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Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335

Enanismo primordial microcefálico tipo Walsh


Presentación

  • Enfermedad celíaca . [ 4 ] Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten , que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática, [ 7 ] especialmente a partir de los 2 años de vida. [ 8 ] Estas presentaciones[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se ha descrito el diagnóstico prenatal por ecografía alrededor de las 20 semanas de gestación en familias afectadas. El tratamiento es sólo sintomático.[femexer.org]
  • «Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca» . «Raquitismo» . MedlinePlus . Consultado el 5 de octubre de 2015 . Federación Española de Enfermedades Raras: Displasia diastrófica . Consultado el 22 de abril de 2015 OMIM: Diastrophic dysplasia .[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento es sólo sintomático. El pronóstico es grave, con muerte durante el primer año de vida constatada en la mayoría de los casos descritos.[femexer.org]
  • La detección precoz de esta alteración mediante una prueba que se realiza a los niños recién nacidos permite el tratamiento eficaz. Deficiencia de la hormona de crecimiento .[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave, con muerte durante el primer año de vida constatada en la mayoría de los casos descritos.[femexer.org]

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