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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 18

Encefalopatía mioclónica temprana tipo 18


Presentación

  • Se concluye que la presentación clínica del Síndrome de West en nuestro medio es sintomática en los 12 casos encontrados, el diagnostico se basó en la clínica y exámenes complementarios.[scielo.org.bo]
  • Lo más deseable es que el control de las crisis sea muy estricto, ya que su presentación frecuente puede provocar incluso pérdida del producto o al menos daño cerebral.[epilepsiahoy.com]
  • Su benignidad reside en el hecho de que el paciente es normal antes, durante y después de la presentación de las crisis y en su total curación al llegar a la adolescencia con o sin tratamiento.[ligaepilepsia.cl]
  • CASO CLINICO Arch Pediatr Urug 2009; 80(2) Espasmos epilépticos de inicio tardío: presentación de un caso clínico Dres. Gabriela Capote 1 , Alfredo Cerisola 2 , Cristina Scavone 3 1 . Asistente de Clínica. 2 . Profesor Adjunto. 3 .[scielo.edu.uy]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
Hipotonía muscular
  • Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se encuentran: la pérdida del seguimiento visual, de la prensión voluntaria de los objetos, retardo mental y la aparición de hipotonía muscular.[scielo.org.pe]

Diagnóstico

  • Se ha abusado del diagnóstico de anoxia neonatal.[scielo.isciii.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos.[orpha.net]
  • Hay veces en que se tiene fortuna, y se da un número de diagnósticos apreciable en una zona sanitaria no muy amplia y bien controlada.[stxbp1.es]
  • Criterios de inclusión: pacientes con diagnóstico de Epilepsia (crisis tipo espasmos masivos) y con diagnóstico de S.W menores de 2 años. Criterios de exclusión: pacientes otros tipos de epilepsia.[scielo.org.bo]
  • Dejó de caminar a los cuatro años y en tres ocasiones estuvo en coma , aunque su diagnóstico no llegó hasta los 14 años. "La rutina diaria es muy difícil, aunque lo más complicado es la imprevisibilidad de la enfermedad.[elmundo.es]

Tratamiento

  • No se debe de dar tratamiento prolongado para prevenir las convulsiona febriles porque el tratamiento prolongado tiene efectos secundarios y las convulsiones febriles son benignas.[infodoctor.org]
  • TRATAMIENTO ANTIEPILÉPTICO DURANTE EL EMBARAZO .[epilepsiahoy.com]
  • El tratamiento de las crisis suele ser difícil en las primeras fases. Cerca de la mitad de los pacientes acaban en politerapia con 3 fármacos antiepilépticos, incluyendo tratamiento con esteroides y ACTH.[epilepsiamadrid.com]
  • El tratamiento principalmente empleado es el ácido valproico.[scielo.org.bo]
  • tratamiento, como cirugía de la Epilepsia.[elsevier.es]

Pronóstico

  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • El pronóstico es generalmente bueno, las crisis ceden en la adolescencia, se reporta remisión en 56-84% de los casos. Cuando el inicio de las crisis es más temprano el pronóstico es excelente ( 41 ).[elsevier.es]
  • Pronóstico El pronóstico es malo y generalmente fallecen en la infancia (50% antes de los 2 años de edad). Los sobrevivientes tienen grave discapacidad motriz y psíquica, y con convulsiones continuas.[orpha.net]
  • En los casos criptogénicos la demora en el comienzo del tratamiento se asocia con un pronóstico peor. En los casos sintomáticos el pronóstico suele ser más severo 2,3,4,9,10,11 .[scielo.org.bo]
  • "Una terapia idónea y precoz mejoraría su pronóstico neurocognitivo", insiste el neuropediatra Herguedas. iInés Morgado, También se sabe ya que la causa, en la mayoría de los casos, se debe a la mutación de un gen (el SCNlA, que regula el canal del sodio[elmundo.es]

Etiología

  • Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías cerebrales estructurales.[orpha.net]
  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]
  • Epileptic Spasms: A Variety of Etiologies and Associated Syndromes. J Child Neurol 2008; 23 (4): 407-14. 14 . Chugani HT, Phelps ME. Maturational changes in cerebral function in infants determined by [18 ] FDG positron emission tomography.[scielo.edu.uy]
  • La etiología hemorrágica es un factor de riesgo mayor que la etiología isquémica cortical por acúmulo de productos de degradación de la hemoglobina.[neurowikia.es]
  • Presents various etiologies: cryptogenic, idiopathic and symptomatic. The aim of the research is to describe the clinical presentation of West syndrome the diagnosis and treatment used.[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido.[orpha.net]
  • Epidemiología La epilepsia es una condición frecuente en todas las etapas de la niñez y adolescencia. Los estudios en niños en cuanto a su incidencia, aportan datos generalmente limitados a algunos grupos o situaciones específicas.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El lóbulo temporal podría estar involucrado en su fisiopatología ( 12 ) .[scielo.edu.uy]
  • La fisiopatología del SW se desconoce, se han postulado varias hipótesis para intentar explicarla como: daño a un cerebro inmaduro, falta de equilibrio entre los neurotransmisores del tallo cerebral, zonas de perfusión anormal y anomalías del sistema[scielo.org.bo]
  • La fisiopatología de la epilepsia en este tipo de enfermedades está directamente relacionada con una alteración de la función enzimática, habitualmente deficiente, lo cual produce escasez de unos metabolitos, el acúmulo del propio sustrato y en ocasiones[neurowikia.es]
  • En segundo lugar se propone una nueva clasificación etiológica, principalmente atendiendo a la explosión de avances genéticos y de neuroimágenes que han permitido precisar causas y fisiopatología de varios cuadros; se desincentiva el término “idiopático[elsevier.es]

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