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Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1


Presentación

  • Presentación del tema: " Mitocondrias – producción de energía  Las disfunciones mitocondriales resultan de anormalidades del ADN mitocondrial o de anormalidades estructurales.[slideplayer.es]
  • […] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5 .[elsevier.es]
  • Creemos que esto se debe a la escasa familiarización de los médicos con las formas de presentación clínica de las mitocondriopatías.[scielo.edu.uy]
  • A) Primeramente debe reconocerse la presentación clínica.[bvs.sld.cu]
  • No se han descrito hasta el momento casos de debilidad de cinturas aislada como síntoma de presentación de esta mutación. Caso clínico. Varón de 57 años, con clínica aislada de debilidad progresiva de cinturas, de cuatro años de evolución.[neurologia.com]
Malestar
  • El propio paciente tiene que soportar habitualmente la peregrinación a diversos especialistas sin apreciar mejora ni solución a su malestar. En algunos casos, se denuncian casos incluso que superan un década para tan solo alcanzar un diagnóstico.[negocioscontralaobsolescencia.com]
Náusea
  • Náuseas y vómitos. Anorexia. Deterioro cognitivo gradual. Retraso generalizado en el desarrollo. Problemas en el aprendizaje y déficits de atención. Alteraciones en el estado de la conciencia.[psicologiaymente.com]
  • […] grado muy variado, desde una difusa sensación de malestar general con síntomas similares a los de una gripe, dolor en las articulaciones, sensación de pinchazos, calambres y molestias gástricas, alternancia entre diarrea y estreñimiento, flatulencia o náuseas[negocioscontralaobsolescencia.com]

Diagnóstico

  • […] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3).[elsevier.es]
  • En conclusión, la mutación m.8344A G del ADNmt se debe incluir dentro del amplio diagnóstico diferencial de un cuadro de debilidad aislada y progresiva de cinturas de inicio en la edad adulta; la biopsia muscular es de gran ayuda para orientar el diagnóstico[neurologia.com]
  • Los niveles elevados de ácido láctico pueden encontrarse dentro de los valores normales o levemente aumentados hasta las fases avanzadas, dificultando de este modo un diagnóstico precoz 6 .[scielo.org.bo]
  • Ingresada al servicio de emergencia con diagnóstico de Neumonía aguda bilateral, con disfunción multiorgánica.[scielo.edu.uy]

Tratamiento

  • En el caso de gente adulta el tratamiento suele ser mejor pero aun así llega a ser fatal 14  Tratamiento farmacológico que favorece el metabolismo mitocondrial, estos fármacos son generalmente antioxidantes: Coenzima Q 10, Idebenona, Succinato, Vitamina[slideplayer.es]
  • El tratamiento médico de la enfermedad de Parkinson es un tratamiento sintomático (anticolinérgicos, amantadina y L-DOPA, y otros fármacos dopaminérgicos).[iimel.es]
  • […] el tratamiento porque temen que el niño sufra sin sentido.[elcomercio.com]
  • Tratamiento y efectividad difusa En la fibromialgia el tratamiento constituye el aspecto más controvertido, puesto que la variedad caracteriza la enfermedad.[negocioscontralaobsolescencia.com]

Pronóstico

  • Sayre a través del reporte de un caso que presentaba la tríada clínica de oftalmoplejia externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca; siendo esta última alteración la que determina el pronóstico.[scielo.edu.uy]
  • […] evitarse que el ejercicio produzca fatiga que lleve a la extenuación y sobre todo a la aparición de mialgias, calambres o vómitos, no debe ingerirse alcohol, ni utilizar fármacos que alteren directa o indirectamente la función mitocondrial 16 17  El pronóstico[slideplayer.es]
  • Discusión El pronóstico del síndrome MELAS es malo, y progresa con múltiples déficits neurológicos y finalmente la muerte, puede ser de origen esporádico o familiar; que en dicho caso es de transmisión materna 3,24 .[scielo.org.bo]
  • También se mencionan como causas las mutaciones del TYMP ( thymidine phosphorylase ), SUCLG1 ( succinate-CoA ligase , alpha sub unit ) y del C10orf2 (chromosome 10 open reading frame 2 (TWINKLE)). [ 10 ] Pronóstico [ editar ] Variante Miopática (relacionada[es.wikipedia.org]

Etiología

  • . / US Miembros del Grupo de Investigación Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y Enfermedades Musculares de la Universidad de Sevilla, adscrito al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS), han descubierto mutaciones en el ADN mitocondrial[agenciasinc.es]
  • La etiología subyace en trastornos estructurales, bioquímicos o genéticos de la mitocondria; éstas son estructuras citoplasmáticas que, mediante el proceso de fosforilación oxidativa del metabolismo aeróbico, son responsables de la producción del ATP[scielo.edu.uy]
  • Son las llamadas enfermedades degenerativas, en las que un proceso patológico, de etiología diversa y a veces poco conocida, provoca la pérdida progresiva de ciertas funciones vitales para el paciente, haciendo disminuir drásticamente su calidad de vida[iimel.es]
  • Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn).[elsevier.es]
  • La mitocondria es esencial para el metabolismo energético celular, su principal función es la obtención de energía por medio de la fosforilación oxidativa para producir ATP 7,8 , la etiología de este síndrome se debe a diferentes mutaciones puntuales[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • En cuanto a su epidemiologia este síndrome es muy poco común, entre tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. El ADNm tiene una tasa de mutación espontanea de hasta 10 veces superior a la del ADN nuclear.[elsevier.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Este trabajo se enmarca en el proyecto “Disfunción mitocondrial en la fisiopatología de la fibromialgia” financiado por la Federación Andaluza de Fibromialgia y Fatiga Crónica.[agenciasinc.es]
  • Por otro lado la fisiopatología de la fibromialgia es todavía misteriosa.[negocioscontralaobsolescencia.com]
  • […] nervios periféricos y páncreas. 1- 4 Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos encargados de producir energía en forma de ATP, mediante un sistema denominado OXPHOS y localizado en su membrana interna; 5 aunque también tienen otras funciones en la fisiopatología[bvs.sld.cu]

Prevención

  • El tratamiento de un paciente hemofílico consta de tres partes: 1) Tratamiento de prevención: consiste principalmente en la educación del paciente y su familia sobre la enfermedad para así prevenir el número de hemorragias en el paciente.[u-cursos.cl]

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