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Encefalopatía epiléptica de la infancia temprana tipo 13

Encefalopatía mioclónica temprana tipo 13


Presentación

  • Forma de presentación de EENC y tipo de descargas en el EEG La forma de presentación de estos EENC fue, 19 crisis parciales complejas, 9 ausencias atípicas y 2 ausencias típicas.[scielo.conicyt.cl]
  • CASO CLINICO Arch Pediatr Urug 2009; 80(2) Espasmos epilépticos de inicio tardío: presentación de un caso clínico Dres. Gabriela Capote 1 , Alfredo Cerisola 2 , Cristina Scavone 3 1 . Asistente de Clínica. 2 . Profesor Adjunto. 3 .[scielo.edu.uy]
  • Los pacientes con presentación tardía pueden presentar paraparesia espástica, alteraciones visuales y debilidad en las extremidades 4 .[analesdepediatria.org]
  • Es extraña (del 4 al 6%) la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.[ahedysia.org]
  • A la presentación del caso se observaron avances favorables en aspectos cualitativos más que cuantitativos. PALABRAS CLAVE: Lactante, epilepsia, trastornos psicomotores.( Fuente : DeCS BIREME).[scielo.org.pe]
Hipotonía muscular
  • Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se encuentran: la pérdida del seguimiento visual, de la prensión voluntaria de los objetos, retardo mental y la aparición de hipotonía muscular.[scielo.org.pe]

Diagnóstico

  • Se ha abusado del diagnóstico de anoxia neonatal.[scielo.isciii.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y electroencefalográficos.[orpha.net]
  • El EEG se practicó precozmente a todos los pacientes en los que se sospechó el diagnóstico.[scielo.conicyt.cl]
  • La importancia de su diagnóstico se debe a que algunos trastornos son susceptibles de tratamientos específicos, como el caso de algunas canalopatías o los errores congénitos del metabolismo sensibles a vitaminas, por lo que el diagnóstico y el tratamiento[neurologia.com]
  • Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico es generalmente clínico, haciéndose necesario los exámenes a la hora de encontrar la causa subyacente, para ello se pueden utilizar los siguientes exámenes: Exámenes de sangre Punción lumbar con análisis de líquido[es.wikipedia.org]
Pseudomonas
  • Durante su estancia hospitalaria el paciente cursó con infección nosocomial por Pseudomonas aeruginosa (hemocultivo central y periférico positivos).[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • No se debe de dar tratamiento prolongado para prevenir las convulsiona febriles porque el tratamiento prolongado tiene efectos secundarios y las convulsiones febriles son benignas.[infodoctor.org]
  • El tratamiento con biotina a dosis entre 5 – 20 mg diarias resuelve todos los síntomas, salvo el retraso psicomotor y la hipoacusia establecidos, pero impide su aparición si se inicia el tratamiento en fase presintomática.[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento de las crisis suele ser difícil en las primeras fases. Cerca de la mitad de los pacientes acaban en politerapia con 3 fármacos antiepilépticos, incluyendo tratamiento con esteroides y ACTH.[epilepsiamadrid.com]
  • [ editar ] Junto a la hospitalización y las medidas de soporte, el tratamiento irá indicado según la causa subyacente.[es.wikipedia.org]
  • Los tratamientos a largo plazo no son necesarios.[neurologia.com]

Pronóstico

  • El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo.[ahedysia.org]
  • El pronóstico es generalmente bueno, las crisis ceden en la adolescencia, se reporta remisión en 56-84% de los casos. Cuando el inicio de las crisis es más temprano el pronóstico es excelente ( 41 ).[elsevier.es]
  • Pronóstico El pronóstico es malo y generalmente fallecen en la infancia (50% antes de los 2 años de edad). Los sobrevivientes tienen grave discapacidad motriz y psíquica, y con convulsiones continuas.[orpha.net]
  • Su expresión clínica Resumen El patrón de brote-supresión (BS) del electroencefalograma (EEG) en los primeros meses de vida es un signo de daño neurológico severo; su pronóstico es adverso en 85% de los casos. Objetivos.[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • La historia de hoy habla de una Epilepsia debida a una mutación genética, que cursa en una EERR con mal pronóstico. Los padres de Alejandro han tenido que afrontar una situación tremenda como padres primerizos.[ydeverdadtienestres.com]

Etiología

  • Tipo de EE según etiología: Destaca el EE criptogénico (C) como la etiología más frecuente 47% (14/30). El resto de las etiologías en orden decrecientes son: EE sintomático agudo con 8 (27%) pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • Etiología La EIEE puede ser el resultado de diferentes etiologías. Muchos casos se han asociado con anomalías cerebrales estructurales.[orpha.net]
  • Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología.[ahedysia.org]
  • Conocer la etiología, prevalencia, características clínicas y evolución de los neonatos de término y lactantes con patrón BS. Metodología.[ojs.actapediatrica.org.mx]
  • Epileptic Spasms: A Variety of Etiologies and Associated Syndromes. J Child Neurol 2008; 23 (4): 407-14. 14 . Chugani HT, Phelps ME. Maturational changes in cerebral function in infants determined by [18 ] FDG positron emission tomography.[scielo.edu.uy]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La incidencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos en Japón y 1/50.000 nacimientos en el Reino Unido.[orpha.net]
  • Epidemiología La epilepsia es una condición frecuente en todas las etapas de la niñez y adolescencia. Los estudios en niños en cuanto a su incidencia, aportan datos generalmente limitados a algunos grupos o situaciones específicas.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El lóbulo temporal podría estar involucrado en su fisiopatología ( 12 ) .[scielo.edu.uy]
  • En segundo lugar se propone una nueva clasificación etiológica, principalmente atendiendo a la explosión de avances genéticos y de neuroimágenes que han permitido precisar causas y fisiopatología de varios cuadros; se desincentiva el término “idiopático[elsevier.es]

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