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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 28

Encefalopatía mioclónica temprana tipo 28


Presentación

  • CASO CLINICO Arch Pediatr Urug 2009; 80(2) Espasmos epilépticos de inicio tardío: presentación de un caso clínico Dres. Gabriela Capote 1 , Alfredo Cerisola 2 , Cristina Scavone 3 1 . Asistente de Clínica. 2 . Profesor Adjunto. 3 .[scielo.edu.uy]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
  • A la presentación del caso se observaron avances favorables en aspectos cualitativos más que cuantitativos. PALABRAS CLAVE: Lactante, epilepsia, trastornos psicomotores.( Fuente : DeCS BIREME).[scielo.org.pe]
Epilepsia
  • Epilepsia con ausencias juveniles b. Epilepsia mioclónica juvenil c. Epilepsia con sólo crisis generalizadas Epilepsias reflejas a. Epilepsia occipital fotosensible idiopática b. Otras epilepsias sensibles a estímulos visuales c.[acepicordoba.es]
  • Epilepsia temporal mesial con esclerosis hipocámpica 8. Epilepsias focales neocorticales 9. Epilepsia parcial continua 10. Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia Sección III: Epilepsias generalizadas idiopáticas 11.[libreriacentral.com]
  • […] de 15 años ( 3 ); la Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) y la Epilepsia de Ausencia corresponden cada una a cerca de un 1% del total de nuevos casos diagnosticados de epilepsia ( 4 ).[elsevier.es]
  • , al que son derivados la práctica totalidad de pacientes con epilepsia refractaria, a lo cual añadieron casos registrados de epilepsia leve o sin epilepsia pero con problemas de neurodesarrollo, constataron un total de 7 diagnósticos entre los años 2001[stxbp1.es]
  • Más información Discapnet , BVS Cuba En Bebés y más Epilepsia infantil: ¿qué es? , Los bebés nacidos post término tienen mayor riesgo de epilepsia , Principales síndromes epilépticos infantiles , Diferentes tipos de epilepsia infantil[bebesymas.com]
Retraso psicomotor
  • Retraso psicomotor En bebés con síndrome de West es posible detectar un retraso psicomotor incluso antes de que cominencen a presentarse los espasmos infantiles. En este retraso hay pérdidas de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas .[bebesymas.com]
  • DISCUSIÓN El retraso psicomotor es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de retraso psicomotor se evidencia, a edad temprana (5).[scielo.org.pe]
  • El segundo síntoma importante es el retraso psicomotor , referido a la incapacidad de los niños de cumplir con tareas específicas acordes a su edad.[infotiti.com]
  • Retraso psicomotor [ editar ] Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de retraso psicomotor.[es.wikipedia.org]
  • Los supervivientes evolucionan con un retraso psicomotor grave y con otras formas de epilepsia, como el Síndrome de West o la Epilepsia Multifocal.[apiceepilepsia.org]
Hipotonía muscular
  • Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se encuentran: la pérdida del seguimiento visual, de la prensión voluntaria de los objetos, retardo mental y la aparición de hipotonía muscular.[scielo.org.pe]
  • Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el reflejo de prensión, hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos extremidades) o tetraplejía (en cuatro[es.wikipedia.org]
Cabeza pequeña
  • pequeña) En la regresión psicomotora, se manifiesta una inicial modificación del humor.[ahedysia.org]
  • . – Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo) – Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia) – Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo) – Microencefalia (cabeza pequeña) – Hipotonía[asociaciontalcomoeres.org]
Encefalopatía
  • Sintomáticos – Etiología no especificada · Encefalopatía Mioclónica Temprana · Encefalopatía Infantil Temprana con Brote Supresión · Otras – Síndromes específicos. Numerosas causas específicas metabólicas o degenerativas.[acepicordoba.es]
  • Epilepsia con crisis parciales reflejas de la corteza sensoriomotora Sección V: Encefalopatías epilépticas 19. Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión (Síndrome de Ohtahara) y encefalopatía mioclónica temprana 20.[libreriacentral.com]
  • Las causas principales fueron: encefalopatía hiperbilirrubinémica, enfermedad vascular cerebral y encefalopatía hipóxico–isquémica. Dos casos tenían encefalopatía epiléptica infantil temprana (EEIT).[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • Conocida también como Encefalopatía Epiléptica Infantil Precoz (Síndrome de Ohtahara) o por Encefalopatía Mioclónica Neonatal (Síndrome de Aicardí y Goutiéres) . Edad de comienzo Desde los primeros días de la vida.[apiceepilepsia.org]
  • La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica neonatal de muy baja...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Convulsión
  • Los bebés afectados tienen convulsiones principalmente tónicas (que causan rigidez de los músculos del cuerpo, por lo general los de la espalda, las piernas y los brazos), pero también pueden tener convulsiones parciales , y rara vez, convulsiones mioclónicas[rarediseases.info.nih.gov]
Nistagmo
  • Los espasmos pueden limitarse a una desviación ocular vertical, breve o a un nistagmo.[asociaciontalcomoeres.org]
  • Signos oculares Movimientos oculares aleatorios o giratorios, o nistagmo. Diferentes de la desviación tónica ocular. Movimientos oro buco linguales Succionar, masticar o protrusión de lengua.Pueden ser provocados por estimulación.[sites.google.com]
Ataxia
  • […] epilepsias graves que comienzan temprano en la vida y que están vinculadas con diversos grados de trastornos del desarrollo, inteligencia reducida y otros síntomas neuropsiquiátricos como el autismo y trastornos de la coordinación muscular voluntaria (ataxia[mamanir.es]
  • En la minoría de los casos la evolución es desfavorable con la aparición de un estado epiléptico mioclónico, que se acompaña de una regresión del desarrollo, sobre todo del lenguaje, y de las funciones motoras, con ataxia, hipotonía y sialorrea.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Hay veces en que se tiene fortuna, y se da un número de diagnósticos apreciable en una zona sanitaria no muy amplia y bien controlada.[stxbp1.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos.[orpha.net]
  • Los llamados diagnósticos diferenciales plantean un reto para el médico cuando este se encuentra durante el procedimiento diagnóstico.[infotiti.com]
  • Diagnóstico y diagnóstico diferencial [ editar ] Las manifestaciones clínicas suelen ofrecer una importante pista diagnóstica en la mayoría de los casos.[es.wikipedia.org]
  • Principales factores etiológicos para las crisis neonatales 5 Pronóstico 6 Diagnóstico diferencial 6.1 Tabla 5. Eventos motores paroxísticos 6.2 Tabla 6.[sites.google.com]

