Edit concept Question Editor Create issue ticket

Enanismo sindesmodisplasico


Presentación

  • Caso Clínico DOI: 10.1016/j.gine.2011.04.005 Enanismo tanatofórico: presentación de un caso Thanatophoric dwarfism: a case report A. Peña a , H.L. Dávila b , ?? Autor para correspondencia , Y. Casas c , M. Pantoja d , Y. Muñoz-García e , Z.[elsevier.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Silver-Russell" y posteriormente Price delineó los criterios diagnósticos: peso al nacimiento menor en dos desviaciones estándar, pobre crecimiento postnatal, perímetro cefálico conservado, asimetría corporal y dismorfismo facial clásico. 1-4 La frecuencia de presentación[scielo.org.bo]
Estatura baja
  • Las señales y los síntomas del síndrome pueden variar en severidad y pueden incluir estatura baja con piernas o brazos (extremidades) cortas; luxaciones (dislocaciones de articulaciones) múltiples de las caderas, de las rodillas y de los codos; osteopenia[rarediseases.info.nih.gov]
  • Síntomas Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos.[mayoclinic.org]
  • Si la estatura de un niño es de más de dos desviaciones estándar (DE) por debajo de la estatura promedio de otros niños de la misma edad, se dice que el niño tiene estatura baja.[infogen.org.mx]
  • La estatura baja puede ser también el resultado de la herencia normal en los hijos de padres bajos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, pero esto no suele ser clasificado como enanismo.[columnavertebral.net]
  • Este trastorno del crecimiento óseo se caracteriza por platispondilia, braquidactilia, estatura baja y otras anomalías esqueléticas.[afascol.org]
Síndrome de Down
  • Síndrome de Down. 9. Acondroplasia. 10. Artritis reumatoide. Mnemotecnia: "TOP DOG": Talasemia. Osteopetrosis. Enfermedad de Pyle. Aclasia Diafisaria. Enfermedad de Ollier. 20 Enfermedad de Gaucher. ARTICULACIONES. Abordaje de las Artritis.[passeidireto.com]
Cardiopatía
  • El pronóstico esta determinado fundamentalmente por la gravedad de las alteraciones torácicas y la cardiopatía congénita.[enfermedades-raras.org]
  • Se han descrito otras malformaciones asociadas con la DTA tales como hipoplasia ductular hepática, agenesia del cuerpo calloso y síndrome de Dandy-Walker (9), cardiopatías y retinopatía (10 ).[webpediatrica.com]
Extremidades cortas
  • Las señales y los síntomas del síndrome pueden variar en severidad y pueden incluir estatura baja con piernas o brazos (extremidades) cortas; luxaciones (dislocaciones de articulaciones) múltiples de las caderas, de las rodillas y de los codos; osteopenia[rarediseases.info.nih.gov]
  • cortas, y cabeza grande.[fesemi.org]
  • Su principal rasgo físico son extremidades cortas mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredada de los padres.[mueveteporlosquenopueden.org]
  • Se dividen en dos tipos: enanismo de tronco corto y enanismo de extremidades cortas.[kidshealth.org]
  • Se dividen en dos tipos: enanismo de tronco corto y enanismo de extremidades cortas. La displasia esquelética más frecuente es la acondroplasia, un enanismo de tronco corto que afecta a uno de cada 15.000 a 40.000 bebés de cualquier etnia.[faros.hsjdbcn.org]
Displasia esquelética
  • La displasia esquelética más frecuente es la acondroplasia, un enanismo de tronco corto que afecta a uno de cada 15.000 a 40.000 bebés de cualquier etnia.[faros.hsjdbcn.org]
  • INTRODUCCIÓN Las displasias esqueléticas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades del hueso, tanto del crecimiento como de su composición.[scielo.org.pe]
  • Displasia esquelética letal. A propósito de un caso en HCSBA.[es.slideshare.net]
  • De todos modos, las personas afectadas por una displasia esquelética pueden recibir atenciones médicas para tratar algunas de las complicaciones asociadas a su baja estatura.[kidshealth.org]
  • En la mayoría de los casos de displasia esquelética, como la acondroplasia, la función mental no se ve afectada de ninguna manera. Enlaces internos Enanismo Fuentes www.news-medical.net[ecured.cu]
Convulsión
  • En raras ocasiones se han registrado anomalías cardiacas y renales, así como convulsiones.[orpha.net]
  • Algunos tipos de enanismo pueden resultar en una menor esperanza de vida de manera significativa debido a síntomas tales como defectos cardíacos, convulsiones y problemas respiratorios.[columnavertebral.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La observación de aurícula única y dientes neonatales o polidactilia orienta el diagnóstico de este síndrome.[enfermedades-raras.org]
  • Introducción Sinonimia Definición Etiología Fisiopatología Cuadro clínico DiagnosticoDiagnostico diferencial Tratamiento/medidas de prevención Pronostico/complicaciones Conclusión Anexos CONTENIDO 4.[es.slideshare.net]
  • Existe el diagnóstico molecular para muchas de estas patologías. Sin embargo, la valoración ecográfica prenatal sigue siendo el método de excelencia para la aproximación diagnóstica y seguimiento de las displasias óseas.[scielo.org.pe]
  • Presentamos el caso de un varón de raza gitana ingresado en nuestra unidad en el período neonatal por el diagnóstico prenatal (ecografía en el segundo trimestre de embarazo) de enanismo mesomélico.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Algunas formas de enanismo puede ser tratados con medicamentos, tales como la hormona de crecimiento, aunque no todas las personas con enanismo optan por continuar el tratamiento.[lular.es]
  • En el periodo neonatal, el tratamiento debe centrarse en los deseos de los padres de ofrecer cuidados paliativos en lugar de tratamientos agresivos.[orpha.net]
  • Una vez hecho el diagnóstico, no hay “tratamiento” para la mayoría de las afecciones que cursan con una baja estatura.[faros.hsjdbcn.org]
  • Tratamiento del síndrome de Seckel El síndrome de Seckel no tiene cura conocida, dado que es de origen genético y sus efectos empiezan a hacerse notar desde la formación del feto.[psicologiaymente.com]

