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Encefalopatía mioclónica temprana

Encefalopatía mioclónica precoz


Presentación

  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
Temblor
  • Debe hacerse el diagnóstico diferencial con los temblores y con la hiperplexia (sobresalto).[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Debe hacerse el diagnóstico diferencial con los temblores y con la hiperplexia (sobresalto).[scielo.conicyt.cl]
  • Especialidades - Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría Referencia CGC - 2813 Pruebas Asociadas Encefalopatía epiléptica infantil precoz (panel NGS de 26 genes) Síndrome de DOOR (secuenciación del gen TBC1D24) Síndrome de Coffin-Siris y diagnóstico[cgcgenetics.com]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico se basa en la tríada: Espasmos infantiles, alteración del desarrollo psicomotor y E.E.G. hipsarrítmico.[ahedysia.org]
Hipsarritmia
  • Muestra un enlentecimiento y una desorganización intensas de la actividad eléctrica cerebral (hecho conocido como hipsarritmia).[ahedysia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Su tratamiento constituye una urgencia 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recaída e influye en el pronóstico a largo plazo.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es malo: los niños con la condición sobreviven en un estado vegetativo persistente o mueren en el primer o segundo año de vida. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • En el pronóstico de las convulsiones neonatales resulta muy importante el diagnóstico etiológico, el tratamiento precoz y su monitoreo.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Aunque la etiología es mayoritariamente desconocida, se sabe que la hiperglicinemia no cetósica, la dependencia de piridoxina o del fosfato de piridoxal, junto con la deficiencia congénita del transportador mitocondrial de glutamato producen un cuadro[orpha.net]
  • El tiempo de tratamiento dependerá de la etiología, siendo el promedio independientemente de esta, de 90 días.[scielo.conicyt.cl]
  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]

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