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Encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al X


Presentación

  • Otro dato clínico curioso pero particularmente relevante en los casos de presentación tardía es la evitación instintiva de los alimentos proteicos por las personas afectadas; sobre todo en la presentación de la forma familiar, a la hora de elaborar el[sietediasmedicos.com]
  • Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación de uno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación[neurowikia.es]
  • .- Presentación en la infancia: es la forma típica de la enfermedad, anteriormente descrita.[enfermedades-raras.org]
  • Por lo tanto, la presentación de cada tema incluye las diversas enfermedades producidas, así como las distintas características de cada una de ellas.[es.wikibooks.org]
  • Por otra parte, tal como se describe en la literatura especializada, las crisis convulsivas con signos electroencefalográficos de focalidad fueron la forma de presentación inicial de la enfermedad 14 .[analesdepediatria.org]
Retraso psicomotor
  • psicomotor, hipotonía, arreflexia, debilidad muscular y atrofia en los dos pacientes descritos hasta la fecha.[orpha.net]
  • Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo,[analesdepediatria.org]
  • psicomotor, convulsiones, ataxia, neuropatía periférica y atrofia óptica.[es.wikibooks.org]
Arreflexia
  • […] la enfermedad La encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al X es una enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial, extremadamente poco frecuente, que resulta en un trastorno neurodegenerativo, caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía, arreflexia[orpha.net]
  • NEUROPATÍAS Síndrome de Guillain-Barré Es un síndrome clínico adquirido consi stent e en pérdida de fuerza rápidamente progresiva en las extremidades con hipo o arreflexia osteotendinosa con o sin alteraciones sensoriales.[revespcardiol.org]
Movimientos involuntarios
  • Sufren de trastornos visuales, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) o estrabismo, y en algunos casos severos pueden llegar a la ceguera. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.[es.wikibooks.org]
Fasciculación muscular
  • No obstante, se ha constatado también en los otros tipos una alteración electrocardiográfica consi stent e en «temblores» de la línea isoeléctrica que son sólo fasciculaciones musculares transmitidas al electrocardiograma y que no representan una alteración[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Las técnicas diagnósticas tradicionales pueden no ser suficientes y muchos pacientes pueden quedar sin diagnóstico (13) .[scielo.conicyt.cl]
  • La distonía fue descrita por primera vez como enfermedad orgánica, en 1911 por Oppenhein, es un grupo de enfermedades de diagnóstico muy difícil, en las que con frecuencia se comenten errores diagnósticos, ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas[enfermedades-raras.org]
  • El diagnóstico prenatal (DAN) debe tener en cuenta el polimorfismo de la enfermedad.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento de la hiperamoniemia por fármacos en esencia no difiere del tratamiento de la debida a trastornos metabólicos hereditarios. La lista de causas «misceláneas» es muy amplia, pero la frecuencia de aparición muy escasa.[sietediasmedicos.com]
  • No es un tratamiento curativo de la enfermedad.[es.wikibooks.org]
  • Varios tratamientos con anticolinérgicos, carbamazepina y bromocriptina han demostrado su eficacia para esta enfermedad. Sin embargo, el tratamiento de elección para esta forma de distonía es la levodopa a dosis bajas.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable 1,6,7 .[analesdepediatria.org]
  • Pronóstico [ editar ] El pronóstico de la enfermedad es malo, con frecuencia asocian insuficiencia hepática secundaria a cirrosis.[es.wikibooks.org]
  • Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.[enfermedades-raras.org]
  • Aunque se lleven a cabo exploraciones complementarias para afinar el diagnóstico, no debe retrasarse el rápido tratamiento de la hiperamoniemia, puesto que su duración y gravedad marcarán el pronóstico neurológico a corto y medio plazo en caso de recuperación[sietediasmedicos.com]
  • En aquellas parejas que deseen tener hijos y en cuyas familias existan antecedentes de estas enfermedades, las técnicas PGD (Diagnóstico preimplantatorio) y PND (Diagnóstico prenatal) no tienen, en la mayoría de los casos, un valor pronóstico.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Te et al (2) evaluaron la etiología de la hiperbilirrubinemia en 305 receptores de hígado procedentes de donantes fallecidos.[coordinaciontrasplantes.org]
  • .- Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), así como antecedentes de ingesta[enfermedades-raras.org]
  • En general, como señalamos, los pacientes con miopatía mitocondrial presentan fatiga y falta de resistencia, aunque la etiología mitocondrial a menudo se contempla junto con otros rasgos neurológicos, somáticos o de laboratorio.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Entre estas se ofrecen la introducción a la patología, sus causas, la relación química de la enfermedad, la epidemiología correspondiente, el cuadro clínico, las complicaciones que se pueden presentar, el tratamiento y las medidas preventivas.[es.wikibooks.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la pérdida de visión se basa en factores genéticos y epigenéticos (tabaco y alcohol). Las mutaciones del ADNmt muestran gran heterogeneidad genética.[elsevier.es]

Prevención

  • Prevención [ editar ] Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de la orina en jarabe de arce.[es.wikibooks.org]

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