Pronóstico

  • PRONOSTICO Y COMPLICACIONES Pronostico: malo  Muerte in útero o neonatal Insuficiencia respiratoria x hipoplasia pulmonar 23.[es.slideshare.net]
  • Pronóstico El pronóstico es malo, la muerte se produce in utero o al poco de nacer prácticamente en todos los casos.[orpha.net]
  • La acondroplasia es el tipo más frecuente y mejor conocido de los enanismos de miembros cortos, pero hay muchos otros tipos diferentes que difieren mucho en antecedentes genéticos, evolución y pronóstico (ver Tipos de enanismo osteocondrodisplásico ).[msdmanuals.com]
  • Por su parte, la participación hepática suele consistir en una disfunción transitoria pero se considera posible el desarrollo precoz de cirrosis lo cual ensombrece el pronóstico de los supervivientes a las anteriores patologías (15).[webpediatrica.com]

Etiología

  • MONOGENICO CROMOSOMICA AUTOSOMICA DOMINANTE FGFR3 4p16.3 ETIOLOGIA 10.[es.slideshare.net]
  • Etiología La DT es causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos ( FGFR3 ) (4p16.3) que provocan una activación continua del receptor FGFR3, lo que genera trastornos en el crecimiento óseo y de otros tejidos[orpha.net]
  • El cuadro es reconocible clínicamente pero su etiología parece ser heterogénea. Presentamos el caso de un niño 5 años y 8 meses de edad con retardo del crecimiento, agenesia de segundos premolares, micrognatia e hipoplasia generalizada del esmalte.[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Tiene una incidencia estimada de entre 1/50.000 y 1/20.000 nacimientos. Descripción clínica Los rasgos morfológicos característicos se aprecian ya en la época prenatal.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Introducción Sinonimia Definición Etiología Fisiopatología Cuadro clínico Diagnostico Diagnostico diferencial Tratamiento/medidas de prevención Pronostico/complicaciones Conclusión Anexos CONTENIDO 4.[es.slideshare.net]

Prevención

  • TRATAMIENTO/ PREVENCION. 22. PRONOSTICO Y COMPLICACIONES Pronostico: malo  Muerte in útero o neonatal Insuficiencia respiratoria x hipoplasia pulmonar 23.[es.slideshare.net]
  • Un importante aspecto de educación y prevención es la consulta con un médico genetista quien te hablará claramente acerca de la forma de transmisión de este padecimiento, de la contribución de la consanguinidad y del riesgo que tendrían tus hijos de tener[infogen.org.mx]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!