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Elliptocitosis hereditaria tipo 2


Presentación

  • La presentación 1,4,5 de la EH incluye los siguientes cuadros clínicos: 1. Portador asintomático, se realiza el diagnóstico como un hallazgo. 2. EH leve o ligera, se presenta entre el 20% y 30% de los casos.[revistaobgin.cl]
  • PRESENTACIÓN DE UN CASO DE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA A CASE OF HEREDITARY SPHEROCYTOSIS PRESENTING WITH RECURRENT JAUNDICE IN A 22 YEAR-OLD MAN Recibido: Noviembre 21 de 2006.[scielo.org.co]
  • PRESENTACIÓN CLÍNICA El cuadro clínico, caracterizado clásicamente por ictericia, anemia con reticulocitosis y esplenomegalia, presenta una intensidad variable desde prácticamente asintomático hasta un cuadro de anemia hemolítica grave.[studocu.com]
  • Los principales signos de respuesta al tratamiento marcial en cualquiera de sus presentaciones se resumen en la tabla 4. Talasemia Es un trastorno relativamente habitual en toda la cuenca mediterránea.[sietediasmedicos.com]
  • Suelen tener una presentación en la infancia, pero también se han descrito algunos casos en edad adulta.[arbor.revistas.csic.es]
Insuficiencia cardíaca
  • Guallar Castillón Epidemiología de la insuficiencia cardiaca Rev Esp Cardiol, 57 (2004), pp. 163-170 [3] N. Galofré, L. San Vicente, J.A. González, F. Planas, J. Vila, J. Grau Morbimortalidad de los pacientes ingresados por insuficiencia cardíaca.[elsevier.es]
  • cardíaca con gasto elevado ATC Frecuente - Talasemia mayor Rara - Intoxicación aguda ingestión compuestos arsénico MUR Rara - Enfermedad de Waldenstróm ATC Rara - Síndrome carcinoide de localización gástrica ATC Rara - Infección por Mycoplasma pneumoniae[diagnosmd.com]
  • Diferentes situaciones clínicas pueden producir folicopenia por pérdidas excesivas, como la diálisis o la insuficiencia cardiaca.[sietediasmedicos.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se establece cuando coexiste con un proceso infeccioso, inflamatorio o neoplásico, tras la exclusión de otras causas. La hiposideremia, hiperferritinemia y la presencia de una reacción de fase aguda sugieren el diagnóstico.[sietediasmedicos.com]
  • […] el diagnóstico diferencial de la macrocitosis.[arbor.revistas.csic.es]
  • Nilda Fink Esferocitosis hereditaria: experiencia clínica y diagnóstica en Argentina* Hereditary spherocytosis: clinical and diagnostic experience in Argentina Esferocitose hereditária: experiência clínica e diagnóstica na Argentina Renée Leonor Crisp[redalyc.org]
  • Diagnóstico diferencial de crisis aplásica • Crisis hemolítica: niños con infección. Náuseas, vómitos, aumento de tamaño del bazo.[studocu.com]

Tratamiento

  • En consecuencia, el tratamiento de elección en la HS es la esplenectomía. No hay tratamiento etiológico.[studocu.com]
  • La paciente es transfundida y se instaura tratamiento depletivo con buena evolución clínica, gasométrica y radiológica.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento - Esplenectomía. Se realiza en caso de que la intensidad de la anemia, el curso clínico de la enfermedad o la gravedad de las complicaciones lo hagan necesario.[passeidireto.com]
  • El tratamiento se basa en la respuesta de gran número de pacientes a los esteroides. Sin embargo, se aconseja no realizar este tratamiento hasta pasado el primer año de edad.[arbor.revistas.csic.es]

Pronóstico

  • Pronóstico En la mayoría de los casos, la ELH no es mortal y no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • En los niños la hipertransfusión suele mejorar el pronóstico.[arbor.revistas.csic.es]

Etiología

  • Etiología La ELH es causada por anomalías de las proteínas implicadas en las interacciones horizontales del citoesqueleto de los eritrocitos, como son la interacción entre dímeros de espectrina o el complejo de unión espectrina-actina-proteína 4.1.[orpha.net]
  • Salvador Mínguez Etiología y tratamiento de la anemia en la insuficiencia cardíaca. Estudio GESAIC Med Clin (Barc), 132 (2009), pp. 447-453 [12] A. Urrutia, E. Sacanella, J. Mascaró, F. Formiga Anemia in the elderly Copyright 2011. SEGG[elsevier.es]
  • Con respecto a su etiología genética, hasta en un 90% de los pacientes con SDS se identifican mutaciones bialélicas en el gen SBDS (locus 7q11), que está altamente conservado en el aspecto de la evolución.[arbor.revistas.csic.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La ELH se distribuye de manera ubicua, y tiene una prevalencia estimada de entre 1/1.000 y 1/4.000 habitantes, pero puede que estar infraestimada a causa de la existencia de pacientes asintomáticos.[orpha.net]
  • Guallar Castillón Epidemiología de la insuficiencia cardiaca Rev Esp Cardiol, 57 (2004), pp. 163-170 [3] N. Galofré, L. San Vicente, J.A. González, F. Planas, J. Vila, J. Grau Morbimortalidad de los pacientes ingresados por insuficiencia cardíaca.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • FISIOPATOLOGÍA Existen diferentes mutaciones que pueden dar lugar al fenotipo de ES pero prácticamente siempre afectan uno de los genes siguientes: • Anquirina: el déficit de esta proteína es la causa más frecuente de ES.[studocu.com]
  • Fisiopatología El déficit de esta enzima produce una pérdida del poder reductor del hematíe frente a la acción de sustancias oxidantes del interior eritrocitario o del exterior.[passeidireto.com]
  • Conclusión Un conocimiento más profundo de estas patologías permitirá en un futuro comprender mejor la fisiopatología de la hematopoyesis con el fin de brindar un adecuado manejo clínico a los pacientes que padecen estos trastornos genéticos.[arbor.revistas.csic.es]

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