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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 8

Síndrome de hiperekplexia-epilepsia


Presentación

  • La edad de presentación es entre los 7 y 20 meses y remite al cabo de 1 o 2 años.[neuropedwikia.es]
  • Se analizan en cada uno de ellos, su forma de presentación, el diagnóstico diferencial, las opciones terapéuticas y la evolución.[pediatriaintegral.es]
  • De forma útil para la práctica clínica en Atención Primaria, podemos clasificarlos también según la edad de presentación 5,6 ( Tabla 3 ). Tabla 2. Clasificación de los trastornos paroxísticos no epilépticos. Mostrar/ocultar Tabla 3.[fapap.es]
Epilepsia
  • […] juvenil–, criptogénicos –epilepsia mioclónica severa de la infancia, epilepsia mioclónico-astática y epilepsia con ausencias mioclónicas– y sintomáticos como la epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas.[neurologia.com]
  • Pulse aquí para ver una lista de preguntas adicionales que le puede hacer al médico para que le ayude a controlar la epilepsia del niño. ¿Cómo se trata la epilepsia? El tratamiento para la epilepsia comienza generalmente con medicamentos.[healthychildren.org]
  • Tratamiento de la epilepsia El tratamiento de la epilepsia es principalmente farmacológico .[enfermedadesgraves.com]
  • Es la epilepsia más habitual en la infancia, afecta a un 30 por ciento de los niños con epilepsia entre los cinco y los 13 años y desaparece en la pubertad.[apiceepilepsia.org]
Caídas
  • Un tropiezo o un sobresalto inesperado pueden provocar caídas incontroladas con un alto riesgo de lesiones importantes.[orpha.net]
  • Después de haber obtenido un posgrado en neurocirugía pediátrica, señala que la antes llamada “Enfermedad de las Caídas” es una patología que se caracterizada por unas descargas abruptas eléctricas en el encéfalo, y su traducción clínica puede tener varios[hospiten.com]
  • El síndrome se caracteriza por crisis variables: mioclónicas y atónicas con caídas y también CTCG o ausencias. El EEG es normal al inicio y puede evolucionar a un registro desorganizado.[pediatriaintegral.es]
  • Debido a que puede producir pausas de apneas y caídas, está indicado el tratamiento con clonazepam o ácido valproico.[fapap.es]
  • La rigidez desaparece antes de los 3 años, pero las caídas al suelo a consecuencia del espasmo y la respuesta exagerada al sobresalto persisten mucho tiempo, incluso en la edad adulta (7) .[pediatriaintegral.es]
Fiebre
  • Crisis frecuentes , que suelen desencadenarse en situaciones habituales que se dan en la edad pediátrica: infecciones banales, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones, etc.[cun.es]
  • Generalmente se hace un diagnóstico de epilepsia cuando los ataques se producen más de una vez sin una causa identificable, tales como la fiebre o una lesión .[healthychildren.org]
  • La causa más frecuente es el abandono de la medicación en pacientes tratados con antiepilépticos, pero también ocurre con el abuso de alcohol, la fiebre o por la toma de algunos medicamentos.[enfermedadesgraves.com]
  • Por ejemplo, no podemos hablar de epilepsia tras la aparición de crisis producidas por factores como: conmoción craneal, fiebre, infecciones o hipoglucemias. • También, se puede hablar de epilepsia tras una sola crisis (no provocada), si además existen[pediatriaintegral.es]
  • Crisis anóxicas reflejas, similares a los espasmos del sollozo pálidos, precipitadas por la fiebre 4 . Cursan con hipotonía y pérdida de consciencia. Diagnóstico diferencial con crisis febriles atónicas/hipotónicas ( 2 .[fapap.es]
Trastorno del movimiento
Ataques de pánico
  • Ataques de pánico/ansiedad Estado de ansiedad con fobia. Presentan sudoración, temblores, dolor precordial, cefalea, inestabilidad. Entre los 6 y los 12 años. Ocasionalmente puede haber pérdida de conciencia y relajación de esfinfer urinario 8 .[fapap.es]
Convulsión
  • convulsión La convulsión no fue debida a otro problema médico, como la diabetes o una infección grave.[healthychildren.org]
  • Es fundamental conservar la calma y permanecer con el enfermo hasta su recuperación de la crisis sin intentar sujetarle aunque convulsione para no ocasionarle fracturas o luxaciones.[enfermedadesgraves.com]
  • Anti-GABA B R: encefalitis límbica, convulsiones y timoma, cáncer de próstata. Anti-GABA A R: encefalitis con convulsiones y estado epiléptico; menos frecuente opsoclono y síndrome de la persona rígida y rara vez timoma.[fisterra.com]
  • A pesar de que esta clasificación es aparentemente clara, existe todavía cierta confusión y en la práctica clínica muchos casos son aún difíciles de clasificar Palabras clave Ataque mioclónico Convulsión mioclónica Crisis mioclónica Crisis mioclónicas[neurologia.com]
  • Es una enfermedad rara, que cursa con estado epiléptico de mal eléctrico en sueño (ESES), regresión neurocogitiva y convulsiones. Su prevalencia en la infancia es desconocida.[fedeepilepsia.org]
Mareo
  • Refieren “sensación de falta de aire” que se acompaña de dolor precordial, palpitaciones, mareos, cefalea, parestesias en mano e incluso estado tetaniforme 2-8 .[fapap.es]
  • Algunos pacientes presentan síntomas prodrómicos (presíncope) caracterizados por: mareo, sensación de calor, náuseas, palidez y visión borrosa, que desaparecen con el decúbito (19) . La recuperación es rápida sin síntomas de confusión postictal.[pediatriaintegral.es]
  • Efectos secundarios En general, todos los fármacos antiepilépticos producen neurotoxicidad, síntomas entre los cuales se incluyen: mareo, somnolencia, alteración cognitiva y comportamental, ataxia y diplopía.[pediatriaintegral.es]
Sonambulismo
  • Varían desde movimientos de masticación, ponerse sentado, desorientación y lenguaje ininteligible hasta agitación, actividades inadecuadas y sonambulismo (2,8) .[pediatriaintegral.es]
  • Sonambulismo Cualquier episodio en el que el niño, que está dormido, abandona la cama desorientado y corre o camina 4 . Se inicia entre los cuatro y los años (1-2% de la población), más frecuente en varones y en algunas familias.[fapap.es]
Vértigo
  • En migrañas complicadas, la cefalea se puede asociar a diplopía, vértigo, pérdida de conciencia, déficit neurológico focal, amaurosis, atonía.[fapap.es]
  • Vértigo paroxístico benigno . Se presenta entre los 2-4 años en forma de episodios breves de inestabilidad sin aura y que se resuelve de forma espontánea en poco tiempo.[pediatriaintegral.es]
Crisis epiléptica parcial
  • Tipos de crisis epiléptica Existen dos grandes grupos de crisis epilépticas: las crisis epilépticas parciales o focales donde la descarga comienza en una zona concreta del cerebro y las crisis epilépticas generalizadas que afectan a toda la superficie[enfermedadesgraves.com]

