Presentación
DOI 10.17533/udea.iatreia.v29n2a10 PRESENTACIÓN DE CASO Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar Study of brachydactyly in gipsy population: Description of a familial case Estudo da braquidactilia da população [scielo.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
El manejo consiste en el alivio del dolor (aspirina, fármacos antiinflamatorios no esteroideos). La sustitución total de la cadera proporciona reducción del dolor y mejora la movilidad en casos de enfermedad severa. [orpha.net]
A menos que se tenga otra condición asociada con braquidactilia, no se debería sentir ningún dolor. Los dedos acortados y los dedos de los pies de la braquidactilia pueden causarle a la persona problemas para encontrar zapatos. [tn.com.ar]
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Síndrome de Down
En muchos afecciones congénitas como el síndrome de Down, síndrome de Rubinstein-Taybi, etc., la braquidactilia es una característica menor en comparación con las otras anomalías o problemas que los comprenden. [sindactilia.org]
Se produce como parte de un síndrome (tales como el síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Pfeiffer, y el síndrome de Smith-Lemli-Opitz) y normalmente implica más dígitos que la sindactilia [tn.com.ar]
Se observa en el síndrome de Down. [scielo.org.co]
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Estatura baja
Se caracteriza por estatura baja y braquidactilia marcada de los dedos de las manos y los pies, a menudo asociada a osteopenia. [orpha.net]
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Discapacidad
Se ha descrito este subtipo como una entidad benigna, asintomática y no suele acarrear ningún tipo de discapacidad. [scielo.org.co]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
Se caracteriza por estatura baja y braquidactilia marcada de los dedos de las manos y los pies, a menudo asociada a osteopenia. [orpha.net]
la braquidactilia es una característica menor en comparación con las otras anomalías o problemas que los comprenden. Consecuencias Como regla general, las personas con braquidactilia pueden llevar una vida normal y productiva. [sindactilia.org]
Los diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a excepción de los tipos de A3 y braquidactilia D. Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformación aislada o como parte de un síndrome de malformación complejo. [es.wikipedia.org]
A menos que haya una desorden acompañante que produce síntomas, no hay tratamiento necesario para la braquidactilia. Síntomas de Braquidactilia La braquidactilia es un condición hereditaria. [tn.com.ar]
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Osteopenia
Se caracteriza por estatura baja y braquidactilia marcada de los dedos de las manos y los pies, a menudo asociada a osteopenia. [orpha.net]
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Displasia esquelética
En cambio, las mutaciones en heterocigosis se asocian a displasias esqueléticas más leves: sinfalangismo proximal 1 B (OMIM#615298) y síndrome de sinostosis múltiple tipo 2 (OMIM#610017), en ambos casos con mutaciones missense de ganancia de función, [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico es clínico, radiológico y antropométrico. El diagnóstico prenatal no es generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en formas sindrómicas. [es.wikipedia.org]
Cada gestación supone un riesgo para la salud de la mujer por la falta de diagnóstico. [scielo.org.co]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento [ editar ] No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. [es.wikipedia.org]
A menos que haya una desorden acompañante que produce síntomas, no hay tratamiento necesario para la braquidactilia. Síntomas de Braquidactilia La braquidactilia es un condición hereditaria. [tn.com.ar]
Tratamiento Los individuos con braquidactilia leve generalmente no requieren la ayuda de dispositivos de adaptación o de otro tipo de ayuda. [sindactilia.org]
Tras este parto se originó un nuevo embarazo cuando la paciente refería estar en tratamiento con anticonceptivos orales (ACO); al igual que en casos anteriores, este finalizó en aborto espontáneo también sin alcanzar los tres meses. [scielo.org.co]
Etiología
Etiología [ editar ] Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas y algunos de los síndromes. [es.wikipedia.org]
El papel de la atención primaria respecto a la genética será cada vez más importante, como lo demuestra el hecho de que clásicamente su función se ha limitado a informar sobre la etiología y patogenia de algunas enfermedades, pero que en la actualidad [scielo.org.co]
Epidemiología
INTRODUCCIÓN A diferencia de otras poblaciones, cuya historia, genealogía y epidemiología genética han sido ampliamente documentadas, los gitanos han sido ignorados por la medicina europea debido a su dispersión geográfica y su marginalidad social. [scielo.org.co]
Fisiopatología
Madrid, España b Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España c Universidad Autónoma de Madrid, Departamento de Pediatría, Madrid, España d CIBER Fisiopatología [analesdepediatria.org]
Prevención
[…] función se ha limitado a informar sobre la etiología y patogenia de algunas enfermedades, pero que en la actualidad desempeña un papel activo, mediante la derivación a unidades especializadas o de genética, donde se hacen hoy en día el diagnóstico, la prevención [scielo.org.co]