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Encefalopatía por glicina atípica


Presentación

  • La presentación de la forma neonatal es similar a la clásica, pero la evolución clínica es mejor. En las variantes infantil y tardía predomina el retraso mental y trastorno del comportamiento, aunque el fenotipo en la tardía es más heterogéneo.[bvs.sld.cu]
  • Presentación de Casos Diagnosticados en Colombia Dr. Bermúdez M Instituto de Genética Humana.Universidad Javeriana. Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca Dr. Arteaga C Instituto Materno Infantil. Universidad Nal de Colombia Dr.[encolombia.com]
Neuropatía periférica
  • Las manifestaciones incluyen un declive cognitivo, trastornos del comportamiento, ataxia, neuropatía periférica y atrofia óptica. Etiología La etiología de la encefalopatía atípica por glicina sigue siendo en gran parte desconocida.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos La GE debe sospecharse en casos de niveles elevados de glicina en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR). También sugiere su diagnóstico un aumento de los índices de glicina LCR-plasma.[orpha.net]
  • El diagnóstico bioquímico consiste en la cuantificación de glicina en plasma y líquido cefalorraquídeo, así como el análisis simultáneo de ácidos orgánicos en orina. En los casos positivos se realiza el estudio molecular y/o diagnóstico enzimático.[bvs.sld.cu]
  • De acuerdo a los resultados y signos clínicos presentados por la paciente, se sugiere como diagnóstico una HGNC.[encolombia.com]
  • BoletÃn Sociedad de PsiquiatrÃa y NeurologÃa de la Infancia y Adolescencia Aà o 14, Nº 3, Diciembre 2003 meses con coma y acidosis metabólica postinfecciosa se diagnostica Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce, evoluciona con hipotonÃa, retraso[sopnia.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento La extensión de la enfermedad debe determinarse usando los siguientes test para guiar el tratamiento: RM cerebral, EEG y evaluaciones del desarrollo y neurológicas. No hay un tratamiento específico para la GE.[orpha.net]
  • El objetivo final es crear un algoritmo predictivo validado en modelos in vivo e in vitro que nos permita determinar el tratamiento de forma personalizada, en base a la mutación patogénica", añade.[agenciasinc.es]
  • Funciones de la glicina Tratamientos actuales para NKH En la actualidad no existe una cura, aunque existan opciones de tratamiento que en ciertos casos pueden mejorar los síntomas.[connectingthegrowingbrain.com]
  • La respiración espontánea y la reducción de la apnea, que ocurre generalmente dos o tres semanas después del tratamiento, no debe interpretarse como una buena respuesta al tratamiento o como señal de un buen pronóstico. 19 El tratamiento con valproato[bvs.sld.cu]

Pronóstico

  • Se puede predecir el pronóstico de la NKH? Cuando las familias chocan con enfermedades crueles como la NKH, para las que no se puede proporcionar un pronóstico claro, a menudo reflejan si seguir con el tratamiento o no. Este dilema empulsó el Dr.[connectingthegrowingbrain.com]
  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. La mayoría de pacientes con las formas neonatales o infantiles de GE tienen un desenlace grave. En la forma neonatal, a veces se producen muertes tempranas por la apnea.[orpha.net]
  • En la EM y el los infartos encefálicos las alteraciones de la 1 H-ERM se relacionan con el pronóstico funcional.[publicacionesmedicina.uc.cl]
  • La respiración espontánea y la reducción de la apnea, que ocurre generalmente dos o tres semanas después del tratamiento, no debe interpretarse como una buena respuesta al tratamiento o como señal de un buen pronóstico. 19 El tratamiento con valproato[bvs.sld.cu]

Etiología

  • Etiología La etiología de la encefalopatía atípica por glicina sigue siendo en gran parte desconocida. Se ha descrito que algunos pacientes tenían mutaciones en genes que codifican componentes del GCS.[orpha.net]
  • Etiología Se conocen mutaciones en dos genes que causan la encefalopatía por glicina: GLDC (9p22) y AMT (3p21.2-p21.1). Estos genes codifican los componentes proteína-P y proteína-T, respectivamente, del complejo de glicina descarboxilasa (GCS).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de la encefalopatía atípica por glicina es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 20 casos.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia y la incidencia de GE mundial son desconocidas.[orpha.net]
Distribución por sexo
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