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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 2

Encefalopatía epiléptica infantil temprana 2


Presentación

  • En representación de la Fundación Síndrome de Dravet acudió al acto de presentación del patrocinio solidario Ainhoa Pariente, madre de una niña, Adriana, que padece esta enfermedad.[basketnavarraclub.com]
  • Durante la sesión habrá presentaciones de ponentes que hablará de los últimos avances en investigación, así como ponencias con información actualizada que impactan la atención del paciente.[burgosconecta.es]
  • Deficiencias en las relaciones sociales: presentación de rasgos de Autismo, TEA alteraciones graves de la conducta, hiperactividad.[dravetvenezuela.org]
  • Estadíos clínicos evolutivo del síndrome Tres estadios clínicos evolutivos de la enfermedad: Fase febril o inicial: la primera crisis suele ser clónica, generalizada o unilateral, la edad promedio de presentación es de 6 meses, precipitada por fiebre,[ecured.cu]
  • Presentación de rasgos autistas. Alteraciones graves de la conducta, hiperactividad con o sin trastorno de la atención. Infecciones frecuentes de las vías respiratorias (oídos, nariz, senos paranasales, garganta, bronquios y pulmones.)[dravetfoundation.eu]

Diagnóstico

  • […] clínico, la edad a la que se habría adelantado el diagnóstico en caso de obtener el diagnóstico molecular, y asimismo se presenta la edad real a la que se realizó el diagnóstico de ED.[analesdepediatria.org]
  • En la actualidad, es posible hacer el diagnóstico en el primer año de vida.[cun.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y del electroencefalograma (EEG).[orpha.net]
  • Así, se hace imprescindible un diagnostico precoz que combine diagnóstico clínico y genético.[dravetfoundation.eu]
  • Análisis genético Actualmente, para realizar el diagnóstico del Síndrome de Dravet se recomienda realizar la secuenciación completa y MLPA de los 26 exones codificantes del gen SCN1A .[secugen.es]

Tratamiento

  • Dieta cetogénica para epilepsias refractarias al tratamiento Una investigación publicada en 2011 en la Revista de Neurología , bajo el título 'Experiencia con la dieta cetogénica como tratamiento en la epilepsia refractaria' y realizada por especialistas[consumer.es]
  • Son muy pocos los pacientes que consiguen eliminar sus crisis por completo con el tratamiento. No obstante, un tratamiento especializado permite acortar el número de crisis prolongadas .[cun.es]
  • Un mejor tratamiento farmacológico y, con ello, un mejor pronóstico y evolución.[dravetvenezuela.org]
  • Suele aparecer entre los cuatro y doce meses de vida, y una característica muy especial del Síndrome de Dravet es que es resistente al tratamiento .[bebesymas.com]
  • En esta fase se observa una evidente falta de respuesta al tratamiento. 2.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico Es común que los afectados presenten discapacidad cognitiva de moderada a grave y epilepsia intratable en la edad adulta. Previniendo la aparición de los EE convulsivos en niños se podría mejorar el pronóstico a largo plazo.[orpha.net]
  • La EMGI, la forma más grave del espectro fenotípico de las convulsiones febriles plus, es una canalopatía que se produce de novo, es decir, durante la meiosis, y su infausto pronóstico puede estar condicionado por los tipos de mutaciones que la ocasionan[neurologia.com]
  • "Una terapia idónea y precoz mejoraría su pronóstico neurocognitivo", insiste el neuropediatra Herguedas. iInés Morgado, También se sabe ya que la causa, en la mayoría de los casos, se debe a la mutación de un gen (el SCNlA, que regula el canal del sodio[elmundo.es]
  • Pronostico y Complicaciones La evolución de la epilepsia micolonica severa en la infancia es desfavorable. Los niños afectados, persistentemente presentaran crisis convulsivas.[desafiadravet.com]
  • Un mejor tratamiento farmacológico y, con ello, un mejor pronóstico y evolución.[secugen.es]

Etiología

  • En aproximadamente el 10% de los casos la etiología es desconocida, aunque probablemente hay otros genes implicados.[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] En 2001, Claes y otros demostraron que el síndrome de Dravet es una enfermedad con un gran componente monogenético.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia mundial al nacimiento parece ser Descripción clínica El inicio de la primera crisis ocurre principalmente durante el primer año de vida (habitualmente a los 5-8 meses de edad) en niños, por lo demás sanos, y consiste[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • No obstante los cambios sustanciales en este aspecto de la enfermedad probablemente vendrán de la mano de tratamientos que actúen modificando directamente la fisiopatología del síndrome y no tanto sus consecuencias.[invanep.com]

Prevención

  • El Síndrome de Dravet , en cambio, precisa de medidas de prevención de la fiebre , cobertura antiepiléptica y tratamiento agresivo inicial ante la posibilidad de un estado epiléptico, así como la instauración de un programa de atención temprana , por[dravetfoundation.eu]

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