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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 14

Encefalopatía mioclónica temprana tipo 14es


Presentación

  • Esta variante c.626G A en GNAO1 causó una presentación clínica similar en otros pacientes [7].[dialnet.unirioja.es]
  • Lo más deseable es que el control de las crisis sea muy estricto, ya que su presentación frecuente puede provocar incluso pérdida del producto o al menos daño cerebral.[epilepsiahoy.com]
  • CASO CLINICO Arch Pediatr Urug 2009; 80(2) Espasmos epilépticos de inicio tardío: presentación de un caso clínico Dres. Gabriela Capote 1 , Alfredo Cerisola 2 , Cristina Scavone 3 1 . Asistente de Clínica. 2 . Profesor Adjunto. 3 .[scielo.edu.uy]
  • A la presentación del caso se observaron avances favorables en aspectos cualitativos más que cuantitativos. PALABRAS CLAVE: Lactante, epilepsia, trastornos psicomotores.( Fuente : DeCS BIREME).[scielo.org.pe]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
Hipotonía muscular
  • Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se encuentran: la pérdida del seguimiento visual, de la prensión voluntaria de los objetos, retardo mental y la aparición de hipotonía muscular.[scielo.org.pe]
Lesión cutánea
  • En el examen neurológico al momento del ingreso hospitalario se destaca la presencia de crisis como las ya descritas, la actitud general y el lenguaje no acorde a su edad, y la ausencia de signos focales neurológicos, lesiones cutáneas discrómicas o dismorfias[scielo.edu.uy]
Hiperreflexia
  • Las extremidades mostraban hiperreflexia y clonus agotable.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Se ha abusado del diagnóstico de anoxia neonatal.[scielo.isciii.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos.[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial Crisis epilépticas y eventos paroxísticos no epilépticos Uno de los principales diagnósticos diferenciales de las crisis epilépticas son los denominados trastornos no epilépticos.[fundacionquerer.org]
  • El Síndrome de West recibe su nombre del médico británico William James West, quien se la diagnosticó a su propio hijo en 1841.[vivirconepilepsia.es]
  • Debe hacerse el diagnóstico diferencial con los temblores y con la hiperplexia (sobresalto).[scielo.conicyt.cl]
Pseudomonas
  • Durante su estancia hospitalaria el paciente cursó con infección nosocomial por Pseudomonas aeruginosa (hemocultivo central y periférico positivos).[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • El tratamiento de las crisis suele ser difícil en las primeras fases. Cerca de la mitad de los pacientes acaban en politerapia con 3 fármacos antiepilépticos, incluyendo tratamiento con esteroides y ACTH.[epilepsiamadrid.com]
  • El tratamiento médico de estos pacientes constituye un desafío. Ananth et al [6] describieron cuatro niños con exacerbaciones hipercinéticas graves y un niño que también presentó regresión motora [6].[dialnet.unirioja.es]
  • Iniciar el tratamiento con PLP no retrasará el tratamiento en pacientes con deficiencia de pyridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) que responden a sólo a PLP.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • No se debe de dar tratamiento prolongado para prevenir las convulsiona febriles porque el tratamiento prolongado tiene efectos secundarios y las convulsiones febriles son benignas.[infodoctor.org]
  • Por ello, el tratamiento debe ser lo más precoz posible. Palabras clave: estatus epiléptico diagnóstico epilepsia tratamiento tratamiento de emergencia Status epilepticus is a neurological emergency that requires prompt care.[medintensiva.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • El pronóstico es generalmente bueno, las crisis ceden en la adolescencia, se reporta remisión en 56-84% de los casos. Cuando el inicio de las crisis es más temprano el pronóstico es excelente ( 41 ).[elsevier.es]
  • El EEGA tiene buen pronóstico, el EEPC es de mal pronóstico y el EEGM posthipoxia tiene muy mal pronóstico 7,11 . La duración del EE influye en la evolución: a partir de los 30 minutos la mortalidad es mucho mayor 9 .[medintensiva.org]
  • Pronóstico El pronóstico es malo y generalmente fallecen en la infancia (50% antes de los 2 años de edad). Los sobrevivientes tienen grave discapacidad motriz y psíquica, y con convulsiones continuas.[orpha.net]
  • En el pronóstico de las convulsiones neonatales resulta muy importante el diagnóstico etiológico, el tratamiento precoz y su monitoreo.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías cerebrales estructurales.[orpha.net]
  • Epileptic Spasms: A Variety of Etiologies and Associated Syndromes. J Child Neurol 2008; 23 (4): 407-14. 14 . Chugani HT, Phelps ME. Maturational changes in cerebral function in infants determined by [18 ] FDG positron emission tomography.[scielo.edu.uy]
  • El tiempo de tratamiento dependerá de la etiología, siendo el promedio independientemente de esta, de 90 días.[scielo.conicyt.cl]
  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]
  • Tipos de epilepsias en función de la etiología En función de la etiología, la actual clasificación de la ILAE describe 3 tipos de epilepsia (3) : • Epilepsias de causa genética (antes llamadas idiopáticas): existe una alteración genética conocida o sospechada[fundacionquerer.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido.[orpha.net]
  • Epidemiología [mk_highlight text ”Se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica global.” style ”default”] • Crisis epilépticas únicas: 0,5-1% de la población[fundacionquerer.org]
  • Epidemiología La epilepsia es una condición frecuente en todas las etapas de la niñez y adolescencia. Los estudios en niños en cuanto a su incidencia, aportan datos generalmente limitados a algunos grupos o situaciones específicas.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El lóbulo temporal podría estar involucrado en su fisiopatología ( 12 ) .[scielo.edu.uy]
  • En segundo lugar se propone una nueva clasificación etiológica, principalmente atendiendo a la explosión de avances genéticos y de neuroimágenes que han permitido precisar causas y fisiopatología de varios cuadros; se desincentiva el término “idiopático[elsevier.es]

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