipedia.org]
  • Casi todos los pacientes con MJ experimentan problemas de visión, inclusive visión doble (diplopía) o visión borrosa, pérdida de la capacidad de distinguir colores o contrastes, e incapacidad para controlar los movimientos oculares.[espanol.ninds.nih.gov]
Ataxia
  • La ataxia no es una enfermedad, sino un síntoma que puede tener muchos orígenes, existe un grupo de trastornos de origen genético que causan alteraciones en la función de las neuronas y provocan ataxia progresiva y se llaman ataxias hereditarias.[3] La[es.wikipedia.org]
  • La enfermedad de Machado-Joseph (MJ), también llamada ataxia espinocerebelosa de tipo 3, es una ataxia hereditaria rara. (Ataxia es un término general que significa falta de control muscular.)[espanol.ninds.nih.gov]
  • De un total de 50 pacientes con ataxias heredadas, evaluados en 10 años, hemos diagnosticado 10 pacientes (20%) con la ataxia de Machado-Joseph, pertenecientes a 5 familias distintas.[scielo.conicyt.cl]
  • ADCAIII se refiere al grupo en el que la ataxia de la marcha destacaría como signo progresivo y supuestamente único ("ataxia pura").[sen.es]
Ataxia cerebelar
  • Características de la enfermedad: SCA3 se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva.[ataxia-y-ataxicos.es]
Nistagmo
  • , MRI: atrofia de parte superior de vermis, respetando hemisferios y amígdalas SCA16 (autosómica dominante tipo 16) 8q22.1-24.1 Ataxia cerebelosa pura y temblor de la cabeza, ataxia de la marcha y disartria; nistagmo evocado con mirada horizontal; MRI[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Un diagnóstico definitivo de MJ sólo puede hacerse con una prueba genética.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrantes) y permite un diagnóstico prenatal[sen.es]
  • […] expansión de trinucleótidos y tienen la particularidad de que los descendientes tienden a presentar formas más graves que las de sus progenitores y de inicio más precoz.[5][6] El nombre de la afección procede de las dos primeras familias a las que se diagnosticó[es.wikipedia.org]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • Otras áreas de investigación incluyen el desarrollo de terapias nuevas para tratar los síntomas de MJ, esfuerzos para identificar los marcadores diagnósticos y para mejorar los procedimientos actuales de diagnóstico de la enfermedad, y estudios de población[ecured.cu]

Tratamiento

  • El tratamiento con antiespasmódicos, como baclofén, puede ayudar a reducir la espasticidad. La toxina botulínica también puede tratar la espasticidad grave al igual que ciertos síntomas de distonía.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Algunos pacientes tienen síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, temblor en las manos y movimientos lentos.[2] No existe ningún tratamiento que pueda curar la afección, las medidas terapéuticas se centran en mejorar algunos[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento Diagnosticar una forma concreta de ataxia hereditaria tiene como fin último averiguar si el paciente es proclive a un tratamiento adecuado. Esta posibilidad no es la norma, y son escasas las entidades que responden a un tratamiento.[neurologia.com]
  • No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un[sen.es]

Etiología

  • Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa.[sen.es]
  • […] mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante ( ataxia ) y debilidad en brazos y piernas. [ 1 ] Se considera como una variedad de la ataxia espinocerebelosa , por lo que recibe también el nombre de ataxia espinocerebelosa tipo 3 . [ 2 ] [ 3 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • Uno de los fármacos que se mencionan, el riluzol, en dosis de 50 mg dos veces al día, parece tener efectos positivos en la ataxia, sin tener en cuenta su etiología.[neurologia.com]

Epidemiología

  • Historia y epidemiología : La enfermedad Machado-Joseph se describió por primera vez en América del Norte entre inmigrantes Portugueses desde Azores (donde existe una incidencia 1/3.900).[ataxia-y-ataxicos.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]
  • Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa.[sen.es]

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