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Enfemedad de Machado-Joseph


Presentación

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  • Suele aparecer entre la segunda y la cuarta década de la vida, siendo la forma más frecuente de presentación. 3.- Tipo atáxica-amiotrófica. Suele aparecer en la quinta o séptima década de la vida, con síntomas muy evidentes de neuropatía periférica.[enfermedades-raras.org]
Diplopía
  • […] sensación de hormigueo y entumecimiento en brazos y piernas por afectación de los nervios periféricos ( neuropatía periférica ). [ 2 ] [ 8 ] En las tres variedades pueden experimentarse problemas de visión, pérdida de agudeza visual , visión doble ( diplopia[es.wikipedia.org]
  • Casi todos los pacientes con MJ experimentan problemas de visión, inclusive visión doble (diplopía) o visión borrosa, pérdida de la capacidad de distinguir colores o contrastes, e incapacidad para controlar los movimientos oculares.[ecured.cu]
Ataxia
  • La evolución es más lenta que en ataxia de Friedreich.[ataxiasandalucia.org]
  • De un total de 50 pacientes con ataxias heredadas, evaluados en 10 años, hemos diagnosticado 10 pacientes (20%) con la ataxia de Machado-Joseph, pertenecientes a 5 familias distintas.[scielo.conicyt.cl]
  • La ataxia no es una enfermedad, sino un síntoma que puede tener muchos orígenes, existe un grupo de trastornos de origen genético que causan alteraciones en la función de las neuronas y provocan ataxia progresiva y se llaman ataxias hereditarias . [ 3[es.wikipedia.org]
Ataxia cerebelar
  • Características de la enfermedad: SCA3 se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva.[ataxia-y-ataxicos.es]

Diagnóstico

  • Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrantes) y permite un diagnóstico prenatal[sen.es]
  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • Otras áreas de investigación incluyen el desarrollo de terapias nuevas para tratar los síntomas de MJ, esfuerzos para identificar los marcadores diagnósticos y para mejorar los procedimientos actuales de diagnóstico de la enfermedad, y estudios de población[ecured.cu]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico genético de SCA3 a través de comprobación de ADN se basa en descubrir una anormal expansión de repetición de trinucleótidos CAG (citosina, adenina, guanina) del gen de MJD (en el sitio cromosómico14q24.3-q31).[ataxia-y-ataxicos.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad el objetivo del tratamiento es mantener el mejor estado físico posible durante el máximo tiempo y la terapia se orienta hacia el control de los síntomas: fatiga, depresión, alteraciones del[enfermedades-raras.org]
  • Algunos pacientes tienen síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, temblor en las manos y movimientos lentos. [ 2 ] Tratamiento [ editar ] No existe ningún tratamiento que pueda curar la afección, las medidas terapéuticas se[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento con antiespasmódicos, como baclofén , puede ayudar a reducir la espasticidad. La toxina botulínica también puede tratar la espasticidad grave al igual que ciertos síntomas de distonía.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Sin embargo, tener un diagnóstico preciso en estas condiciones es importante por diversas razones: el paciente y su familia busca y necesita un diagnóstico preciso aunque no exista terapia; conocer el tipo específico de ataxia permite dar un mejor pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un[sen.es]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por la expansión de una repetición CAG en el gen ATXN3 (14q21). Consejo genético La enfermedad de MJ sigue un patrón de herencia autosómico dominante.[orpha.net]
  • Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa.[sen.es]
  • […] mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante ( ataxia ) y debilidad en brazos y piernas. [ 1 ] Se considera como una variedad de la ataxia espinocerebelosa , por lo que recibe también el nombre de ataxia espinocerebelosa tipo 3 . [ 2 ] [ 3 ] Etiología[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de esta forma de la enfermedad de MJ no se conoce y representa el 30% de todos los casos de AEC3.[orpha.net]
  • Historia y epidemiología : La enfermedad Machado-Joseph se describió por primera vez en América del Norte entre inmigrantes Portugueses desde Azores (donde existe una incidencia 1/3.900).[ataxia-y-ataxicos.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta condición no está aclarada, es una de las enfermedades por expansión anormal de poliglutaminas (cuyo mejor ejemplo es la enfermedad de Huntington): a mayor expansión más precoz es el inicio (fenómeno de anticipación) y los síntomas[scielo.conicyt.cl]
  • Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa.[sen.es]

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