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Encefalopatía episódica por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa


Presentación

  • Considerando la diversidad de causas posibles y la existencia de varias presentaciones sorprendentes, así como el muy escaso riesgo anafiláctico de la tiamina y la habitualmente importante respuesta terapéutica dentro del primer día, algunos autores calificados[es.wikipedia.org]
Hemofilia A
  • Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a ...[lookformedical.com]
Neuropatía periférica
  • Un porcentaje muy alto de pacientes con el síndrome de Wernicke-Korsakoff también sufre de neuropatía periférica y muchos alcohólicos presentan solo esta neuropatía sin otros síntomas o signos. [ 52 ] Pediatría [ editar ] En una serie de casos pediátricos[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza mediante pruebas de intradermorreacción con tiamina a una concentración de 1 mg/ml (5,6).[scielo.isciii.es]
  • [ 26 ] [ 7 ] No existen recursos paraclínicos seguros para un diagnóstico concluyente.[es.wikipedia.org]
  • Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta. De ningún modo se pretende sustituir, avalar o tutelar la responsabilidad del médico.[murciasalud.es]

Tratamiento

  • El tratamiento de la alergia a tiamina se realiza de forma sintomática en el shock anafiláctico administrando adrenalina junto con un soporte vital adecuado.[scielo.isciii.es]
  • En pacientes en quienes se sospecha la EW, el tratamiento debe comenzar de inmediato. [ 28 ] Con anterioridad conviene retirar sangre para analizar la presencia de tiamina, otras vitaminas y minerales.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Los principales factores determinantes del deceso han sido las infecciones y las disfunciones hepáticas. [ 1 ] A pesar de su importante prevalencia la encefalopatía de Wernicke sigue estando subdiagnosticada. [ 4 ] [ 15 ] Etiología [ editar ] La encefalopatía[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología [ editar ] No existen estadísticas concluyentes, todas las investigaciones se basan en estudios parciales y, por las limitaciones éticas para realizar estudios controlados, es poco probable que estos lleguen a realizarse.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Aunque su fisiopatología parece desconocida, se encuentra implicado un mecanismo de hipersensibilidad en relación con su administración parenteral.[scielo.isciii.es]
  • El alelo e3 APOE, que está implicado en la enfermedad de Alzheimer, puede aumentar el riesgo de desarrollar síntomas neurológicos. [ 16 ] Fisiopatología [ editar ] La deficiencia de tiamina es la causa de la EW y cuando existen múltiples carencias igualmente[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Prevención [ editar ] Existen protocolos hospitalarios de prevención mediante el suministro de tiamina IV en casos con historial alcohólico o de convulsiones relacionadas, requerimiento de glucosa IV, signos de malnutrición, dietas insuficientes, diarreas[es.wikipedia.org]

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