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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 26

Encefalopatía mioclónica temprana tipo 26


Presentación

  • Forma de presentación de EENC y tipo de descargas en el EEG La forma de presentación de estos EENC fue, 19 crisis parciales complejas, 9 ausencias atípicas y 2 ausencias típicas.[scielo.conicyt.cl]
  • Las crisis sutiles suelen ser una de las formas de presentación más frecuente en los recién nacidos, especialmente en el niño pretérmino, pero son al mismo tiempo las más difíciles de identificar.[epilepsia.sen.es]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
  • Presentación del trabajo y resultados generales. Rev Neurol. 1997;25:1535-8. [ Links ] 3. López-Pisón J, Arana T, Baldellou A, Rebage V, García-Jiménez MC, Peña-Segura JL.[scielo.isciii.es]
  • La asociación del síndrome de Ohtahara con la fístula traqueoesofágica pareciera deberse a una presentación fortuita y no con relación al síndrome neurológico.[scielo.org.mx]
Epilepsia
  • Epilepsia temporal mesial con esclerosis hipocámpica 8. Epilepsias focales neocorticales 9. Epilepsia parcial continua 10. Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia Sección III: Epilepsias generalizadas idiopáticas 11.[libreriacentral.com]
  • […] de 15 años ( 3 ); la Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) y la Epilepsia de Ausencia corresponden cada una a cerca de un 1% del total de nuevos casos diagnosticados de epilepsia ( 4 ).[elsevier.es]
  • Epilepsias del período neonatal: Convulsiones neonatales idiopáticas benignas: Convulsiones idiopáticas benignas. Convulsiones familiares benignas. Epilepsias neonatales sintomáticas: Epilepsia mioclónica precoz.[epilepsia.sen.es]
  • […] epiléptica no clasificada y epilepsia de inicio precoz sin que tenga una buena clasificación en un síndrome determinado.[epilepsiamadrid.com]
  • Digo la primera porque según el neurólogo y las diferentes pruebas que le realizamos la Epilepsia llevaba presente desde el nacimiento.[ydeverdadtienestres.com]
Encefalopatía
  • Las mutaciones de novo (las que ocurren sin estar presentes en los progenitores) en el gen STXBP1 son una de las causas más frecuentes de epilepsia, encefalopatía y discapacidad intelectual.[epilepsiamadrid.com]
  • Epilepsia con crisis parciales reflejas de la corteza sensoriomotora Sección V: Encefalopatías epilépticas 19. Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión (Síndrome de Ohtahara) y encefalopatía mioclónica temprana 20.[libreriacentral.com]
  • Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / Búsqueda por Prueba (A-Z) / Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 13 (secuenciación del gen SCN8A) Volver a los resultados Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 13 (secuenciación del gen[cgcgenetics.com]
  • Conocida también como Encefalopatía Epiléptica Infantil Precoz (Síndrome de Ohtahara) o por Encefalopatía Mioclónica Neonatal (Síndrome de Aicardí y Goutiéres) . Edad de comienzo Desde los primeros días de la vida.[apiceepilepsia.org]
  • DEFINICION DE LA ENFERMEDAD Una encefalopatía epiléptica está provocada por alguna enfermedad o trastorno del encéfalo.[sindromepocs.org]
Convulsión
  • Convulsiones neonatales ocasionales. Epilepsias del período neonatal: Convulsiones neonatales idiopáticas benignas: Convulsiones idiopáticas benignas. Convulsiones familiares benignas. Epilepsias neonatales sintomáticas: Epilepsia mioclónica precoz.[epilepsia.sen.es]
  • Los bebés afectados tienen convulsiones principalmente tónicas (que causan rigidez de los músculos del cuerpo, por lo general los de la espalda, las piernas y los brazos), pero también pueden tener convulsiones parciales , y rara vez, convulsiones mioclónicas[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • Se ha abusado del diagnóstico de anoxia neonatal.[scielo.isciii.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos.[orpha.net]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico está basado en la evolución clínica característica (con convulsiones y regresión neurocognitiva en al menos 2 dominios) y los resultados del EEG. El principal rasgo electroencefalográfico del POCS es el ESES.[sindromepocs.org]
  • El EEG se practicó precozmente a todos los pacientes en los que se sospechó el diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • La importancia de su diagnóstico se debe a que algunos trastornos son susceptibles de tratamientos específicos, como el caso de algunas canalopatías o los errores congénitos del metabolismo sensibles a vitaminas, por lo que el diagnóstico y el tratamiento[neurologia.com]

Tratamiento

  • Tratamiento Aunque cada servicio de neonatología sigue sus pautas, con el fin de lograr un buen control de las crisis en el período neonatal, el tratamiento debe contemplar tres etapas claramente diferenciadas: medidas iniciales generales, tratamiento[epilepsia.sen.es]
  • El tratamiento de las crisis suele ser difícil en las primeras fases. Cerca de la mitad de los pacientes acaban en politerapia con 3 fármacos antiepilépticos, incluyendo tratamiento con esteroides y ACTH.[epilepsiamadrid.com]
  • El principal objetivo del tratamiento es controlar las crisis. Grandes dosis nocturnas de benzodiazepinas como diazepam o clobazam son eficaces en la reducción de la actividad epileptiforme aguda y subaguda.[sindromepocs.org]
  • tratamiento, como cirugía de la Epilepsia.[elsevier.es]
  • El tratamiento con drogas antiepilépticas tiene buenos resultados, dependiendo de la etiología.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • El pronóstico es generalmente bueno, las crisis ceden en la adolescencia, se reporta remisión en 56-84% de los casos. Cuando el inicio de las crisis es más temprano el pronóstico es excelente ( 41 ).[elsevier.es]
  • Pronóstico El pronóstico es malo y generalmente fallecen en la infancia (50% antes de los 2 años de edad). Los sobrevivientes tienen grave discapacidad motriz y psíquica, y con convulsiones continuas.[orpha.net]
  • Conclusión El pronóstico es infausto, el 50% de los enfermos suele fallecer en las primeras semanas o meses de vida.[apiceepilepsia.org]
  • Aunque las crisis y las anomalías electroencefalográficas tienden a normalizarse en la adolescencia, el pronóstico para el desarrollo suele ser malo, ya que la regresión neurocognitiva es permanente en la mayoría de los casos.[sindromepocs.org]

Etiología

  • Tipo de EE según etiología: Destaca el EE criptogénico (C) como la etiología más frecuente 47% (14/30). El resto de las etiologías en orden decrecientes son: EE sintomático agudo con 8 (27%) pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías cerebrales estructurales.[orpha.net]
  • En estos casos se sospecha la existencia de una etiología malformativa o una lesión prenatal difusa.[epilepsia.sen.es]
  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]
  • La principal diferencia de este síndrome con el resto de etiologías compresivas del plexo braquial es la presencia de síntomas vasculares en mano y brazo añadidos a ...[neurowikia.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido.[orpha.net]
  • Epidemiología La epilepsia es una condición frecuente en todas las etapas de la niñez y adolescencia. Los estudios en niños en cuanto a su incidencia, aportan datos generalmente limitados a algunos grupos o situaciones específicas.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En segundo lugar se propone una nueva clasificación etiológica, principalmente atendiendo a la explosión de avances genéticos y de neuroimágenes que han permitido precisar causas y fisiopatología de varios cuadros; se desincentiva el término “idiopático[elsevier.es]

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