Edit concept Question Editor Create issue ticket

Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 6

Epilepsia mioclónica severa de la infancia temprana


Presentación

  • En representación de la Fundación Síndrome de Dravet acudió al acto de presentación del patrocinio solidario Ainhoa Pariente, madre de una niña, Adriana, que padece esta enfermedad.[basketnavarraclub.com]
  • Durante la sesión habrá presentaciones de ponentes que hablará de los últimos avances en investigación, así como ponencias con información actualizada que impactan la atención del paciente.[burgosconecta.es]
  • Deficiencias en las relaciones sociales: presentación de rasgos de Autismo, TEA alteraciones graves de la conducta, hiperactividad.[dravetvenezuela.org]
  • Presentación de rasgos autistas. Alteraciones graves de la conducta, hiperactividad con o sin trastorno de la atención. Infecciones frecuentes de las vías respiratorias (oídos, nariz, senos paranasales, garganta, bronquios y pulmones.)[dravetfoundation.eu]
Retraso en el desarrollo
  • A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor.[dravetvenezuela.org]
  • El segundo año se detectan síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor, siendo el habla una de las facultades más afectadas.[burgosconecta.es]
  • Otros problemas comunes asociados a esta enfermedad son: convulsiones frecuentes y prolongadas, retraso en el desarrollo del comportamiento, el lenguaje y el habla, y problemas de crecimiento y nutrición.[kalapa-clinic.com]
  • Es a partir del segundo año de vida cuando se pueden observar señales de retraso en el desarrollo ; descoordinación en el movimiento que puede afectar a los dedos, manos, brazos y piernas, al habla, a los movimientos oculares y al mecanismo de deglución[consumer.es]
  • Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta.[scielo.isciii.es]
Fotosensibilidad
  • Se ha visto que algunos de estos niños también padecen fotosensibilidad. Diagnóstico de la epilepsia mioclónica severa El diagnóstico es esencialmente clínico, no genético, y se establece por la presencia de las crisis epilépticas características.[salud.mapfre.es]
  • La fotosensibilidad, las altas temperaturas, la estimulación fótica intermitente y el ejercicio también pueden provocar crisis.[orpha.net]
  • Así pues, los niños con Dravet crecen con estas crisis y, a partir de los dos o tres años, ya no aparecen exclusivamente con la fiebre sino que pueden aparecer en cualquier momento, "ya sea por un cambio de temperatura, por emociones, por fotosensibilidad[hipertextual.com]
  • Desde los 5 años presenta fotosensibilidad extrema y mioclonías secundarias a patrones geométricos que limitan su salida al exterior.[scielo.isciii.es]
Convulsión
  • Convulsiones focalizadas a un hemicuerpo. b). Convulsiones parciales. c). Convulsiones mioclónicas. d).[es.wikipedia.org]
  • La EMGI se debe incluir necesariamente dentro del fenotipo de las convulsiones febriles, constituido por las convulsiones febriles, convulsiones febriles plus, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, epilepsia mioclonicoastática y la propia[neurologia.com]
  • Esto provoca convulsiones prolongadas – de 2 o más minutos de duración-. Los informes sugieren que 1 de cada 30.000-40.000 personas sufren Síndrome .[kalapa-clinic.com]
  • La enfermedad aparece durante el primer año de vida como convulsiones frecuentes relacionadas con la fiebre (febril). [1] A medida que la condición progresa, otros tipos de convulsiones suelen ocurrir, incluyendo mioclonía y estado epiléptico . [1] Existe[rarediseases.info.nih.gov]
  • Otros factores altamente asociados con esta posibilidad son: a) convulsiones focalizadas a un hemicuerpo b) convulsiones parciales c) convulsiones mioclónicas d) convulsiones inducidas por agua caliente (17).[redalyc.org]
Ataxia
  • En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.[dravetvenezuela.org]
  • Los niños con este trastorno suelen experimentar síntomas como ataxia, hiperactividad, impulsividad, insomnio, somnolencia y, en algunos casos, alteraciones conductuales y sociales similares a las del autismo.[psicologiaymente.com]
  • Aparte de las crisis, los afectados padecen otras alteraciones: grave retraso cognitivo, graves problemas motores, problemas de deglución, ataxia, pies planos y valgos, escoliosis, problemas de comunicación y lenguaje, graves alteraciones de conducta,[wapsi.org]
  • En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones[valenciaplaza.com]
  • Con el aumento de la frecuencia de las crisis se produce un enlentecimiento del desarrollo psicomotor, trastornos de la conducta, ataxia, alteraciones del sueño , clínica similar a la de algunos cuadros de autismo y problemas de crecimiento.[salud.mapfre.es]
Convulsiones febriles
  • La EMGI se debe incluir necesariamente dentro del fenotipo de las convulsiones febriles, constituido por las convulsiones febriles, convulsiones febriles plus, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, epilepsia mioclonicoastática y la propia[neurologia.com]
  • Descripción de las crisis Comienzan con convulsiones febriles focales o de larga duración. Estas convulsiones son cada vez más frecuentes y con menos fiebre; sumándose posteriormente mioclonías diarias, especialmente al despertar, y crisis focales.[apiceepilepsia.org]
  • Día mundial del síndrome de Dravet Convulsiones febriles en el síndrome de Dravet Las convulsiones febriles son el tipo más frecuente de paroxismo no epiléptico , suceden en 1 de cada 5 niños.[neuropediatra.org]
  • Las convulsiones febriles, una variante benigna de la enfermedad, también forman parte de esta familia. Más de 300.000 niños en España sufren de convulsiones febriles y de estos unos 10.000 sufren las variaciones más graves de la enfermedad.[bcbl.eu]
  • Epilepsias relacionadas Grupo de epilepsias relacionadas con una causa genética similar: Convulsiones febriles (FS) Convulsiones febriles plus (FS ) Epilepsia generalizada con convulsiones febriles Plus (GEFS ) Epilepsia multifocal infantil severa (SIMFE[dravetfoundation.eu]
Convulsión tónico-clónica
  • La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre.[scielo.isciii.es]
  • La enfermedad se caracteriza por convulsiones tónicas, clónicas o tónico-clónicas generalizadas que, inicialmente, son inducidas por Febre con un comienzo en el primer año de vida.[redalyc.org]
  • tónico-clónicas generalizadas (ICE-GTC) El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento que presenta las siguientes características clínicas y electroencefalográficas: Inicio[dravetfoundation.eu]
Disautonomía
  • Signos de disautonomía, alteraciones en la regulación de la temperatura, sudoración, ritmo cardíaco, la circulación sanguínea y digestión. Problemas cardiovasculares.[dravetvenezuela.org]
  • Signos de disautonomía , alteraciones en la regulación de la temperatura, sudoración, ritmo cardíaco, la circulación sanguínea y digestión.[dravetfoundation.eu]

