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Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1


Presentación

  • Un síndrome epiléptico incluye el o los tipos de crisis, la causa , localización anatómica, factores precipitantes, edad de presentación, severidad, cronicidad, relación con el ciclo del sueño, y a veces pronóstico.[epilepsiahoy.com]
  • Se concluye que la presentación clínica del Síndrome de West en nuestro medio es sintomática en los 12 casos encontrados, el diagnostico se basó en la clínica y exámenes complementarios.[scielo.org.bo]
  • En la mayoría de los casos el conocimiento del trastorno paroxístico y de su presentación clínica es suficiente para llegar al diagnóstico.[lace.org.ar]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
Cabeza pequeña
  • pequeña) En la regresión psicomotora, se manifiesta una inicial modificación del humor.[ahedysia.org]
Trastorno de conducta
  • El retraso psicomotor ocurre en el 90% de los casos de S.W, asociado con frecuencia a trastornos de conducta y rasgos autistas.[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • Hay veces en que se tiene fortuna, y se da un número de diagnósticos apreciable en una zona sanitaria no muy amplia y bien controlada.[stxbp1.es]
  • En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.[cun.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos.[orpha.net]
  • […] clínico, la edad a la que se habría adelantado el diagnóstico en caso de obtener el diagnóstico molecular, y asimismo se presenta la edad real a la que se realizó el diagnóstico de ED.[analesdepediatria.org]
  • Criterios de inclusión: pacientes con diagnóstico de Epilepsia (crisis tipo espasmos masivos) y con diagnóstico de S.W menores de 2 años. Criterios de exclusión: pacientes otros tipos de epilepsia.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • Son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento. No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas .[cun.es]
  • La próxima decisión sería tratamiento del niño. ¿Porqué tratar las epilepsia? El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • Tratamientos Las formas de tratamiento médico utilizadas para intervenir en los casos de niños o niñas con síndrome de Ohtahara suelen basarse en administrar fármacos utilizados habitualmente para paliar los síntomas de otros tipos de epilepsia, como[psicologiaymente.com]
  • “Simons Vip Connect ” lleva una base de datos que va añadiendo las variantes genotípicas y fenotípicas y muy importante está a disposición de todos aquellos profesionales médicos involucrados en el tratamiento y seguimiento de los pacientes.[fedeepilepsia.org]
  • Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Sin embargo muchos niños presentan convulsiones benignas del lactante, un síndrome epiléptico con buen pronóstico que debe ser identificado y que es frecuente a esta edad.[lace.org.ar]
  • […] tiene, en general, mal pronóstico.[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico El pronóstico es malo y generalmente fallecen en la infancia (50% antes de los 2 años de edad). Los sobrevivientes tienen grave discapacidad motriz y psíquica, y con convulsiones continuas.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías cerebrales estructurales.[orpha.net]
  • Los síndromes epilépticos de acuerdo a su etiología se pueden dividir en idiopáticos, sintomáticos y probablemente sintomáticos. • Idiopáticas: de probable etiología genética. • Sintomáticas: secundaria a una enfermedad crónica o progresiva, asociada[lace.org.ar]
  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]
  • El grupo sintomático tiene daño cerebral pre-existente o una etiología conocida como por ejemplo la esclerosis tuberosa. Es de mal pronóstico. 2.2 SINDROME DE LENNOX GASTAUT.[epilepsiahoy.com]
  • Presents various etiologies: cryptogenic, idiopathic and symptomatic. The aim of the research is to describe the clinical presentation of West syndrome the diagnosis and treatment used.[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] La incidencia (frecuencia de aparición) de este síndrome es de 0.31/1000 nacidos vivos (rango 0,05-0,6), con predominio en varones (3:2). [ 8 ] [ 9 ] No existe una clara asociación familiar (excepto en la variedad relacionada[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Es importante establecer si el fenómeno es de naturaleza epiléptica o si tiene una fisiopatología diferente.[lace.org.ar]
  • Fisiopatología [ editar ] TEP . Las áreas en rojo indican alta actividad cerebral. Existen varias teorías que tratan de explicar el mecanismo de aparición del síndrome.[es.wikipedia.org]
  • La fisiopatología del SW se desconoce, se han postulado varias hipótesis para intentar explicarla como: daño a un cerebro inmaduro, falta de equilibrio entre los neurotransmisores del tallo cerebral, zonas de perfusión anormal y anomalías del sistema[scielo.org.bo]

Prevención

  • El tratamiento con anticonvulsivantes es necesario para controlar las convulsiones y también para la prevención de sus efectos neurobiológicos y psicosociales.[lace.org.ar]
  • Será necesario confiar en el progreso de las investigaciones en este tipo de enfermedades neurológicas para desarrollar las herramientas de prevención, diagnóstico y tratamiento necesarias para que el síndrome de Ohtahara deje de ser un problema grave[psicologiaymente.com]

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