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Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 26


Presentación

  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
Epilepsia
  • Epilepsia temporal mesial con esclerosis hipocámpica 8. Epilepsias focales neocorticales 9. Epilepsia parcial continua 10. Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia Sección III: Epilepsias generalizadas idiopáticas 11.[libreriacentral.com]
  • Digo la primera porque según el neurólogo y las diferentes pruebas que le realizamos la Epilepsia llevaba presente desde el nacimiento.[ydeverdadtienestres.com]
  • Epilepsia parcial continua progresiva de la niñez ( síndrome de Kojewnikoff) Síndromes caracterizados por crisis con un modo ... epiléptica infantil temprana con brotes supresión ( Síndrome de Otahara) Otras epilepsias generalizadas sintomáticas ...[neurowikia.es]
  • Observaciones finales En Europa, el coste anual del tratamiento para la epilepsia es de 13,8 millones de euros y 43,3 millones de euros para las discapacidades intelectuales.[connectingthegrowingbrain.com]
  • De manera global, entre el 50 y 70% de los casos aparece una epilepsia.[ahedysia.org]
Convulsión
  • Los bebés afectados tienen convulsiones principalmente tónicas (que causan rigidez de los músculos del cuerpo, por lo general los de la espalda, las piernas y los brazos), pero también pueden tener convulsiones parciales , y rara vez, convulsiones mioclónicas[rarediseases.info.nih.gov]
  • La mayoría de los pacientes tienen controladas sus convulsiones, y uno de cada tres pacientes puede lograr la ausencia total de convulsiones.[connectingthegrowingbrain.com]
  • Otros tipos de convulsiones, como convulsiones tónico-clónicas generalizadas, motoras focales y hemiconvulsiones, se observan en un tercio de los casos. Aquellos que sobreviven más de 2 años presentan graves deficiencias psicomotoras.[orpha.net]
  • Convulsiones benignas del lactante (familiares y no familiares) 2. Epilepsia benigna de la niñez con espigas centrotemporales 3. Síndrome de Panayiotopoulos 4. Epilepsia de la niñez con paroxismos occipitales de tipo Gastaut 5.[libreriacentral.com]
  • En el 9% de los casos se han hallado antecedentes de crisis epilépticas y de convulsiones. Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia.[ahedysia.org]
Convulsión
  • Los bebés afectados tienen convulsiones principalmente tónicas (que causan rigidez de los músculos del cuerpo, por lo general los de la espalda, las piernas y los brazos), pero también pueden tener convulsiones parciales , y rara vez, convulsiones mioclónicas[rarediseases.info.nih.gov]
  • La mayoría de los pacientes tienen controladas sus convulsiones, y uno de cada tres pacientes puede lograr la ausencia total de convulsiones.[connectingthegrowingbrain.com]
  • Otros tipos de convulsiones, como convulsiones tónico-clónicas generalizadas, motoras focales y hemiconvulsiones, se observan en un tercio de los casos. Aquellos que sobreviven más de 2 años presentan graves deficiencias psicomotoras.[orpha.net]
  • Convulsiones benignas del lactante (familiares y no familiares) 2. Epilepsia benigna de la niñez con espigas centrotemporales 3. Síndrome de Panayiotopoulos 4. Epilepsia de la niñez con paroxismos occipitales de tipo Gastaut 5.[libreriacentral.com]
  • En el 9% de los casos se han hallado antecedentes de crisis epilépticas y de convulsiones. Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia.[ahedysia.org]
Ataxia
  • Se trata de una enfermedad neurodegenerativa mortal de ... de ataxia cerebelosa de causa desconocida en niños, el síndrome de apraxia con ataxia oculomotora 2 (AOA2) causada por mutaciones en ...[neurowikia.es]
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]
Distonía
  • . - 24/02/2011 - 19:37 Enfermedades debidas a mutaciones puntuales del ADNmt ... acompañarse de trastornos de la conducción cardíaca ( síndrome de preexcitación), distonía o incluso como un síndrome esclerosis ... penetrancia de las mutaciones encontradas[neurowikia.es]
  • […] hipohidrotica, ligada al X (XHED)305100EDAXq13.1 Displasia Faciogenital, ligada al X/ Aarskog-Scott, liagado al X305400FGD1Xp11.22 Displasia mesomélica de Langer (LMD)249700SHOXXp22.3/Yp11.32 Displasia mesomélica tipo Kantaputra156232HOXD gene cluster2q31.1 Distonia[qgenomics.com]
Ataxia cerebelar
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos.[orpha.net]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico se basa en la tríada: Espasmos infantiles, alteración del desarrollo psicomotor y E.E.G. hipsarrítmico.[ahedysia.org]
  • Tuvimos suerte porque tuvo un diagnóstico rápido, no tanto en cuanto a la gravedad del mismo… Al poco de salir del hospital confirmaron su enfermedad: encefalopatía epiléptica infantil temprana por mutación en SLC25A22 provocando un déficit de transportador[ydeverdadtienestres.com]

Tratamiento

  • El tratamiento más prometedor se llama terapia génica : la idea es sustituir el gen defectuoso STXBP1 con su copia funcional.[connectingthegrowingbrain.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recaída e influye en el pronóstico a largo plazo.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • Pronóstico El pronóstico es malo y generalmente fallecen en la infancia (50% antes de los 2 años de edad). Los sobrevivientes tienen grave discapacidad motriz y psíquica, y con convulsiones continuas.[orpha.net]
  • La historia de hoy habla de una Epilepsia debida a una mutación genética, que cursa en una EERR con mal pronóstico. Los padres de Alejandro han tenido que afrontar una situación tremenda como padres primerizos.[ydeverdadtienestres.com]

Etiología

  • Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías cerebrales estructurales.[orpha.net]
  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]
  • La principal diferencia de este síndrome con el resto de etiologías compresivas del plexo braquial es la presencia de síntomas vasculares en mano y brazo añadidos a ...[neurowikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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