Diagnóstico

  • En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.[cun.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y del electroencefalograma (EEG).[orpha.net]
  • Así, se hace imprescindible un diagnostico precoz que combine diagnóstico clínico y genético.[dravetfoundation.eu]
  • El síndrome de Dravet es una enfermedad descubierta en 1970, sin embargo hasta 2003 no ha contado con un test genético que ayude en su diagnóstico.[bcbl.eu]
  • Así, aunque actualmente no tenemos la cura ni los tratamientos farmacológios antiepilépticos necesarios en la actualidad, es importante establecer un diagnóstico temprano que incluya, además de las pruebas genéticas, un diagnóstico clínico que nos indique[bebesymas.com]

Tratamiento

  • Dieta cetogénica para epilepsias refractarias al tratamiento Una investigación publicada en 2011 en la Revista de Neurología , bajo el título 'Experiencia con la dieta cetogénica como tratamiento en la epilepsia refractaria' y realizada por especialistas[consumer.es]
  • Son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento. No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas .[cun.es]
  • Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.[es.wikipedia.org]
  • Un mejor tratamiento farmacológico y, con ello, un mejor pronóstico y evolución.[dravetvenezuela.org]
  • Suele aparecer entre los cuatro y doce meses de vida, y una característica muy especial del Síndrome de Dravet es que es resistente al tratamiento .[bebesymas.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Es común que los afectados presenten discapacidad cognitiva de moderada a grave y epilepsia intratable en la edad adulta. Previniendo la aparición de los EE convulsivos en niños se podría mejorar el pronóstico a largo plazo.[orpha.net]
  • La EMGI, la forma más grave del espectro fenotípico de las convulsiones febriles plus, es una canalopatía que se produce de novo, es decir, durante la meiosis, y su infausto pronóstico puede estar condicionado por los tipos de mutaciones que la ocasionan[neurologia.com]
  • Para las variaciones más benignas de la patología implicará una reducción del riesgo de generar epilepsia en el futuro, mientras que para las versiones más severas el impacto será mucho mejor y el pronóstico y tratamiento mejorará a largo plazo.[bcbl.eu]
  • El pronóstico a largo plazo de estos pacientes no es muy halagüeño. Con el tiempo la frecuencia de las crisis disminuye pero éstas pueden haber causado un daño que conlleva un deterioro cognitivo y trastornos de la conducta.[salud.mapfre.es]
  • Un mejor tratamiento farmacológico y, con ello, un mejor pronóstico y evolución.[dravetvenezuela.org]

Etiología

  • En aproximadamente el 10% de los casos la etiología es desconocida, aunque probablemente hay otros genes implicados.[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] En 2001, Claes y otros demostraron que el síndrome de Dravet es una enfermedad con un gran componente monogenético.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial al nacimiento parece ser Descripción clínica El inicio de la primera crisis ocurre principalmente durante el primer año de vida (habitualmente a los 5-8 meses de edad) en niños, por lo demás sanos, y consiste[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • No obstante los cambios sustanciales en este aspecto de la enfermedad probablemente vendrán de la mano de tratamientos que actúen modificando directamente la fisiopatología del síndrome y no tanto sus consecuencias.[invanep.com]

Prevención

  • El Síndrome de Dravet , en cambio, precisa de medidas de prevención de la fiebre , cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico, así como la instauración de un programa de atención temprana , por[dravetfoundation.eu]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!