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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 24

Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 24


Presentación

  • CASO CLINICO Arch Pediatr Urug 2009; 80(2) Espasmos epilépticos de inicio tardío: presentación de un caso clínico Dres. Gabriela Capote 1 , Alfredo Cerisola 2 , Cristina Scavone 3 1 . Asistente de Clínica. 2 . Profesor Adjunto. 3 .[scielo.edu.uy]
  • A la presentación del caso se observaron avances favorables en aspectos cualitativos más que cuantitativos. PALABRAS CLAVE: Lactante, epilepsia, trastornos psicomotores.( Fuente : DeCS BIREME).[scielo.org.pe]
  • Presentación del trabajo y resultados generales. Rev Neurol. 1997;25:1535-8. [ Links ] 3. López-Pisón J, Arana T, Baldellou A, Rebage V, García-Jiménez MC, Peña-Segura JL.[scielo.isciii.es]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[apiceepilepsia.org]
  • La asociación del síndrome de Ohtahara con la fístula traqueoesofágica pareciera deberse a una presentación fortuita y no con relación al síndrome neurológico.[scielo.org.mx]
Epilepsia
  • Epilepsia con ausencias juveniles b. Epilepsia mioclónica juvenil c. Epilepsia con sólo crisis generalizadas Epilepsias reflejas a. Epilepsia occipital fotosensible idiopática b. Otras epilepsias sensibles a estímulos visuales c.[acepicordoba.es]
  • Epilepsia temporal mesial con esclerosis hipocámpica 8. Epilepsias focales neocorticales 9. Epilepsia parcial continua 10. Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia Sección III: Epilepsias generalizadas idiopáticas 11.[libreriacentral.com]
  • […] de 15 años ( 3 ); la Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) y la Epilepsia de Ausencia corresponden cada una a cerca de un 1% del total de nuevos casos diagnosticados de epilepsia ( 4 ).[elsevier.es]
  • Resumen Introducción El síndrome de Dravet se caracteriza por una epilepsia resistente a fármacos de inicio en el primer año de vida con crisis con fiebre, y posterior evolución con déficit cognitivo y epilepsia con múltiples tipos de crisis.[analesdepediatria.org]
Aumento de peso
  • Se acompaña frecuentemente de efectos secundarios: apetito, aumento de peso, irritabilidad, tensión arterial alta, azúcar elevado, potasio en sangre disminuido. *Topiramato: Es un antiepiléptico con numerosos mecanismos de acción.[asociaciontalcomoeres.org]
Agresión
  • […] síndrome de Lennox-Gastaut” en la primera infancia y el preescolar, secuencia probablemente determinada por la progresiva maduración de las distintas áreas del cerebro que conlleva diferencias en la respuesta clínica y electroencefalográfica frente a agresiones[scielo.edu.uy]
  • Se ha sugerido que agresiones específicas al niño durante un período crítico del neurodesarrollo, provoca una sobreproducción de hormona liberadora de corticotropina, y ocasiona hiperexcitabilidad neuronal y crisis.[asociaciontalcomoeres.org]
Lesión cutánea
  • En el examen neurológico al momento del ingreso hospitalario se destaca la presencia de crisis como las ya descritas, la actitud general y el lenguaje no acorde a su edad, y la ausencia de signos focales neurológicos, lesiones cutáneas discrómicas o dismorfias[scielo.edu.uy]
Encefalopatía
  • Tipos [ editar ] Existen varios tipos de encefalopatías, entre las cuales destacan: Encefalopatía de Hashimoto Encefalopatía por gluten [ 1 ] Encefalopatía de Lyme Encefalopatías espongiformes transmisibles Encefalopatía espongiforme bovina Encefalopatía[es.wikipedia.org]
  • Sintomáticos – Etiología no especificada · Encefalopatía Mioclónica Temprana · Encefalopatía Infantil Temprana con Brote Supresión · Otras – Síndromes específicos. Numerosas causas específicas metabólicas o degenerativas.[acepicordoba.es]
  • Epilepsia con crisis parciales reflejas de la corteza sensoriomotora Sección V: Encefalopatías epilépticas 19. Encefalopatía epiléptica infantil temprana con paroxismo-supresión (Síndrome de Ohtahara) y encefalopatía mioclónica temprana 20.[libreriacentral.com]
  • Artículos relacionados: encefalopatía epiléptica infantil , enfermedades raras , investigación Fuente:[femexer.org]
  • Fuentes [Lectura adicional: Encefalopatía epiléptica infantil temprana][news-medical.net]
Ataxia
  • […] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia[qgenomics.com]
  • En la minoría de los casos la evolución es desfavorable con la aparición de un estado epiléptico mioclónico, que se acompaña de una regresión del desarrollo, sobre todo del lenguaje, y de las funciones motoras, con ataxia, hipotonía y sialorrea.[elsevier.es]
  • Efectos secundarios En general, todos los fármacos antiepilépticos producen neurotoxicidad, síntomas entre los cuales se incluyen: mareo, somnolencia, alteración cognitiva y comportamental, ataxia y diplopía.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • […] clínico, la edad a la que se habría adelantado el diagnóstico en caso de obtener el diagnóstico molecular, y asimismo se presenta la edad real a la que se realizó el diagnóstico de ED.[analesdepediatria.org]
  • Se ha abusado del diagnóstico de anoxia neonatal.[scielo.isciii.es]
  • Hay veces en que se tiene fortuna, y se da un número de diagnósticos apreciable en una zona sanitaria no muy amplia y bien controlada.[stxbp1.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos.[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Elección del tratamiento La monoterapia es el gold standard del tratamiento de la epilepsia.[pediatriaintegral.es]
  • [ editar ] Junto a la hospitalización y las medidas de soporte, el tratamiento irá indicado según la causa subyacente.[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento quirúrgico: Cuando el tratamiento médico ha fracasado y estamos ante un lactante que no presenta una lesión difusa severa e irremediable en su sistema nervioso, se plantea ir un poco más allá en el tratamiento de los espasmos infantiles, intentando[asociaciontalcomoeres.org]
  • tratamiento, como cirugía de la Epilepsia.[elsevier.es]
  • El mejor tratamiento para los EE es un tema de controversia. En general, la respuesta al tratamiento con FAE, medida a través del control de las crisis, suele ser mala.[scielo.edu.uy]

