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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 25

Encefalopatía mioclónica temprana tipo 25


Presentación

  • Forma de presentación de EENC y tipo de descargas en el EEG La forma de presentación de estos EENC fue, 19 crisis parciales complejas, 9 ausencias atípicas y 2 ausencias típicas.[scielo.conicyt.cl]
  • Su benignidad reside en el hecho de que el paciente es normal antes, durante y después de la presentación de las crisis y en su total curación al llegar a la adolescencia con o sin tratamiento.[ligaepilepsia.cl]
  • Las crisis sutiles suelen ser una de las formas de presentación más frecuente en los recién nacidos, especialmente en el niño pretérmino, pero son al mismo tiempo las más difíciles de identificar.[epilepsia.sen.es]
  • A la presentación del caso se observaron avances favorables en aspectos cualitativos más que cuantitativos. PALABRAS CLAVE: Lactante, epilepsia, trastornos psicomotores.( Fuente : DeCS BIREME).[scielo.org.pe]
  • Presentación del trabajo y resultados generales. Rev Neurol. 1997;25:1535-8. [ Links ] 3. López-Pisón J, Arana T, Baldellou A, Rebage V, García-Jiménez MC, Peña-Segura JL.[scielo.isciii.es]
Parálisis cerebral
  • […] sólo con parálisis cerebral), de estos pacientes 3 presentaron un EENC criptogénico, 2 secundarios a una encefalitis herpética y 1 a un evento hipóxico isquémico, todos menores de 5 años.[scielo.conicyt.cl]
  • Entre los diagnósticos funcionales, de los niños que consultan por retraso psicomotor, alrededor de un 45% tendrá retardo mental, un 15% trastorno del espectro autista y un 17% parálisis cerebral infantil.[scielo.isciii.es]
  • Sus conclusiones muestran que el pronóstico es mucho mejor en los recién nacidos a término que en los pretérmino, y que el 27% de los supervivientes desarrollan una epilepsia, el 25% una parálisis cerebral, el 20% sufren de retraso mental, el 27% de trastornos[epilepsia.sen.es]
Cardiopatía
  • Diferentes patrones alterados aislados o asociados de estos aspectos reflejan distintas problemáticas de muy variada trascendencia: retraso madurativo global o en áreas específicas del desarrollo; hipoestimulación; enfermedades sistémicas crónicas, como cardiopatías[scielo.isciii.es]
Hipotonía muscular
  • Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se encuentran: la pérdida del seguimiento visual, de la prensión voluntaria de los objetos, retardo mental y la aparición de hipotonía muscular.[scielo.org.pe]
Miopatía
  • […] la región de lisencefalia (PAFAH1B1)613215PAFAH1B1, YWHAE, CRK17p13.3 Microduplicación Xq28300815Multiple, GD1, IKBKGXq28 Microftalmia 7 con defectos cutáneos lineales (MCOPS7)309081HCCSXp22.2 Microftalmia sindromica, tipo 3 (MCOPS3)206900SOX23q26.33 Miopatía[qgenomics.com]
Mielopatía
  • […] orina con olor a jarabe de arce Rechazo de alimento, vómitos, letargo y coma; apnea, bradicardia; automatismos motores de pedaleo o boxeo Encefalopatía mioclónica precoz EEG: actividad rítmica comb like en la región central o BS RMc: edema cerebral; mielopatía[neurologia.com]

Diagnóstico

  • En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.[cun.es]
  • Se ha abusado del diagnóstico de anoxia neonatal.[scielo.isciii.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos.[orpha.net]
  • El EEG se practicó precozmente a todos los pacientes en los que se sospechó el diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • La importancia de su diagnóstico se debe a que algunos trastornos son susceptibles de tratamientos específicos, como el caso de algunas canalopatías o los errores congénitos del metabolismo sensibles a vitaminas, por lo que el diagnóstico y el tratamiento[neurologia.com]

Tratamiento

  • Son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento. No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas .[cun.es]
  • Es importante investigar por técnicas de neuroimagen todo tipo de crisis convulsivas en el recién nacido, con el objeto de mejorar el pronóstico y las perspectivas de tratamiento.[imbiomed.com.mx]
  • Tratamiento Aunque cada servicio de neonatología sigue sus pautas, con el fin de lograr un buen control de las crisis en el período neonatal, el tratamiento debe contemplar tres etapas claramente diferenciadas: medidas iniciales generales, tratamiento[epilepsia.sen.es]
  • El tratamiento de las crisis suele ser difícil en las primeras fases. Cerca de la mitad de los pacientes acaban en politerapia con 3 fármacos antiepilépticos, incluyendo tratamiento con esteroides y ACTH.[epilepsiamadrid.com]
  • Tratamiento quirúrgico: Cuando el tratamiento médico ha fracasado y estamos ante un lactante que no presenta una lesión difusa severa e irremediable en su sistema nervioso, se plantea ir un poco más allá en el tratamiento de los espasmos infantiles, intentando[asociaciontalcomoeres.org]

Pronóstico

  • En los casos criptogénicos la demora en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor pronóstico desde el punto de vista cognitivo. El pronóstico es peor en los niños con síndrome de West sintomático.[asociaciontalcomoeres.org]
  • El pronóstico es generalmente bueno, las crisis ceden en la adolescencia, se reporta remisión en 56-84% de los casos. Cuando el inicio de las crisis es más temprano el pronóstico es excelente ( 41 ).[elsevier.es]
  • Pronóstico El pronóstico es malo y generalmente fallecen en la infancia (50% antes de los 2 años de edad). Los sobrevivientes tienen grave discapacidad motriz y psíquica, y con convulsiones continuas.[orpha.net]
  • Pronóstico La evolución de los pacientes que sufren convulsiones neonatales depende de la etiología de éstas.[epilepsia.sen.es]

Etiología

  • Tipo de EE según etiología: Destaca el EE criptogénico (C) como la etiología más frecuente 47% (14/30). El resto de las etiologías en orden decrecientes son: EE sintomático agudo con 8 (27%) pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías cerebrales estructurales.[orpha.net]
  • En estos casos se sospecha la existencia de una etiología malformativa o una lesión prenatal difusa.[epilepsia.sen.es]
  • ETIOLOGÍA Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos, el síndrome de West se clasifica de acuerdo con su etiología en sintomático y criptogénico. .[asociaciontalcomoeres.org]
  • ETIOLOGÍA: Todos los autores destacan el peor pronóstico de las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos.[apiceepilepsia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido.[orpha.net]
  • Epidemiología La epilepsia es una condición frecuente en todas las etapas de la niñez y adolescencia. Los estudios en niños en cuanto a su incidencia, aportan datos generalmente limitados a algunos grupos o situaciones específicas.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA La fisiopatología del síndrome de West se desconoce. Sin embargo, diversas hipótesis se han postulado al intentar ofrecer una explicación a este proceso.[asociaciontalcomoeres.org]
  • En segundo lugar se propone una nueva clasificación etiológica, principalmente atendiendo a la explosión de avances genéticos y de neuroimágenes que han permitido precisar causas y fisiopatología de varios cuadros; se desincentiva el término “idiopático[elsevier.es]

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