Diagnóstico

  • En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.[cun.es]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[pediatriaintegral.es]
  • Diagnóstico diferencial entre terror nocturno y pesadilla.[fapap.es]
  • Hacer un diagnóstico consiste en identificar una afección o enfermedad basándose en los signos y los síntomas.[healthychildren.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento es farmacológico. Los dos tratamientos más eficaces son la vigabatrina (a menudo se utiliza como tratamiento de primera línea) y los corticoides (se utilizan cuando el tratamiento con vigabatrina falla).[enfermedades-raras.org]
  • No todos los niños responden al tratamiento de la misma manera, así que no existe un único "tratamiento efectivo".[healthychildren.org]
  • Son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento. No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas .[cun.es]
  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • Conocer si se padece – o no – un síndrome es muy importante ya que esto orientará sobre el tratamiento, evolución y pronóstico. Cada síndrome tiene un rango de edad de aparición y unas características.[apiceepilepsia.org]
  • Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias : encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico.[pediatriaintegral.es]
  • Pronóstico y calidad de vida El pronóstico de la epilepsia es muy variable y se relaciona con el proceso epiléptico concreto que padece cada persona.[enfermedadesgraves.com]
  • El pronóstico varía dependiendo de la etiología y la rapidez con la que se inicie el tratamiento. Incluso después de una respuesta inicial al tratamiento, en el 30 % de los casos se produce recurrencia en los 6 meses siguientes.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico es favorable (12) . Vértigo paroxístico benigno . Se presenta entre los 2-4 años en forma de episodios breves de inestabilidad sin aura y que se resuelve de forma espontánea en poco tiempo.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Se han registrado variantes lentas y rápidas, dependiendo de la etiología. La etiología del síndrome es variable. En el 70-80 % de los casos se debe a lesiones cerebrales.[enfermedades-raras.org]
  • Se desconoce su etiología, aunque se ha relacionado con la migraña infantil. 8- Síndrome de Sandifer Son posturas anómalas del cuello, tronco o miembros superiores (tortícolis, rigidez generalizada y opistótonos), que se presentan en edades comprendidas[neuropedwikia.es]
  • Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada[pediatriaintegral.es]
  • Se desconoce la etiología pero se relaciona con la migraña e incluso como precursor de esta. Migraña En niños mayores de seis años.[fapap.es]
  • Se desconoce la etiología, aunque se sospecha una canalopatía ( CACA1A y PRRT2 ) y en relación con la migraña; ya que, en ocasiones, el cuadro puede evolucionar hacia vértigo paroxístico, ataxia episódica y cefalea migrañosa (11) .[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención La epilepsia idiopática , de causa desconocida, no es prevenible por lo cual las medidas preventivas se deben encaminar a evitar las causas de las epilepsias secundarias.[enfermedadesgraves.com]

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