Pronóstico

  • En los casos criptogénicos la demora en el inicio del tratamiento puede asociarse con un peor pronóstico desde el punto de vista cognitivo. El pronóstico es peor en los niños con síndrome de West sintomático.[asociaciontalcomoeres.org]
  • El pronóstico es generalmente bueno, las crisis ceden en la adolescencia, se reporta remisión en 56-84% de los casos. Cuando el inicio de las crisis es más temprano el pronóstico es excelente ( 41 ).[elsevier.es]
  • Pronóstico El pronóstico es malo y generalmente fallecen en la infancia (50% antes de los 2 años de edad). Los sobrevivientes tienen grave discapacidad motriz y psíquica, y con convulsiones continuas.[orpha.net]
  • Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias : encefalopatía epiléptica farmacorresistente de mal pronóstico.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • Epilepsia temporal medial con esclerosis del hipocampo Epilepsia temporal medial con etiología específica Otros tipos definidos por la localización y la etiología. a.[acepicordoba.es]
  • Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías cerebrales estructurales.[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos, el síndrome de West se clasifica de acuerdo con su etiología en sintomático y criptogénico. .[asociaciontalcomoeres.org]
  • Epileptic Spasms: A Variety of Etiologies and Associated Syndromes. J Child Neurol 2008; 23 (4): 407-14. 14 . Chugani HT, Phelps ME. Maturational changes in cerebral function in infants determined by [18 ] FDG positron emission tomography.[scielo.edu.uy]
  • En el uso moderno, encefalopatía se refiere a un síndrome de disfunción cerebral, el cual puede ser causado por múltiples etiologías.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido.[orpha.net]
  • Epidemiología Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global. • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población infantil.[pediatriaintegral.es]
  • Epidemiología La epilepsia es una condición frecuente en todas las etapas de la niñez y adolescencia. Los estudios en niños en cuanto a su incidencia, aportan datos generalmente limitados a algunos grupos o situaciones específicas.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA La fisiopatología del síndrome de West se desconoce. Sin embargo, diversas hipótesis se han postulado al intentar ofrecer una explicación a este proceso.[asociaciontalcomoeres.org]
  • El lóbulo temporal podría estar involucrado en su fisiopatología ( 12 ) .[scielo.edu.uy]
  • En segundo lugar se propone una nueva clasificación etiológica, principalmente atendiendo a la explosión de avances genéticos y de neuroimágenes que han permitido precisar causas y fisiopatología de varios cuadros; se desincentiva el término “idiopático[elsevier.es]

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