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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 3

Encefalopatía mioclónica temprana tipo 3


Presentación

  • Síndromes de Depleción del ADNmt Forma Hepatoencefalopática - Presentación neonatal a 2 años, con muerte precoz. - Hepatopatía fatal. - Hipotonía generalizada con grave encefalopatía. - Fallo del medro.[aepmi.org]
  • La tabla 4 recoge la incidencia, prevalencia y edades de presentación de las epilepsias sintomáticas, atendiendo a su etiología. La tabla 5 muestra las formas de presentación clínica de las crisis epilépticas según la edad de inicio de la epilepsia.[analesdepediatria.org]
  • Las crisis sutiles suelen ser una de las formas de presentación más frecuente en los recién nacidos, especialmente en el niño pretérmino, pero son al mismo tiempo las más difíciles de identificar.[epilepsia.sen.es]
  • CASO CLINICO Arch Pediatr Urug 2009; 80(2) Espasmos epilépticos de inicio tardío: presentación de un caso clínico Dres. Gabriela Capote 1 , Alfredo Cerisola 2 , Cristina Scavone 3 1 . Asistente de Clínica. 2 . Profesor Adjunto. 3 .[scielo.edu.uy]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
Temblor
  • Otros signos incluyen mioclonía , asterixis , nistagmo , convulsiones, temblor y anormalidades respiratorias (como La respiración Cheyne-Stokes [ 2 ] por compromiso a nivel del tronco encefálico ).[es.wikipedia.org]
  • Es frecuente la historia familiar de temblor esencial y la evolución a temblor esencial 12 . Spasmus mutans. Nistagmus, movimientos de cabeceo y tortícolis. Hiperekplesia o enfermedad del sobresalto.[scielo.isciii.es]
  • En centros de referencia la abstinencia de drogas puede ser una causa no infrecuente de temblores e irritabilidad (alcohol, heroina) y de convulsiones (barbitúricos, cocaina).[scptfe.com]
  • Esta puede pasar desapercibida, o confundirse con diversos movimientos del recién nacido considerados normales, especialmente en niños prematuros, que con frecuencia presentan temblores exagerados o sobresaltos ante mínimos estímulos nociceptivos.[epilepsia.sen.es]
  • Debe hacerse el diagnóstico diferencial con los temblores y con la hiperplexia (sobresalto).[scielo.conicyt.cl]
Ataxia
  • Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentaria (NARP) - Neuropatía. - Ataxia. - Retinitis pigmentaria. Más combinación variable de: - Retraso del desarrollo psicomotor. - Demencia. - Epilepsia. - Debilidad muscular proximal. - Retraso mental. 12.[aepmi.org]
  • Ataxia. Independientemente de su causa, plantea en ocasiones un difícil diagnóstico diferencial con un estado de mal de ausencias o mioclónico.[scielo.isciii.es]
  • En la minoría de los casos la evolución es desfavorable con la aparición de un estado epiléptico mioclónico, que se acompaña de una regresión del desarrollo, sobre todo del lenguaje, y de las funciones motoras, con ataxia, hipotonía y sialorrea.[elsevier.es]
Nistagmo
  • Otros signos incluyen mioclonía , asterixis , nistagmo , convulsiones, temblor y anormalidades respiratorias (como La respiración Cheyne-Stokes [ 2 ] por compromiso a nivel del tronco encefálico ).[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital.[scielo.isciii.es]
  • […] consiguen el diagnóstico definitivo en alrededor del 40-50% de los casos.[neurologiaclinica.es]
  • Debe hacerse el diagnóstico diferencial con los temblores y con la hiperplexia (sobresalto).[scielo.conicyt.cl]
  • Los paneles de múltiples genes analizados por técnicas de secuenciación masiva son una herramienta útil para el diagnóstico genético de estos pacientes. Conclusiones.[dialnet.unirioja.es]
  • Dejó de caminar a los cuatro años y en tres ocasiones estuvo en coma , aunque su diagnóstico no llegó hasta los 14 años. "La rutina diaria es muy difícil, aunque lo más complicado es la imprevisibilidad de la enfermedad.[elmundo.es]

Tratamiento

  • TRATAMIENTOS: Según el tipo de encefalopatía epiléptica el tratamiento puede variar, sin embargo en todos los casos, un diagnóstico precoz y su tratamiento adecuado mejora el pronóstico de estos pacientes.[neurologiaclinica.es]
  • Tratamiento Aunque cada servicio de neonatología sigue sus pautas, con el fin de lograr un buen control de las crisis en el período neonatal, el tratamiento debe contemplar tres etapas claramente diferenciadas: medidas iniciales generales, tratamiento[epilepsia.sen.es]
  • [ editar ] Junto a la hospitalización y las medidas de soporte, el tratamiento irá indicado según la causa subyacente.[es.wikipedia.org]
  • Su tratamiento constituye una urgencia 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • tratamiento, como cirugía de la Epilepsia.[elsevier.es]

Pronóstico

  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • Estos trastornos se diferencian según el tipo de crisis epilépticas, la edad de comienzo, el pronóstico, la respuesta a tratamientos etc.[neurologiaclinica.es]
  • El pronóstico es generalmente bueno, las crisis ceden en la adolescencia, se reporta remisión en 56-84% de los casos. Cuando el inicio de las crisis es más temprano el pronóstico es excelente ( 41 ).[elsevier.es]
  • El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología.[analesdepediatria.org]
  • Pronóstico El factor pronóstico más importante es la etiología de la convulsión neonatal.[scptfe.com]

Etiología

  • En la actualidad, más de 50 genes se han asociado con la etiología de las encefalopatías epilépticas del lactante.[dialnet.unirioja.es]
  • El pronóstico de la epilepsia está determinado básicamente por su etiología.[analesdepediatria.org]
  • El tiempo de tratamiento dependerá de la etiología, siendo el promedio independientemente de esta, de 90 días.[scielo.conicyt.cl]
  • En estos casos se sospecha la existencia de una etiología malformativa o una lesión prenatal difusa.[epilepsia.sen.es]
  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La epilepsia es una condición frecuente en todas las etapas de la niñez y adolescencia. Los estudios en niños en cuanto a su incidencia, aportan datos generalmente limitados a algunos grupos o situaciones específicas.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Igualmente las posturas tónicas generalizadas simétricas de miembros, tronco y cuello no se asocian por lo general con actividad convulsiva en el EEG, por lo que su fisiopatología presumiblemente es no epiléptica.[scptfe.com]
  • El lóbulo temporal podría estar involucrado en su fisiopatología ( 12 ) .[scielo.edu.uy]
  • Se discute el término y la fisiopatología de la epilepsia cerebelosa 17-18 . Bobble-head doll syndrome.[scielo.isciii.es]
  • En segundo lugar se propone una nueva clasificación etiológica, principalmente atendiendo a la explosión de avances genéticos y de neuroimágenes que han permitido precisar causas y fisiopatología de varios cuadros; se desincentiva el término “idiopático[elsevier.es]

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