Tratamiento

  • Tratamiento quirúrgico: Cuando el tratamiento médico ha fracasado y estamos ante un lactante que no presenta una lesión difusa severa e irremediable en su sistema nervioso, se plantea ir un poco más allá en el tratamiento de los espasmos infantiles, intentando[asociaciontalcomoeres.org]
  • tratamiento, como cirugía de la Epilepsia.[elsevier.es]
  • Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Este síndrome aparece en un 1-5% de los niños con síndrome de Down, siendo este un grupo de buena respuesta al tratamiento antiepiléptico.[es.wikipedia.org]
  • “Simons Vip Connect ” lleva una base de datos que va añadiendo las variantes genotípicas y fenotípicas y muy importante está a disposición de todos aquellos profesionales médicos involucrados en el tratamiento y seguimiento de los pacientes.[fedeepilepsia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • En los casos criptogénicos la demora en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor pronóstico desde el punto de vista cognitivo. El pronóstico es peor en los niños con síndrome de West sintomático.[asociaciontalcomoeres.org]
  • Síndrome de West: etiología, fisiopatología, aspectos clínicos y pronósticos . Rev Cubana Pediatr 2002;74(2):151-61.[infotiti.com]
  • […] tiene, en general, mal pronóstico.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico es generalmente bueno, las crisis ceden en la adolescencia, se reporta remisión en 56-84% de los casos. Cuando el inicio de las crisis es más temprano el pronóstico es excelente ( 41 ).[elsevier.es]

Etiología

  • Epilepsia temporal medial con esclerosis del hipocampo Epilepsia temporal medial con etiología específica Otros tipos definidos por la localización y la etiología. a.[acepicordoba.es]
  • Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías cerebrales estructurales.[orpha.net]
  • -Etiología Su estudio es esencial, ya que en el neonato las crisis epilépticas pueden ser debidas a una etiología potencialmente tratable.[sites.google.com]
  • ETIOLOGÍA Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos, el síndrome de West se clasifica de acuerdo con su etiología en sintomático y criptogénico. .[asociaciontalcomoeres.org]
  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] La incidencia (frecuencia de aparición) de este síndrome es de 0.31/1000 nacidos vivos (rango 0,05-0,6), con predominio en varones (3:2). [ 8 ] [ 9 ] No existe una clara asociación familiar (excepto en la variedad relacionada[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología La epilepsia es una condición frecuente en todas las etapas de la niñez y adolescencia. Los estudios en niños en cuanto a su incidencia, aportan datos generalmente limitados a algunos grupos o situaciones específicas.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Clasificación de crisis neonatales basadas en hallazgos electroclínicos y su presunta fisiopatología.[sites.google.com]
  • FISIOPATOLOGÍA La fisiopatología del síndrome de West se desconoce. Sin embargo, diversas hipótesis se han postulado al intentar ofrecer una explicación a este proceso.[asociaciontalcomoeres.org]
  • Síndrome de West: etiología, fisiopatología, aspectos clínicos y pronósticos . Rev Cubana Pediatr 2002;74(2):151-61.[infotiti.com]
  • Fisiopatología [ editar ] TEP . Las áreas en rojo indican alta actividad cerebral. Existen varias teorías que tratan de explicar el mecanismo de aparición del síndrome.[es.wikipedia.org]
  • El lóbulo temporal podría estar involucrado en su fisiopatología ( 12 ) .[scielo.edu.uy]

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